Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne
El síndrome lleva el nombre de Emil Theodor Kocher, Robert Debré y Georges Semelaigne. También conocido como síndrome de Debré-Semelaigne o cretinismo-hipertrofia muscular, miopatía hipotiroidea, hipotiroidismo-síndrome de músculos grandes, hipertrofia muscular hipotireótica en niños, mixedema infantil-hipertrofia muscular, síndrome de miopatía-mixedema, síndrome de mixedema-hipertrofia muscular, síndrome de mixedema-distrofia miotónica.
El síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne le da al bebé una apariencia de Hércules.
Presentación
La edad a la que el niño presenta KDSS puede variar desde recién nacido hasta los 11 años. Esta enfermedad es muy rara ya que solo menos del 10% de los niños con miopatía hipotiroidea desarrollan esta condición. Junto con las características del hipotiroidismo, la principal característica adicional es la hipertrofia muscular. Puede ocurrir en cualquier músculo de las extremidades, pero comúnmente afecta a los músculos proximales dando la típica apariencia de Hércules. Aunque el músculo parece agrandado, es débil y, por lo tanto, la condición es una pseudohipertrofia, especialmente de los músculos de la pantorrilla.
Otras características son pseudomiotonía, mioquimia, reflejo tendinoso lento, contracciones y relajaciones musculares lentas, rigidez muscular, debilidad muscular proximal y miopatía. La gravedad de estos síntomas está determinada por el período de hipotiroidismo y el grado de deficiencia de hormonas tiroideas.
El EMG es normal o puede mostrar baja amplitud miopática y potencial de unidad motora corta (MUAPS). Las enzimas creatincinasa suelen estar elevadas.
Fisiopatología
La supuesta causa de la hipertrofia muscular en KDSS es un metabolismo anormal de los carbohidratos que conduce a una mayor acumulación de glucógeno y a un aumento de los depósitos de mucopolisacáridos en los músculos. Otra especulación más es un exceso de calcio intracelular debido a una recaptación ineficaz en el retículo sarcoplásmico, lo que provoca una contracción sostenida y, por lo tanto, una hipertrofia.
En el hipotiroidismo, la fibra muscular de contracción rápida se convierte en fibra de contracción lenta, lo que provoca el reflejo más lento o el reflejo colgado. Esto puede ocurrir como resultado de la reducción de la capacidad oxidativa mitocondrial del músculo y de los receptores beta-adrenérgicos, así como la inducción de un estado de resistencia a la insulina, debido a la disminución de las hormonas tiroideas.
Se dice que las causas de la debilidad muscular son la disminución de la carnitina muscular, la disminución de la oxidación muscular, la expresión de una ATPasa más lenta en la cadena de miosina y la disminución del transporte a través de la membrana celular.
La rigidez asociada con el hipotiroidismo congénito puede deberse a un desarrollo anormal de los ganglios basales.
Diagnóstico
Tratamiento
La hipertrofia muscular y otros síntomas son reversibles con el tratamiento con levotiroxina.
Contenido relacionado
Rasmus Bartolino
Coito interrumpido
Afasiología