Síndrome de Kasabach-Merritt
El síndrome de Kasabach-Merritt (KMS), también conocido como hemangioma con trombocitopenia, es una enfermedad poco común, que suele afectar a los bebés, en la que un tumor vascular provoca una disminución del recuento de plaquetas y, en ocasiones, otros problemas hemorrágicos que pueden poner en peligro la vida. También se conoce como síndrome de trombocitopenia hemangioma. Recibe su nombre en honor a Haig Haigouni Kasabach y Katharine Krom Merritt, los dos pediatras que describieron la enfermedad por primera vez en 1940.
Signos y síntomas
Al principio, se suele observar una lesión vascular en la piel, que puede ser firme y dura (indurada). Pueden aparecer áreas de pequeños puntos rojos (petequias) alrededor de la lesión o en otras partes del cuerpo. Si la lesión vascular es interna, se pueden ver petequias y hematomas en la piel. También pueden aparecer hematomas y sangrado espontáneo. Los tumores no son hemangiomas. Suelen presentarse en bebés pequeños, menores de tres meses de edad, pero también se han descrito en el grupo de edad de los niños pequeños. Estos tumores se presentan en las extremidades, el tórax, el cuello, el abdomen y la pelvis. Se infiltran en los tejidos y pueden agravarse por intervenciones, infecciones y traumatismos. Cuando los tumores asociados con el KMP son internos, como en el tórax o el abdomen, pueden causar una enfermedad importante y pueden poner en peligro la vida debido al sangrado. Las lesiones internas pueden tardar más tiempo en diagnosticarse.
Patophysiology
El síndrome de Kasabach-Merritt suele ser causado por un hemangioendotelioma u otro tumor vascular, que suele estar presente al nacer. Aunque estos tumores son relativamente comunes, rara vez causan el síndrome de Kasabach-Merritt.
Cuando estos tumores son grandes o crecen rápidamente, a veces pueden atrapar plaquetas, lo que causa una trombocitopenia grave. La combinación de tumor vascular y trombocitopenia de consumo define el síndrome de Kasabach-Merritt. Los tumores se pueden encontrar en el tronco, las extremidades superiores e inferiores, el retroperitoneo y en las áreas cervical y facial.
Esta coagulopatía de consumo también consume factores de coagulación, como el fibrinógeno, que puede empeorar el sangrado. La coagulopatía puede progresar a coagulación intravascular diseminada e incluso a la muerte. La anemia hemolítica secundaria a la destrucción microangiopática (daño físico) de los glóbulos rojos puede manifestarse como leve, moderada o grave.
Diagnosis
El estudio diagnóstico se basa en los signos y síntomas que se presentan y puede incluir:
- conteos de sangre, estudios de coagulación y otras pruebas de laboratorio
- pruebas de imagen (ultrasónica, tomografía computarizada, resonancia magnética, a veces angiografía, y rara vez escaneos de medicina nuclear)
- La biopsia del tumor se contraindica debido al riesgo de sangrado.
Los pacientes presentan de manera uniforme trombocitopenia grave, niveles bajos de fibrinógeno, productos de degradación de fibrina elevados (debido a la fibrinólisis) y hemólisis microangiopática.
Gestión
El tratamiento del síndrome de Kasabach-Merritt, en particular en casos graves, puede ser complejo y requerir el esfuerzo conjunto de varios subespecialistas. Se trata de una enfermedad poco frecuente para la que no existen pautas de tratamiento consensuadas ni ensayos controlados aleatorizados de gran tamaño que orienten la terapia.
Atención de apoyo
Los pacientes con síndrome de Kasabach-Merritt pueden estar muy enfermos y necesitar cuidados intensivos. Corren el riesgo de sufrir complicaciones hemorrágicas, como hemorragia intracraneal. La trombocitopenia y la coagulopatía se tratan con transfusiones de plaquetas y plasma fresco congelado, aunque es necesario tener precaución debido al riesgo de sobrecarga de líquidos e insuficiencia cardíaca a causa de múltiples transfusiones. La posibilidad de coagulación intravascular diseminada, una afección peligrosa y difícil de tratar, es preocupante. Se pueden utilizar medicamentos anticoagulantes y antiplaquetarios después de una evaluación cuidadosa de los riesgos y los beneficios.
Tratamiento definitivo
En general, el tratamiento del tumor vascular subyacente produce la resolución del síndrome de Kasabach-Merritt. Si es posible realizar una resección quirúrgica completa, ofrece una buena oportunidad de curación (aunque puede ser peligroso operar un tumor vascular en un paciente propenso a sangrar, incluso si participan los subespecialistas quirúrgicos adecuados).
Si la cirugía no es posible, se pueden utilizar otras técnicas para controlar el tumor:
- la embolización (por radiología intervencional) puede limitar el suministro de sangre del tumor
- vendas de compresión externa pueden tener efectos similares
- ciertos medicamentos, incluyendo:
- corticosteroides
- alpha-interferon
- quimioterapia (por ejemplo, vincristina)
- La radioterapia se ha utilizado, a menudo con éxito, pero ahora se evita siempre que sea posible debido al riesgo de efectos adversos a largo plazo (por ejemplo, riesgo de cáncer futuro).
Prognosis
El síndrome de Kasabach-Merritt tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 30%. Los pacientes que sobreviven a la enfermedad aguda pueden necesitar cuidados paliativos durante una recuperación gradual. Además, los pacientes pueden necesitar atención de un dermatólogo o cirujano plástico para lesiones estéticas residuales o de un otorrinolaringólogo para afectación de cabeza y cuello o vías respiratorias. En el seguimiento a largo plazo, la mayoría de los pacientes presentan decoloración de la piel o desfiguración leve a causa del tumor latente.
Véase también
- Lista de condiciones cutáneas
Referencias
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