Síndrome de Hurler-Scheie

El síndrome de Hurler-Scheie es un trastorno genético causado por la acumulación de glicosaminoglicanos (GAG) en diversos tejidos orgánicos. Es una afección cutánea que también se caracteriza por retraso mental leve y opacidad corneal. En la adolescencia pueden presentarse problemas respiratorios, apnea del sueño y cardiopatías.El síndrome de Hurler-Scheie se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. Los pacientes con este síndrome carecen de la capacidad de degradar los GAG en sus lisosomas debido a una deficiencia de la enzima iduronidasa.Todas las formas de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) constituyen un espectro de la misma enfermedad. El síndrome de Hurler-Sheie es el subtipo de MPS I con gravedad intermedia. El síndrome de Hurler es la forma más grave, mientras que el síndrome de Scheie es la menos grave. Algunos médicos consideran que las diferencias entre los síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie son arbitrarias. En cambio, clasifican a estos pacientes como MPS I «grave», «intermedia» o «atenuada».

• Mucopolysaccharidosis