Síndrome de hiperinmunoglobulina E

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El síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES), cuya forma autosómica dominante se denomina síndrome de Job o síndrome de Buckley, es un grupo heterogéneo de trastornos inmunitarios. El síndrome de Job también es muy poco frecuente, con unos 300 casos actualmente registrados en la literatura.

Presentación

Se caracteriza por infecciones recurrentes por estafilococos "fríos" (debido a un reclutamiento deficiente de neutrófilos), erupciones cutáneas inusuales similares a eccemas, infecciones pulmonares graves que resultan en neumatoceles (lesiones en forma de globo que pueden estar llenas de aire o pus o tejido cicatricial) y concentraciones muy altas (> 2000 UI/ml o 4800 mcg/l) del anticuerpo sérico IgE. La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. Muchos pacientes con síndrome de hiper-IgE STAT3 autosómico dominante tienen anomalías faciales y dentales características, no pierden sus dientes primarios y tienen dos juegos de dientes simultáneamente.

Patophysiology

Se cree que la causa de la enfermedad es la quimiotaxis anormal de los neutrófilos debida a la disminución de la producción de interferón gamma por parte de los linfocitos T.

Se han descrito tanto la herencia autosómica dominante como la recesiva:

Autosómica dominante:

  • STAT3 puede presentar como HIES con características anormalidades faciales, dentales y esqueléticas que se ha llamado Síndrome de Job. Una mnemónica común utilizada para recordar los síntomas es FATED: facies gruesas o leoninas, estafón frío abscesos, primario retenido tEeth, Ig aumentadoE, y dproblemas ermatológicos [eczema]. La enfermedad estaba vinculada a mutaciones en la STAT3 gen después de los perfiles de citocina indicaron alteraciones en la vía STAT3. Esta vía alterada reduce directamente la capacidad de modulación de interleukins 6 y 10 que, respectivamente, inhiben la génesis de células Th17 que, en tándem con células CD4, protegen contra infecciones bacterianas y fúngicas, y fomentan las respuestas inmunitarias inapropiadas expuestas por aquellos con síndrome de Job.

Autosómica recesiva:

  • DOCK8 - DOCK8 El síndrome de inmunodeficiencia (DIDS) presenta principalmente efectos inmunológicos, incluyendo el HEIS. El eczema es prominente, las alergias alimentarias y ambientales son comunes, y el asma y la anafilaxia se ha reportado variamente.
  • PGM3, un trastorno congénito de la glicosilación, puede presentar como HIES con deterioro neurocognitivo e hipomielación. Véase deficiencia de PGM3.
  • SPINK5 puede presentar como HIES con efectos en la piel y el cabello como trichorrhexis invaginata (pelo bambú). Véase el Síndrome de Netherton (NTS).
  • TYK2 puede presentarse como HIES, aunque más a menudo sólo con inmunodeficiencia.

Diagnosis

La IgE elevada es el sello distintivo del HIES. Un nivel de IgE superior a 2000 UI/ml suele considerarse diagnóstico. Sin embargo, los pacientes menores de 6 meses pueden tener niveles de IgE muy bajos o indetectables. La eosinofilia también es un hallazgo común: más del 90 % de los pacientes tienen elevaciones de eosinófilos superiores a dos desviaciones estándar por encima de la media normal. Hay pruebas genéticas disponibles para los defectos genéticos STAT3 (síndrome de Job), DOCK8 (inmunodeficiencia de DOCK8 o DIDS), PGM3 (deficiencia de PGM3), SPINK5 (síndrome de Netherton, NTS) y TYK2.

Tipos

El HIES suele aparecer en etapas tempranas de la vida con infecciones recurrentes por estafilococos y cándida, neumonías y piel eccematoide.

  • Autosómica dominante Síndrome Hyper-IgE causado por defectos STAT3, llamado Síndrome de Trabajo, tienen características anormalidades faciales, dentales y esqueléticas. Los pacientes con HIES STAT3 pueden tener retraso o fracaso en la cocción de los dientes primarios. Las características faciales suelen fijarse por edad 16. Estos incluyen la asimetría facial, una frente prominente, ojos profundos, un puente nasal amplio, una punta nasal carnosa y un prognatismo leve. Además, la piel facial es rugosa con poros prominentes. Finalmente, algunos pacientes con HIES STAT3 tienen escoliosis, así como huesos que se fracturan fácilmente.
  • Receptivo autosómico

Tratamiento

La mayoría de los pacientes con síndrome de hiper IgE reciben tratamiento con antibióticos a largo plazo para prevenir las infecciones estafilocócicas. El cuidado adecuado de la piel también es importante en pacientes con síndrome de hiper IgE. También se ha sugerido la administración intravenosa de dosis altas de gammaglobulina para el tratamiento del eccema grave en pacientes con HIES y dermatitis atópica.

Historia

El síndrome de hipersensibilidad hipertrófica aguda (HIES) fue descrito por primera vez por Davis et al. en 1966 en dos niñas pelirrojas, con dermatitis crónica y abscesos estafilocócicos y neumonías recurrentes. Bautizaron la enfermedad en honor al personaje bíblico Job, cuyo cuerpo fue cubierto de furúnculos por Satanás. En 1972, Buckley et al. describieron a dos niños con síntomas similares, además de cara tosca, eosinofilia y niveles elevados de IgE sérica. Se cree que estos dos síndromes son el mismo y se incluyen en la amplia categoría del síndrome de hipersensibilidad hipertrófica aguda.

Véase también

  • Inmunoglobulina primaria aislada Deficiencia M
  • Lista de condiciones cutáneas
  • Lista de anomalías dentales asociadas con condiciones cutáneas

Referencias

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Más lectura

  • U.S. NIH Genetic Test Registry
  • National Organization for Rare Disorders: Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome Autosomal Recessive Hyper IgE Syndrome
  • U.S. National Institutes of Health (NIH): Clinical Research Studies: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) (observational) study number 00-I-0159: Natural History, Management, and Genetics of the hyperinmunoglobulin E Recurrent Infection Síndrome (HIES) - NCT00006150
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