Síndrome de Freeman-Sheldon

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El síndrome de Freeman-Sheldon (FSS) es una forma muy rara de síndromes de contractura congénita múltiple (MCC) (artrogriposis) y es la forma más grave de artrogriposis distal (AD). Fue descrito originalmente por Ernest Arthur Freeman y Joseph Harold Sheldon en 1938.

Hasta 2007, sólo se habían notificado unos 100 casos en la literatura médica.

Signos y síntomas

Los síntomas del síndrome de Freeman-Sheldon incluyen párpados superiores caídos, estrabismo, orejas de implantación baja, surco nasolabial largo, pérdida gradual de la audición, escoliosis y dificultades para caminar. Se ha observado reflujo gastroesofágico durante la infancia, pero suele mejorar con la edad. La lengua puede ser pequeña y el movimiento limitado del paladar blando puede provocar un habla nasal. A menudo se observa una depresión en forma de H o de Y en la piel sobre el mentón.

Causa

El síndrome de artrogriposis múltiple congénita distal (FSS) es causado por cambios genéticos. Krakowiak et al. (1998) mapearon el gen de artrogriposis múltiple congénita distal (DA2B; MIM #601680), un síndrome muy similar en expresión fenotípica al síndrome de artrogriposis múltiple congénita clásico, a 11p15.5-pter. También se han encontrado otras mutaciones. En el síndrome de artrogriposis múltiple congénita distal, la más frecuente es la que se demuestra, o autosómica recesiva (MIM 277720). Alves y Azevedo (1977) señalan que la mayoría de los casos informados de DA2A se han identificado como una nueva variación alélica. Toydemir et al. (2006) demostraron que las mutaciones en la cadena pesada 3 de la miosina embrionaria (MYH3; MIM *160270), en 17p-13.1-pter, causaban el fenotipo clásico de FSS, en su examen de 28 probandos (21 esporádicos y 7 familiares) con artrogriposis distal tipo 2A. En 20 pacientes (12 y 8 probandos, respectivamente), las mutaciones sin sentido (R672H; MIM *160270.0001 y R672C; MIM *160270.0002) causaron la sustitución de arg672, un residuo de miosina embrionaria retenido postembrionariamente. De los 6 pacientes restantes en los que se encontraron mutaciones, 3 tenían mutaciones de novo privadas sin sentido (E498G; MIM *160270.0006 y Y583S) o mutaciones familiares (V825D; MIM *160270.0004); otros 3 pacientes con expresión esporádica tenían mutaciones de novo (T178I; MIM *160270.0003), que también se encontró en DA2B; 2 pacientes no tenían mutaciones reconocidas.

Diagnosis

El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal, relacionada con la artrogriposis distal tipo 1 (DA1). En 1996 se elaboraron unos criterios más estrictos para el diagnóstico del síndrome de Freeman-Sheldon, asignándose al síndrome de Freeman-Sheldon la artrogriposis distal tipo 2A (DA2A).

En general, el DA1 es el menos grave; el DA2B es más grave y presenta características adicionales que responden menos favorablemente al tratamiento. El DA2A (síndrome de Freeman-Sheldon) es el más grave de los tres, con más anomalías y mayor resistencia al tratamiento.

El síndrome de Freeman-Sheldon se ha descrito como un tipo de miopatía congénita.

En marzo de 2006, Stevenson et al. publicaron criterios diagnósticos estrictos para la artrogriposis distal tipo 2A (DA2A) o síndrome de Freeman-Sheldon. Estos incluían dos o más características de la artrogriposis distal: microstomía, cara silbante, pliegues nasolabiales y hoyuelo en el mentón en forma de "H".

Gestión

Consideraciones quirúrgicas y anestésicas

Los pacientes deben consultar de forma temprana con cirujanos craneofaciales y ortopédicos cuando se indique una corrección craneofacial, del pie zambo o de la mano para mejorar la función o la estética. Las medidas quirúrgicas deben realizarse con cautela, evitando medidas radicales y considerando cuidadosamente la fisiología muscular anormal en el síndrome de Freeman-Sheldon. Desafortunadamente, muchos procedimientos quirúrgicos tienen resultados subóptimos, secundarios a la miopatía del síndrome.

Cuando se vayan a realizar medidas quirúrgicas, deben planificarse lo más pronto posible en la vida, teniendo en cuenta la tendencia a la fragilidad de la salud. Las intervenciones tempranas ofrecen la posibilidad de minimizar los retrasos en el desarrollo y eliminar la necesidad de volver a aprender las funciones básicas.

Debido a la fisiología muscular anormal en el síndrome de Freeman-Sheldon, las medidas terapéuticas pueden tener resultados desfavorables. Las intubaciones endotraqueales y el acceso venoso difíciles complican las decisiones quirúrgicas en muchos pacientes con DA2A, y la hipertermia maligna (MH) también puede afectar a individuos con FSS. Cruickshanks et al. (1999) informa sobre el uso sin incidentes de agentes no desencadenantes de MH. Se han publicado informes sobre la espina bífida oculta en el manejo de la anestesia y la cifoescoliosis cervical en las intubaciones.

Dotación médica

El mantenimiento de la salud general debe ser el énfasis terapéutico en el síndrome de Freeman-Sheldon. El enfoque se centra en limitar la exposición a enfermedades infecciosas porque las anomalías musculoesqueléticas hacen que la recuperación de infecciones rutinarias en el síndrome de Freeman-Sheldon sea mucho más difícil. La neumonitis y la bronquitis suelen aparecer después de infecciones aparentemente leves de las vías respiratorias superiores. Aunque los problemas y complicaciones respiratorias que enfrenta un paciente con síndrome de Freeman-Sheldon pueden ser numerosos, la afectación primaria del síndrome se limita a los sistemas musculoesqueléticos y se puede esperar una calidad de vida y una duración satisfactorias con la atención adecuada.

Prognosis

Existen pocos datos sobre el pronóstico. En raras ocasiones, algunos pacientes han muerto en la infancia por insuficiencia respiratoria; por lo demás, la esperanza de vida se considera normal.

Epidemiología

En 1990 se habían descrito en la literatura 65 pacientes, sin que se observara preferencia étnica o sexual. Algunos individuos presentan malformaciones mínimas; rara vez los pacientes han muerto durante la infancia como resultado de una afectación grave del sistema nervioso central o complicaciones respiratorias. Varios síndromes están relacionados con el espectro del síndrome de Freeman-Sheldon, pero se necesita más información antes de emprender dicha delimitación nosológica.

Instrucciones de investigación

Una prioridad de investigación es determinar el papel y la naturaleza de la hipertermia maligna en la distrofia muscular de Falopio. Este conocimiento beneficiaría a los posibles candidatos a cirugía y a los equipos de anestesiología y cirugía que los atenderían. La hipertermia maligna también puede ser desencadenada por el estrés en pacientes con distrofias musculares. Se justifican muchas más investigaciones para evaluar esta aparente relación entre la hipertermia idiopática, la hipertermia maligna y el estrés. Se necesitan más investigaciones para determinar la epidemiología de la psicopatología en la distrofia muscular de Falopio y refinar los protocolos de terapia.

Eponym

Su nombre se debe al cirujano ortopédico británico Ernest Arthur Freeman (1900-1975) y al médico británico Joseph Harold Sheldon (1893-1972), quienes lo describieron por primera vez en 1938.

Notable Individuals

Melissa Blake (escritora) es escritora y defensora de los derechos de las personas con discapacidad y padece el síndrome de Freeman-Sheldon.

Referencias

  1. ^ Herencia Mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 193700
  2. ^ a b Stevenson, DA; Carey JC; Palumbos J; Rutherford A; Dolcourt J; Bamshad MJ (marzo de 2006). "Características clínicas e historia natural del síndrome de Freeman-Sheldon". Pediatría. 117 (3): 754–62. doi:10.1542/peds.2005-1219. PMID 16510655. S2CID 7952828.
  3. ^ a b c Bamshad M, Jorde LB, Carey JC (noviembre de 1996). "Una clasificación revisada y ampliada de los artrogrypos distal". Am. J. Med. Genet. 65 (4): 277–81. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4 obtenidos277::AID-AJMG6 confidencial3.0.CO;2-M. PMID 8923935.
  4. ^ a b Freeman, EA; Sheldon JH (1938). "Distrofia corranio-carpo-tarsal: malformación congénita no descrita". Arch Dis Child. 13 (75): 277–83. doi:10.1136/adc.13.75.277. PMC 1975576. PMID 21032118.
  5. ^ a b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de Andrews de la piel: Dermatología Clínica. (10a edición). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  6. ^ "Síndrome Freeman Sheldon". NORD (Organización Nacional para los Trastornos Raros). Retrieved 2019-09-12.
  7. ^ Krakowiak PA, O'Quinn JR, Bohnsack JF, et al. (1997). "Una variante de mapas del síndrome de Freeman-Sheldon a 11p15.5-pter". Soy J. Hum. Genet. 60 (2): 426–32. PMC 1712403. PMID 9012416.
  8. ^ Krakowiak PA, Bohnsack JF, Carey JC, Bamshad M (1998). "Análisis clínico de una variante del síndrome de Freeman-Sheldon (DA2B)". Soy J. Med. Genet. 76 (1): 93–8. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980226)76:1Se realizó:AID-AJMG17 contactos3.0.CO;2-K. PMID 9508073.
  9. ^ Sung SS, Brassington AM, Krakowiak PA, Carey JC, Jorde LB, Bamshad M (2003). "Mutations in TNNT3 cause multiple congénital contractures: a second locus for distal arthrogryposis type 2B". Soy J. Hum. Genet. 73 (1): 212-4. doi:10.1086/376418. PMC 1180583. PMID 12865991.
  10. ^ Sung SS, Brassington AM, Grannat K, et al. (2003). "Las mutaciones en los genes que encogen proteínas contractiles rápidas causan síndromes de artrogryposis distal". Soy J. Hum. Genet. 72 (3): 681-90. doi:10.1086/368294. PMC 1180243. PMID 12592607.
  11. ^ Aalam M, Kühhirt M (1972). "[Deformidades de los dedos semejantes a la vana de la valla]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (en alemán). 110 (3): 395–8. PMID 4263226.
  12. ^ Jorgenson RJ (1974). "M - distrofiacraniocarpotarsal (síndrome de la cara) en dos familias". Defectos de nacimiento Orig. Ártico. Ser. 10 (5): 237–42. PMID 4220006.
  13. ^ Wettstein A, Buchinger G, Braun A, von Bazan UB (1980). "Una familia con sindrome cara de silbido". Genet. 55 (2): 177–89. doi:10.1007/BF00291765. PMID 7450762. S2CID 8059018.
  14. ^ Kousseff BG, McConnachie P, Hadro TA (1982). "Tipo autosómico recesivo de síndrome de la cara de silbido en gemelos". Pediatría. 69 (3): 328–31. doi:10.1542/peds.69.3.328. PMID 7199706. S2CID 245095688.
  15. ^ Kaul KK (1981). "Síndrome de rostro hermético (displasiacraniocarpotarsal)". Indian Pediatr. 18 (1): 72–3. PMID 7262998.
  16. ^ Guzzanti V, Toniolo RM, Lembo A (1990). "[El síndrome de Freeman-Sheldon]". Arch Putti Chir Organi Mov (en italiano). 38 (1): 215–22. PMID 2136374.
  17. ^ Sánchez JM, Kaminker CP (1986). "Nueva evidencia para la heterogeneidad genética del síndrome de Freeman-Sheldon". Soy J. Med. Genet. 25 (3): 507–11. doi:10.1002/ajmg.1320250312. PMID 3789012.
  18. ^ Alves AF, Azevedo ES (1977). "Forma recísiva del síndrome de Freeman-Sheldon o 'cara agitada'". J. Med. Genet. 14 (2): 139–41. doi:10.1136/jmg.14.2.139. PMC 1013533. PMID 856233.
  19. ^ a b c Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (2006). "Las mutaciones en la cadena pesada de miosina embrionaria (MYH3) causan el síndrome de Freeman-Sheldon y el síndrome de Sheldon-Hall". Genet. 38 (5): 561-5. doi:10.1038/ng1775. PMID 16642020. S2CID 8226091.
  20. ^ a b c d Herencia Mendeliana en línea en el hombre (OMIM): MYOSIN, HEAVY CHAIN 3, SKELETAL MUSCLE, EMBRYONIC; MYH3 - 160720
    b.0001 c.0002 d.0004 e.0006, 0003
  21. ^ Hall JG, Reed SD, Greene G (febrero de 1982). "Los artrogrypos distal: delineación de nuevas entidades—revisión y discusión nosológica". Am. J. Med. Genet. 11 (2): 185–239. doi:10.1002/ajmg.1320110208. PMID 7039311.
  22. ^ Vaněk J, Janda J, Amblerová V, Losan F (junio de 1986). "Síndrome de Freeman-Sheldon: ¿un trastorno de origen miopático congénito?". J. Med. Genet. 23 (3): 231–6. doi:10.1136/jmg.23.3.231. PMC 1049633. PMID 3723551.
  23. ^ Vaitiekaitis AS, Hornstein L, Neale HW (septiembre de 1979). "Un nuevo procedimiento quirúrgico para la corrección de la deformidad de los labios en la displasia cranio-carpo-tarsal (síndrome de la cara de la tintura)". J Oral Surg. 37 (9): 669–72. PMID 288890.
  24. ^ Nara T (julio de 1981). "Reconstrucción de un labio superior y el coloboma en el ala nasal acompañando con el síndrome de Freeman-Sheldon". Nippon Geka Hokan. 50 (4): 626–32. PMID 7316645.
  25. ^ Ferreira LM, Minami E, Andrews Jde M (abril de 1994). "Síndrome de Freeman-Sheldon: corrección quirúrgica de microstomia". Br J Plast Surg. 47 (3): 201–2. doi:10.1016/0007-1226(94)90056-6. PMID 8193861.
  26. ^ Malkawi H, Tarawneh M (julio de 1983). "El síndrome de la cara lloriqueante, o displasia craniocarpotarsal. Informe de dos casos en padre e hijo y revisión de la literatura". J Pediatr Orthop. 3 (3): 364–9. doi:10.1097/01241398-198307000-00017. PMID 6874936. S2CID 22025528.
  27. ^ Llame a WH, Strickland JW (marzo de 1981). "Reconstrucción de las manos en el síndrome de la cara del silbido". J Hand Surg Am. 6 (2): 148–51. doi:10.1016/s0363-5023(81)80168-2. PMID 7229290.
  28. ^ Martini AK, Banniza von Bazan U (1983). "[Las deformidades en el síndrome de Freeman-Sheldon y su tratamiento quirúrgico]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (en alemán). 121 (5): 623-9. doi:10.1055/s-2008-1053288. PMID 6649810.
  29. ^ Martini AK, Banniza von Bazan U (diciembre de 1982). "[Tratamiento quirúrgico de la deformidad de la mano en el síndrome de Freeman-Sheldon]". Handchir Mikrochir Plast Chir (en alemán). 14 (4): 210–2. PMID 6763591.
  30. ^ Wenner SM, Shalvoy RM (noviembre de 1989). "Dos etapas de corrección de la contractura de la adducción del pulgar en el síndrome de Freeman-Sheldon (displasiacraniocarpotarsal)". J Hand Surg Am. 14 (6): 937–40. doi:10.1016/S0363-5023(89)80040-1. PMID 2584652.
  31. ^ Aldinger G, Eulert J (1983). "[El síndrome de Freeman-Sheldon]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (en alemán). 121 (5): 630–3. doi:10.1055/s-2008-1053289. PMID 6649811.
  32. ^ Laishley RS, Roy WL (1986). "Síndrome de Freeman-Sheldon: informe de tres casos y las implicaciones anestésicas". Can Anaesth Soc J. 33 (3 Pt 1): 388–93. doi:10.1007/BF03010755. PMID 3719442.
  33. ^ Munro HM, Butler PJ, Washington EJ (1997). Síndrome de "Freeman-Sheldon" (cara mullida). Gestión anestésica y aérea". Paediatr Anaesth. 7 (4): 345-8. doi:10.1046/j.1460-9592.1997.d01-90.x. PMID 9243695. S2CID 40852324.
  34. ^ Yamamoto S, Osuga T, Okada M, et al. (1994). "[Administración estética de un paciente con síndrome de Freeman-Sheldon]". Masui (en japonés). 43 11): 1748–53. PMID 7861610.
  35. ^ Sobrado CG, Ribera M, Martí M, Erdocia J, Rodríguez R (1994). "[Síndrome Freeman-Sheldon: rigidez muscular generalizada después de la inducción anestésica]". Rev Esp Anestesiol Reanim (en español). 41 (3): 182-4. PMID 8059048.
  36. ^ Cruickshanks GF, Brown S, Chitayat D (1999). "Anesthesia para el síndrome de Freeman-Sheldon usando una vía aérea de máscara laríngea". Can J Anaesth. 46 (8): 783–7. doi:10.1007/BF03013916. PMID 10451140.
  37. ^ Namiki M, Kawamata T, Yamakage M, Matsuno A, Namiki A (2000). "[Administración estética de un paciente con síndrome de Freeman-Sheldon]". Masui (en japonés). 49 (8): 901–2. PMID 10998888.
  38. ^ Vas L, Naregal P (1998). "Manejo anestésico de un paciente con síndrome de Freeman Sheldon". Paediatr Anaesth. 8 (2): 175–7. doi:10.1046/j.1460-9592.1998.00676.x. PMID 9549749. S2CID 37359095.
  39. ^ "Síndrome de Freeman-Sheldon". Orphanet Encyclopedia. Comier-Daire.
  40. ^ Zampino G, Conti G, Balducci F, Moschini M, Macchiaiolo M, Mastroiacovo P (marzo de 1996). "Forma severa del síndrome de Freeman-Sheldon asociado con anomalías cerebrales y pérdida auditiva". Am. J. Med. Genet. 62 (3): 293–6. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3 obtenidos293::AID-AJMG17 Conf3.0.CO;2-F. PMID 8882790.
  41. ^ Rao SS, Chary R, Karan S (marzo de 1979). "El síndrome de Freeman Sheldon en un recién nacido (cara persistente) - un informe de caso". Indian Pediatr. 16 (3): 291–2. PMID 110675.
  42. ^ Fitzsimmons JS, Zaldua V, Chrispin AR (octubre de 1984). "Heterogeneidad genética en el síndrome de Freeman-Sheldon: dos adultos con probable herencia recesiva autosómica". J. Med. Genet. 21 (5): 364-8. doi:10.1136/jmg.21.5.364. PMC 1049318. PMID 6502650.
  43. ^ Träger D (1987). "[Síndrome de displasia crono-carpo-tarsal (síndrome de Freeman-Sheldon, síndrome de la cara silbida)]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (en alemán). 125 (1): 106–7. doi:10.1055/s-2008-1039687. PMID 3577337.
  44. ^ Simosa V, Penchaszadeh VB, Bustos T (febrero de 1989). "Un nuevo síndrome con diferentes malformaciones faciales y auriculares y herencia dominante". Am. J. Med. Genet. 32 (2): 184–6. doi:10.1002/ajmg.1320320209. PMID 2929657.
  45. ^ Litman RS, Rosenberg H (2005). "Hipertermia maligno: actualización sobre pruebas de susceptibilidad". JAMA. 293 (23): 2918–24. doi:10.1001/jama.293.23.2918. PMID 15956637.
  46. ^ Blake, Melissa (2024). Gente hermosa: mis trece verdades sobre discapacidad. Ciudad de Nueva York: Hachette Go. ISBN 978-0-306-83042-6.
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