Síndrome de deficiencia congénita de yodo

síndrome de deficiencia congénita de yodo es una afección médica presente al nacer caracterizada por un desarrollo físico y mental deficiente debido a la insuficiencia de la hormona tiroidea (hipotiroidismo) a menudo causada por la insuficiencia de yodo en la dieta durante el embarazo. Es una de las causas de la función tiroidea hipoactiva al nacer, llamada hipotiroidismo congénito, históricamente conocido como cretinismo (obsoleto). Si no se trata, resulta en un deterioro del desarrollo físico y mental. Los síntomas pueden incluir bocio, crecimiento deficiente de la longitud en los bebés, estatura adulta reducida, piel engrosada, pérdida de cabello, lengua agrandada, abdomen protuberante; retraso en la maduración ósea y pubertad en niños; y deterioro mental, deterioro neurológico, ovulación impedida e infertilidad en adultos.

En los países desarrollados, las pruebas de función tiroidea de los recién nacidos han asegurado que en los afectados, el tratamiento con la hormona tiroidea tiroxina se inicie de inmediato. Este cribado y tratamiento han eliminado virtualmente las consecuencias de la enfermedad.

Signos y síntomas

La deficiencia de yodo provoca un agrandamiento gradual de la glándula tiroides, lo que se conoce como bocio. El escaso crecimiento en longitud es evidente ya en el primer año de vida. La estatura adulta sin tratamiento varía de 100 a 160 cm (3 pies 3 pulgadas a 5 pies 3 pulgadas), según la gravedad, el sexo y otros factores genéticos. Otros signos incluyen piel engrosada, pérdida de cabello, lengua agrandada y abdomen protuberante. En los niños, la maduración ósea y la pubertad se retrasan gravemente. En los adultos, la ovulación se ve impedida y la infertilidad es común.

El deterioro mental es común. El deterioro neurológico puede ser leve, con reducción del tono muscular y la coordinación, o tan grave que la persona no puede ponerse de pie o caminar. El deterioro cognitivo también puede variar de leve a tan grave que la persona no habla y depende de otros para su atención básica. El pensamiento y los reflejos son más lentos.

Causa

Años de vida ajustados por discapacidad (DALY) perdieron de la deficiencia de yodo en 2012 en proporción a un millón de personas

52–163

181–217

221–221

222-310

320–505

512–610

626-626

653 a 976

984–1,242

1.251–3,159

En todo el mundo, la causa más común del síndrome de deficiencia congénita de yodo (cretinismo endémico) es la deficiencia de yodo en la dieta.

El yodo es un oligoelemento esencial, necesario para la síntesis de las hormonas tiroideas. La deficiencia de yodo es la causa prevenible más común de daño cerebral neonatal e infantil en todo el mundo. Aunque el yodo se encuentra en muchos alimentos, no está universalmente presente en todos los suelos en cantidades adecuadas. La mayor parte del yodo, en forma de yoduro, se encuentra en los océanos, donde los iones de yoduro se reducen a yodo elemental, que luego ingresa a la atmósfera y cae a la tierra en forma de lluvia, introduciendo yodo en los suelos. El suelo con deficiencia de yodo es más común tierra adentro, en áreas montañosas y en áreas de inundaciones frecuentes. También puede ocurrir en las regiones costeras, donde el yodo podría haber sido eliminado del suelo por la glaciación, así como por la lixiviación de la nieve, el agua y las fuertes lluvias. Las plantas y los animales que crecen en suelos deficientes en yodo son igualmente deficientes. Las poblaciones que viven en esas áreas sin fuentes externas de alimentos corren mayor riesgo de enfermedades por deficiencia de yodo.

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

El enanismo también puede ser causado por desnutrición u otras deficiencias hormonales, como la secreción insuficiente de la hormona del crecimiento, hipopituitarismo, disminución de la secreción de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento, actividad deficiente del receptor de la hormona del crecimiento y causas secundarias, como el factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1) deficiencia.

Prevención

Hay campañas de salud pública en muchos países que implican la administración de yodo. A diciembre de 2019, 122 países cuentan con programas obligatorios de enriquecimiento de alimentos con yodo.

Tratamiento

La deficiencia congénita de yodo se ha eliminado casi por completo en los países desarrollados mediante la administración de suplementos de yodo en los alimentos y mediante exámenes de detección en recién nacidos mediante un análisis de sangre para determinar la función tiroidea.

El tratamiento consiste en la administración de tiroxina (T4) de por vida. La tiroxina se debe dosificar solo en tabletas, incluso a los recién nacidos, ya que no se puede depender de las suspensiones orales líquidas y las formas compuestas para una dosificación confiable. Para los bebés, las tabletas T4 generalmente se trituran y se mezclan con leche materna, leche de fórmula o agua. Si el medicamento se mezcla con fórmulas que contienen hierro o productos de soya, es posible que se requieran dosis mayores, ya que estas sustancias pueden alterar la absorción de la hormona tiroidea en el intestino. Se recomienda monitorear los niveles de TSH en sangre cada 2 a 3 semanas durante los primeros meses de vida para garantizar que los bebés afectados se encuentren en el extremo superior del rango normal.

Historia

Cretinismo (Estiria), grabado de cobre, 1815

El bocio es el marcador clínico más específico de la ingesta insuficiente directa o indirecta de yodo en el cuerpo humano. Hay evidencia de bocio y su tratamiento médico con algas ricas en yodo y esponjas quemadas en textos médicos antiguos chinos, egipcios y romanos. En 1848, el rey Carlo Alberto de Cerdeña encargó el primer estudio epidemiológico del síndrome de deficiencia de yodo congénito, en el norte de Saboya, donde era frecuente. En siglos pasados, las enfermedades sociales bien reportadas predominantes entre las clases sociales más pobres y los agricultores, causadas por monocultivos alimentarios y agrícolas, fueron: la pelagra, el raquitismo, el beriberi, el escorbuto en los marineros de larga estancia y el bocio endémico causado por la deficiencia de yodo. Sin embargo, esta enfermedad fue menos mencionada en los libros de medicina porque se consideró erróneamente que se trataba de un trastorno estético más que clínico.

El síndrome de deficiencia de yodo congénito era especialmente común en las áreas del sur de Europa alrededor de los Alpes y, a menudo, los escritores romanos antiguos lo describían y los artistas lo representaban. Los primeros alpinistas alpinos a veces se encontraron con pueblos enteros afectados por ella. La prevalencia de la afección fue descrita desde una perspectiva médica por varios viajeros y médicos a fines del siglo XVIII y principios del XIX. En ese momento se desconocía la causa y a menudo se atribuía a "aire estancado" en valles de montaña o "agua mala". La proporción de personas afectadas varió notablemente en el sur de Europa e incluso dentro de áreas muy pequeñas, podría ser común en un valle y no en otro. El número de personas severamente afectadas fue siempre una minoría, y la mayoría de las personas solo se vieron afectadas hasta el punto de tener bocio y algún grado de cognición y crecimiento reducidos. La mayoría de estos casos seguían siendo socialmente funcionales en sus aldeas pastoriles.

Las áreas más levemente afectadas de Europa y América del Norte en el siglo XIX se denominaban "cinturones de bocio". El grado de deficiencia de yodo fue más leve y se manifestó principalmente como un agrandamiento de la tiroides en lugar de un deterioro mental y físico grave. En Suiza, por ejemplo, donde el suelo no contiene una gran cantidad de yodo, los casos de síndrome de deficiencia de yodo congénito eran muy abundantes e incluso se consideraban causados genéticamente. A medida que la variedad de fuentes de alimentos aumentó drásticamente en Europa y América del Norte y las poblaciones se volvieron menos dependientes de los alimentos cultivados localmente, la prevalencia del bocio endémico disminuyó. Esto está respaldado por una publicación de la OMS de 1979 que concluyó que "los cambios en el origen de los suministros de alimentos pueden explicar la desaparición inexplicable del bocio endémico de varias localidades durante los últimos 50 años".

A principios del siglo XX se descubrió la relación entre el deterioro neurológico y el hipotiroidismo debido a la deficiencia de yodo. Ambos han sido eliminados en gran medida en el mundo desarrollado.

Terminología

El término cretina se usó originalmente para describir a una persona afectada por esta afección, pero, al igual que con palabras como espástico y lunático, sufrió peyoración y ahora se considera despectivo e inapropiado. Cretin se convirtió en un término médico en el siglo XVIII, de una expresión occitana y francesa alpina, frecuente en una región donde las personas con tal condición eran especialmente comunes (ver más abajo); tuvo un amplio uso médico en el siglo XIX y principios del XX, y era una "casilla de verificación" categoría en los formularios del censo de la era victoriana en el Reino Unido. El término se extendió más ampliamente en el inglés popular como un término marcadamente despectivo para una persona que se comporta de manera estúpida. Debido a sus connotaciones peyorativas en el habla popular, el uso actual entre los profesionales de la salud ha abandonado el sustantivo "cretino" refiriéndose a una persona. El sustantivo cretinismo, que se refiere a la condición, todavía aparece en la literatura y los libros de texto médicos, pero su uso está disminuyendo.

La etimología de cretina es incierta. Existen varias hipótesis. La derivación más común proporcionada en los diccionarios de inglés es de la pronunciación del dialecto francés alpino de la palabra Chrétien ("(a) Christian"), que era un saludo allí. Según el Oxford English Dictionary, la traducción del término francés a "criatura humana" implica que la etiqueta "cristiano" es un recordatorio de la humanidad de los afectados, en contraste con las bestias brutas. Otras fuentes sugieren que cristiano describe a la persona como 'parecida a Cristo'. incapacidad para pecar, derivada, en tales casos, de una incapacidad para distinguir el bien del mal.

Se han ofrecido otras etimologías especulativas:

• Desde creta, Latino para tiza, debido al pabellón de los afectados.
• Desde cretira, Grison-Romanche criatura, desde latín creatus.
• Desde cretine, francés para aluvión (suelo depositado por agua corriente), una alusión al supuesto origen de la afección en suelo inadecuado.