Síndrome de CREST
síndrome CREST, también conocido como forma cutánea limitada de esclerosis sistémica (lcSSc), es un trastorno multisistémico del tejido conectivo. El acrónimo "CREST" Se refiere a las cinco características principales: calcinosis, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofágica, esclerodactilia y telangiectasia.
El síndrome CREST se asocia con anticuerpos detectables contra los centrómeros (un componente del núcleo celular) y generalmente respeta los riñones (una característica más común en la afección relacionada, la esclerodermia sistémica). Si los pulmones están afectados, suele ser en forma de hipertensión arterial pulmonar.
Signos y síntomas
Calcinosis
CREST provoca engrosamiento y tensión de la piel con depósito de nódulos calcificados ("calcinosis").
El fenómeno de Raynaud
El fenómeno de Raynaud es frecuentemente la primera manifestación de CREST/lcSSc, precediendo a otros síntomas por años. El estrés y el frío inducen una vasoconstricción exagerada de las pequeñas arterias, arteriolas y vasos termorreguladores de la piel de los dedos. Clínicamente esto se manifiesta como una transición blanco-azul-rojo en el color de la piel. Detrás de esta transición se encuentran la palidez y la cianosis de los dedos, seguidas de una hiperemia reactiva a medida que se recalientan. Cuando es extremo y frecuente, este fenómeno puede provocar ulceraciones digitales, gangrena o amputación. La ulceración puede predisponer a infecciones crónicas del sitio afectado.
Dismotilidad esofágica
Se presenta como una sensación de que la comida se queda atascada (disfagia) en la parte media o inferior del esófago, dolor torácico atípico o tos. Las personas suelen afirmar que deben beber líquidos para tragar alimentos sólidos. Este problema de motilidad resulta de la atrofia del músculo liso de la pared del tracto gastrointestinal. Este cambio puede ocurrir con o sin evidencia patológica de fibrosis tisular significativa.
Sclerodactyly
Aunque es la manifestación más fácilmente reconocible, no es prominente en todos los pacientes. El engrosamiento generalmente solo afecta la piel de los dedos distales a las articulaciones metacarpofalángicas en CREST. Al principio del curso de la enfermedad, la piel puede aparecer edematosa e inflamada. Con el tiempo, los fibroblastos dérmicos producen en exceso matriz extracelular, lo que provoca un aumento del depósito de colágeno tisular en la piel. La reticulación del colágeno provoca entonces un endurecimiento progresivo de la piel. Las úlceras isquémicas digitales suelen formarse en la parte distal de los dedos en 30 a 50% de los pacientes.
Telangiectasias
Se producen telangiectasias marcadas (capilares dilatados) en la piel de la cara, la superficie palmar de las manos y las membranas mucosas. Las telangiectasias tienden a ser más numerosas en personas con otras enfermedades vasculares relacionadas con la esclerodermia (es decir, hipertensión arterial pulmonar). El número de telangiectasias y los sitios afectados tienden a aumentar con el tiempo.
Otro
Otros síntomas del síndrome CREST pueden ser agotamiento, debilidad, dificultades para respirar, dolor en manos y pies, mareos y heridas que no cicatrizan bien.
Los pacientes con lcSSc comúnmente inducen hipertensión de la arteria pulmonar que puede resultar en cor pulmonale (insuficiencia cardíaca debido al aumento de la presión de la arteria pulmonar).
Causa
El síndrome CREST implica la producción de anticuerpos autoinmunes antinucleares y anticentrómero, aunque actualmente no se comprende su causa. No se conoce ninguna causa infecciosa.
Diagnóstico
CREST no se diagnostica fácilmente ya que imita fielmente los síntomas de otras enfermedades autoinmunes y del tejido conectivo. Los diagnósticos generalmente se dan cuando un paciente presenta dos o más de los cinco síntomas clínicos principales. Además, se pueden realizar exámenes de sangre para detectar ANA y ACA positivos o se pueden realizar biopsias de piel para ayudar a confirmar un diagnóstico.
Tratamiento
La progresión de la enfermedad puede retardarse con inmunosupresores y otros medicamentos, y el reflujo esofágico, la hipertensión pulmonar y el fenómeno de Raynaud pueden beneficiarse del tratamiento sintomático. Sin embargo, no existe cura para esta enfermedad como no existe cura para la esclerodermia en general.
Epidemiología
El síndrome CREST se puede observar hasta en el 10% de los pacientes con colangitis biliar primaria.
Historia
La combinación de síntomas fue reportada por primera vez en 1964 por R.H. Winterbauer, en ese momento estudiante de medicina en la Facultad de Medicina Johns Hopkins.