Síndrome de Coffin-Siris

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Síndrome de Coffin-Siris. Niño de 16 años con mutaciones en el gen ARID1B.
El síndrome de Coffin-Siris (SSC), descrito por primera vez en 1970 por el Dr. Grange S. Coffin y el Dr. E. Siris, es un trastorno genético poco común que causa retrasos en el desarrollo y la ausencia de uñas en los dedos meñique y de los pies. En 1991 se habían reportado 31 casos. Desde entonces, el número de casos ha aumentado y actualmente se reportan alrededor de 200.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Nicolaides-Baraitser.

Presentación

  • discapacidad intelectual leve a moderada a severa, también llamada "discapacidad de desarrollo"
  • 5 dígitos cortos con clavos hipoplásicos o ausentes
  • bajo peso al nacer
  • dificultades de alimentación al nacer
  • infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia
  • hipotonia
  • laxidad conjunta
  • Edad tardía
  • microcefalia
  • características faciales gruesas, incluyendo nariz ancha, boca ancha, y cejas gruesas y pestañas

Causas

La enfermedad puede heredarse como un rasgo autosómico dominante; sin embargo, la mayoría de los casos de CSS parecen ser el resultado de una mutación de novo.
Transmisión de una mutación de novo en células germinales a descendencia.
Este síndrome se ha asociado con mutaciones en el gen ARID1B, el más prevalente en el síndrome de Stevens-Johnson (SCS).También existen múltiples mutaciones genéticas asociadas a este síndrome, entre ellas SOX11, ARID2, DPF2, PHF6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1 y SOX4.El diagnóstico generalmente se basa en la presencia de un signo clínico mayor y al menos uno menor, y puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares de los genes causantes. Estudios recientes revelaron que la hipoplasia o aplasia de la uña del quinto dedo/falange distal no es un hallazgo obligatorio.Por lo general, se realizarán análisis de laboratorio para descartar otras afecciones y también pruebas genéticas para obtener el diagnóstico oficial.

Tratamiento

No existe cura ni tratamiento estándar conocido. El tratamiento se basa en los síntomas y puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, así como servicios educativos.

Referencias

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  • Síndrome de Coffin-Siris en Orphanet
  • sind/3426 ¿En Whonamedit?
  • Coffin-Siris Syndrome Foundation
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