Síndrome de Brunner

El síndrome de Brunner es un trastorno genético poco común asociado a una mutación en el gen MAOA. Se caracteriza por un coeficiente intelectual inferior al promedio (normalmente alrededor de 85), comportamiento impulsivo problemático (como piromanía, hipersexualidad y violencia), trastornos del sueño y cambios de humor. Se identificó en catorce varones de una misma familia en 1993. Desde entonces, se ha detectado en otras familias.Los siguientes signos y síntomas se presentan en personas con deficiencia de monoaminooxidasa A, causante del síndrome de Brunner:

• falta de control de impulsos
• desembolsos agresivos o violentos
• ASD o características conductuales similares a TDAH
  • comportamientos obsesivos
  • dificultades para formar amistades
  • problemas de atención
• problemas de sueño
  • problemas para dormir
  • terrores nocturnos
• de la piel
• sudoración
• dolores de cabeza
• diarrea

El síndrome de Brunner se debe a una deficiencia de monoaminooxidasa A (MAOA), que provoca un exceso de monoaminas en el cerebro, como serotonina, dopamina y noradrenalina. Tanto en ratones como en humanos, se detectó una mutación en el octavo exón del gen MAO-A, lo que generó una disfunción en dicho gen. La función normal de la MAO-A, que degrada las monoaminas, se ve alterada y estas se acumulan en el cerebro. Los ratones sin un gen MAO-A funcional mostraron mayores niveles de agresividad que los ratones con un gen MAO-A funcional.El diagnóstico molecular permite establecer una mutación en el gen MAOA, pero establecer el diagnóstico clínico es más difícil, ya que se trata de un trastorno de espectro variable.No existe un tratamiento restrictivo para el síndrome de Brunner, aunque se puede establecer un tratamiento potencial examinando al paciente para detectar signos y síntomas y analizando diferentes catabolitos en fluidos corporales. Esto indicaría un exceso de monoaminas en el organismo, y mediando los síntomas mediante una terapia dirigida al neurotransmisor más problemático. Por ejemplo, si se detecta un exceso de serotonina en sangre (hipersensia) y niveles anormales de 5-HIAA en orina, podría beneficiarse de un inhibidor de la recaptación de serotonina y modificaciones en la dieta.El síndrome de Brunner fue descrito en 1993 por H.G. Brunner y sus colegas tras el descubrimiento de un defecto genético específico en los varones de una numerosa familia holandesa. Brunner descubrió que todos los varones de la familia con este defecto reaccionaban agresivamente cuando estaban enojados, temerosos o frustrados. Posteriormente, se descubrió que el defecto era una mutación en el gen que codifica la monoaminooxidasa A (gen MAOA). Brunner afirmó que una «deficiencia de MAO-A se asocia con un fenotipo conductual reconocible que incluye una alteración en la regulación de la agresión impulsiva».Una carta publicada por Hebebrand y Klug (1995) criticó los hallazgos de Brunner por no utilizar criterios estrictos del DSM.Los hallazgos de Brunner se han utilizado para argumentar que la genética, y no los procesos de toma de decisiones, puede causar actividad delictiva. La evidencia que respalda la defensa genética proviene tanto de los hallazgos de Brunner como de una serie de estudios con ratones. Para demostrar la correlación entre la deficiencia de MAO-A y la agresividad en los tribunales, se suele argumentar que las personas no pueden ser consideradas responsables de sus genes y, en consecuencia, no deberían ser consideradas responsables de sus disposiciones y acciones resultantes.