Síndrome de Bernard -Soulier
El Síndrome de Bernard-Soulier (BSS) es un raro trastorno hemorrágico autosómico recesivo causado por una deficiencia del complejo de glicoproteína Ib-IX-V (GPIb-IX -V), el receptor del factor von Willebrand. Se estima que la incidencia de BSS es inferior a 1 caso por millón de personas, según los casos notificados en Europa, América del Norte y Japón. El BSS es un trastorno de plaquetas gigantes, lo que significa que se caracteriza por plaquetas anormalmente grandes.
Signos y síntomas
El síndrome de Bernard-Soulier a menudo se presenta como un trastorno hemorrágico con síntomas de:
- Sangrado perioperatorio (y postoperatorio)
- Gomas de sangrado
- Brujas
- Epistaxis (normas nasales)
- Sangrado anormal (de lesiones pequeñas)
- Períodos menstruales inusuales
Genética
En cuanto al mecanismo, hay tres genes: GP1BA, GP1BB y GP9 que están involucrados (debido a mutaciones). Estas mutaciones no permiten que el complejo GPIb-IX-V se una al factor von Willebrand, que a su vez es lo que ayudaría a las plaquetas a adherirse al sitio de la lesión, lo que eventualmente ayuda a detener el sangrado.
Diagnóstico
En términos de diagnóstico, el síndrome de Bernard-Soulier se caracteriza por un tiempo de sangrado prolongado, trombocitopenia, aumento de megacariocitos y plaquetas agrandadas. El síndrome de Bernard-Soulier se asocia con defectos cuantitativos o cualitativos del complejo de glicoproteína plaquetaria GPIb/V/IX. El grado de trombocitopenia puede estimarse incorrectamente, debido a la posibilidad de que cuando el recuento de plaquetas se realiza con contadores automáticos, las plaquetas gigantes puedan alcanzar el tamaño de glóbulos rojos. Las plaquetas grandes y el recuento bajo de plaquetas en el BSS aparentemente se deben a la ausencia de GPIbα y del sitio de unión de filamina A que une el complejo GPIb-IX-V al esqueleto de la membrana plaquetaria.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial del síndrome de Bernard-Soulier incluye tanto la trombastenia de Glanzmann como la enfermedad de Von Willebrand pediátrica. Las plaquetas BSS no se agregan a la ristocetina y este defecto no se corrige mediante la adición de plasma normal, lo que la distingue de la enfermedad de von Willebrand. A continuación se muestra una tabla que compara su resultado con otros trastornos de la agregación plaquetaria:
| ADP | Epinefrina | Collagen | Ristocetin | |
|---|---|---|---|---|
| Inhibidor o defecto del receptor P2Y | Disminución | Normal | Normal | Normal |
| Defecto del receptor adrenergico | Normal | Disminución | Normal | Normal |
| Defecto del receptor de Collagen | Normal | Normal | Disminución o ausencia | Normal |
| Normal | Normal | Normal | Disminución o ausencia |
| Disminución | Disminución | Disminución | Normal o disminución |
Tratamiento
Los eventos hemorrágicos se pueden controlar mediante transfusión de plaquetas. La mayoría de los heterocigotos, con pocas excepciones, no presentan diátesis hemorrágica. El BSS se presenta como un trastorno hemorrágico debido a la incapacidad de las plaquetas para unirse y agregarse en los sitios de lesión endotelial vascular. En el caso de un individuo con sangrado de las mucosas, se puede administrar ácido tranexámico.
Es posible que la persona afectada deba evitar los deportes de contacto y medicamentos como la aspirina, que pueden aumentar la posibilidad de sangrado. Una posible complicación es la posibilidad de que el individuo produzca anticuerpos antiplaquetarios.
Prevalencia
La frecuencia del síndrome de Bernard-Soulier es aproximadamente de 1 en 1.000.000 de personas. El síndrome, identificado en el año 1948, lleva el nombre del Dr. Jean Bernard y del Dr. Jean Pierre Soulier.