Francisco crick
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Se caracteriza por la presencia casi simétrica de una mano de cuchara (tipo clásico) o, más frecuentemente, una mano oligodáctila. Los individuos con este síndrome presentan los siguientes síntomas: sinostosis carpiana, metacarpiana y digital, desorganización de los huesos del carpo, reducción numérica de los radios digitales y sindactilia de los dedos de los pies. Además, otros síntomas pueden incluir sinostosis radiocubital, braquimesomelia, dislocación de la cabeza del radio, sinostosis metatarsiana y reducción numérica de los rayos.
El sindactilismo de Cenani-Lenz se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno.
En una prueba de la teoría de que el locus asociado con el trastorno estaba en 15q13-q14, FMN1 y GREM1 fueron eliminados como candidatos. Está asociado con LRP4.
El síndrome lleva el nombre de médicos genetistas turcos (Asim Cenani) y alemanes (Widukind Lenz).
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El trastorno de personalidad antisocial es un trastorno de la personalidad caracterizado por una capacidad limitada para la empatía, así como una dificultad... (leer más)
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