Sindactilismo de Cenani-Lenz

El sindactilismo de Cenani-Lenz, también conocido como síndrome de Cenani-Lenz o sindactilismo de Cenani-Lenz, es un síndrome de malformación congénita autosómico recesivo que afecta a ambos extremidades superiores e inferiores.

Presentación

Se caracteriza por la presencia casi simétrica de una mano de cuchara (tipo clásico) o, más frecuentemente, una mano oligodáctila. Los individuos con este síndrome presentan los siguientes síntomas: sinostosis carpiana, metacarpiana y digital, desorganización de los huesos del carpo, reducción numérica de los radios digitales y sindactilia de los dedos de los pies. Además, otros síntomas pueden incluir sinostosis radiocubital, braquimesomelia, dislocación de la cabeza del radio, sinostosis metatarsiana y reducción numérica de los rayos.

Causa

El sindactilismo de Cenani-Lenz se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno.

En una prueba de la teoría de que el locus asociado con el trastorno estaba en 15q13-q14, FMN1 y GREM1 fueron eliminados como candidatos. Está asociado con LRP4.

Tratamiento

Epónimo

El síndrome lleva el nombre de médicos genetistas turcos (Asim Cenani) y alemanes (Widukind Lenz).