SF3B1

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La subunidad 1 del factor de empalme 3B es una proteína que, en humanos, está codificada por el gen SF3B1.

Función

Este gen codifica la subunidad 1 del complejo proteico del factor de empalme 3b. El factor de empalme 3b, junto con el factor de empalme 3a y el ARN espliceosómico U2, forma el complejo de ribonucleoproteínas nucleares pequeñas U2 (U2 snRNP). El complejo factor de empalme 3b/3a se une al pre-ARNm aguas arriba del sitio de ramificación del intrón de forma independiente de la secuencia y puede anclar el U2 snRNP al pre-ARNm. El factor de empalme 3b también es un componente del espliceosoma menor de tipo U12. Los dos tercios carboxiterminales de la subunidad 1 presentan 22 repeticiones HEAT en tándem no idénticas que forman estructuras helicoidales con forma de bastón. El empalme alternativo da lugar a múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas.

Interacciones

Se ha demostrado que el SF3B1 interactúa con:
  • CDC5L,
  • DDX42,
  • PPP1R8,
  • SF3B2,
  • SF3B3,
  • SF3B6,

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han observado de forma recurrente en casos de leucemia linfocítica crónica avanzada, síndromes mielodisplásicos y cáncer de mama. Las mutaciones del gen SF3B1 se encuentran en la gran mayoría de los síndromes mielodisplásicos con sideroblastos en anillo (SMD-RS) y SMD con sideroblastos en anillo y trombocitosis (SMD-RS-T), hasta el punto de que la mutación del gen SF3B1 se ha convertido en un criterio diagnóstico para estos casos según la 5.ª edición de la Clasificación de la OMS y la Clasificación Internacional de Consenso (CCI).

También existe evidencia emergente que sugiere la implicación de las mutaciones SF3B1 en el melanoma orbitario.

Inhibidores

  • H3B-8800

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