Serina proteasa HTRA1

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La serina proteasa HTRA1 es una enzima codificada por el gen HTRA1 en humanos. La proteína HTRA1 se compone de cuatro dominios proteicos distintos: desde el extremo amino hasta el carboxilo terminal, un dominio de unión al factor de crecimiento similar a la insulina, un dominio kazal, un dominio de peptidasa similar a la tripsina y un dominio PDZ.

Este gen codifica un miembro de la familia de las tripsinas, perteneciente a las serina proteasas. Esta proteína es una enzima secretada que, según se ha propuesto, regula la disponibilidad de factores de crecimiento similares a la insulina (IGF) mediante la escisión de las proteínas de unión a IGF. También se ha sugerido que es un regulador del crecimiento celular.Las mutaciones de este gen son responsables del desarrollo de CARASIL, una forma genética de vasculopatía cerebral.

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