Riñón displásico multiquístico

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La displasia renal multiquística (DRMQ) es una afección que resulta de la malformación del riñón durante el desarrollo fetal. El riñón está compuesto por quistes irregulares de diferentes tamaños. La displasia renal multiquística es un tipo común de enfermedad renal quística y causa una masa abdominal en los bebés.

Signos y síntomas

Cuando se diagnostica riñón multiquístico intrauterino mediante ecografía, en muchos casos la enfermedad es bilateral. Quienes presentan enfermedad bilateral suelen presentar otras deformidades graves o síndromes de malformación polisistémica. En casos bilaterales, el recién nacido presenta las características clásicas del síndrome de Potter.La bilateralidad es incompatible con la supervivencia, ya que el sistema contralateral también suele presentar anomalías. La obstrucción de la unión ureteropélvica contralateral se presenta en el 3% al 12% de los lactantes con riñón multiquístico, y el reflujo vesicoureteral contralateral se observa con mayor frecuencia, en el 18% al 43% de los lactantes. Debido a la alta incidencia de reflujo, la cistouretrografía miccional se ha considerado recomendable en todos los recién nacidos con riñón multiquístico.

Causa

La causa de la displasia renal multiquística puede atribuirse a la genética. La displasia renal puede ser consecuencia de un síndrome genético, que a su vez puede afectar el tracto digestivo, el sistema nervioso u otras áreas del tracto urinario. Si la madre había estado tomando ciertos medicamentos recetados, como los utilizados para la hipertensión, esto también podría ser un factor desencadenante.

Patophysiology

El mecanismo del riñón displásico multiquístico se debe a una inducción anormal del mesénquima metanéfrico. Esto podría deberse a una dificultad en la formación del conducto mesonéfrico. Se han determinado algunas mutaciones en genes asociados con la displasia renal (en síndromes). Las mutaciones en cuestión se producen en los genes EYA1 o SIX1 (síndrome branquio-oto-renal). También se cree que el gen PAX2 desempeña un papel en la MCDK.El riñón contralateral suele sufrir hipertrofia. Se cree que esto es un mecanismo compensatorio de la DQCM no funcional. Alrededor del 90 % de los pacientes con DQCM presentarán hipertrofia contralateral en la edad adulta. Se desconoce el impacto de la hipertrofia contralateral en la evolución renal a largo plazo.

Diagnosis

Escaneo de ultrasonido - Reflujo vesicoureteral
La DQCM se diagnostica generalmente mediante una ecografía prenatal. La edad promedio en el momento del diagnóstico prenatal es de aproximadamente 28 semanas. Se debe realizar un análisis microscópico de orina en personas con probable displasia renal multiquística. Un metaanálisis demostró que la DQCM unilateral es más frecuente en varones y que el mayor porcentaje de casos se presenta en el lado izquierdo del cuerpo.

Tratamiento

La MCDK no es tratable. Sin embargo, se observa al paciente periódicamente durante los primeros años, durante los cuales generalmente se realizan ecografías para asegurar que el riñón sano funcione correctamente y que el riñón enfermo no cause efectos adversos. En casos graves, la MCDK puede causar la muerte neonatal (en casos bilaterales); sin embargo, en casos unilaterales, el pronóstico podría ser mejor (dependiendo de las anomalías asociadas).

Epidemiología

En cuanto a la epidemiología de la displasia renal multiquística, se estima que la incidencia de MCDK es de 1 por cada 4000 nacidos vivos, lo que la hace poco frecuente en la población general.

Referencias

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Más lectura

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