Retinosquisis

Retinosquisis es una enfermedad ocular caracterizada por la división anormal de las capas neurosensoriales de la retina, generalmente en la capa plexiforme externa. La retinosquisis se puede dividir en formas degenerativas que son muy comunes y afectan casi exclusivamente a la retina periférica y formas hereditarias que son raras y afectan a la retina central y, a veces, a la retina periférica. Las formas degenerativas son asintomáticas y afectan únicamente a la retina periférica y no afectan la agudeza visual. Algunas formas más raras provocan una pérdida de visión en el campo visual correspondiente.

Casi todos los casos son recesivos ligados al cromosoma X y están causados por una mutación en el gen de la retinosquisina (RS1).

Clasificación

• Hereditario
  • X relacionada con la retinosquisis juvenil
  • Retinosquisis foveal familiar
• Traccional
• Exudativo
  • Secundaria a foso de disco óptico
• Degenerativo
  • Típico
  • Reticular

Retinosquisis degenerativa

Este tipo de retinosquisis es muy común, con una prevalencia de hasta el 7 por ciento en personas normales. Se desconoce su causa. Un observador no experto puede confundirlo fácilmente con un desprendimiento de retina y, en casos difíciles, incluso el experto puede tener dificultades para diferenciarlos. Esta diferenciación es importante ya que el desprendimiento de retina casi siempre requiere tratamiento, mientras que la retinosquisis nunca requiere tratamiento y conduce al desprendimiento de retina (y por lo tanto a la pérdida visual) sólo ocasionalmente. Lamentablemente todavía se ven casos de retinosquisis no complicada tratada mediante retinopexia láser o criopexia en un intento de detener su progresión hacia la mácula. Estos tratamientos no sólo son ineficaces sino que conllevan riesgos innecesarios de complicaciones. No existe ningún caso documentado en la literatura de retinosquisis degenerativa en sí (a diferencia de la situación ocasional de desprendimiento de retina que complica la retinosquisis) en el que la división de la retina haya progresado a través de la fóvea. No existe ninguna utilidad clínica para diferenciar entre retinosquisis típica y reticular. No se sabe que la retinosquisis degenerativa sea una afección hereditaria genéticamente. Siempre hay pérdida de visión en la región de la esquisis cuando la retina sensorial se separa de la capa ganglionar. Pero como la pérdida es en la periferia, pasa desapercibida. Es muy rara la esquisis que invade la mácula donde luego se utiliza correctamente la retinopexia.

Retinosquisis hereditaria

La retinosquisis hereditaria se deriva de una proteína retinosquisina defectuosa, que se debe a un defecto genético ligado al cromosoma X. La forma genética de esta enfermedad suele comenzar durante la infancia y se denomina retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X (XLRS) o retinosquisis congénita. Los varones afectados generalmente se identifican en la escuela primaria, pero ocasionalmente se identifican cuando son bebés pequeños.

Se estima que esta forma mucho menos común de retinosquisis afecta a una de cada 5.000 a 25.000 personas, principalmente hombres jóvenes. Schisis se deriva de la palabra griega que significa división y describe la separación de las capas de la retina entre sí. Sin embargo, esquisis es un fragmento de palabra y se debe utilizar el término retinosquisis, al igual que el término iridosquisis cuando se describe la división del iris. Si la retinosquisis afecta a la mácula, entonces se pierde el área central de visión de alta resolución utilizada para ver los detalles, y ésta es una forma de enfermedad macular. Aunque algunos podrían describirla como una "degeneración", el término degeneración macular debería reservarse para la enfermedad específica "degeneración macular relacionada con la edad".

Muy pocos individuos afectados quedan completamente ciegos debido a la retinosquisis, pero algunos pacientes tienen una visión de lectura muy limitada y son "legalmente ciegos". La agudeza visual puede reducirse a menos de 20/200 en ambos ojos. Las personas afectadas por XLRS tienen un mayor riesgo de sufrir desprendimiento de retina y hemorragia ocular, entre otras posibles complicaciones.

La retinosquisis causa pérdida de agudeza en el centro del campo visual mediante la formación de pequeños quistes en la retina, que a menudo forman una "rueda de radios" patrón que puede ser muy sutil. Por lo general, los quistes sólo son detectables por un médico capacitado. En algunos casos, la visión no se puede mejorar con gafas, ya que estos quistes dañan el propio tejido nervioso.

El Instituto Nacional del Ojo (NEI) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) está realizando estudios clínicos y genéticos de la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X. Este estudio comenzó en 2003 y a partir de 2018 continúa reclutando pacientes. Una mejor comprensión de por qué y cómo se desarrolla XLRS podría conducir a mejores tratamientos. Los hombres diagnosticados con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X y las mujeres sospechosas de ser portadoras pueden ser elegibles para participar. Además de dar un historial médico y presentar registros médicos, los participantes envían una muestra de sangre y el NEI realizará un análisis genético. No hay ningún costo para participar en este estudio.

Retinosquisis traccional

Esto puede estar presente en condiciones que causan tracción en la retina, especialmente en la mácula. Esto puede ocurrir en: a) El síndrome de tracción vitreomacular; b) Retinopatía diabética proliferativa con tracción vitreorretiniana; c) Casos atípicos de agujero macular inminente.

Retinosquisis exudativa

La retinosquisis que afectaba la parte central de la retina secundaria a una fosa del disco óptico se consideraba erróneamente un desprendimiento de retina seroso hasta que Lincoff la describió correctamente como retinosquisis. Puede ocurrir una pérdida visual significativa y, después de un período de observación para la resolución espontánea, el tratamiento con fotocoagulación con láser peripapilar temporal seguida de vitrectomía e inyección de gas seguida de colocación boca abajo es muy eficaz para tratar esta afección.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad generalmente se realiza durante un examen de la parte posterior del ojo (fondo de ojo), donde se pueden observar grietas, desgarros o desgarros. Una herramienta de diagnóstico es la tomografía de coherencia óptica (OCT), que utiliza ondas de luz para crear imágenes de la retina y se basa en la oftalmoscopia con depresión escleral y examen con lentes de contacto. También se debe examinar el otro ojo.

Tratamiento

La retinosquisis generalmente no requiere tratamiento aparte de anteojos para mejorar la visión. Sin embargo, algunos niños con retinosquisis ligada al cromosoma X pueden tener sangrado en el ojo. Esto se puede tratar con terapia con láser o criocirugía. En casos raros, los niños pueden necesitar cirugía para detener el sangrado.

Terapia génica

A partir de 2022, estaba en curso un ensayo clínico de terapia génica para tratar XLRS. Después de un año, el artículo concluyó que la terapia "en general era segura y bien tolerada, pero no logró demostrar un efecto medible del tratamiento". y se realizará un seguimiento de 5 años para evaluar la seguridad a largo plazo.

Edición genética

Pueden existir varias técnicas de edición de genes para tratar posiblemente la retinosquisis hereditaria.