Región pseudoautosómica
Las regiones pseudoautosómicas, PAR1, PAR2, son secuencias homólogas de nucleótidos en los cromosomas X e Y.
Las regiones pseudoautosómicas reciben su nombre porque los genes que se encuentran en ellas (hasta ahora se han encontrado al menos 29 en los humanos) se heredan como cualquier gen autosómico. PAR1 comprende 2,6 Mbp de las puntas de los brazos cortos de los cromosomas X e Y en los humanos y los grandes simios (X e Y tienen 154 Mbp y 62 Mbp en total). PAR2 está en las puntas de los brazos largos y abarca 320 kbp.
Ubicación
Las ubicaciones de los PAR dentro de GRCh38 son:
| Nombre | Cromosoma | Inicio de referencia | Parada de referencia | Banda |
|---|---|---|---|---|
| PAR1 | X | 10,001 | 2.781.479 | Xp22 |
| Y | 10,001 | 2.781.479 | Yp11 | |
| PAR2 | X | 155,701,383 | 156.030.895 | Xq28 |
| Y | 56,887,903 | 57,217,415 | Yq12 |
Las ubicaciones de los PAR dentro de GRCh37 son:
| Nombre | Cromosoma | Inicio de referencia | Parada de referencia |
|---|---|---|---|
| PAR1 | X | 60.001 | 2,699,520 |
| Y | 10,001 | 2,649,520 | |
| PAR2 | X | 154,931,044 | 155.260.560 |
| Y | 59,034,050 | 59,363,566 |
Herencia y función
Los mamíferos machos normales tienen dos copias de estos genes: una en la región pseudoautosómica de su cromosoma Y y la otra en la porción correspondiente de su cromosoma X. Las hembras normales también poseen dos copias de genes pseudoautosómicos, ya que cada uno de sus dos cromosomas X contiene una región pseudoautosómica. El entrecruzamiento entre los cromosomas X e Y normalmente está restringido a las regiones pseudoautosómicas; por lo tanto, los genes pseudoautosómicos muestran un patrón de herencia autosómico, en lugar de ligado al sexo. Por lo tanto, las hembras pueden heredar un alelo originalmente presente en el cromosoma Y de su padre.
La función de estas regiones pseudoautosómicas es permitir que los cromosomas X e Y se apareen y segreguen adecuadamente durante la meiosis en los machos.
Genes
Los genes pseudoautosómicos se encuentran en dos lugares diferentes: PAR1 y PAR2. Se cree que evolucionaron de forma independiente.
PAR1
- pseudoautosomal PAR1
- AKAP17A
- ASMT
- ASMTL
- CD99
- CRLF2
- CSF2RA
- DHRSX
- GTPBP6
- IL3RA
- P2RY8
- PLCXD1
- PPP2R3B
- SHOX
- SLC25A6
- XG, que atraviesa el límite de la región PAR1
- ZBED1
En los ratones, algunos genes PAR1 se han transferido a los autosomas.
PAR2
- pseudoautosomal PAR2
- IL9R
- SPRY3
- VAMP7, también conocido como SYBL1
- CXYorf1, también conocido como FAM39A y ahora mapeado al pseudogene WASH6P, pero de interés debido a su proximidad al telomere.
Patología
El emparejamiento (sinapsis) de los cromosomas X e Y y el entrecruzamiento (recombinación) entre sus regiones pseudoautosómicas parecen ser necesarios para la progresión normal de la meiosis masculina. Por lo tanto, las células en las que no se produce la recombinación X-Y no completarán la meiosis. La disimilitud estructural y/o genética (debida a la hibridación o mutación) entre las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y puede alterar el emparejamiento y la recombinación y, en consecuencia, causar infertilidad masculina.
El gen SHOX en la región PAR1 es el gen más comúnmente asociado y mejor comprendido en relación con los trastornos en humanos, pero todos los genes pseudoautosómicos escapan a la inactivación del cromosoma X y, por lo tanto, son candidatos a tener efectos de dosificación génica en condiciones de aneuploidía de los cromosomas sexuales (45, X, 47, XXX, 47, XXY, 47, XYY, etc.).
Las deleciones también se han asociado con la discondrosteosis de Léri-Weill y la deformidad de Madelung.
Véase también
- Receptor de interleucina-3
- Receptor interleucina-9
Referencias
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Enlaces externos
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