RECQL

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La ADN helicasa Q1 dependiente de ATP es una enzima que, en humanos, está codificada por el gen RECQL.

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las helicasas de ADN RecQ. Las helicasas de ADN son enzimas que participan en diversos tipos de reparación del ADN, como la reparación de errores de apareamiento, la reparación por escisión de nucleótidos y la reparación directa. Algunos miembros de esta familia se asocian con trastornos genéticos con predisposición a la malignidad y la inestabilidad cromosómica. La función biológica de esta helicasa aún no se ha determinado. Se han descrito dos transcripciones con empalme alternativo, que codifican la misma isoforma, pero difieren en sus UTR 5' y 3'.

Interacciones

Se ha demostrado que RECQL interactúa con KPNA4 y la carioferina alfa 2.

Referencias

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Más lectura

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