Rasgos faciales toscos

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Los rasgos faciales toscos (facies tosca) son un conjunto de rasgos faciales presentes en muchos errores innatos del metabolismo.

Las características incluyen:

cabeza grande y abultada
prominentes venas de cuero cabelludo
"saddle-like, plana puente nariz con punta amplia, carnosa"
labios grandes y lengua
dientes pequeños, ampliamente espaciados y/o malformados
crestas alveolares hipertróficas y/o encías

La cabeza tiende a ser más larga de lo normal de adelante hacia atrás, con una frente abultada. Esto se debe a la fusión prematura de los huesos del cráneo en la persona afectada.

Causas

Varias afecciones se asocian con rasgos faciales toscos.

Acromegaly
Alpha-mannosidosis tipo II
Aspartylglycosaminuria
Battaglia Síndrome de Neri
Síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann
Síndrome de eliminación cromosoma 6q
Cara gruesa - hipotonia - estreñimiento
Hipistroidismo congénito
Malformación de Dandy-Walker (con enfermedad de ganglia basal retardada mental y convulsiones)
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Tipo de fucosidosis 1
Fucosidosis tipo II
Gangliosidosis generalizado GM1 (tipo 1)
Gangliosidosis GM1 (tipo 3)
GM1 gangliosidosis
Síndrome de Goldberg
Síndrome de Hyde-Forster-Mccarthy-Berry
Hyper IgE (Síndrome de Job)
Hipómelanosis de Ito
Enfermedad celular
Inmunodeficiencia debido al defecto en la proteína de intervención MAPBP
Trastorno de almacenamiento de ácido siálico infantil
Mannosidosis (alpha B lisosomal)
Síndrome McCune-Albright
Retraso mental (conexión X - epilepsia - contracciones conjuntas progresivas - cara típica)
Retraso mental (tipo Raynaud relacionado con el X)
Síndrome de Miescher
Síndrome de morquio
Síndrome de morquio tipo A
Tipo de síndrome de morquio B
MPS 3 C
MPS 3 D
Mucolipidosis III
Mucopolysaccharidosis tipo 2 Hunter síndrome- forma suave
Mucopolysaccharidosis tipo 2 síndrome de Hunter - forma severa
Mucopolysaccharidosis tipo 3
Mucopolysaccharidosis tipo 6
Mucopolysaccharidosis tipo 7 síndrome de Sly
Síndrome de Hurler tipo I
Mucopolysaccharidosis tipo I El síndrome de Hurler/Scheie
Mucopolysaccharidosis tipo I síndrome de Scheie
Múltiples anomalías endocrinas - disfunción de ciclosa adenyl
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
Deficiencia de Neuraminidase (forma juvenil de tipo II)
Nodulosis–artropatía–síndrome de osteolisis
Nonkeratan-sulfate-excreting Morquio síndrome
Tumores pituitarios (adulto)
Sialidosis tipo II (congénita)
Sialidosis tipo II (infantil)
Síndrome de Sialuria
Síndrome Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome Simpson–Golabi–Behmel - tipo 1 (SGBS1)
displasia esquelética - facies gruesas - retardo mental
Displasia espondiloepimetafiseal (tipo de género)
Sulfatidosis juvenil (tipo austin)
Síndrome de Winchester

Véase también

Facies (medical)

Referencias

^ a b Kagalwala, T. Y.; Bharucha, B. A.; Khare, R. D.; Kumta, N. B. (1o de noviembre de 1988). "Acercación diagnóstica a las democracias gruesas". The Indian Journal of Pediatrics. 55 (6): 861 –870. doi:10.1007/BF02727817. PMID 3235137. S2CID 27241573.
^ "Causas de rasgos faciales gruesos". WrongDiagnosis.com 18 noviembre 2010. Retrieved 3 de enero 2011.

Enlaces externos

https://web.archive.org/web/20090106211640/http://www.mps1disease.com/patient/about/mps_pt_symptom_coarse_facial_features.asp

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