Raquitismo

Raquitismo es una condición que resulta en huesos débiles o blandos en los niños, y es causada por una deficiencia en la dieta o por causas genéticas. Los síntomas incluyen piernas arqueadas, retraso en el crecimiento, dolor de huesos, frente grande y dificultad para dormir. Las complicaciones pueden incluir deformidades óseas, pseudofracturas y fracturas óseas, espasmos musculares o una columna vertebral anormalmente curvada.

La causa más común del raquitismo es la deficiencia de vitamina D, aunque también existen formas genéticas hereditarias. Esto puede resultar de una dieta sin suficiente vitamina D, piel oscura, muy poca exposición al sol, lactancia materna exclusiva sin suplementos de vitamina D, enfermedad celíaca y ciertas condiciones genéticas. Otros factores pueden incluir la falta de calcio o fósforo. El mecanismo subyacente consiste en una calcificación insuficiente de la placa de crecimiento. El diagnóstico generalmente se basa en análisis de sangre que encuentran un nivel bajo de calcio, bajo de fósforo y una fosfatasa alcalina alta junto con rayos X.

La prevención para los bebés alimentados exclusivamente con leche materna son los suplementos de vitamina D. De lo contrario, el tratamiento depende de la causa subyacente. Si es por falta de vitamina D, el tratamiento suele ser con vitamina D y calcio. Esto generalmente da como resultado mejoras en unas pocas semanas. Las deformidades óseas también pueden mejorar con el tiempo. Ocasionalmente, se puede realizar una cirugía para corregir las deformidades óseas. Las formas genéticas de la enfermedad generalmente requieren un tratamiento especializado.

El raquitismo ocurre con relativa frecuencia en Oriente Medio, África y Asia. Generalmente es poco común en los Estados Unidos y Europa, excepto entre ciertos grupos minoritarios. Comienza en la infancia, generalmente entre los 3 y los 18 meses de edad. Las tasas de enfermedad son iguales en hombres y mujeres. Se han descrito casos de lo que se cree que fue raquitismo desde el siglo I, y la afección estaba muy extendida en el Imperio Romano. La enfermedad era común en el siglo XX. Los primeros tratamientos incluían el uso de aceite de hígado de bacalao.

Signos y síntomas

Ampliación de la muñeca

Los signos y síntomas del raquitismo por deficiencia en la dieta pueden incluir sensibilidad ósea y una susceptibilidad a las fracturas óseas, en particular las fracturas en tallo verde. Pueden surgir deformidades esqueléticas tempranas en los bebés, como huesos del cráneo blandos y adelgazados, una afección conocida como craneotabes, que es el primer signo de raquitismo; puede haber protuberancia craneal y retraso en el cierre de las fontanelas.

Los niños pequeños pueden tener piernas arqueadas y tobillos y muñecas engrosados; los niños mayores pueden tener rodillas torcidas. Pueden presentarse curvaturas espinales de cifoescoliosis o lordosis lumbar. Los huesos pélvicos pueden estar deformados. Una condición conocida como rosario raquítico puede resultar en el engrosamiento causado por la formación de nódulos en las articulaciones costocondrales. Esto aparece como una protuberancia visible en el medio de cada costilla en una línea a cada lado del cuerpo. Esto se parece un poco a un rosario, dando lugar a su nombre. La deformidad de un tórax de paloma puede resultar en la presencia de un surco de Harrison.

La hipocalcemia, un nivel bajo de calcio en la sangre puede provocar tetania: espasmos musculares descontrolados. También pueden surgir problemas dentales.

Una radiografía o radiografía de un paciente avanzado con raquitismo tiende a presentar de una manera clásica: las piernas arqueadas (curva hacia afuera del hueso largo de las piernas) y un tórax deformado. También se producen cambios en el cráneo que provocan un característico "cabeza cuadrada" aspecto conocido como "caput quadratum". Estas deformidades persisten en la vida adulta si no se tratan. Las consecuencias a largo plazo incluyen curvaturas permanentes o desfiguración de los huesos largos y una espalda curvada.

Causa

Las deficiencias maternas pueden ser la causa de una enfermedad ósea manifiesta antes del nacimiento y del deterioro de la calidad ósea después del nacimiento. La causa principal del raquitismo congénito es la deficiencia de vitamina D en la sangre de la madre, que comparte el bebé. La vitamina D asegura que los niveles séricos de fosfato y calcio sean suficientes para facilitar la mineralización del hueso. El raquitismo congénito también puede ser causado por otras enfermedades maternas, como osteomalacia grave, enfermedad celíaca no tratada, malabsorción, preeclampsia y parto prematuro. El raquitismo en los niños es similar a la osteoporosis en los ancianos, con huesos quebradizos. La atención prenatal incluye controlar los niveles de vitaminas y garantizar que se complementen las deficiencias.

Los bebés alimentados exclusivamente con leche materna pueden requerir la prevención del raquitismo mediante suplementos de vitamina D o una mayor exposición a la luz solar.

En países soleados como Nigeria, Sudáfrica y Bangladesh, hay suficiente vitamina D endógena debido a la exposición al sol. Sin embargo, la enfermedad ocurre entre los niños mayores y los niños en estos países, lo que en estas circunstancias se atribuye a la baja ingesta de calcio en la dieta debido a una dieta basada principalmente en cereales.

Las personas con mayor riesgo de desarrollar raquitismo incluyen:

• Lactantes alimentados por el pecho cuyas madres no están expuestas a la luz del sol
• Lactantes alimentados por el pecho que no están expuestos a la luz solar
• Bebés alimentados por el pecho que están expuestos a poca luz solar
• Adolescentes, en particular cuando se está experimentando el crecimiento pubertal
• Cualquier niño cuya dieta no contiene suficiente vitamina D o calcio

Las enfermedades que causan huesos blandos en los bebés, como la hipofosfatasia o la hipofosfatemia, también pueden provocar raquitismo.

El estroncio está aliado con la absorción de calcio en los huesos; a niveles excesivos en la dieta, el estroncio tiene una acción raquitogénica (que produce raquitismo).

Luz del sol

La luz solar, especialmente la luz ultravioleta, permite que las células de la piel humana conviertan la vitamina D de un estado inactivo a un estado activo. En ausencia de vitamina D, el calcio de la dieta no se absorbe adecuadamente, lo que provoca hipocalcemia, lo que provoca deformidades esqueléticas y dentales y síntomas neuromusculares, p. hiperexcitabilidad. Los alimentos que contienen vitamina D incluyen la mantequilla, los huevos, los aceites de hígado de pescado, la margarina, la leche y los jugos fortificados, los champiñones portobello y shiitake y los pescados grasos como el atún, el arenque y el salmón. Existe una rara forma dominante ligada al cromosoma X llamada raquitismo resistente a la vitamina D o hipofosfatemia ligada al cromosoma X.

Se han informado casos en Gran Bretaña en los últimos años de raquitismo en niños de muchos estratos sociales causados por una producción insuficiente de vitamina D en el cuerpo debido a que la luz ultravioleta del sol no llegaba a la piel debido al uso de un bloqueador solar fuerte., demasiado "encubrimiento" a la luz del sol, o no salir al sol. Se han informado otros casos entre los niños de algunos grupos étnicos en los que las madres evitan la exposición al sol por motivos religiosos o culturales, lo que lleva a una escasez materna de vitamina D, y las personas con piel más oscura necesitan más luz solar para mantener los niveles de vitamina D.

Históricamente, el raquitismo había sido un problema en Londres, especialmente durante la Revolución Industrial. La niebla espesa persistente y el smog industrial pesado que impregnaba la ciudad bloquearon cantidades significativas de luz solar hasta tal punto que hasta el 80 por ciento de los niños en algún momento tuvieron diversos grados de raquitismo de una forma u otra. A veces se la conoce como "la enfermedad inglesa" en algunos idiomas extranjeros (por ejemplo, alemán: Die englische Krankheit, holandés: Engelse ziekte, húngaro: angolkór).

Teoría del color de la piel

El raquitismo suele ser el resultado de una deficiencia de vitamina D3. Se cree que la correlación entre el color de la piel humana y la latitud es el resultado de una selección positiva a niveles variables de radiación ultravioleta solar. Las latitudes del norte tienen una selección para pieles más claras que permite que los rayos UV produzcan vitamina D a partir del 7-dehidrocolesterol. Por el contrario, las latitudes cercanas al ecuador tienen una selección para pieles más oscuras que pueden bloquear la mayoría de la radiación UV para protegerse de los niveles tóxicos de vitamina D, así como del cáncer de piel.

Una anécdota citada a menudo para respaldar esta hipótesis es que las poblaciones del Ártico cuya piel es relativamente más oscura para su latitud, como los inuit, tienen una dieta históricamente rica en vitamina D. Dado que estas personas adquieren vitamina D a través de su dieta, no existe una fuerza selectiva positiva para sintetizar vitamina D a partir de la luz solar.

Desajuste del entorno: la deficiencia de vitamina D surge de un desajuste entre el entorno anterior y el actual de una persona. Este riesgo de desajuste aumenta con los avances en los métodos de transporte y el aumento del tamaño de la población urbana en latitudes altas.

Al igual que ocurre con el desajuste ambiental cuando las personas de piel oscura viven en latitudes altas, el raquitismo también puede ocurrir en comunidades religiosas que requieren prendas largas con capuchas y velos. Estas capuchas y velos actúan como barreras solares que impiden que las personas sinteticen la vitamina D de forma natural a partir del sol.

En un estudio realizado por Mithal et al., la insuficiencia de vitamina D de varios países se midió por niveles más bajos de 25-hidroxivitamina D. La 25(OH) D es un indicador de insuficiencia de vitamina D que se puede medir fácilmente. Estos porcentajes deben considerarse como niveles relativos de vitamina D y no como evidencia predictiva del desarrollo de raquitismo.

Los inmigrantes asiáticos que viven en Europa tienen un mayor riesgo de deficiencia de vitamina D. Se encontró insuficiencia de vitamina D en el 40% de los inmigrantes no occidentales en los Países Bajos y en más del 80% de los inmigrantes turcos y marroquíes.

El Medio Oriente, a pesar de las altas tasas de exposición al sol, tiene las tasas más altas de raquitismo en todo el mundo. Esto puede explicarse por la exposición solar limitada debido a las prácticas culturales y la falta de suplementos de vitamina D para las mujeres que amamantan. Hasta el 70% y el 80% de las adolescentes en Irán y Arabia Saudita, respectivamente, tienen insuficiencia de vitamina D. Los factores socioeconómicos que limitan una dieta rica en vitamina D también juegan un papel. En los Estados Unidos, la insuficiencia de vitamina D varía drásticamente según el origen étnico. Entre las mujeres de 70 años o más, la prevalencia de niveles séricos bajos de 25(OH) D fue del 28,5 % para los blancos no hispanos, del 55 % para los mexicoamericanos y del 68 % para los negros no hispanos. Entre los hombres, la prevalencia fue del 23%, 45% y 58%, respectivamente.

Una revisión sistemática publicada en la Biblioteca Cochrane analizó a niños de hasta tres años en Turquía y China y descubrió que existía una asociación beneficiosa entre la vitamina D y el raquitismo. En Turquía, los niños que recibieron vitamina D tenían solo un 4 % de posibilidades de desarrollar raquitismo en comparación con los niños que no recibieron intervención médica. En China, una combinación de vitamina D, calcio y asesoramiento nutricional se vinculó con un menor riesgo de raquitismo.

Los padres pueden complementar su ingesta nutricional con bebidas enriquecidas con vitamina D si creen que su hijo corre el riesgo de sufrir una deficiencia de vitamina D.

Una revisión reciente relaciona la enfermedad del raquitismo con el consumo exclusivo de fórmula para bebés Neocate.

Diagnóstico

Wrist X-ray mostrando cambios en los grillos. Principalmente se ve acurrucar aquí.

Radiografía de tórax que muestra cambios consistentes con rickets. Estos cambios generalmente se denominan "balas canarias" de los grillos.

El raquitismo se puede diagnosticar con la ayuda de:

• Pruebas de sangre:
  • El calcio sérico puede mostrar niveles bajos de calcio, fósforo sérico puede ser bajo, y la fosfatasa alcalina sérica puede ser alta de huesos o cambios en la forma o estructura de los huesos. Esto puede mostrar extremidades y articulaciones ampliadas.
• Se puede realizar un análisis de densidad ósea.
• La radiografía muestra típicamente el ensanche de las zonas de calcificación provisional de las metáfias secundarias al osteoide nomineralizado. Cupping, fraying, and splaying of metaphyses usually appears with growth and continued weight bearing. Estos cambios se ven predominantemente en sitios de crecimiento rápido, incluyendo el humerus proximal, radio distal, fémur distal y tanto el proximal como la tibia distal. Por lo tanto, una encuesta esquelética para los grillos se puede realizar con radiografías anteroposteriores de las rodillas, muñecas y tobillos.

Tipos

• Riquetes relacionados con la vitamina D
  • Vitamina Deficiencia D
  • Riquetes dependientes de la vitamina D (VDDR)
    • Tipo 1: insuficiencia en activación
      • VDDR1A: Deficiencia de 25-hidroxivitamina D3 1-alfa-hidroxilasa
      • VDDR1B: deficiencia de CYP2R1
    • Tipo 2: resistencia al calcitriol
      • VDDR2A: mutación del receptor de calcitriol
      • VDDR2B: ribonucleoproteína nuclear desconocida interfiriendo con transducción de señales
    • Tipo 3: inactivación excesiva (mutación CYP3A4, dominante)
• Riquetes relacionados con la hipocalcemia
  • Hipocalcemia
  • Insuficiencia renal crónica (CKD-BMD)
• Riquetes relacionados con la hipofosfatemia
  • Congenital
    • Riquetes resistentes a la vitamina D
    • Riquetes hipofosfatémicos dominantes autosómicos (ADHR)
    • Riquetes hipofosfatémicos autosómicos recesivos (ARHR)
  • Hipófosfatemia (normalmente secundaria a malabsorción)
  • Síndrome de Fanconi
• Secundaria para otras enfermedades
  • osteomalacia inducida por tumores
  • Síndrome McCune-Albright
  • Síndrome de nevu epidérmico
  • Enfermedad de Dent

Diagnóstico diferencial

Las osteocondrodisplasias, también conocidas como enfermedades óseas genéticas, pueden imitar el cuadro clínico del raquitismo en cuanto a las características de las deformidades óseas. El cuadro radiológico y los hallazgos de laboratorio de calcio sérico, fosfato y fosfatasa alcalina son factores diferenciadores importantes. La enfermedad de Blount es un diagnóstico diferencial importante porque causa deformidades en la rodilla de manera similar al raquitismo, es decir, piernas arqueadas o genu varum. Los bebés con raquitismo pueden tener fracturas óseas. Esto a veces conduce a acusaciones de abuso infantil. Este problema parece ser más común para los bebés lactantes de madres negras, en invierno en climas templados, que sufren una nutrición deficiente y no reciben suplementos de vitamina D. Las personas de piel más oscura producen menos vitamina D que las de piel más clara, con la misma cantidad de luz solar.

Tratamiento

Dieta y luz solar

Cholecalciferol (D₃)

Ergocalciferol (D)₂)

El tratamiento consiste en aumentar la ingesta dietética de calcio, fosfatos y vitamina D. La exposición a la luz ultravioleta B (que se obtiene más fácilmente cuando el sol está más alto en el cielo), el aceite de hígado de bacalao, el aceite de hígado de halibut y el viosterol son fuentes de vitamina D.

Una cantidad suficiente de luz ultravioleta B a la luz del sol todos los días y un suministro adecuado de calcio y fósforo en la dieta pueden prevenir el raquitismo. Las personas de piel más oscura necesitan una exposición más prolongada a los rayos ultravioleta. Se ha comprobado que el reemplazo de vitamina D corrige el raquitismo utilizando estos métodos de terapia con luz ultravioleta y medicamentos.

Las recomendaciones son de 400 unidades internacionales (UI) de vitamina D al día para bebés y niños. Los niños que no obtienen cantidades adecuadas de vitamina D tienen un mayor riesgo de raquitismo. La vitamina D es esencial para permitir que el cuerpo absorba el calcio para utilizarlo en la calcificación y el mantenimiento adecuados de los huesos.

Suplementación

También se pueden lograr niveles suficientes de vitamina D a través de suplementos dietéticos y/o exposición a la luz solar. La vitamina D₃ (colecalciferol) es la forma preferida ya que se absorbe más fácilmente que la vitamina D₂. La mayoría de los dermatólogos recomiendan la suplementación con vitamina D como alternativa a la exposición a los rayos ultravioleta sin protección debido al mayor riesgo de cáncer de piel asociado con la exposición al sol. La producción endógena con la exposición de todo el cuerpo a la luz solar es de aproximadamente 250 µg (10 000 UI) por día.

Según la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP), todos los bebés, incluidos los que son amamantados exclusivamente, pueden necesitar suplementos de vitamina D hasta que comiencen a beber al menos 17 onzas líquidas estadounidenses (500 ml) de vitamina D fortificada. leche o fórmula al día.

A pesar de esta recomendación, una revisión sistemática Cochrane reciente encontró evidencia limitada de que la vitamina D más calcio, o el calcio solo en comparación con la vitamina D, mejora la curación en niños con raquitismo nutricional.

Cirugía

Ocasionalmente, se necesita cirugía para corregir deformidades severas y persistentes de las extremidades inferiores, especialmente alrededor de las rodillas, a saber, genu varum y genu valgum. La corrección quirúrgica de las deformidades raquíticas se puede lograr mediante osteotomías o cirugía de crecimiento guiada. La cirugía de crecimiento guiado casi ha reemplazado el uso de osteotomías correctivas. Los resultados funcionales de la cirugía de crecimiento guiado en niños con raquitismo son satisfactorios. Mientras que las osteotomías óseas funcionan mediante la corrección aguda/inmediata de la deformidad de la extremidad, el crecimiento guiado funciona mediante la corrección gradual.

Epidemiología

En los países desarrollados, el raquitismo es una enfermedad rara (incidencia de menos de 1 en 200.000). Recientemente, se han informado casos de raquitismo entre niños que no reciben suficiente vitamina D.

En 2013/2014 hubo menos de 700 casos en Inglaterra. En 2019, se dijo que el número de casos hospitalizados fue el más alto en 50 años.

El raquitismo ocurre con relativa frecuencia en Oriente Medio, África y Asia.

Historia

Esqueleto de infantes con Rickets, 1881

El médico griego Sorano de Éfeso, uno de los principales representantes de la escuela metódica de medicina que practicó en Alejandría y posteriormente en Roma, informó sobre la deformación de los huesos en los bebés ya en los siglos I y II d.C. El raquitismo no se definió como una condición médica específica hasta 1645, cuando un médico inglés, Daniel Whistler, dio la primera descripción conocida de la enfermedad. En 1650, Francis Glisson, médico del Caius College de Cambridge, publicó un tratado sobre el raquitismo y dijo que había aparecido por primera vez unos 30 años antes en los condados de Dorset y Somerset. En 1857, John Snow sugirió que el raquitismo, entonces generalizado en Gran Bretaña, estaba causado por la adulteración de los panaderos. pan con alumbre. El pediatra alemán Kurt Huldschinsky demostró con éxito en el invierno de 1918-1919 cómo se podía tratar el raquitismo con lámparas ultravioleta. El papel de la dieta en el desarrollo del raquitismo fue determinado por Edward Mellanby entre 1918 y 1920. En 1923, el médico estadounidense Harry Steenbock demostró que la irradiación con luz ultravioleta aumentaba el contenido de vitamina D de los alimentos y otros materiales orgánicos. La técnica de irradiación de Steenbock se usó para alimentos, pero más memorablemente para la leche. Para 1945, el raquitismo casi había sido eliminado en los Estados Unidos.

Etimología

La palabra raquitismo puede provenir de la palabra en inglés antiguo wrickken ('torcer'), aunque debido a que esto es una conjetura, varios diccionarios importantes simplemente dicen "origen desconocido". El nombre raquitismo tiene una forma plural pero generalmente una construcción singular. La palabra griega raquitis (ῥαχίτης, que significa 'en o de la columna vertebral') se adoptó más tarde como el término científico para el raquitismo, debido principalmente a las palabras' similitud en el sonido.

Vide: Las breves vidas de Aubrey: la palabra no tiene conexión alguna con el griego rachitis. Yo cito:

" alrededor de 1620, un Ricketts de Newberye, un practicante de Physick, era excelente en la curación de niños con cabezas hinchadas y piernas pequeñas: y la enfermedad era nueva y sin nombre, siendo tan famoso por curarla, llamaron a la enfermedad la enfermedad. Ricketts: como el Mal del Rey de la curación del Rey con su Toque; y ahora 'es un buen deporte para ver cómo irritan sus léxicos y lo obtienen del griego PaXis, la columna vertebral."