Pseudodominancia

La pseudodominancia es la situación en la que la herencia de un rasgo recesivo imita un patrón dominante.

Normalmente, se necesitan heredar dos alelos recesivos (uno de cada progenitor) para que se exprese el rasgo recesivo. Sin embargo, recesivo simplemente significa que el rasgo solo se expresa en ausencia de los alelos dominantes. El patrón de herencia en el que se hereda un solo alelo recesivo, pero aún se expresa, se conoce como pseudodominancia. Esto ocurre principalmente con genes ligados al sexo (es decir, aquellos en los cromosomas sexuales). El sexo homogamético (en las mujeres, en los humanos) recibe dos de cada cromosoma sexual y, por lo tanto, necesita ser homocigoto para mostrar un rasgo recesivo. El sexo heterogamético (en los hombres, en los humanos) solo recibe uno de cada cromosoma sexual y, por lo tanto, mostrará un rasgo recesivo incluso si solo ha heredado una copia de un alelo recesivo.La hemofilia y el daltonismo rojo-verde son trastornos genéticos recesivos, ligados al cromosoma X y pseudodominantes, que se expresan principalmente en varones, ya que las mujeres necesitan ser homocigotas (es decir, haber heredado el alelo recesivo de ambos progenitores) para mostrar estos rasgos.La pseudodominancia también se observa en algunas enfermedades autosómicas recesivas. Esto podría ocurrir en casos de pérdida del alelo dominante (deleción) o de una mutación deficiente en el alelo dominante de un homólogo. Por lo tanto, la condición heterocigótica se pierde en ese locus específico. El individuo se vuelve homocigótico y se revela el fenotipo recesivo. En un estudio sobre el síndrome de ectrodactilia con aplasia de huesos largos, realizado en una familia consanguínea de ocho generaciones en los Emiratos Árabes Unidos en 2006, se observó la condición en 23 de 145 individuos. Hubo 10 matrimonios consanguíneos en el pedigrí, lo que sugiere una posible pseudodominancia en la familia debido a la alta frecuencia del alelo mutante.La impronta genética, en la que un cromosoma se desactiva, también puede producir patrones de herencia pseudodominantes.

• dogma central de la biología molecular

• "Pseudoxanthoma Elasticum es una enfermedad recesiva caracterizada por heterocigosidad compuesta" - Revista de dermatología investigativa
• "Genética molecular de los Brown (b)-Locus Region of Mouse Chromosome: Complementation Analyses of Lethal Brown Deletions" - Genetics Society of America
• "Alkaptonuria" - Access Medicine