Prueba de ADN genealógico

Una prueba de ADN genealógico es una prueba basada en el ADN que se utiliza en la genealogía genética que analiza ubicaciones específicas del genoma de una persona para encontrar o verificar relaciones genealógicas ancestrales o (con menor confiabilidad) para estimar la mezcla étnica de un individuo. Dado que las diferentes compañías de pruebas utilizan diferentes grupos étnicos de referencia y diferentes algoritmos de coincidencia, las estimaciones de etnicidad para un individuo varían entre las pruebas, a veces dramáticamente.

Hay tres tipos principales de pruebas genealógicas de ADN disponibles, y cada una analiza una parte diferente del genoma y es útil para diferentes tipos de investigación genealógica: autosómica (atDNA), mitocondrial (mtDNA) y Y-DNA.

Las pruebas autosómicas pueden dar como resultado una gran cantidad de coincidencias de ADN tanto para hombres como para mujeres que también se han hecho pruebas con la misma compañía. Cada coincidencia generalmente mostrará un grado estimado de parentesco, es decir, una coincidencia familiar cercana, primos primero y segundo, primos tercero y cuarto, etc. Sin embargo, debido a la naturaleza aleatoria de qué y cuánto ADN hereda cada persona analizada de sus ancestros comunes, solo se pueden hacer conclusiones de relación precisas para relaciones cercanas. La investigación genealógica tradicional y el intercambio de árboles genealógicos suelen ser necesarios para la interpretación de los resultados. Las pruebas autosómicas también se utilizan para estimar la mezcla étnica.

Las pruebas de ADNmt y ADN-Y son mucho más objetivas. Sin embargo, dan considerablemente menos coincidencias de ADN, si las hay (dependiendo de la compañía que realiza la prueba), ya que están limitadas a relaciones a lo largo de una línea femenina estricta y una línea masculina estricta, respectivamente. Las pruebas de ADNmt y ADN-Y se utilizan para identificar culturas arqueológicas y rutas de migración de los antepasados ​​de una persona a lo largo de una línea materna estricta o una línea paterna estricta. Según el MtDNA y el Y-DNA, se pueden identificar los haplogrupos de una persona. La prueba de ADNmt puede ser realizada tanto por hombres como por mujeres, porque todos heredan su ADNmt de su madre, ya que el ADN mitocondrial se encuentra en el óvulo. Sin embargo, una prueba de ADN-Y solo puede ser realizada por un hombre, ya que solo los hombres tienen un cromosoma Y.

Pruebas de ADN para los consumidores

La primera empresa en proporcionar pruebas genéticas de ADN directas al consumidor fue GeneTree, ahora desaparecida. Sin embargo, no ofreció pruebas de genealogía multigeneracional. En el otoño de 2001, GeneTree vendió sus activos a Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) con sede en Salt Lake City, que se originó en 1999. Mientras estaba en funcionamiento, SMGF proporcionó pruebas gratuitas de ADN mitocondrial y del cromosoma Y a miles. Más tarde, GeneTree volvió a las pruebas genéticas para la genealogía junto con la empresa matriz de Sorenson y, finalmente, formó parte de los activos adquiridos en la compra de SMGF por parte de Ancestry.com en 2012.

En 2000, Family Tree DNA, fundada por Bennett Greenspan y Max Blankfeld, fue la primera empresa dedicada a las pruebas directas al consumidor para la investigación genealógica. Inicialmente ofrecieron pruebas STR de cromosoma Y de once marcadores y pruebas de ADN mitocondrial HVR1. Originalmente probaron en asociación con la Universidad de Arizona.

En 2007, 23andMe fue la primera empresa en ofrecer una prueba genética directa al consumidor basada en la saliva. También fue el primero en implementar el uso de ADN autosómico para las pruebas de ascendencia, que ahora utilizan otras empresas importantes (p. ej., Ancestry, Family Tree DNA y MyHeritage).

MyHeritage lanzó su servicio de pruebas genéticas en 2016, lo que permite a los usuarios usar hisopos bucales para recolectar muestras. En 2019, se presentaron nuevas herramientas de análisis: autoclusters (que agrupan todas las coincidencias visualmente en grupos) y teorías de árboles genealógicos (que sugieren relaciones concebibles entre coincidencias de ADN al combinar varios árboles de Myheritage, así como el árbol genealógico global Geni).

Living DNA, fundada en 2015, también ofrece un servicio de pruebas genéticas. Living DNA utiliza chips SNP para proporcionar informes sobre ascendencia autosómica, Y y ascendencia mtDNA. Living DNA proporciona informes detallados sobre la ascendencia del Reino Unido, así como informes detallados sobre el cromosoma Y y el ADNmt.

En 2019 se estimó que las grandes empresas de pruebas genealógicas tenían unos 26 millones de perfiles de ADN. Muchos transfirieron el resultado de su prueba de forma gratuita a múltiples sitios de prueba y también a servicios genealógicos como Geni.com y GEDmatch. GEDmatch dijo en 2018 que aproximadamente la mitad de su millón de perfiles eran de EE. UU.

La conciencia popular de las pruebas de ADN y del ADN en general está sujeta a una serie de conceptos erróneos relacionados con la fiabilidad de las pruebas, la naturaleza de las conexiones con los antepasados, la conexión entre el ADN y los rasgos personales, etc.

Procedimiento

Una prueba genealógica de ADN se realiza en una muestra de ADN obtenida por raspado de mejillas (también conocido como hisopado bucal), escupitajos, enjuague bucal o goma de mascar. Por lo general, la recolección de muestras utiliza un kit de prueba casero suministrado por un proveedor de servicios como 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA o MyHeritage. Después de seguir las instrucciones del kit sobre cómo recolectar la muestra, se devuelve al proveedor para su análisis. Luego, la muestra se procesa utilizando una tecnología conocida como microarreglo de ADN para obtener la información genética.

Tipos de pruebas

Hay tres tipos principales de pruebas genealógicas de ADN: autosómicas (que incluyen X-DNA), Y-DNA y mtDNA.

• Las pruebas de ADN autosómico analizan los pares de cromosomas 1–22 y la parte X del cromosoma 23. Los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22) se heredan de ambos padres y de todos los ancestros recientes. El cromosoma X sigue un patrón de herencia especial, porque las mujeres (XX) heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres, mientras que los hombres (XY) heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY). Las estimaciones étnicas a menudo se incluyen con este tipo de prueba.
• Y-DNA analiza el cromosoma Y, que se transmite de padre a hijo. Por lo tanto, la prueba de Y-DNA solo puede ser realizada por hombres para explorar su línea paterna directa.
• mtDNA analiza las mitocondrias, que se transmiten de madre a hijo. Por lo tanto, la prueba de mtDNA puede ser realizada tanto por hombres como por mujeres, y explora la línea materna directa.

Y-DNA y mtDNA no se pueden usar para estimaciones de etnicidad, pero se pueden usar para encontrar el haplogrupo de uno, que está distribuido geográficamente de manera desigual. Las empresas de pruebas de ADN directas al consumidor a menudo han etiquetado los haplogrupos por continente o etnia (p. ej., un "haplogrupo africano" o un "haplogrupo vikingo"), pero estas etiquetas pueden ser especulativas o engañosas.

Pruebas de ADN autosómico (atDNA)

Pruebas

El ADN autosómico está contenido en los 22 pares de cromosomas que no participan en la determinación del sexo de una persona. El ADN autosómico se recombina en cada generación y la nueva descendencia recibe un juego de cromosomas de cada padre. Estos se heredan exactamente por igual de ambos padres y aproximadamente por igual de los abuelos a aproximadamente 3 bisabuelos.Por lo tanto, la cantidad de marcadores (una de dos o más variantes conocidas en el genoma en una ubicación particular, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido o SNP) heredados de un ancestro específico disminuye aproximadamente a la mitad con cada generación sucesiva; es decir, un individuo recibe la mitad de sus marcadores de cada padre, aproximadamente una cuarta parte de esos marcadores de cada abuelo; alrededor de una octava parte de esos marcadores de cada bisabuelo, etc. La herencia es más aleatoria y desigual de antepasados ​​más lejanos. En general, una prueba de ADN genealógica podría analizar alrededor de 700 000 SNP (puntos específicos en el genoma).

Proceso de informes

La elaboración de un informe sobre el ADN de la muestra se desarrolla en múltiples etapas:

• identificación del par de bases de ADN en ubicaciones específicas de SNP
• comparación con resultados previamente almacenados
• interpretación de partidos

Identificación de pares de bases

Todos los principales proveedores de servicios utilizan equipos con chips suministrados por Illumina. El chip determina qué ubicaciones SNP se prueban. Diferentes proveedores de servicios utilizan diferentes versiones del chip. Además, las versiones actualizadas del chip Illumina pueden probar diferentes conjuntos de ubicaciones de SNP. La lista de ubicaciones SNP y pares de bases en esa ubicación generalmente está disponible para el cliente como "datos sin procesar". Los datos sin procesar a veces se pueden cargar a otro proveedor de servicios para producir una interpretación y coincidencias adicionales. Para un análisis adicional, los datos también se pueden cargar en GEDmatch (un conjunto de herramientas web de terceros que analiza datos sin procesar de los principales proveedores de servicios).

Identificación de coincidencias

El componente principal de una prueba de ADN autosómico es hacer coincidir a otros individuos. Cuando el individuo que se somete a la prueba tiene varios SNP consecutivos en común con un individuo previamente examinado en la base de datos de la empresa, se puede inferir que comparten un segmento de ADN en esa parte de sus genomas. Si el segmento es más largo que una cantidad límite establecida por la empresa de pruebas, entonces se considera que estas dos personas coinciden. A diferencia de la identificación de pares de bases, las bases de datos contra las que se prueba la nueva muestra y los algoritmos utilizados para determinar una coincidencia son propietarios y específicos de cada empresa.

La unidad para los segmentos de ADN es el centimorgan (cM). A modo de comparación, un genoma humano completo tiene aproximadamente 6500 cM. Cuanto más corta sea la duración de una coincidencia, mayores serán las posibilidades de que una coincidencia sea falsa. Una estadística importante para la interpretación posterior es la longitud del ADN compartido (o el porcentaje del genoma que se comparte).

Interpretación de coincidencias autosómicas

La mayoría de las empresas mostrarán a los clientes cuántos cM comparten y en cuántos segmentos. A partir del número de cM y segmentos, se puede estimar la relación entre los dos individuos; sin embargo, debido a la naturaleza aleatoria de la herencia del ADN, las estimaciones de relación, especialmente para parientes lejanos, son solo aproximadas. Algunos primos más lejanos no coincidirán en absoluto. Aunque la información sobre SNP específicos se puede utilizar para algunos fines (p. ej., sugerir el color de ojos probable), la información clave es el porcentaje de ADN compartido por dos personas. Esto puede indicar la cercanía de la relación. Sin embargo, no muestra los roles de los dos individuos, por ejemplo, 50% compartido sugiere una relación padre/hijo, pero no identifica qué individuo es el padre.

Se pueden realizar varias técnicas y análisis avanzados sobre estos datos. Esto incluye funciones como coincidencias comunes/compartidas, navegadores de cromosomas y triangulación. Este análisis a menudo se requiere si la evidencia de ADN se utiliza para probar o refutar una relación específica.

Pruebas de ADN del cromosoma X

Los resultados del SNP del cromosoma X a menudo se incluyen en las pruebas de ADN autosómicas. Tanto hombres como mujeres reciben un cromosoma X de su madre, pero solo las mujeres reciben un segundo cromosoma X de su padre. El cromosoma X tiene una ruta especial de patrones de herencia y puede ser útil para reducir significativamente las posibles líneas de ancestros en comparación con el ADN autosómico. Por ejemplo, una coincidencia del cromosoma X con un hombre solo puede provenir de su lado materno. Al igual que el ADN autosómico, el ADN del cromosoma X sufre una recombinación aleatoria en cada generación (excepto los cromosomas X de padre a hija, que se transmiten sin cambios). Existen tablas de herencia especializadas que describen los posibles patrones de herencia del ADN del cromosoma X para hombres y mujeres.

STR

Algunas compañías genealógicas ofrecen STR autosómicos (repeticiones cortas en tándem). Estos son similares a los STR de Y-DNA. El número de ROS ofrecidos es limitado y los resultados se han utilizado para identificación personal, casos de paternidad y estudios entre poblaciones.

Los organismos encargados de hacer cumplir la ley en los EE. UU. y Europa utilizan datos STR autosómicos para identificar a los delincuentes.

Pruebas de ADN mitocondrial (ADNmt)

La mitocondria es un componente de una célula humana y contiene su propio ADN. El ADN mitocondrial generalmente tiene 16 569 pares de bases (el número puede variar ligeramente dependiendo de las mutaciones por adición o eliminación) y es mucho más pequeño que el ADN del genoma humano que tiene 3200 millones de pares de bases. El ADN mitocondrial se transmite de madre a hijo, ya que está contenido en el óvulo. Por lo tanto, se puede rastrear un antepasado materno directo usando mtDNA. La transmisión ocurre con mutaciones relativamente raras en comparación con el ADN autosómico. Una coincidencia perfecta encontrada con los resultados de la prueba de mtDNA de otra persona indica una ascendencia compartida de posiblemente hace entre 1 y 50 generaciones. La coincidencia más distante con un haplogrupo o subclado específico puede estar vinculada a un origen geográfico común.

Prueba

El mtDNA, por las convenciones actuales, se divide en tres regiones. Son la región de codificación (00577-16023) y dos regiones hipervariables (HVR1 [16024-16569] y HVR2 [00001-00576]).

Las dos pruebas de mtDNA más comunes son una secuencia de HVR1 y HVR2 y una secuencia completa de mitocondrias. En general, probar solo los HVR tiene un uso genealógico limitado, por lo que es cada vez más popular y accesible tener una secuencia completa. La secuencia completa de mtDNA solo la ofrece Family Tree DNA entre las principales compañías de pruebas y es algo controvertida porque la región de codificación del ADN puede revelar información médica sobre el examinado.

Haplogrupos

Todos los humanos descienden por línea femenina directa de Mitochondrial Eve, una mujer que vivió probablemente hace unos 150.000 años en África. Diferentes ramas de sus descendientes son diferentes haplogrupos. La mayoría de los resultados de mtDNA incluyen una predicción o afirmación exacta del haplogrupo de mtDNA. Los haplogrupos mitocondriales fueron muy popularizados por el libro Las siete hijas de Eva, que explora el ADN mitocondrial.

Comprender los resultados de las pruebas de ADNmt

No es normal que los resultados de las pruebas proporcionen una lista de resultados base por base. En cambio, los resultados normalmente se comparan con la Secuencia de referencia de Cambridge (CRS), que es la mitocondria de un europeo que fue la primera persona en publicar su ADNmt en 1981 (y revisarlo en 1999). Las diferencias entre el CRS y los evaluadores suelen ser muy pocas, por lo que es más conveniente que enumerar los resultados sin procesar para cada par de bases.Ejemplos

Tenga en cuenta que en HVR1, en lugar de informar el par de bases exactamente, por ejemplo 16,111, el 16 a menudo se elimina para dar en este ejemplo 111. Las letras se refieren a una de las cuatro bases (A, T, G, C) que forman ADN.

Región	HVR1	HVR2
Diferencias de CRS	111T 223T 259T 290T 319A 362C	073G, 146C, 153G

Prueba del cromosoma Y (Y-DNA)

El cromosoma Y es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Solo los hombres tienen un cromosoma Y, porque las mujeres tienen dos cromosomas X en su par 23. La ascendencia patrilineal de un hombre, o la ascendencia de línea masculina, se puede rastrear usando el ADN en su cromosoma Y (ADN-Y), porque el cromosoma Y se transmite de padre a hijo casi sin cambios. Los resultados de la prueba de un hombre se comparan con los resultados de otro hombre para determinar el período de tiempo en el que los dos individuos compartieron un ancestro común más reciente, o MRCA, en sus líneas patrilineales directas. Si los resultados de sus pruebas son muy parecidos, se relacionan dentro de un marco de tiempo genealógicamente útil. Un proyecto de apellido es donde muchas personas cuyos cromosomas Y coinciden colaboran para encontrar su ascendencia común.

Las mujeres que deseen determinar su ascendencia de ADN paterno directo pueden pedirle a su padre, hermano, tío paterno, abuelo paterno o al hijo de un tío paterno (su primo) que les haga una prueba.

Hay dos tipos de pruebas de ADN: STR y SNP.

Marcadores STR

El más común es el STR (repetición corta en tándem). Se examina una determinada sección de ADN en busca de un patrón que se repita (p. ej., ATCG). El número de veces que se repite es el valor del marcador. Las pruebas típicas evalúan entre 12 y 111 marcadores STR. Los STR mutan con bastante frecuencia. Luego se comparan los resultados de dos individuos para ver si hay una coincidencia. Las compañías de ADN generalmente proporcionarán una estimación de cuán estrechamente relacionadas están dos personas, en términos de generaciones o años, en función de la diferencia entre sus resultados.

Marcadores SNP y Haplogrupos

El haplogrupo de una persona a menudo se puede deducir de sus resultados de STR, pero solo se puede probar con una prueba SNP del cromosoma Y (prueba Y-SNP).

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es un cambio en un solo nucleótido en una secuencia de ADN. Las pruebas típicas de SNP de ADN-Y analizan entre 20 000 y 35 000 SNP. Obtener una prueba SNP permite una resolución mucho más alta que las STR. Se puede utilizar para proporcionar información adicional sobre la relación entre dos individuos y para confirmar haplogrupos.

Todos los hombres humanos descienden por línea paterna de un solo hombre denominado Adán cromosómico Y, que vivió probablemente hace entre 200.000 y 300.000 años. Se puede dibujar un 'árbol genealógico' que muestre cómo los hombres de hoy descienden de él. Diferentes ramas de este árbol son diferentes haplogrupos. La mayoría de los haplogrupos se pueden subdividir varias veces en subclados. Algunos subclados conocidos se fundaron en los últimos 1000 años, lo que significa que su marco de tiempo se acerca a la era genealógica (c. 1500 en adelante).

Se pueden descubrir nuevos subclados de haplogrupos cuando se realiza una prueba individual, especialmente si no son europeos. El más significativo de estos nuevos descubrimientos fue en 2013 cuando se descubrió el haplogrupo A00, lo que requirió que las teorías sobre el cromosoma Y de Adán se revisaran significativamente. El haplogrupo se descubrió cuando un hombre afroamericano probó los STR en FamilyTreeDNA y se descubrió que sus resultados eran inusuales. Las pruebas de SNP confirmaron que él no desciende patrilinealmente del "viejo" Adán cromosómico Y, por lo que un hombre mucho mayor se convirtió en Adán cromosómico Y.

Uso de los resultados de las pruebas de ADN

Estimaciones étnicas

Muchas empresas ofrecen un desglose porcentual por etnia o región. Generalmente, el mundo se especifica en alrededor de 20 a 25 regiones, y se indica el porcentaje aproximado de ADN heredado de cada una. Esto generalmente se hace comparando la frecuencia de cada marcador de ADN autosómico probado con muchos grupos de población.La confiabilidad de este tipo de prueba depende del tamaño de la población comparativa, el número de marcadores probados, el valor informativo de la ascendencia de los SNP probados y el grado de mezcla en la persona analizada. Las estimaciones étnicas anteriores a menudo eran muy imprecisas, pero a medida que las empresas reciben más muestras con el tiempo, las estimaciones étnicas se han vuelto más precisas. Las empresas de pruebas como Ancestry.com a menudo actualizan periódicamente sus estimaciones de origen étnico, lo que ha causado cierta controversia entre los clientes a medida que se actualizan los resultados. Por lo general, los resultados a nivel continental son precisos, pero las afirmaciones más específicas de la prueba pueden resultar incorrectas.

Audiencia

El interés por las pruebas genealógicas de ADN se ha relacionado tanto con un aumento de la curiosidad por la genealogía tradicional como con orígenes personales más generales. Aquellos que prueban la genealogía tradicional a menudo utilizan una combinación de pruebas autosómicas, mitocondriales y del cromosoma Y. Es más probable que las personas interesadas en los orígenes étnicos personales utilicen una prueba autosómica. Sin embargo, responder preguntas específicas sobre los orígenes étnicos de un linaje en particular puede ser más adecuado para una prueba de ADNmt o una prueba de ADN-Y.

Pruebas de origen materno

Para la genealogía reciente, se usa la coincidencia exacta en la secuencia completa de mtDNA para confirmar un ancestro común en la línea materna directa entre dos parientes sospechosos. Debido a que las mutaciones de mtDNA son muy raras, una coincidencia casi perfecta generalmente no se considera relevante para las generaciones más recientes de 1 a 16. En culturas que carecen de apellidos matrilineales para transmitir, es probable que ninguno de los parientes anteriores tenga tantas generaciones de ancestros en su tabla de información matrilineal como en el caso patrilineal o Y-DNA anterior: para obtener más información sobre esta dificultad en la genealogía tradicional, debido a la falta de apellidos matrilineales (o matrinames), véase Matriname.Sin embargo, la base de las pruebas sigue siendo dos presuntos descendientes de una persona. Este patrón de ADN de hipótesis y prueba es el mismo que se usa para el ADN autosómico y el ADN-Y.

Pruebas de etnicidad y pertenencia a otros grupos

Como se discutió anteriormente, las pruebas autosómicas generalmente informan las proporciones étnicas del individuo. Estos intentan medir la herencia geográfica mixta de un individuo mediante la identificación de marcadores particulares, llamados marcadores informativos de ascendencia o AIM, que están asociados con poblaciones de áreas geográficas específicas. El genetista Adam Rutherford ha escrito que estas pruebas "no necesariamente muestran sus orígenes geográficos en el pasado. Muestran con quién tiene ancestros comunes en la actualidad".

Los haplogrupos determinados por las pruebas de Y-DNA y mtDNA a menudo están distribuidos geográficamente de manera desigual. Muchas pruebas de ADN directas al consumidor describieron esta asociación para inferir la patria ancestral del examinado. La mayoría de las pruebas describen los haplogrupos según su continente asociado con mayor frecuencia (p. ej., un "haplogrupo europeo"). Cuando Leslie Emery y sus colaboradores realizaron una prueba de haplogrupos de mtDNA como predictor de origen continental en individuos en los conjuntos de datos del Panel de Diversidad Genética Humana (HGDP) y 1000 Genomas (1KGP), encontraron que solo 14 de 23 haplogrupos tenían una tasa de éxito superior a 50 % entre las muestras de HGDP, al igual que "aproximadamente la mitad" de los haplogrupos en el 1KGP.Los autores concluyeron que, para la mayoría de las personas, "la pertenencia al haplogrupo mtDNA proporciona información limitada sobre la ascendencia continental o la región continental de origen".

Ascendencia africana

Las pruebas de Y-DNA y mtDNA pueden determinar con qué pueblos en el África actual una persona comparte una línea directa de parte de su ascendencia, pero los patrones de migración histórica y los eventos históricos nublan el rastreo de los grupos ancestrales. Debido a largas historias conjuntas en los EE. UU., aproximadamente el 30 % de los hombres afroamericanos tienen un haplogrupo europeo del cromosoma Y. Aproximadamente el 58 % de los afroamericanos tienen al menos el equivalente de un bisabuelo (13 %) de ascendencia europea. Solo alrededor del 5% tiene el equivalente de un bisabuelo de ascendencia nativa americana. A principios del siglo XIX, se habían establecido familias importantes de personas de color libres en el área de la bahía de Chesapeake que descendían de personas libres durante el período colonial; la mayoría de ellos han sido documentados como descendientes de hombres blancos y mujeres africanas (sirvientes, esclavo o libre). Con el tiempo, varios grupos se casaron más dentro de comunidades mixtas, negras o blancas.

Según autoridades como Salas, casi las tres cuartas partes de los antepasados ​​de los afroamericanos tomados como esclavos procedían de regiones de África Occidental. El movimiento afroamericano para descubrir e identificarse con las tribus ancestrales ha florecido desde que se dispuso de las pruebas de ADN. Por lo general, los afroamericanos no pueden rastrear fácilmente su ascendencia durante los años de la esclavitud a través de la investigación de apellidos, registros de censos y propiedades, y otros medios tradicionales. Las pruebas de ADN genealógico pueden proporcionar un vínculo con la herencia africana regional.

Estados Unidos: prueba de Melungeon

Los melungeons son uno de los numerosos grupos multirraciales en los Estados Unidos con orígenes envueltos en mitos. La investigación histórica de Paul Heinegg ha documentado que muchos de los grupos Melungeon en el Alto Sur descendían de mestizos que eran libres en la Virginia colonial y el resultado de uniones entre europeos y africanos. Se mudaron a las fronteras de Virginia, Carolina del Norte, Kentucky y Tennessee para liberarse un poco de las barreras raciales de las áreas de las plantaciones.Varios esfuerzos, incluidos varios estudios en curso, han examinado la composición genética de familias históricamente identificadas como Melungeon. La mayoría de los resultados apuntan principalmente a una mezcla de europeos y africanos, lo que está respaldado por documentación histórica. Algunos también pueden tener herencia nativa americana. Aunque algunas empresas proporcionan materiales de investigación de Melungeon adicionales con pruebas de ADN-Y y mtDNA, cualquier prueba permitirá realizar comparaciones con los resultados de estudios de ADN de Melungeon actuales y anteriores.

Ascendencia nativa americana

Los pueblos indígenas precolombinos de los Estados Unidos se denominan "nativos americanos" en inglés americano. Se pueden realizar pruebas autosómicas, Y-DNA y mtDNA para determinar la ascendencia de los nativos americanos. Una prueba de determinación de haplogrupos mitocondriales basada en mutaciones en las regiones hipervariables 1 y 2 puede establecer si la línea femenina directa de una persona pertenece a uno de los haplogrupos canónicos de nativos americanos, A, B, C, D o X. La gran mayoría de los nativos americanos pertenecen a uno de los cinco haplogrupos de mtDNA identificados. Por lo tanto, estar en uno de esos grupos proporciona evidencia de posible ascendencia nativa americana. Sin embargo, los resultados del origen étnico del ADN no se pueden utilizar como sustituto de la documentación legal.Las tribus de nativos americanos tienen sus propios requisitos para ser miembro, a menudo basados ​​en que al menos uno de los antepasados ​​de una persona haya sido incluido en los censos de nativos americanos específicos de la tribu (o listas finales) preparados durante la elaboración del tratado, la reubicación en reservas o la distribución de tierras en el finales del siglo XIX y principios del XX. Un ejemplo son los Dawes Rolls.

Ascendencia cohanim

El Cohanim (o Kohanim) es una línea sacerdotal patrilineal de descendencia en el judaísmo. Según la Biblia, el antepasado de los Cohanim es Aarón, hermano de Moisés. Muchos creen que la descendencia de Aaron es verificable con una prueba de ADN-Y: el primer estudio publicado en la prueba genealógica de ADN del cromosoma Y encontró que un porcentaje significativo de los Cohen tenían un ADN distintivamente similar, bastante más que las poblaciones judías o del Medio Oriente en general. Estos Cohen tendían a pertenecer al haplogrupo J, con valores de Y-STR agrupados inusualmente cerca de un haplotipo conocido como haplotipo modal de Cohen (CMH). Esto podría ser consistente con un antepasado común compartido, o con el sacerdocio hereditario que originalmente se fundó a partir de miembros de un solo clan estrechamente relacionado.

Sin embargo, los estudios originales probaron solo seis marcadores Y-STR, lo que se considera una prueba de baja resolución. En respuesta a la baja resolución del CMH original de 6 marcadores, la empresa de pruebas FTDNA lanzó una firma CMH de 12 marcadores que era más específica para el gran grupo estrechamente relacionado de Cohen en el haplogrupo J1.

Otro estudio académico publicado en 2009 examinó más marcadores STR e identificó un haplogrupo SNP más claramente definido, J1e* (ahora J1c3, también llamado J-P58*) para el linaje J1. La investigación encontró "que el 46,1% de los Kohanim portan cromosomas Y pertenecientes a un solo linaje paterno (J-P58*) que probablemente se originó en el Cercano Oriente mucho antes de la dispersión de los grupos judíos en la diáspora. Apoyo para un origen del Cercano Oriente de este El linaje proviene de su alta frecuencia en nuestra muestra de beduinos, yemeníes (67%) y jordanos (55%) y su caída precipitada en la frecuencia a medida que uno se aleja de Arabia Saudita y el Cercano Oriente (Fig. 4).

Investigaciones filogenéticas recientes para el haplogrupo J-M267 colocaron el "Aaron cromosómico Y" en un subhaplogrupo de J-L862, L147.1 (edad estimada 5631-6778yBP yBP): YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 (edad estimada 2731yBP).

Pruebas europeas

Beneficios

Las pruebas genealógicas de ADN se han vuelto populares debido a la facilidad de las pruebas en el hogar y su utilidad para complementar la investigación genealógica. Las pruebas genealógicas de ADN le permiten a un individuo determinar con alta precisión si él o ella está relacionado con otra persona dentro de un cierto período de tiempo, o con certeza si él o ella no está relacionado. Las pruebas de ADN se perciben como más científicas, concluyentes y rápidas que buscar en los registros civiles. Sin embargo, están limitados por restricciones en las líneas que pueden ser estudiadas. Los registros civiles siempre son tan precisos como las personas que proporcionaron o escribieron la información.

Los resultados de las pruebas de Y-DNA normalmente se expresan como probabilidades: por ejemplo, con el mismo apellido, una coincidencia perfecta de la prueba de marcador 37/37 da un 95% de probabilidad de que el ancestro común más reciente (MRCA) esté dentro de 8 generaciones, mientras que un 111 de 111 la coincidencia de marcadores da la misma probabilidad del 95% de que el MRCA esté dentro de solo 5 generaciones atrás.

Como se presentó anteriormente en la prueba de mtDNA, si se encuentra una coincidencia perfecta, los resultados de la prueba de mtDNA pueden ser útiles. En algunos casos, la investigación de acuerdo con los métodos tradicionales de genealogía encuentra dificultades debido a la falta de información de apellido matrilineal registrada regularmente en muchas culturas (ver Apellido matrilineal).

Los adoptados han utilizado el ADN autosómico combinado con la investigación genealógica para encontrar a sus padres biológicos, se ha utilizado para encontrar el nombre y la familia de cuerpos no identificados y las fuerzas del orden público para detener a los delincuentes (por ejemplo, la oficina del fiscal de distrito del condado de Contra Costa utilizó el sitio de genealogía genética de "código abierto" GEDmatch para encontrar familiares del sospechoso en el caso Golden State Killer). La revista Atlantic comentó en 2018 que "Ahora, las compuertas están abiertas... un pequeño sitio web administrado por voluntarios, GEDmatch.com, se ha convertido... en la base de datos genealógica y de ADN de facto para todas las fuerzas del orden". Family Tree DNA anunció en febrero de 2019 que permitía al FBI acceder a sus datos de ADN para casos de asesinato y violación.Sin embargo, en mayo de 2019, GEDmatch inició reglas más estrictas para acceder a su base de datos de ADN autosómico y Family Tree DNA cerró su base de datos Y-DNA ysearch.org, lo que dificultó la resolución de casos por parte de las fuerzas del orden.

Inconvenientes

Las preocupaciones comunes sobre las pruebas genealógicas de ADN son los problemas de costo y privacidad. Algunas empresas de pruebas conservan muestras y resultados para su propio uso sin un acuerdo de privacidad con los sujetos.

Las pruebas de ADN autosómicas pueden identificar relaciones, pero pueden malinterpretarse. Por ejemplo, los trasplantes de células madre o de médula ósea producirán coincidencias con el donante. Además, los gemelos idénticos (que tienen un ADN idéntico) pueden dar resultados inesperados.

La prueba del linaje de ADN-Y de padre a hijo puede revelar complicaciones debido a mutaciones inusuales, adopciones secretas y eventos no relacionados con la paternidad (es decir, que el padre percibido en una generación no es el padre indicado por los registros de nacimiento escritos). Según el Grupo de trabajo de pruebas de ascendencia y ascendencia de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, las pruebas autosómicas no pueden detectar "grandes porciones" de ADN de ancestros lejanos porque no se ha heredado.

Con la creciente popularidad del uso de pruebas de ADN para las pruebas de etnicidad, las incertidumbres y los errores en las estimaciones de etnicidad son un inconveniente para la genealogía genética. Si bien las estimaciones de etnicidad a nivel continental deberían ser precisas (con la posible excepción de Asia oriental y las Américas), las estimaciones subcontinentales, especialmente en Europa, a menudo son inexactas. Los clientes pueden estar mal informados sobre las incertidumbres y errores de las estimaciones.

Algunos han recomendado el gobierno u otra regulación de las pruebas de ascendencia para garantizar su desempeño según un estándar acordado.

Varios organismos encargados de hacer cumplir la ley emprendieron acciones legales para obligar a las empresas de genealogía genética a divulgar información genética que podría coincidir con las víctimas o los perpetradores de delitos de casos sin resolver. Varias empresas lucharon contra las solicitudes.

Información médica

Aunque las pruebas de ADN genealógico no están diseñadas principalmente para fines médicos, las pruebas de ADN autosómico se pueden usar para analizar la probabilidad de cientos de condiciones médicas hereditarias, aunque el resultado es complejo de entender y puede confundir a un no experto. 23andMe proporciona información médica y de rasgos de su prueba de ADN genealógica y, por una tarifa, el sitio web de Promethease analiza los datos de la prueba de ADN genealógico de Family Tree DNA, 23andMe o AncestryDNA para obtener información médica. Promethease, y su base de datos de rastreo de artículos de investigación SNPedia, ha recibido críticas por su complejidad técnica y una escala de "magnitud" mal definida que provoca conceptos erróneos, confusión y pánico entre sus usuarios.

La prueba de secuencias completas de MtDNA y YDNA sigue siendo algo controvertida, ya que puede revelar aún más información médica. Por ejemplo, existe una correlación entre la falta del marcador de ADN-Y DYS464 y la infertilidad, y entre el haplogrupo H del ADNmt y la protección contra la sepsis. Ciertos haplogrupos se han relacionado con la longevidad en algunos grupos de población. El campo del desequilibrio de ligamiento, la asociación desigual de trastornos genéticos con un determinado linaje mitocondrial, está en sus inicios, pero las mutaciones mitocondriales que se han vinculado se pueden buscar en la base de datos del genoma Mitomap. La prueba MtFull Sequence de Family Tree DNA analiza el genoma completo de MtDNA y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano opera el Centro de Información Genética y de Enfermedades Rarasque puede ayudar a los consumidores a identificar una prueba de detección adecuada y ayudar a ubicar un centro médico cercano que ofrezca dicha prueba.

ADN en software de genealogía

Algunos programas de software de genealogía, como Family Tree Maker, Legacy Family Tree (edición de lujo) y el programa sueco Genney, permiten registrar los resultados de las pruebas de marcadores de ADN. Esto permite el seguimiento de las pruebas de ADNmt y del cromosoma Y, y el registro de los resultados para los familiares.