Proteína ribosomal 40S S10

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La proteína ribosomal 40S S10 es una proteína que, en los humanos, está codificada por el gen RPS10.

Función

Los ribosomas, los orgánulos que catalizan la síntesis de proteínas, constan de una subunidad pequeña 40S y una subunidad grande 60S. Juntas, estas subunidades están compuestas por cuatro especies de ARN y aproximadamente 80 proteínas estructuralmente distintas. Este gen codifica una proteína ribosomal que forma parte de la subunidad 40S. Esta proteína pertenece a la familia S10E de proteínas ribosomales. Se encuentra en el citoplasma. Como es habitual en los genes que codifican proteínas ribosomales, existen múltiples pseudogenes procesados de este gen dispersos por el genoma.

Significado clínico

Se ha observado una expresión variable de este gen en cánceres colorrectales en comparación con los tejidos normales adyacentes, aunque no se ha encontrado correlación entre el nivel de expresión y la gravedad de la enfermedad. Las mutaciones en el gen RPS10 pueden causar anemia de Diamond-Blackfan, una anemia congénita a veces asociada con insuficiencia de la médula ósea.

Interacciones

Se ha demostrado que RPS10 interactúa con PTTG1.

Referencias

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  • Entradas OMIM en la Anemia Diamante-Blackfan


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