Presenilina-2

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La presenilina-2 es una proteína que (en humanos) está codificada por el gen PSEN2.

Función

Los pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA) con una forma hereditaria de la enfermedad son portadores de mutaciones en las proteínas presenilina (PSEN1; PSEN2) o en la proteína precursora amiloide (APP). Estas mutaciones, asociadas a la enfermedad, resultan en un aumento de la producción de la forma más larga de beta-amiloide (componente principal de los depósitos de amiloide presentes en cerebros con EA). Se postula que las presenilinas regulan el procesamiento de la APP mediante sus efectos sobre la gamma-secretasa, una enzima que la escinde. Además, se cree que las presenilinas participan en la escisión del receptor Notch, de modo que regulan directamente la actividad de la gamma-secretasa o son, en sí mismas, enzimas proteasas. Se han identificado dos transcripciones alternativas de PSEN2.En las células melanocíticas, la expresión del gen PSEN2 puede estar regulada por MITF.

Interacciones

Se ha demostrado que PSEN2 interactúa con:
  • BCL2-como 1,
  • CAPN1,
  • CIB1,
  • Calsenilin,
  • FHL2,
  • FLNB,
  • KCNIP4,
  • Nicastrin, y
  • UBQLN1.

Referencias

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Más lectura

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