Porencefalia
porencefalia es un trastorno cefálico extremadamente raro que implica encefalomalacia. Es un trastorno neurológico del sistema nervioso central caracterizado por quistes o cavidades dentro del hemisferio cerebral. Heschl denominó porencefalia en 1859 para describir una cavidad en el cerebro humano. Derivado de raíces griegas, la palabra porencefalia significa "agujeros en el cerebro". Es más probable que los quistes y las cavidades (lesiones cerebrales quísticas) sean el resultado de una causa destructiva (encefaloclástica), pero también pueden deberse a un desarrollo anormal (malformativo), daño directo, inflamación o hemorragia. Los quistes y las cavidades provocan una amplia gama de síntomas fisiológicos, físicos y neurológicos. Dependiendo del paciente, este trastorno puede causar solo problemas neurológicos menores, sin ninguna interrupción de la inteligencia, mientras que otros pueden sufrir una discapacidad grave o morir antes de la segunda década de sus vidas. Sin embargo, este trastorno es mucho más común en los bebés y la porencefalia puede ocurrir tanto antes como después del nacimiento.
Signos y síntomas
Los pacientes diagnosticados con porencefalia muestran una variedad de síntomas, desde efectos leves hasta efectos severos en el paciente. Los pacientes con casos graves de porencefalia tienen convulsiones epilépticas y retrasos en el desarrollo, mientras que los pacientes con un caso leve de porencefalia muestran pocas o ninguna convulsión y un neurodesarrollo típico. Los bebés con defectos extensos muestran síntomas del trastorno poco después del nacimiento y el diagnóstico generalmente se realiza antes de la edad de 1 año.
El siguiente texto enumera los signos y síntomas comunes de la porencefalia en las personas afectadas junto con una breve descripción de ciertas terminologías.
- Cavidades o quistes degenerativos o no degenerativos
- Crecimiento y desarrollo retrasados
- Paresis Spastic – debilidad o pérdida del movimiento voluntario
- Contratos: acortamiento doloroso de los músculos que afectan el movimiento
- Hipotonia – reducción de la fuerza muscular
- Convulsiones epilépticas y epilepsia – múltiples síntomas que implican espasmos musculares repentinos y pérdida de conciencia
- Macrocefalia – condición donde la circunferencia de la cabeza es mayor en comparación con otros niños de cierta edad
- Microcefalia – condición donde la circunferencia de la cabeza es menor en comparación con otros niños de cierta edad
- Hemiplegia – parálisis de apéndices
- Tetraplegia – parálisis de la extremidad que conduce a la pérdida de la función
- Discapacidad intelectual y cognitiva
- Desarrollo de discursos pobres o ausentes
- Hidrocefalia – acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro
- Discapacidad intelectual
- Control de motor deficiente, movimientos anormales de apéndices
- Parálisis cerebral: una afección motora que causa discapacidad del movimiento
- Enfermedades vasculares sanguíneas como hemorragia intracerebral e infarto cerebral.
- Lesiones cerebro-materia blanca
Causa
La porencefalia es un trastorno raro. Se desconoce la prevalencia exacta de la porencefalia; sin embargo, se ha informado que el 6,8% de los pacientes con parálisis cerebral o el 68% de los pacientes con epilepsia y hemiparesia vascular congénita tienen porencefalia. La porencefalia tiene varias causas diferentes, a menudo desconocidas, que incluyen la ausencia de desarrollo cerebral y la destrucción del tejido cerebral. Con investigaciones limitadas, la causa más común de porencefalia son las alteraciones en la circulación sanguínea, que en última instancia conducen a daño cerebral. Sin embargo, varios factores diferentes y múltiples, como el desarrollo anormal del cerebro o el daño al tejido cerebral, también pueden afectar el desarrollo de la porencefalia.
El siguiente texto enumera los posibles factores de riesgo de desarrollar porencefalia y quistes y caries porencefálicos junto con una breve descripción de ciertas terminologías.
- Falta de oxígeno y suministro de sangre al cerebro que conduce al sangrado interno
- Degeneración cerebral – pérdida de la estructura y función de la neurona
- Detención cardiaca materna
- Trauma durante el embarazo
- Traumatismo abdominal
- Infección patógena
- Accidentes
- Desarrollo cerebral anormal durante el nacimiento
- Trombosis vascular – formación de coágulos sanguíneos dentro de los vasos sanguíneos
- Hemorragia – pérdida de sangre fuera del sistema circulatorio
- Contusión cerebral o lesión
- Insuficiencia cerebrovascular multifocal
- Sangrado placentero: prevención del oxígeno y el suministro de sangre al cerebro del bebé
- Toxemia materna – toxina dentro del sistema circulatorio de la madre que se transfiere al feto, causando daño cerebral
- hipoxia cerebral – reducción de la concentración de oxígeno dentro del sistema sanguíneo
- Oclusión vascular – coagulación sanguínea de los vasos
- Leucomalacia periventricular quística
- Atrofia cerebral: disminución del número y tamaño de la neurona y pérdida de masa cerebral
- Enfermedad pulmonar crónica
- Género masculino
- Endotoxinas
- Encefalitis y meningitis prenatal y postnatal
- Uso indebido de drogas de la madre
Los quistes o las cavidades pueden aparecer en cualquier parte del cerebro y la ubicación de estos quistes depende en gran medida del paciente. Los quistes pueden desarrollarse en el lóbulo frontal, el lóbulo parietal, el prosencéfalo, el rombencéfalo, el lóbulo temporal o prácticamente en cualquier parte del hemisferio cerebral.
Genética
A partir de estudios recientes, mutaciones de novo y heredadas en el gen COL4A1, que sugieren una predisposición genética dentro de la familia, que codifica la cadena α1 de colágeno tipo IV, han demostrado estar asociadas y presentes en pacientes con porencefalia. La mutación COL4A1 causa una variedad de fenotipos, que incluyen porencefalia, hemiplejía infantil y enfermedades de vasos sanguíneos cerebrales pequeños que involucran accidentes cerebrovasculares e infartos. La expresión génica anormal de COL4A1 puede contribuir al desarrollo de porencefalia. El gen COL4A1 expresa un colágeno tipo IV (proteína basal) que está presente en todos los tejidos y vasos sanguíneos y es extremadamente importante para la estabilidad estructural de las membranas basales vasculares. La proteína COL4A1 proporciona una capa fuerte alrededor de los vasos sanguíneos. La mutación puede debilitar los vasos sanguíneos dentro del cerebro, elevando la probabilidad de una hemorragia y eventualmente promoviendo una hemorragia interna que luego conduce a la porencefalia durante el desarrollo neurológico de la etapa infantil. Por tanto, la formación de caries puede ser consecuencia de hemorragias que favorecen la degeneración cerebral. En un modelo de ratón, el ratón con mutaciones COL4A1 mostró hemorragia cerebral, porencefalia y desarrollo anormal de las membranas basales vasculares, como bordes irregulares, formas inconsistentes y grosor muy variable. Provocar deliberadamente una mutación en el gen COL4A1 provocó que varios ratones desarrollaran hemorragia cerebral y enfermedades similares a la porencefalia. Aunque no existe una correlación directa entre las mutaciones del gen COL4A1, parece que tiene un efecto influyente en el desarrollo de la porencefalia.
Se ha informado que otra mutación genética, la mutación del factor V G1691A, muestra una posible asociación con el desarrollo de porencefalia. Una mutación en el factor V G1691A aumenta el riesgo de trombosis, coágulos sanguíneos en recién nacidos, bebés y niños. Por lo tanto, se investigó la mutación del factor V G1691A junto con otros factores de riesgo protrombóticos en 76 bebés porencefálicos y 76 sanos. Los resultados indicaron que había una mayor prevalencia de la mutación del factor V G1691A en el grupo de pacientes con porencefalia. La predicción de que la porencefalia infantil es causada por un estado de hipercoagulabilidad, una condición en la que uno tiene una mayor probabilidad de desarrollar coágulos de sangre, fue respaldada por la importancia de la mutación del factor V G1691A. Además, las mujeres embarazadas en estado de hipercoagulabilidad pueden hacer que el feto tenga los mismos riesgos, por lo que posiblemente cause pérdida fetal, daño cerebral, lesiones e infecciones que conducen a la porencefalia. Sin embargo, otros factores de riesgo protrombóticos diferentes individualmente no alcanzaron significación estadística para vincularlos con el desarrollo de porencefalia, pero una combinación de múltiples factores de riesgo protrombóticos en el grupo de porencefalia fue significativa. En general, la mutación del factor V G1691A se ha relacionado con el desarrollo de porencefalia. Sin embargo, esta única mutación no es la causa de la porencefalia, y aún se desconoce si otros factores de riesgo protrombióticos están asociados con la porencefalia.
Cocaína y otras drogas callejeras
La exposición en el útero a la cocaína y otras drogas callejeras puede provocar porencefalia.
Diagnóstico
La presencia de quistes o cavidades porencefálicas se puede detectar mediante transiluminación del cráneo de pacientes lactantes. La porencefalia generalmente se diagnostica clínicamente utilizando los antecedentes de los pacientes y las familias, las observaciones clínicas o en función de la presencia de ciertos rasgos neurológicos y fisiológicos característicos de la porencefalia. Las imágenes médicas avanzadas con tomografía computarizada (TC), imágenes por resonancia magnética (IRM) o ultrasonografía se pueden utilizar como método para excluir otros posibles trastornos neurológicos. El diagnóstico se puede hacer prenatalmente con ultrasonido. Otras evaluaciones incluyen pruebas de memoria, habla o intelecto para ayudar a determinar aún más el diagnóstico exacto del trastorno.
Tratamientos
Actualmente, no existe una cura para la porencefalia debido a los recursos y conocimientos limitados sobre el trastorno neurológico. Sin embargo, hay varias opciones de tratamiento disponibles. El tratamiento puede incluir fisioterapia, rehabilitación, medicamentos para las convulsiones o la epilepsia, derivación (médica) o neurocirugía (extirpación del quiste). Según la ubicación, la extensión de la lesión, el tamaño de las cavidades y la gravedad del trastorno, se imponen combinaciones de métodos de tratamiento. En pacientes con porencefalia, los pacientes lograron un buen control de las convulsiones con la terapia farmacológica adecuada, que incluye valproato, carbamazepina y clobazam. Además, los medicamentos antiepilépticos sirvieron como otro método positivo de tratamiento.
Pronóstico
La gravedad de los síntomas asociados con la porencefalia varía significativamente entre la población afectada, según la ubicación del quiste y el daño cerebral. Para algunos pacientes con porencefalia, solo se pueden desarrollar problemas neurológicos menores, y esos pacientes pueden vivir una vida normal. Por lo tanto, según el nivel de gravedad, es posible el autocuidado, pero para los casos más graves será necesario el cuidado de por vida. Para aquellos que tienen una discapacidad severa, el diagnóstico temprano, la medicación, la participación en la rehabilitación relacionada con las habilidades de control motor fino y las terapias de comunicación pueden mejorar significativamente los síntomas y la capacidad del paciente con porencefalia para vivir una vida normal. Los bebés con porencefalia que sobreviven, con el tratamiento adecuado, pueden mostrar habilidades de comunicación y movimiento adecuados y llevar una vida normal.
Investigación
Bajo el gobierno federal de los Estados Unidos, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares y el Instituto Nacional de Salud participan en la realización y el apoyo de investigaciones relacionadas con el desarrollo normal y anormal del cerebro y el sistema nervioso. La información obtenida de la investigación se usa para desarrollar la comprensión del mecanismo de la porencefalia y se usa para ofrecer nuevos métodos de tratamiento y prevención para los trastornos del desarrollo cerebral como la porencefalia.