Polimorfismo (biología)

En biología, el polimorfismo es la aparición de dos o más morfos o formas claramente diferentes, también denominados fenotipos alternativos, en la población de una especie. Para ser clasificados como tales, los morfos deben ocupar el mismo hábitat al mismo tiempo y pertenecer a una población panmíctica (una con apareamiento aleatorio).

En pocas palabras, el polimorfismo es cuando hay dos o más posibilidades de un rasgo en un gen. Por ejemplo, hay más de un rasgo posible en términos del color de la piel de un jaguar; pueden ser de forma clara o de forma oscura. Debido a que tiene más de una variación posible para este gen, se denomina "polimorfismo". Sin embargo, si el jaguar tiene solo un rasgo posible para ese gen, se denominaría "monomórfico". Por ejemplo, si solo hubiera un color de piel posible que pudiera tener un jaguar, se denominaría monomórfico.

El término polifenismo puede usarse para aclarar que las diferentes formas surgen del mismo genotipo. El polimorfismo genético es un término que los genetistas y los biólogos moleculares utilizan de manera un tanto diferente para describir ciertas mutaciones en el genotipo, como los polimorfismos de un solo nucleótido que pueden no corresponder siempre a un fenotipo, pero siempre corresponden a una rama del árbol genético. Vea abajo.

El polimorfismo es común en la naturaleza; está relacionado con la biodiversidad, la variación genética y la adaptación. El polimorfismo generalmente funciona para retener la variedad de formas en una población que vive en un entorno variado. El ejemplo más común es el dimorfismo sexual, que ocurre en muchos organismos. Otros ejemplos son formas miméticas de mariposas (ver mimetismo) y hemoglobina humana y tipos de sangre.

De acuerdo con la teoría de la evolución, el polimorfismo es el resultado de procesos evolutivos, al igual que cualquier aspecto de una especie. Es heredable y se modifica por selección natural. En el polifenismo, la composición genética de un individuo permite diferentes morfos, y el mecanismo de cambio que determina qué morfo se muestra es ambiental. En el polimorfismo genético, la composición genética determina el morfo.

El término polimorfismo también se refiere a la presencia estructural y funcional de más de dos tipos diferentes de individuos, llamados zooides, dentro del mismo organismo. Es un rasgo característico de los cnidarios. Por ejemplo, Obelia tiene individuos de alimentación, los gastrozooides; los individuos capaces de reproducción asexual únicamente, los gonozooides, blastostilos; y los individuos que viven en libertad o se reproducen sexualmente, las medusas.

El polimorfismo equilibrado se refiere al mantenimiento de diferentes fenotipos en la población.

Terminología

Monomorfismo significa tener una sola forma. Dimorfismo significa tener dos formas.

• El polimorfismo no cubre las características que muestran una variación continua (como el peso), aunque tiene un componente hereditario. El polimorfismo se ocupa de formas en las que la variación es discreta (discontinua) o fuertemente bimodal o polimodal.
• Los morphs deben ocupar el mismo hábitat al mismo tiempo; esto excluye razas geográficas y formas estacionales. El uso de las palabras "morfo" o "polimorfismo" para lo que es una raza o variante geográfica visiblemente diferente es común, pero incorrecto. La importancia de la variación geográfica radica en que puede conducir a la especiación alopátrica, mientras que el verdadero polimorfismo tiene lugar en las poblaciones panmícticas.
• El término se utilizó por primera vez para describir formas visibles, pero se ha ampliado para incluir morfos crípticos, por ejemplo, tipos de sangre, que pueden revelarse mediante una prueba.
• Las variaciones raras no se clasifican como polimorfismos y las mutaciones por sí mismas no constituyen polimorfismos. Para calificar como polimorfismo, debe existir algún tipo de equilibrio entre los morfos respaldados por la herencia. El criterio es que la frecuencia del morfo menos común es demasiado alta para ser simplemente el resultado de nuevas mutaciones o, como guía aproximada, que es mayor al 1% (aunque eso es mucho más alto que cualquier tasa de mutación normal para un solo alelo).

Nomenclatura

El polimorfismo cruza los límites de varias disciplinas, incluidas la ecología, la genética, la teoría de la evolución, la taxonomía, la citología y la bioquímica. Diferentes disciplinas pueden dar al mismo concepto diferentes nombres, y diferentes conceptos pueden recibir el mismo nombre. Por ejemplo, están los términos establecidos en genética ecológica por EB Ford (1975), y para genética clásica por John Maynard Smith (1998). El biólogo evolutivo Julian Huxley (1955) prefirió el morfismo a corto plazo.

Existen varios términos sinónimos para las diversas formas polimórficas de un organismo. Los más comunes son morph y morpha, mientras que un término más formal es morphotype. A veces se utilizan la forma y la fase, pero en zoología se confunden fácilmente con, respectivamente, "forma" en una población de animales y "fase" como un color u otro cambio en un organismo debido a las condiciones ambientales (temperatura, humedad, etc.)). Los rasgos y características fenotípicas también son descripciones posibles, aunque eso implicaría solo un aspecto limitado del cuerpo.

En la nomenclatura taxonómica de zoología, la palabra "morpha" más un nombre en latín para el morph se puede agregar a un nombre binomial o trinomio. Sin embargo, esto invita a la confusión con especies o subespecies de anillos geográficamente variantes, especialmente si son politípicas. Los morfos no tienen una posición formal en ICZN. En taxonomía botánica, el concepto de morfos se representa con los términos "variedad", "subvariedad" y "forma", los cuales están regulados formalmente por el ICN. Los horticultores a veces confunden este uso de "variedad" tanto con cultivar ("variedad" en el uso vitivinícola, la jerga agrícola del arroz y la jerga informal de jardinería) y con el concepto legal "variedad vegetal" (protección de un cultivo como una forma de propiedad intelectual).

Mecanismos

Tres mecanismos pueden causar polimorfismo:

• Polimorfismo genético: donde el fenotipo de cada individuo está determinado genéticamente
• Una estrategia de desarrollo condicional, donde el fenotipo de cada individuo está determinado por señales ambientales.
• Una estrategia de desarrollo mixto, donde el fenotipo se asigna aleatoriamente durante el desarrollo

Frecuencia relativa

El estudio de Endler sobre la selección natural dio una indicación de la importancia relativa de los polimorfismos entre los estudios que muestran la selección natural. Los resultados, en resumen: Número de especies que demuestran selección natural: 141. Número que muestra rasgos cuantitativos: 56. Número que muestra rasgos polimórficos: 62. Número que muestra rasgos tanto Q como P: 23. Esto muestra que se encuentra que los polimorfismos son al menos tan común como la variación continua en los estudios de selección natural y, por lo tanto, con la misma probabilidad de ser parte del proceso evolutivo.

Genética

Polimorfismo genético

Dado que todo polimorfismo tiene una base genética, el polimorfismo genético tiene un significado particular:

• El polimorfismo genético es la ocurrencia simultánea en la misma localidad de dos o más formas discontinuas en proporciones tales que la más rara de ellas no puede mantenerse solo por mutación recurrente o inmigración, definida originalmente por Ford (1940). Actualmente se utiliza la última definición de Cavalli-Sforza & Bodmer (1971): "El polimorfismo genético es la aparición en la misma población de dos o más alelos en un locus, cada uno con una frecuencia apreciable", donde la frecuencia mínima se toma típicamente como 1 %

La definición consta de tres partes: a) simpatría: una población mestizaje; b) formas discretas; yc) no se mantiene solo por mutación.

En palabras sencillas, el término polimorfismo se usó originalmente para describir las variaciones de forma y forma que distinguen a los individuos normales dentro de una especie entre sí. En la actualidad, los genetistas utilizan el término polimorfismo genético para describir las diferencias interindividuales y funcionalmente silenciosas en la secuencia de ADN que hacen que cada genoma humano sea único.

El polimorfismo genético se mantiene activa y constantemente en las poblaciones por selección natural, en contraste con los polimorfismos transitorios en los que una forma se reemplaza progresivamente por otra. Por definición, el polimorfismo genético se relaciona con un balance o equilibrio entre morfos. Los mecanismos que la conservan son tipos de selección equilibrante.

Mecanismos de selección de equilibrio

• Heterosis (o ventaja del heterocigoto): "Heterosis: el heterocigoto en un locus es más apto que cualquiera de los homocigotos".
• Selección dependiente de la frecuencia: la aptitud de un fenotipo particular depende de su frecuencia en relación con otros fenotipos en una población determinada. Ejemplo: cambio de presa, donde los morfos raros de las presas son en realidad más aptos debido a que los depredadores se concentran en los morfos más frecuentes.
• La condición física varía en el tiempo y el espacio. La aptitud de un genotipo puede variar mucho entre las etapas larvaria y adulta, o entre partes de un rango de hábitat.
• La selección actúa de manera diferente en diferentes niveles. La aptitud de un genotipo puede depender de la aptitud de otros genotipos en la población: esto cubre muchas situaciones naturales donde lo mejor que se puede hacer (desde el punto de vista de la supervivencia y la reproducción) depende de lo que otros miembros de la población estén haciendo en ese momento. el tiempo.

Pleiotropismo

La mayoría de los genes tienen más de un efecto sobre el fenotipo de un organismo (pleiotropismo). Algunos de estos efectos pueden ser visibles y otros crípticos, por lo que a menudo es importante mirar más allá de los efectos más obvios de un gen para identificar otros efectos. Se dan casos en los que un gen afecta a un carácter visible sin importancia, pero se registra un cambio en la aptitud. En tales casos, los otros efectos (crípticos o 'fisiológicos') del gen pueden ser responsables del cambio en la aptitud. El pleiotropismo presenta desafíos continuos para muchos dismorfólogos clínicos en su intento de explicar los defectos de nacimiento que afectan uno o más sistemas de órganos, con un solo agente causal subyacente. Para muchos trastornos pleiotrópicos, la conexión entre el defecto genético y las diversas manifestaciones no es obvia ni se comprende bien.“Si un rasgo neutro está ligado pleiotrópicamente a uno ventajoso, puede surgir debido a un proceso de selección natural. Fue seleccionado pero esto no significa que sea una adaptación. La razón es que, aunque fue seleccionado, hubo no hay selección para ese rasgo".

Epistasis

La epistasis ocurre cuando la expresión de un gen es modificada por otro gen. Por ejemplo, el gen A solo muestra su efecto cuando está presente el alelo B1 (en otro locus), pero no si está ausente. Esta es una de las formas en que dos o más genes pueden combinarse para producir un cambio coordinado en más de una característica (por ejemplo, en el mimetismo). A diferencia del supergen, los genes epistáticos no necesitan estar estrechamente vinculados o incluso en el mismo cromosoma.

Tanto el pleiotropismo como la epistasis muestran que no es necesario que un gen se relacione con un carácter de la forma tan sencilla que se suponía.

El origen de los supergenes

Aunque un polimorfismo puede ser controlado por alelos en un solo locus (p. ej., grupos sanguíneos humanos ABO), las formas más complejas están controladas por supergenes que consisten en varios genes estrechamente vinculados en un solo cromosoma. El mimetismo batesiano en las mariposas y la heterostilia en las angiospermas son buenos ejemplos. Existe un debate de larga data sobre cómo pudo surgir esta situación, y la cuestión aún no está resuelta.

Mientras que una familia de genes (varios genes estrechamente vinculados que realizan funciones similares o idénticas) surge por duplicación de un solo gen original, este no suele ser el caso de los supergenes. En un supergen, algunos de los genes constituyentes tienen funciones bastante distintas, por lo que deben haberse unido bajo la selección. Este proceso podría implicar la supresión del entrecruzamiento, la translocación de fragmentos cromosómicos y posiblemente la duplicación ocasional de cistrones. Hace muchos años que se sabe que el entrecruzamiento puede ser suprimido por selección.

El debate se ha centrado en la cuestión de si los genes componentes de un supergen podrían haber comenzado en cromosomas separados, con una reorganización posterior, o si es necesario que comiencen en el mismo cromosoma. Originalmente, se sostuvo que el reordenamiento cromosómico jugaría un papel importante. Esta explicación fue aceptada por EB Ford e incorporada a sus explicaciones sobre genética ecológica.

Sin embargo, muchos creen que es más probable que los genes comiencen en el mismo cromosoma. Argumentan que los supergenes surgieron in situ. Esto se conoce como la hipótesis del tamiz de Turner. John Maynard Smith estuvo de acuerdo con este punto de vista en su libro de texto autorizado, pero la pregunta aún no está definitivamente resuelta.

Ecología

La selección, ya sea natural o artificial, cambia la frecuencia de morfos dentro de una población; esto ocurre cuando los morfos se reproducen con diferentes grados de éxito. Un polimorfismo genético (o equilibrado) suele persistir durante muchas generaciones, mantenido por dos o más presiones de selección poderosas y opuestas. Diver (1929) encontró morfos de bandas en Cepaea nemoralis que se podían ver en conchas prefósiles que se remontan al Mesolítico Holoceno. Los simios no humanos tienen grupos sanguíneos similares a los humanos; esto sugiere fuertemente que este tipo de polimorfismo es antiguo, al menos tan atrás como el último ancestro común de los simios y el hombre, y posiblemente incluso más.

Las proporciones relativas de los morfos pueden variar; los valores reales están determinados por la aptitud efectiva de los morfos en un momento y lugar en particular. El mecanismo de ventaja heterocigota asegura la población de algunos alelos alternativos en el locus o loci involucrados. Solo si desaparece la selección competitiva desaparecerá un alelo. Sin embargo, la ventaja heterocigota no es la única forma en que se puede mantener un polimorfismo. La selección apostática, mediante la cual un depredador consume un morfo común mientras pasa por alto morfos más raros, es posible y ocurre. Esto tendería a preservar morfos más raros de la extinción.

El polimorfismo está fuertemente ligado a la adaptación de una especie a su entorno, que puede variar en color, suministro de alimentos y depredación y de muchas otras maneras, incluida la evitación del acoso sexual. El polimorfismo es una buena manera de aprovechar las oportunidades; tiene valor de supervivencia y la selección de genes modificadores puede reforzar el polimorfismo. Además, el polimorfismo parece estar asociado con una mayor tasa de especiación.

Polimorfismo y diversidad de nicho

G. Evelyn Hutchinson, fundadora de la investigación de nichos, comentó: "Es muy probable desde un punto de vista ecológico que todas las especies, o al menos todas las especies comunes, consistan en poblaciones adaptadas a más de un nicho". Dio como ejemplos el dimorfismo y el mimetismo del tamaño sexual. En muchos casos en los que el macho tiene una vida corta y es más pequeño que la hembra, no compite con ella durante su vida adulta y preadulta tardía. La diferencia de tamaño puede permitir que ambos sexos exploten nichos diferentes. En casos elaborados de mimetismo, como la mariposa africana Papilio dardanus, los morfos femeninos imitan una gama de modelos desagradables llamados mimetismo batesiano.a menudo en la misma región. La aptitud de cada tipo de imitador disminuye a medida que se vuelve más común, por lo que el polimorfismo se mantiene mediante la selección dependiente de la frecuencia. Así, la eficiencia del mimetismo se mantiene en una población total mucho mayor. Sin embargo, puede existir dentro de un género.

Polimorfismo limitado a mujeres y evitación de agresión sexual

El polimorfismo limitado a mujeres en Papilio dardanus puede describirse como resultado de un conflicto sexual. Cocine et al. (1994) argumentaron que el fenotipo masculino en algunas hembras de la población de P. dardanus en la isla de Pemba, Tanzania, funciona para evitar la detección por parte de un macho que busca pareja. Los investigadores encontraron que la preferencia de pareja masculina está controlada por la selección dependiente de la frecuencia, lo que significa que la forma rara sufre menos los intentos de apareamiento que la forma común. Las razones por las que las hembras intentan evitar el acoso sexual de los machos son que el intento de apareamiento de los machos puede reducir la aptitud de las hembras de muchas maneras, como la fecundidad y la longevidad.

El interruptor

El mecanismo que decide cuál de varios morfos muestra un individuo se llama interruptor. Este cambio puede ser genético o puede ser ambiental. Tomando como ejemplo la determinación del sexo, en los humanos la determinación es genética, por el sistema de determinación del sexo XY. En Hymenoptera (hormigas, abejas y avispas), la determinación del sexo es por haplo-diploidía: las hembras son todas diploides, los machos son haploides. Sin embargo, en algunos animales, un disparador ambiental determina el sexo: los caimanes son un ejemplo famoso. En las hormigas la distinción entre obreras y guardianas es ambiental, por la alimentación de las larvas. El polimorfismo con un desencadenante ambiental se denomina polifenismo.

El sistema polifénico tiene un grado de flexibilidad ambiental que no está presente en el polimorfismo genético. Sin embargo, tales desencadenantes ambientales son los menos comunes de los dos métodos.

Métodos de investigación

La investigación del polimorfismo requiere el uso de técnicas de campo y de laboratorio. En el campo:

• estudio detallado de ocurrencia, hábitos y depredación
• selección de un área o áreas ecológicas, con límites bien definidos
• capturar, marcar, liberar, recuperar datos
• números relativos y distribución de morfos
• estimación del tamaño de la población

Y en el laboratorio:

• datos geneticos de cruces
• jaulas de población
• citología cromosómica si es posible
• uso de cromatografía, bioquímica o técnicas similares si los morfos son crípticos

Sin un trabajo de campo adecuado, la importancia del polimorfismo para la especie es incierta y sin el mejoramiento en laboratorio, la base genética es oscura. Incluso con insectos, el trabajo puede llevar muchos años; todavía se están investigando ejemplos de mimetismo batesiano observados en el siglo XIX.

Relevancia para la teoría de la evolución

El polimorfismo fue crucial para la investigación en genética ecológica por parte de EB Ford y sus colaboradores desde mediados de la década de 1920 hasta la década de 1970 (un trabajo similar continúa hoy, especialmente sobre el mimetismo). Los resultados tuvieron un efecto considerable en la síntesis evolutiva de mediados de siglo y en la teoría evolutiva actual. El trabajo comenzó en un momento en que la selección natural se descartaba en gran medida como el mecanismo principal para la evolución,continuó durante el período intermedio, cuando las ideas de Sewall Wright sobre la deriva eran prominentes, hasta el último cuarto del siglo XX, cuando se prestó mucha atención a ideas como la teoría neutral de la evolución molecular de Kimura. La importancia del trabajo sobre genética ecológica es que ha demostrado cuán importante es la selección en la evolución de las poblaciones naturales, y que la selección es una fuerza mucho más poderosa de lo que imaginaron incluso los genetistas de poblaciones que creían en su importancia, como Haldane y Pescador.

En solo un par de décadas, el trabajo de Fisher, Ford, Arthur Cain, Philip Sheppard y Cyril Clarke promovieron la selección natural como la principal explicación de la variación en las poblaciones naturales, en lugar de la deriva genética. La evidencia se puede ver en el famoso libro Animal Species and Evolution de Mayr y en Ecological Genetics de Ford. Se pueden ver cambios similares en el énfasis en la mayoría de los otros participantes en la síntesis evolutiva, como Stebbins y Dobzhansky, aunque este último tardó en cambiar.

Kimura hizo una distinción entre la evolución molecular, que vio dominada por mutaciones selectivamente neutrales, y los caracteres fenotípicos, probablemente dominados por la selección natural más que por la deriva.