Piebaldismo

El piebaldismo se refiere a la ausencia de células productoras de melanina maduras (melanocitos) en ciertas áreas de la piel y el cabello. Es un trastorno autosómico dominante poco frecuente del desarrollo de los melanocitos. Las características comunes incluyen un mechón blanco congénito, máculas pigmentadas normales e hipopigmentadas dispersas y una mancha despigmentada de forma triangular en la frente. Sin embargo, existe una gran variación en el grado y el patrón de presentación, incluso dentro de las familias afectadas. En algunos casos, el piebaldismo se presenta junto con graves problemas de desarrollo, como en el síndrome de Waardenburg y la enfermedad de Hirschsprung.

Se ha documentado que el piebaldismo se da en todas las razas y se encuentra en casi todas las especies de mamíferos. La afección es muy común en ratones, conejos, perros, ovejas, ciervos, ganado vacuno y caballos (en los que la cría selectiva ha aumentado la incidencia de la mutación), pero se da entre los chimpancés y otros primates tan raramente como entre los humanos. El piebaldismo no está relacionado con afecciones como el vitíligo o la poliosis.

Aunque el término "albinismo parcial" es sinónimo de piebaldismo, se trata de una afección fundamentalmente distinta del albinismo verdadero. Los problemas de visión asociados al albinismo no suelen presentarse, ya que la pigmentación ocular es normal. El piebaldismo se diferencia del albinismo en que las células afectadas mantienen la capacidad de producir pigmento, pero tienen esa función específica desactivada. En el albinismo, las células carecen por completo de la capacidad de producir pigmento. Se ha observado que el piebaldismo humano está asociado a una amplia gama y grados variables de trastornos endocrinos, y en ocasiones se encuentra junto con heterocromía del iris, sordera congénita o desarrollo incompleto del tracto gastrointestinal, posiblemente todos con la causa común de la eliminación prematura de la hormona de crecimiento fetal humana durante la gestación. El piebaldismo es un tipo de neurocristopatía que implica defectos de varios linajes de células de la cresta neural que incluyen melanocitos, pero que también afectan a muchos otros tejidos derivados de la cresta neural. Se ha planteado la hipótesis de que los factores oncogénicos, incluida la transcripción errónea, están relacionados con el grado de variación fenotípica entre los individuos afectados.

El piebaldismo es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que tiende a producir tasas elevadas de herencia y largas cadenas de transmisión generacional. Todos los que heredan el gen presentan en algún momento de su vida evidencia de hipopigmentación del pelo o la piel, o muy probablemente de ambos.

El piebaldismo puede estar asociado con los genes KIT o SNAI2.

Generalmente se diagnostica al nacer con la aparición de manchas de piel blanca en los brazos, las piernas, el estómago y la frente, y un mechón de pelo blanco.

Los primeros fotógrafos tomaron muchas fotografías de personas africanas con piebaldismo como una forma de entretenimiento y exotismo, y se cree que George Catlin pintó varios retratos de nativos americanos de la tribu Mandan que fueron afectados por el piebaldismo.

Históricamente, las personas con un amplio rango de pieles moteadas han sufrido abusos similares a los que sufren los albinos en la actualidad, especialmente en África. Estos abusos han abarcado desde la exhibición de pieles moteadas africanas desnudas en espectáculos de fenómenos y postales de principios del siglo XX, hasta el hecho de obligar a las pieles moteadas (como en el caso de los albinos) a trabajar largas horas expuestos al sol (lo que produce altas tasas de cánceres de piel letales), pasando por el uso de seres humanos moteados, incluidos niños, en experimentos médicos riesgosos. La Organización Nacional de Albinismo e Hipopigmentación, así como organizaciones como Bajo el Mismo Sol, trabajan para promover la concienciación de todas las formas de variación cutánea y sus implicaciones médicas, y para destacar cuestiones de derechos humanos, especialmente la difícil situación de los albinos sometidos a una persecución extrema en algunas partes de África.

La palabra "piebald" proviene de una combinación de "pie", de "magpie", y "bald", que significa "mancha blanca". La referencia es al característico plumaje blanco y negro de la urraca.