PEX16

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La proteína de membrana peroxisomal PEX16 es una proteína que, en humanos, está codificada por el gen PEX16.

Función

La proteína codificada por este gen es una proteína integral de la membrana peroxisomal. Se observó una mutación sin sentido inactivante localizada en este gen en un paciente con síndrome de Zellweger del grupo de complementación CGD/CG9. La expresión de este producto génico restaura morfológica y bioquímicamente la formación de nuevos peroxisomas, lo que sugiere un papel en la organización y biogénesis de los peroxisomas. Se ha observado empalme alternativo para este gen y se han descrito dos variantes.

Interacciones

Se ha demostrado que PEX16 interactúa con PEX19.

Referencias

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Más lectura

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Enlaces externos

GeneReviews/NCBI/NIH/UW in Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
Entradas de OMIM sobre Trastornos de Biogénesis Peroxisome, Zellweger Syndrome Spectrum

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