PDGFB
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La subunidad B del factor de crecimiento derivado de plaquetas es una proteína que, en humanos, está codificada por el gen PDGFB.
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de factores de crecimiento derivados de plaquetas. Los cuatro miembros de esta familia son factores mitogénicos para células de origen mesenquimal y se caracterizan por un motivo de ocho cisteínas. Este producto génico puede existir como homodímero (PDGF-BB) o como heterodímero con el polipéptido del factor de crecimiento derivado de plaquetas alfa (PDGFA) (PDGF-AB), donde los dímeros están conectados por enlaces disulfuro.Las mutaciones en este gen se asocian con meningiomas. Las translocaciones recíprocas entre los cromosomas 22 y 17, en los sitios donde se ubican respectivamente los genes PDGFB y COL1A1, o bien, un pequeño cromosoma anular supernumerario anormal, fusionan estos dos genes para formar un gen de fusión COL1A-PDGFB. Este gen de fusión produce un exceso considerable de PDGFB y se considera responsable del desarrollo o la progresión de tres tumores fibroblásticos y miofibroblásticos de la piel estrechamente relacionados: fibroblastoma de células gigantes, dermatofibrosarcoma protuberante y dermatofibrosarcoma protuberante sarcomatoso.Se han identificado dos variantes de empalme para el gen PDGFB.
Función
Significado clínico
Véase también
- Factor de crecimiento derivado de plaquetas
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100311 – Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG0000000000489 – Ensembl, May 2017
- ^ "Human PubMed Referencia:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Referencia:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Ratner L, Josephs SF, Jarrett R, Reitz MS, Wong-Staal F (Sep 1985). "Secuencia de nicleotida de clones de c-sis humanas cDNA con homología al factor de crecimiento derivado de plaquetas". Resoluciones de ácidos nucleicos. 13 (14): 5007–18. doi:10.1093/nar/13.14.5007. PMC 321845. PMID 2991848.
- ^ Clements JM, Bawden LJ, Bloxidge RE, Catlin G, Cook AL, Craig S, Drummond AH, Edwards RM, Fallon A, Green DR (Jan 1992). "Dos residuos de cadena PDGF-B, arginina 27 e isoleucina 30, mediar la unión y activación de los receptores". EMBO J. 10 (13): 4113 –20. doi:10.1002/j.1460-2075.1991.tb04988.x. PMC 453161. PMID 1661670.
- ^ Baranov E, Hornick JL (marzo 2020). "Tissue Soft Special Issue: Fibroblastic and Myofibroblastic Neoplasms of the Head and Neck". Patología de cabeza y cuello. 14 1): 43 –58. doi:10.1007/s12105-019-01104-3. PMC 7021862. PMID 31950474.
- ^ "Entrez Gene: PDGFB factor de crecimiento derivado de plaquetas beta polipeptide (simian sarcoma viral (v-sis) oncogene homolog)".
Más lectura
- Kurup S, Abramsson A, Li JP, Lindahl U, Kjellen L, Betsholtz C, Gerhardt H, Spillmann D (2006). "Requisito de sulfato heparano en el factor de crecimiento derivado de plaquetas B-mediado reclutamiento de pericitos". Biochem. Soc. Trans. 34 (Pt 3): 454 –5. doi:10.1042/BST0340454. PMID 16709185.
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