Neuropatía óptica

La neuropatía óptica es un daño al nervio óptico por cualquier causa. El nervio óptico es un conjunto de millones de fibras en la retina que envía señales visuales al cerebro.

El daño y la muerte de estas células nerviosas, o neuronas, produce los rasgos característicos de la neuropatía óptica. El síntoma principal es la pérdida de visión, en la que los colores aparecen sutilmente descoloridos en el ojo afectado. Un disco pálido es característico de la neuropatía óptica de larga duración. En muchos casos, solo se ve afectado un ojo y la persona puede no darse cuenta de la pérdida de la visión de los colores hasta que el examinador le pide que cubra el ojo sano.

La neuropatía óptica a menudo se denomina atrofia óptica para describir la pérdida de algunas o la mayoría de las fibras del nervio óptico.

El síntoma principal es la pérdida de visión, en la que los colores aparecen sutilmente descoloridos en el ojo afectado. En muchos casos, sólo se ve afectado un ojo y la persona puede no darse cuenta de la pérdida de la visión de los colores hasta que el examinador le pide que se cubra el ojo sano. Las personas también pueden practicar una "visión excéntrica" utilizando la visión periférica para compensar la pérdida de la visión central característica de la neuropatía óptica genética, tóxica o nutricional.

En el examen del fondo del ojo, un disco óptico pálido es característico de una neuropatía óptica de larga evolución.

El nervio óptico contiene axones de células nerviosas que emergen de la retina, salen del ojo por el disco óptico y van a la corteza visual, donde la información proveniente del ojo se procesa para convertirse en visión. Hay 1,2 millones de fibras nerviosas ópticas que derivan de las células ganglionares de la retina interna. Los daños en el nervio óptico pueden tener diferentes causas:

En las neuropatías ópticas isquémicas, hay un flujo sanguíneo insuficiente (isquemia) al nervio óptico. El nervio óptico anterior es irrigado por la arteria ciliar posterior corta y la circulación coroidea, mientras que el nervio óptico retrobulbar es irrigado intraorbitariamente por un plexo pial, que surge de la arteria oftálmica, la arteria carótida interna, la arteria cerebral anterior y las arterias comunicantes anteriores. Las neuropatías ópticas isquémicas se clasifican en función de la ubicación del daño y la causa de la reducción del flujo sanguíneo, si se conoce.

• La neuropatía isquémica anterior (AION) incluye enfermedades que afectan la cabeza del nervio óptico y causan inflamación del disco óptico. Estas enfermedades suelen causar pérdida visual rápida repentina en un ojo. Las enfermedades inflamatorias de los vasos sanguíneos, como la arteritis de células gigantes, la poliarteritis nodosa, la granulomatosis eosinofílica con poliangitis, la granulomatosis con poliangitis y la artritis reumatoidea pueden causar iones arteríticos (AAION). La gran mayoría de los AIONES son AIONES noarteríticos (NAION). La neuropatía óptica aguda más común en pacientes mayores de 50 años, NAION tiene una incidencia anual de 2.3-10.2/100,000. NAION presenta como una pérdida indolora de visión, a menudo cuando se despierta, que ocurre durante horas a días. La mayoría de los pacientes pierden la mitad inferior de su campo visual (una pérdida altitudinal inferior), aunque la pérdida altitudinal superior también es común. La fisiopatología de NAION es desconocida, pero está relacionada con la mala circulación en la cabeza del nervio óptico. La NAION se asocia a menudo con diabetes mellitus, presión intraocular elevada (gluaucoma aguda, cirugía ocular), colesterol alto, estados hipercoagulables, una caída de la presión arterial (sangrado, paro cardíaco, prótesis perioperatorias) y apnea del sueño. Raramente, amiodarona, interferón-alfa y disfunción eréctil se han asociado con esta enfermedad.
• La neuropatía isquémica posterior es un síndrome de pérdida visual repentina con neuropatía óptica sin hinchazón del disco inicial con posterior desarrollo de la atrofia óptica. Esto puede ocurrir en pacientes que están predispuestos a AAION y NAION como se describe anteriormente, así como aquellos que tuvieron cirugía cardiaca y de columna o episodios graves de hipotensión.
• La neuropatía óptica de radiación (RON) también se cree debido a la isquemia del nervio óptico que ocurre de 3 meses a 8 años o más después de la radioterapia al cerebro y la órbita. Se produce más a menudo alrededor de 1,5 años después del tratamiento y resulta en pérdida de visión irreversible y severa, que también puede estar asociada con daño a la retina (retinopatía de radiación). Se cree que esto se debe al daño a las células endoteliales vasculares y gliales. RON puede presentar con una pérdida visual transitoria seguida de una pérdida visual aguda sin dolor en uno o ambos ojos varias semanas después. El riesgo de RON se incrementa significativamente con dosis de radiación superiores a 50 Gy.

La neuritis óptica es una inflamación del nervio óptico que se asocia a la hinchazón y destrucción de la vaina de mielina que recubre el nervio óptico. Los adultos jóvenes, generalmente mujeres, son los más afectados. Los síntomas de la neuritis óptica en el ojo afectado incluyen dolor al mover los ojos, pérdida repentina de la visión y disminución de la visión de los colores (especialmente los rojos). La neuritis óptica, cuando se combina con la presencia de múltiples lesiones desmielinizantes de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética, es sospechosa de esclerosis múltiple.

La neuritis óptica puede tener varias causas y cursos clínicos. Se puede clasificar en:

• Neuritis óptica aislada (SION)
• recaída neuritis óptica aislada (RION)
• neuropatía inflamatoria óptica recaída crónica (CRION)
• el trastorno del espectro neuromyelitis optica (NMO)
• esclerosis múltiple neuritis óptica asociada (MSON)
• formas de neuritis óptica no clasificada (UCON).

El examen médico del nervio óptico con un oftalmoscopio puede revelar un nervio óptico inflamado, pero el nervio también puede parecer normal. La presencia de un defecto pupilar aferente, disminución de la visión del color y pérdida del campo visual (a menudo central) son indicativos de neuritis óptica. Se espera la recuperación de la función visual en un plazo de 10 semanas. Sin embargo, los ataques pueden provocar una pérdida axonal permanente y un adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina.

Los tumores, las infecciones y los procesos inflamatorios pueden causar lesiones en la órbita y, con menor frecuencia, en el canal óptico. Estas lesiones pueden comprimir el nervio óptico, lo que produce hinchazón del disco óptico y pérdida progresiva de la visión. Los trastornos orbitarios implicados incluyen gliomas ópticos, meningiomas, hemangiomas, linfangiomas, quistes dermoides, carcinoma, linfoma, mieloma múltiple, pseudotumor orbitario inflamatorio y oftalmopatía tiroidea. Los pacientes a menudo presentan protrusión del ojo (proptosis) con leves déficits de color y visión casi normal con hinchazón del disco.

El nervio óptico puede verse infiltrado por diversos procesos, entre ellos tumores, inflamación e infecciones. Los tumores que pueden infiltrarse en el nervio óptico pueden ser primarios (gliomas ópticos, hemangiomas capilares y hemangiomas cavernosos) o secundarios (carcinoma metastásico, carcinoma nasofaríngeo, linfoma y leucemia). El trastorno inflamatorio más común que infiltra el nervio óptico es la sarcoidosis. Los hongos oportunistas, los virus y las bacterias también pueden infiltrarse en el nervio óptico. El nervio óptico puede estar elevado si la infiltración se produce en la porción proximal del nervio. La apariencia del nervio en el examen depende de la porción del nervio que esté afectada.

El nervio óptico puede sufrir daños cuando se expone a una lesión directa o indirecta. Las lesiones directas del nervio óptico son causadas por un traumatismo en la cabeza o la órbita que cruza los planos tisulares normales y altera la anatomía y la función del nervio óptico; por ejemplo, una bala o un fórceps que lesiona físicamente el nervio óptico. Las lesiones indirectas, como un traumatismo contundente en la frente durante un accidente automovilístico, transmiten fuerza al nervio óptico sin traspasar los planos tisulares. Este tipo de fuerza hace que el nervio óptico absorba el exceso de energía en el momento del impacto. El sitio más común de lesión del nervio óptico es la porción intracanalicular del nervio. Las lesiones por desaceleración en accidentes automovilísticos o de bicicleta representan entre el 17 y el 63 por ciento de los casos. Las caídas también son una causa común, y la neuropatía óptica ocurre más comúnmente cuando hay una pérdida de conciencia asociada con un traumatismo multisistémico y una lesión cerebral grave. En menos del tres por ciento de los pacientes, una hemorragia orbitaria después de una inyección detrás del ojo (bloqueo retrobulbar) puede causar una lesión del nervio óptico, pero esto es fácilmente controlable si no implica una lesión directa del nervio óptico y se detecta a tiempo. El papel de los esteroides en dosis altas y la descompresión orbitaria en el tratamiento de estos pacientes es controvertido y, si se administran, deben hacerse muy pronto después de la lesión con efectos mínimos. En pacientes con una fractura orbitaria, los vómitos o sonarse la nariz pueden forzar la entrada de aire en la órbita y posiblemente comprometer la integridad del nervio óptico.

Las mitocondrias desempeñan un papel central en el mantenimiento del ciclo de vida de las células ganglionares de la retina debido a su alta dependencia energética. Las mitocondrias se generan dentro de los somas centrales de las células ganglionares de la retina, se transportan a través de los axones y se distribuyen donde se necesitan. Las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial, la depleción de vitaminas, el abuso de alcohol y tabaco y el uso de ciertas drogas pueden causar alteraciones en el transporte eficiente de las mitocondrias, lo que puede causar una neuropatía óptica primaria o secundaria.

Puede presentarse una neuropatía óptica nutricional en un paciente con evidencia evidente de desnutrición (pérdida de peso y emaciación), pero también desnutrición debida a una alimentación selectiva, como en el caso del autismo. Por lo general, son necesarios meses de agotamiento para agotar las reservas corporales de la mayoría de los nutrientes. Los pacientes desnutridos suelen tener muchas deficiencias de vitaminas y nutrientes y niveles bajos de proteína sérica. Sin embargo, la neuropatía óptica asociada con la anemia perniciosa y la deficiencia de vitamina B12 puede observarse incluso en individuos bien nutridos. La cirugía de bypass gástrico también puede causar una deficiencia de vitamina B12 debido a una mala absorción.

Los pacientes que padecen neuropatía óptica nutricional pueden notar que los colores no son tan vivos o brillantes como antes y que el color rojo se ha desvanecido. Esto normalmente ocurre en ambos ojos al mismo tiempo y no está asociado con ningún dolor ocular. Al principio pueden notar una visión borrosa o nublada, seguida de una disminución de la visión. Si bien la pérdida de visión puede ser rápida, la progresión a la ceguera es poco común. Estos pacientes tienden a tener puntos ciegos en el centro de su visión con visión periférica preservada. En la mayoría de los casos, las pupilas continúan respondiendo normalmente a la luz.

Muchos metales pesados y sustancias tóxicas pueden causar neuropatía óptica:

• Se ha informado de plomo, mercurio, cobalto, arsénico, solventes orgánicos y plaguicidas.
• La causa más reconocida de neuropatía óptica tóxica es el envenenamiento por metanol. Esto puede ser un evento que amenaza la vida que normalmente ocurre accidentalmente cuando la persona maltrató o sustituyó, metanol para alcohol de etilo. La persona inicialmente tiene náuseas y vómitos, seguido de problemas respiratorios, dolor de cabeza y pérdida visual 18–48 horas después del consumo. Sin tratamiento, las personas pueden quedar ciegas, y sus alumnos se dilatarán y dejarán de reaccionar a la luz.
• El glicol de etileno, un componente de anticongelante del automóvil, es un veneno que es tóxico para todo el cuerpo, incluyendo el nervio óptico. El consumo puede ser fatal, o la recuperación puede ocurrir con déficit neurológico y oftalmológico permanente. Aunque la pérdida visual no es muy común, el aumento de la presión intracraneal puede causar inflamación bilateral del disco óptico de la edema cerebral. Una pista de la causa de la intoxicación es la presencia de cristales de oxalato en la orina. Como la intoxicación con metanol, el tratamiento es el consumo de etanol.
• Ethambutol, un medicamento comúnmente utilizado para tratar la tuberculosis, es notorio para causar neuropatía óptica tóxica. Las personas con pérdida de visión de la toxicidad del ethambutol pierden la visión en ambos ojos por igual. Esto presenta inicialmente problemas con los colores (dyschromatopsia) y puede dejar déficits visuales centrales. Si la pérdida de la visión ocurre mientras se utiliza el ethambutol, sería mejor discontinuar este medicamento bajo la supervisión de un médico. La visión puede mejorar lentamente después de la interrupción del ethambutol, pero rara vez regresa a la base de referencia.
• La amiodarona es un medicamento antiarrítmico comúnmente utilizado para ritmos cardíacos anormales (apyarritmias auriculares o ventriculares). La mayoría de los pacientes con este medicamento obtienen depósitos epiteliales de maíz, pero este medicamento también se ha asociado polémicamente con NAION. Los pacientes con amiodarona con nuevos síntomas visuales deben ser evaluados por un oftalmólogo.
• La exposición al tabaco, más comúnmente mediante el consumo de pipa y cigarro, puede causar neuropatía óptica. Los hombres de mediana edad o ancianos a menudo se ven afectados y presentan con una distorsión de color indoloro, lentamente progresiva, y una pérdida visual en ambos ojos. El mecanismo no está claro, pero se ha informado de que esto es más común en las personas que ya están sufriendo de malnutrición.

Las neuropatías ópticas hereditarias se manifiestan típicamente como una pérdida visual central bilateral simétrica. El daño del nervio óptico en la mayoría de las neuropatías ópticas hereditarias es permanente y progresivo.

• La neuropatía hereditaria de Leber (LHON) es la enfermedad mitocondrial más frecuente, y esta forma heredada de pérdida de visión aguda o subaguda afecta predominantemente a los hombres jóvenes. LHON generalmente presenta con pérdida de visión rápida en un ojo seguido por la implicación del segundo ojo (normalmente dentro de meses). La agudeza visual a menudo sigue siendo estable y pobre (alrededor o debajo de 20/200) con un defecto de campo visual central residual. Es muy probable que los pacientes con mutación 14484/ND6 tengan recuperación visual.
• La atrofia óptica dominante es una enfermedad dominante autosómica causada por un defecto en el gen nuclear OPA1. Una neuropatía óptica lentamente progresiva, atrofia óptica dominante, generalmente presenta en la primera década de la vida y es bilateralmente simétrica. El examen de estos pacientes muestra pérdida de agudeza visual, pallor temporal de los discos ópticos, escotomas centrocecales con espaciamiento periférico y deficiencias sutiles en la visión de color.
• El síndrome de Behr es un raro trastorno recesivo autosómico caracterizado por atrofia óptica temprana, ataxia y espasticidad.
• El síndrome de Berk-Tabatznik es una afección que muestra síntomas de estatura corta, atrofia óptica congénita y braquitelefalangia. Esta condición es extremadamente rara.

Si bien la neuropatía óptica no se puede curar por completo, existen opciones quirúrgicas para aliviar el dolor y los síntomas asociados con estas enfermedades. El método de abordaje endoscópico endonasal (EEA) es un método para aliviar la presión asociada con los tumores formados en el cerebro que presionan el nervio óptico. Es una cirugía mínimamente invasiva.

En el caso de las causas genéticas y del desarrollo de la neuropatía óptica, no se ha demostrado que la cirugía sea un tratamiento eficaz.

• Neuritis óptica
• Ofthalmoplegia
• Glaucoma

• NCBI Registro de Pruebas Genéticas