Nefronoptisis
La nefronoptisis es un trastorno genético de los riñones que afecta a los niños. Se clasifica como enfermedad renal quística medular. El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y, aunque es poco frecuente, es la causa genética más común de insuficiencia renal infantil. Es una forma de ciliopatía. Su incidencia se ha estimado en 0,9 casos por millón de personas en los Estados Unidos y 1 de cada 50.000 nacimientos en Canadá.
Signos y síntomas
Se han identificado formas infantiles, juveniles y adolescentes de nefronoptisis. Aunque la variedad de caracterizaciones es amplia, las personas afectadas por nefronoptisis suelen presentar poliuria (producción de un gran volumen de orina), polidipsia (ingesta excesiva de líquidos) y, después de varios meses o años, enfermedad renal terminal, una afección que requiere diálisis o un trasplante de riñón para sobrevivir. Algunas personas con nefronoptisis también presentan los llamados "síntomas extrarrenales", que pueden incluir degeneración tapetorretiniana, problemas hepáticos, apraxia oculomotora y epífisis en forma de cono (síndrome de Saldino-Mainzer).
Causa
La nefronoptisis se caracteriza por fibrosis y formación de quistes en la unión corticomedular. Es un trastorno autosómico recesivo que finalmente conduce a insuficiencia renal terminal.
Patophysiology
El mecanismo de la nefronoptisis indica que todas las proteínas mutadas en las enfermedades renales quísticas se expresan en los cilios primarios. Las mutaciones del gen NPHP causan defectos en la señalización que resultan en fallas en la polaridad celular plana. La teoría ciliar indica que múltiples órganos están involucrados en la NPHP (degeneración de la retina, hipoplasia cerebelosa, fibrosis hepática y discapacidad intelectual).
Enfermedades genéticas raras relacionadas
La nefronoptisis es una ciliopatía. Otras ciliopatías conocidas son la discinesia ciliar primaria, el síndrome de Bardet-Biedl, la poliquistosis renal y hepática, el síndrome de Alström, el síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración de la retina.
NPHP2 es un tipo infantil de nefroptisis y a veces se asocia con situs inversus; esto se puede explicar por su relación con el gen de la inversina. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 y NPHP6 a veces se observan en la retinitis pigmentosa; esta asociación particular tiene un nombre: síndrome de Senior-Loken.
Diagnosis
El diagnóstico de nefronoptisis se puede obtener a través de una ecografía renal, antecedentes familiares e historia clínica del individuo afectado según Stockman, et al.
Tipos
- NPH infantil
- NPH juvenil
- NPH de adultos
Gestión
El tratamiento de esta afección se puede realizar mediante la mejora del desequilibrio electrolítico, así como el tratamiento de la presión arterial alta y el recuento bajo de glóbulos rojos (anemia), según lo requiera la condición de cada individuo.
Epidemiología
La nefronoptisis se presenta por igual en ambos sexos y se estima que afecta a 9 de cada 8 millones de personas. La nefronoptisis es la principal causa monogénica de enfermedad renal terminal.
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Más lectura
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Enlaces externos
