Mutante

En biología, y especialmente en genética, un mutante es un organismo o un nuevo carácter genético que surge o resulta de un caso de mutación, que generalmente es una alteración de la secuencia de ADN del genoma o cromosoma de un organismo. Es una característica que no se observaría de forma natural en un espécimen. El término mutante también se aplica a un virus con una alteración en su secuencia de nucleótidos cuyo genoma se encuentra en el genoma nuclear. La aparición natural de mutaciones genéticas es parte integral del proceso de evolución. El estudio de los mutantes es parte integral de la biología; al comprender el efecto que tiene una mutación en un gen, es posible establecer la función normal de ese gen.

Los mutantes surgen por mutaciones que ocurren en genomas preexistentes como resultado de errores de replicación del ADN o errores de reparación del ADN. Los errores de replicación a menudo implican la síntesis de translesión por parte de una ADN polimerasa cuando encuentra y evita una base dañada en la cadena molde. Un daño del ADN es una estructura química anormal en el ADN, como una rotura de cadena o una base oxidada, mientras que una mutación, por el contrario, es un cambio en la secuencia de pares de bases estándar. Los errores de reparación ocurren cuando los procesos de reparación reemplazan de manera incorrecta una secuencia de ADN dañada. El proceso de reparación del ADN mediante la unión de extremos mediada por microhomología es particularmente propenso a errores.

Aunque no todas las mutaciones tienen un efecto fenotípico notable, el uso común de la palabra "mutante" es generalmente un término peyorativo, que se utiliza únicamente para mutaciones genéticas o fenotípicamente notables. Anteriormente, la gente utilizaba la palabra "deporte" (relacionada con "estirón") para referirse a especímenes anormales. El uso científico es más amplio y se refiere a cualquier organismo que difiere del tipo salvaje. La palabra tiene su origen en el término latino mūtant- (raíz de mūtāns), que significa "cambiar".

Los mutantes no deben confundirse con los organismos que nacen con anomalías del desarrollo, que son causadas por errores durante la morfogénesis. En una anomalía del desarrollo, el ADN del organismo no cambia y la anomalía no puede transmitirse a la progenie. Los gemelos unidos son el resultado de anomalías del desarrollo.

Las sustancias químicas que provocan anomalías en el desarrollo se denominan teratógenos; también pueden causar mutaciones, pero su efecto sobre el desarrollo no está relacionado con las mutaciones. Las sustancias químicas que inducen mutaciones se denominan mutágenos. La mayoría de los mutágenos también se consideran carcinógenos.

Las mutaciones son claramente diferentes de las alteraciones epigenéticas, aunque comparten algunas características comunes. Ambas surgen como una alteración cromosómica que puede replicarse y transmitirse a generaciones de células posteriores. Ambas, cuando ocurren dentro de un gen, pueden silenciar la expresión del gen. Mientras que los linajes celulares mutantes surgen como un cambio en la secuencia de bases estándar, los linajes celulares alterados epigenéticamente conservan la secuencia de bases estándar pero tienen secuencias genéticas con niveles de expresión modificados que pueden transmitirse a generaciones de células posteriores. Las alteraciones epigenéticas incluyen la metilación de islas CpG de un promotor genético, así como modificaciones específicas de histonas de cromatina. La reparación defectuosa de cromosomas en sitios de daño del ADN puede dar lugar tanto a linajes celulares mutantes como a linajes celulares alterados epigenéticamente.

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