Miocardiopatía

La miocardiopatía es un grupo de enfermedades que afectan al músculo cardíaco. Al principio puede haber pocos o ningún síntoma. A medida que la enfermedad empeora, puede presentarse dificultad para respirar, cansancio e hinchazón de las piernas debido a la aparición de insuficiencia cardíaca. Se pueden producir latidos cardíacos irregulares y desmayos. Los afectados tienen un mayor riesgo de muerte súbita cardíaca.

Los tipos de miocardiopatía incluyen la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada, la miocardiopatía restrictiva, la displasia arritmogénica del ventrículo derecho y la miocardiopatía de Takotsubo (síndrome del corazón roto). En la miocardiopatía hipertrófica, el músculo cardíaco se agranda y se engrosa. En la miocardiopatía dilatada, los ventrículos se agrandan y se debilitan. En la miocardiopatía restrictiva, el ventrículo se endurece.

En muchos casos, no se puede determinar la causa. La miocardiopatía hipertrófica suele ser hereditaria, mientras que la miocardiopatía dilatada se hereda en alrededor de un tercio de los casos. La miocardiopatía dilatada también puede deberse al alcohol, los metales pesados, la arteriopatía coronaria, el consumo de cocaína y las infecciones virales. La miocardiopatía restrictiva puede ser causada por amiloidosis, hemocromatosis y algunos tratamientos contra el cáncer. El síndrome del corazón roto es causado por un estrés emocional o físico extremo.

El tratamiento depende del tipo de miocardiopatía y de la gravedad de los síntomas. Los tratamientos pueden incluir cambios en el estilo de vida, medicamentos o cirugía. La cirugía puede incluir un dispositivo de asistencia ventricular o un trasplante de corazón. En 2015, la miocardiopatía y la miocarditis afectaron a 2,5 millones de personas. La miocardiopatía hipertrófica afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas, mientras que la miocardiopatía dilatada afecta a 1 de cada 2500. Resultaron en 354 000 muertes frente a las 294 000 de 1990. La displasia arritmogénica del ventrículo derecho es más común en los jóvenes.

Signos y síntomas

La arritmia, fibrilación ventricular, vista en un ECG

Los síntomas de las cardiomiopatías pueden incluir fatiga, hinchazón de las extremidades inferiores y dificultad para respirar después del esfuerzo. Los síntomas adicionales de la afección pueden incluir arritmia, desmayos y mareos.

Causas

Las miocardiopatías pueden ser de origen genético (familiar) o no genético (adquirido). Las miocardiopatías genéticas generalmente son causadas por enfermedades del sarcómero o del citoesqueleto, trastornos neuromusculares, errores congénitos del metabolismo, síndromes de malformación y, en ocasiones, no se identifican. Las miocardiopatías no genéticas pueden tener causas definitivas como infecciones virales, miocarditis y otras.

Las miocardiopatías están confinadas al corazón o son parte de un trastorno sistémico generalizado, y ambos conducen a menudo a la muerte cardiovascular o a una discapacidad progresiva relacionada con la insuficiencia cardíaca. Se excluyen otras enfermedades que causan disfunción del músculo cardíaco, como la enfermedad de las arterias coronarias, la hipertensión o anomalías de las válvulas cardíacas. A menudo, la causa subyacente permanece desconocida, pero en muchos casos la causa puede identificarse. El alcoholismo, por ejemplo, se ha identificado como una causa de miocardiopatía dilatada, al igual que la toxicidad de los medicamentos y ciertas infecciones (incluida la hepatitis C). La enfermedad celíaca no tratada puede causar miocardiopatías, que pueden revertirse por completo con un diagnóstico oportuno. Además de las causas adquiridas, la biología molecular y la genética han dado lugar al reconocimiento de diversas causas genéticas.

Se ha vuelto difícil mantener una categorización más clínica de la miocardiopatía como 'hipertrofiada', 'dilatada' o 'restrictiva' porque algunas de las condiciones podrían cumplir más de una de esas tres categorías en cualquier etapa particular de su desarrollo.

La definición actual de la American Heart Association (AHA) divide las miocardiopatías en primarias, que afectan solo al corazón, y secundarias, que son el resultado de una enfermedad que afecta a otras partes del cuerpo. Estas categorías se dividen en subgrupos que incorporan nuevos conocimientos genéticos y de biología molecular.

Mecanismo

La fisiopatología de las miocardiopatías se comprende mejor a nivel celular con los avances en las técnicas moleculares. Las proteínas mutantes pueden alterar la función cardíaca en el aparato contráctil (o complejos mecanosensibles). Las alteraciones de los cardiomiocitos y sus respuestas persistentes a nivel celular provocan cambios que se correlacionan con la muerte súbita cardíaca y otros problemas cardíacos.

Las miocardiopatías generalmente varían individualmente. Diferentes factores pueden causar cardiomiopatías tanto en adultos como en niños. A modo de ejemplo, la Miocardiopatía Dilatada en adultos está asociada a Miocardiopatía Isquémica, Hipertensión, Valvulopatías y Genética. Mientras que en los niños, las enfermedades neuromusculares como la distrofia muscular de Becker, incluido el trastorno genético ligado al cromosoma X, están directamente relacionadas con sus miocardiopatías.

Diagnóstico

ritmo sinusal normal en EKG

Entre los procedimientos de diagnóstico que se realizan para determinar una miocardiopatía se encuentran:

• Examen físico
• Historia de la familia
• Prueba de sangre
• ECG
• Ecocardiograma
• Prueba de estrés
• Pruebas genéticas

Clasificación

Categorías estructurales de miocardiopatía

Sección microscópica de músculo cardíaco en la cardiomiopatía hipertrófica

Las miocardiopatías se pueden clasificar según diferentes criterios:

• Carmiopatías primarias/intrínsecas
  • Congenital
    • Carmiopatía hipertrófica (HCM)
    • Carmiopatía ventricular derecha arritmogénica (ARVC)
    • Incompacción ventricular izquierda
    • Ion Channelopathies como el síndrome de QT largo y el síndrome de QT corto muy raro
    • Taquicardia ventricular polimorférica Catecolaminérgica
  • Mezcla
    • Carmiopatía dilatada (DCM)
    • Carmiopatía restrictiva (RCM)
    • Síndrome de Brugada
  • Adquirido
    • Carmiopatía por estrés
    • Miocarditis, inflamación y lesión en el tejido cardíaco debido en parte a su infiltración por linfocitos y monocitos
    • Miocarditis eosinofílica, inflamación y lesión del tejido cardíaco debido en parte a su infiltración por eosinófilos
    • Miocardiopatía isquémicano formalmente incluido en la clasificación, debido a que la cardiomiopatía isquémica es un resultado directo de otro problema cardíaco)
• Carmiopatías secundarias/extrínsecas
  • Metabólico/torage
    • Enfermedad de Fabry
    • Hemocromatosis
  • Endomiocardio
    • Fibrosis endomiocardio
    • Síndrome hipereosinofílico
  • Endocrine
    • Diabetes mellitus
    • Hipertiroidismo
    • Acromegaly
  • Cardiofacial
    • Síndrome de Noonan
  • Neuromuscular
    • Distrofia muscular
    • Ataxia de Friedreich
  • Otros
    • Carmiopatía asociada a la obesidad

Tratamiento

El tratamiento puede incluir la sugerencia de cambios en el estilo de vida para controlar mejor la afección. El tratamiento depende del tipo de miocardiopatía y la afección de la enfermedad, pero puede incluir medicamentos (tratamiento conservador) o marcapasos iatrogénicos/implantados para frecuencias cardíacas lentas, desfibriladores para quienes son propensos a ritmos cardíacos fatales, dispositivos de asistencia ventricular (VAD) para insuficiencia cardíaca grave, o ablación con catéter para arritmias recurrentes que no pueden eliminarse con medicamentos o cardioversión mecánica. El objetivo del tratamiento suele ser el alivio de los síntomas, y algunos pacientes eventualmente pueden necesitar un trasplante de corazón.