Mielocatexis

Mielokathexis es un trastorno congénito de los glóbulos blancos que causa leucopenia crónica grave (una reducción de los glóbulos blancos circulantes) y neutropenia (una reducción de los granulocitos neutrófilos). Se cree que el trastorno se hereda de forma autosómica dominante. Mielocatexis se refiere a la retención (catexis) de neutrófilos en la médula ósea (mielo). El trastorno muestra anomalías morfológicas prominentes de los neutrófilos.

La mielokathexis se encuentra entre las enfermedades tratadas con trasplante de médula ósea y células madre de sangre de cordón umbilical. El síndrome WHIM es una variante muy rara de neutropenia congénita grave que se presenta con verrugas, hipogammaglobunemia, infecciones y mielotexis. Se cree que la causa es una mutación de ganancia de función que da como resultado una forma truncada de CXCR4. La forma truncada del receptor tiene un aumento del doble en la señalización intracelular acoplada a la proteína G, y esta mutación del receptor puede identificarse mediante secuenciación del ADN.