María F. Lyon

Mary Frances Lyon FRS (15 de mayo de 1925 – 25 Diciembre de 2014) fue una genetista inglesa mejor conocida por su descubrimiento de la inactivación del cromosoma X, un importante fenómeno biológico.

Vida temprana y educación

Mary Lyon nació el 15 de mayo de 1925 en Norwich, Inglaterra, como la mayor de tres hijos de un funcionario público y una maestra de escuela. Fue educada en una escuela primaria en Birmingham. Durante ese tiempo, dijo, se interesó por la ciencia gracias a una buena maestra de escuela y a libros sobre naturaleza que ganó en un concurso de ensayos. Durante la Segunda Guerra Mundial en 1943, comenzó sus estudios en Girton College, Cambridge en la Universidad de Cambridge, donde leyó zoología, fisiología, química orgánica y bioquímica, siendo la zoología su materia principal. En ese momento, sólo 500 (menos del 10%) estudiantes mujeres podían estudiar en la universidad, en contraste con más de 5.000 hombres. Además, a pesar de realizar el mismo trabajo que los estudiantes varones, las alumnas sólo recibieron estudios “titulares”. títulos, en lugar de títulos completos de Cambridge que los convertirían en miembros de la universidad. Durante sus estudios en Cambridge, se interesó por la embriología. Continuó haciendo su doctorado con Ronald Fisher, profesor de genética en Cambridge, donde caracterizó una cepa de ratones mutantes con una piel "pálida". mutación y publicó la investigación. Durante el curso de su doctorado se trasladó a la Universidad de Edimburgo, donde completó sus estudios bajo la dirección de Douglas Falconer.

Investigación y carrera

Después de su doctorado (concedido en 1950), Lyon se unió al grupo de Conrad Hal Waddington, con quien trabajó en la última parte de su doctorado. El grupo fue financiado por el Consejo de Investigación Médica y ella trabajó con TC Carter para investigar la mutagénesis y los riesgos genéticos de la radiación. Además del color 'pálido' ratones mutados, estudió mutaciones como la 'ataxia' (una mutación nerviosa que provocó dificultades para caminar en los ratones) y 'twirler' (una mutación que indujo problemas en el oído interno, lo que provocó que los ratones sacudieran la cabeza y caminaran en círculos debido a la falta de equilibrio).

En 1955, su grupo se trasladó a la unidad de radiobiología del MRC en Harwell, donde había espacio para más instalaciones para ratones. Allí continuó investigando las mutaciones en ratones. También examinó un rostro 'moteado' mutante, que tuvo un efecto diferente en ratones machos y hembras: los embriones masculinos a veces morían y los machos supervivientes tenían batas blancas, pero las hembras vivían y eran abigarradas. Mediante una reproducción calculada y deliberada de mutantes, investigó la transición de la mutación y concluyó que la mutación estaba situada en el cromosoma X. Esto, junto con nuevos hallazgos en ese momento sobre el cromosoma X, la llevó a formular hipótesis sobre el silenciamiento del cromosoma X.

Lyon publicó numerosos artículos sobre radiación y mutagénesis química y sobre estudios de genes mutantes. También realizó un trabajo extenso sobre el complejo T del ratón.

Fue jefa de la Sección de Genética de la Unidad de Radiología del MRC en Harwell de 1962 a 1987. Aunque se retiró de la investigación en 1990, según una entrevista de 2010, todavía estaba activa en el laboratorio algunas veces a la semana.

Inactivación de X

Fue mientras trabajaba en los peligros de la radiación en 1961 cuando descubrió la inactivación del cromosoma X, por la que es más conocida, y el fenómeno a veces se conoce como Lyonización en su honor. Su investigación posterior ayudó a dilucidar los mecanismos de control genético del cromosoma X y ayudó a explicar por qué las mujeres 'portadoras' Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X pueden presentar síntomas leves.

Premios y honores

Lyon fue elegido miembro de la Royal Society en 1973, asociado extranjero de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos y miembro honorario extranjero de la Academia Estadounidense de Artes y Ciencias. En 1994 ganó el Premio Mauro Baschirotto de Genética Humana y en 1997 el Premio Wolf de Medicina por su hipótesis sobre la inactivación aleatoria de los cromosomas X en los mamíferos. En 1997 también recibió el Premio Amory, por sus descubrimientos genéticos relacionados con los cromosomas sexuales de los mamíferos. En 2004 recibió el premio March of Dimes en Biología del Desarrollo. En 2006 recibió el Premio Pearl Meister Greengard otorgado por la Universidad Rockefeller.

Desde 2015, la Sociedad de Genética otorga la Medalla Mary Lyon en su honor.

Otros premios y honores incluyen:

• En 1973 Mary Lyon fue elegida Fellow of the Royal Society.
• En 1979 se convirtió en Asociada Extranjera de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.
• En 1984 ganó la Medalla Real de la Sociedad Real.
• En 1994 ganó el Premio Mauro Baschirotto en Genética Humana.
• En 1997 recibió el Premio Lobo en Medicina.
• En 1997 recibió también el Premio Amory.
• En 2003 Mary fue galardonada con la Medalla Mendel por la Sociedad Genética.
• En 2004 fue galardonada con el Premio March of Dimes en Biología del Desarrollo.
• En 2006 recibió el Premio Pearl Meister Greengard.
• En 2006 recibió el Premio Rosenstiel, conjuntamente con Davor Solter y Azim Surani.

Su nominación para la Royal Society dice:

Distinguido por muchas contribuciones importantes a la genética mamífera, especialmente en los efectos mutagénicos de la irradiación medidos en ratones, y en la construcción de la hipótesis de que uno de los dos cromosomas X de la hembra está inactivado en una etapa temprana de la embriogénesis. La hipótesis, que ahora es casi universalmente aceptada como probada, ofrece una solución al problema de larga data de la compensación de X-dosage en el mamífero femenino, ha arrojado mucha luz sobre la naturaleza de la aneuploidía del cromosoma sexual, ha influido en las ideas sobre el origen de ciertos tumores y de la leucemia granulocítica crónica en el hombre, y ha proporcionado alimentos para pensar sobre el mecanismo fundamental de apagar genes. La Lyonización, como otros fueron rápidos para llamar al fenómeno, tal vez ha abierto más líneas de investigación y estimulado más trabajo que cualquier concepto biológico reciente.

Legado

En 2018, la Sociedad Internacional del Genoma de Mamíferos estableció el Premio Mary Lyon en reconocimiento a su papel como mentora y su destacada carrera que comenzó en un período en el que muy pocas mujeres se convertían en científicas. El premio se entrega anualmente a investigadoras independientes en etapa inicial y media.