Malformación arteriovenosa

La malformación arteriovenosa es una conexión anormal entre las arterias y las venas, sin pasar por el sistema capilar. Esta anomalía vascular es ampliamente conocida por su aparición en el sistema nervioso central (generalmente MAV cerebral), pero puede aparecer en cualquier localización. Aunque muchas malformaciones arteriovenosas son asintomáticas, pueden causar dolor intenso o sangrado o provocar otros problemas médicos graves.

Las MAV suelen ser congénitas y pertenecen a las RASopatías. Los patrones de transmisión genética de las MAV están incompletos, pero se conocen mutaciones genéticas (por ejemplo, en la línea epitelial, el gen PTEN supresor de tumores) que pueden conducir a una mayor incidencia en todo el cuerpo.

Signos y síntomas

Los síntomas de la MAV varían según la ubicación de la malformación. Aproximadamente el 88 % de las personas con una MAV son asintomáticas; a menudo, la malformación se descubre como parte de una autopsia o durante el tratamiento de un trastorno no relacionado (llamado en medicina "hallazgo incidental"); en casos raros, su expansión o una microhemorragia de una MAV en el cerebro puede causar epilepsia, déficit neurológico o dolor.

Los síntomas más generales de una MAV cerebral incluyen dolores de cabeza y ataques epilépticos, con síntomas más específicos que normalmente dependen de la ubicación de la malformación y del individuo. Tales posibles síntomas incluyen:

• Dificultades con la coordinación del movimiento, incluyendo debilidad muscular e incluso parálisis;
• Vertigo (mareos);
• Dificultades de expresión (disarthria) y comunicación, como la afasia;
• Dificultades con actividades cotidianas, como la apraxia;
• Sensaciones anormales (numeración, hormigueo o dolor espontáneo);
• Memoria y problemas relacionados con el pensamiento, como confusión, demencia o alucinaciones.

Las MAV cerebrales pueden presentarse de varias maneras diferentes:

• Sangrado (45% de los casos)
• Ataque agudo de dolor de cabeza severo. Puede describirse como el peor dolor de cabeza de la vida del paciente. Dependiendo de la ubicación del sangrado, puede estar asociado con nuevo déficit neurológico fijo. En AVMs cerebrales ininterrumpidos, el riesgo de sangrado espontáneo puede ser tan bajo como 1% al año. Después de una primera ruptura, el riesgo de sangrado anual puede aumentar a más del 5%.
• Incautación o incautación cerebral (46%) Dependiendo del lugar del AVM, puede causar pérdida de visión en un solo lugar.
• Dolor de cabeza (34%)
• Déficit neurológico progresivo (21%)
  • Puede ser causado por el efecto masivo o dilatación venosa. La presencia y la naturaleza del déficit dependen de la localización de la lesión y de las venas drenantes.
• Pacientes pediátricos
  • Fallo cardíaco
  • Macrocefalia
  • Venas de cuero cabelludo prominentes

Malformaciones arteriovenosas pulmonares

Las malformaciones arteriovenosas pulmonares son comunicaciones anormales entre las venas y las arterias de la circulación pulmonar, lo que lleva a un cortocircuito sanguíneo de derecha a izquierda. No tienen síntomas hasta en el 29% de todos los casos, sin embargo, pueden dar lugar a complicaciones graves, como hemorragia e infección. Se asocian más comúnmente con telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Genética

Puede ocurrir debido a enfermedades autosómicas dominantes, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Fisiopatología

Las arterias y las venas forman parte del sistema vascular. Las arterias transportan la sangre desde el corazón hasta los pulmones o el resto del cuerpo, donde la sangre pasa a través de los capilares y las venas la devuelven al corazón. Una AVM interfiere con este proceso al formar una conexión directa de las arterias y las venas. Las MAV pueden causar un dolor intenso y provocar problemas médicos graves. Aunque las MAV a menudo se asocian con el cerebro y la médula espinal, pueden desarrollarse en otras partes del cuerpo.

Normalmente, las arterias del sistema vascular transportan sangre rica en oxígeno, excepto en el caso de la arteria pulmonar. Estructuralmente, las arterias se dividen y subdividen repetidamente, eventualmente formando un lecho capilar similar a una esponja. La sangre se mueve a través de los capilares, cediendo oxígeno y absorbiendo productos de desecho, incluido el CO2, de las células circundantes. Los capilares, a su vez, se unen sucesivamente para formar venas que transportan la sangre. El corazón actúa para bombear sangre a través de las arterias y absorber la sangre venosa.

Como una MAV carece del efecto amortiguador de los capilares sobre el flujo sanguíneo, la MAV puede agrandarse progresivamente con el tiempo a medida que aumenta la cantidad de sangre que fluye a través de ella, lo que obliga al corazón a trabajar más para mantener el flujo sanguíneo adicional. También hace que el área circundante se vea privada de las funciones de los capilares: eliminación de CO₂ y suministro de nutrientes a las celdas. La maraña resultante de vasos sanguíneos, a menudo llamada nidus (en latín, "nido"), no tiene capilares. Puede ser extremadamente frágil y propenso a sangrar debido a las conexiones anormalmente directas entre las arterias de alta presión y las venas de baja presión. El signo resultante, audible a través del estetoscopio, es un sonido rítmico y sibilante causado por un flujo de sangre excesivamente rápido a través de las arterias y las venas. Se le ha dado el término "bruit", francés para ruido. En algunas ocasiones, un paciente con una MAV cerebral puede darse cuenta del ruido, lo que puede comprometer la audición e interferir con el sueño además de causar malestar psicológico.

Diagnóstico

Una malformación venosa arterial del riñón izquierdo y un quiste simple del riñón derecho

Malformación venosa arterial del riñón izquierdo que conduce a la dilatación aneurisma de la vena renal izquierda y vena cava inferior

Las MAV se diagnostican principalmente mediante los siguientes métodos de imagen:

• La tomografía computarizada (TC) es una radiografía no invasiva para ver las estructuras anatómicas dentro del cerebro para detectar sangre dentro o alrededor del cerebro. Una nueva tecnología llamada angiografía computarizada implica la inyección de contraste en el flujo sanguíneo para ver las arterias del cerebro. Este tipo de prueba proporciona las mejores imágenes de los vasos sanguíneos a través de la angiografía y los tejidos blandos a través de la TC.
• La resonancia magnética (RM) es una prueba no invasiva, que utiliza un campo magnético y ondas de frecuencia radiofónica para dar una visión detallada de los tejidos blandos del cerebro.
• Angiografía de resonancia magnética (MRA) – escaneos creados utilizando imágenes de resonancia magnética para visualizar específicamente los vasos sanguíneos y las estructuras del cerebro. Un angiograma de resonancia magnética puede ser un procedimiento invasivo, que implica la introducción de tintes de contraste (por ejemplo, agentes de contraste de gadolinio MR) en la vasculatura de un paciente usando un catéter insertado en una arteria y pasado por los vasos sanguíneos al cerebro. Una vez que el catéter está en su lugar, el tinte de contraste se inyecta en el torrente sanguíneo y se toman las imágenes MR. Además o alternativamente, las técnicas de resonancia magnética sin contraste pueden utilizarse para determinar la ubicación y otras propiedades de la vasculatura.

Las MAV pueden ocurrir en varias partes del cuerpo:

• cerebro (malformación cerebral AV)
• bazo
• pulmón
• riñón
• médula espinal
• hígado
• espacio intercostal
• iris
• cordón espermático
• extremidades – brazo, hombro, etc.

Las MAV pueden ocurrir de forma aislada o como parte de otra enfermedad (por ejemplo, la enfermedad de Von Hippel-Lindau o la telangiectasia hemorrágica hereditaria).

Se ha demostrado que las MAV están asociadas con la estenosis aórtica.

El sangrado de una MAV puede ser relativamente leve o devastador. Puede causar accidentes cerebrovasculares graves y, con menos frecuencia, fatales. Si se detecta una MAV cerebral antes de que ocurra un accidente cerebrovascular, por lo general, las arterias que alimentan sangre al nidus se pueden cerrar para evitar el peligro. Sin embargo, la terapia intervencionista también puede ser relativamente riesgosa.

Tratamiento

El tratamiento de las malformaciones arteriovenosas cerebrales puede ser sintomático y un neurólogo debe hacer un seguimiento de los pacientes en caso de convulsiones, dolores de cabeza o déficits neurológicos focales. El tratamiento específico de la MAV también puede incluir embolización endovascular, neurocirugía o radiocirugía. La embolización, es decir, cortar el suministro de sangre a la AVM con espirales, partículas, acrilatos o polímeros introducidos por un catéter guiado radiográficamente, se puede usar además de la neurocirugía o la radiocirugía, pero rara vez tiene éxito de forma aislada, excepto en las AVM más pequeñas. También se puede utilizar bisturí de rayos gamma.

El tratamiento de las malformaciones arteriovenosas pulmonares generalmente se realiza solo con embolización endovascular, que se considera el estándar de atención.

Epidemiología

La tasa estimada de detección de MAV en la población general de EE. UU. es de 1,4/100 000 por año. Esto es aproximadamente de un quinto a un séptimo de la incidencia de aneurismas intracraneales. Se estima que 300 000 estadounidenses tienen MAV, de los cuales el 12 % (aproximadamente 36 000) presentará síntomas de gravedad muy variable.

Historia

Luschka (1820–1875) y Virchow (1821–1902) describieron por primera vez las malformaciones arteriovenosas a mediados del siglo XIX. Olivecrona (1891-1980) realizó la primera escisión quirúrgica de una MAV intracraneal en 1932.

Sociedad y cultura

Casos destacados

• actriz indonesia Egidia Savitri[id] murió por complicaciones de AVM el 29 de noviembre de 2013.
• Phoenix Suns point guard AJ Price casi murió de AVM en 2004 mientras que un estudiante en la Universidad de Connecticut.
• El 13 de diciembre de 2006, el Senador Tim Johnson de Dakota del Sur fue diagnosticado con AVM y tratado en el Hospital Universitario George Washington.
• El 3 de agosto de 2011, Mike Patterson de Filadelfia Eagles colapsó en el campo y tuvo una convulsión durante una práctica, lo que le llevó a ser diagnosticado con AVM.
• Actor Ricardo Montalbán nació con AVM espinal. Durante el rodaje de la película de 1951 A través de la amplia Missouri, Montalbán fue arrojado de su caballo, noqueado inconsciente, y pisoteado por otro caballo que agravó su AVM y resultó en una herida dolorosa en la espalda que nunca sanó. El dolor aumentó a medida que envejeció, y en 1993, Montalbán sufrió 9+1.2 horas de cirugía espinal que lo dejó paralizado debajo de la cintura y usando una silla de ruedas.
• Actor/comedian T. J. Miller fue diagnosticado con AVM después de filmar Oso de Yogi en Nueva Zelanda en 2010; Miller describió su experiencia con la enfermedad en el podcast de Pete Holmes Lo hiciste raro el 28 de octubre de 2011, derramando su lado cómico por un momento y convirtiéndose en más filosófico, narrando sus comportamientos e incapacidad para dormir durante ese tiempo. Tuvo una convulsión al regresar a Los Ángeles y sufrió una cirugía exitosa que tuvo una tasa de mortalidad del diez por ciento.
• Guitarra Jazz Pat Martino experimentó un AVM y posteriormente desarrolló amnesia y depresión maníaca. Finalmente volvió a aprender a tocar la guitarra escuchando sus propias grabaciones de antes del aneurisma.
• YouTube vlogger Nikki Lilly (Nikki Christou), ganador de la temporada 2016 de Junior Bake Off nació con AVM, que ha dado lugar a alguna desfiguración facial.
• El compositor y lírico William Finn fue diagnosticado con AVM y fue sometido a la cirugía de Gamma Knife en septiembre de 1992, poco después de que ganó el Premio Tony 1992 para el mejor musical, otorgado a "Falsettos". Finn escribió el musical Off-Broadway 1998 A New Brain sobre la experiencia.
• Ex Florida Gators y Oakland Raiders linebacker Neiron Ball fue diagnosticado con AVM en 2011 mientras jugaba para Florida, pero se recuperó y fue aclarado para jugar. El 16 de septiembre de 2018, Ball fue colocado en coma inducido médicamente debido a complicaciones de la enfermedad, que duró hasta su muerte el 10 de septiembre de 2019.
• El cantante de música country Drake White fue diagnosticado con AVM en enero de 2019, y está recibiendo tratamiento.

Representaciones culturales

• En la película de 2005 Dawn Anna, el personaje titular aprende que tiene AVM, y sufre una operación seria y posterior rehabilitación, de la que se recupera.

• En la serie HBO Six Feet Under (serie de televisión), el personaje principal Nate Fisher descubre que tiene un AVM después de estar en un accidente de coche y conseguir un escáner de gatos precautorio en el hospital durante la temporada 1. Su AVM se convierte en un enfoque clave durante la temporada 2 y otra vez en la temporada 5.
• En la temporada 1 episodio 9 de la Casa titulada "DNR" jazz musican John Henry Giles tiene un AVM y es señorita Amable con ALS

Investigación

A pesar de muchos años de investigación, no se ha respondido a la pregunta central de si se deben tratar las MAV. Todos los tratamientos, ya sea que impliquen cirugía, radiación o medicamentos, tienen riesgos y efectos secundarios. Por lo tanto, podría ser mejor en algunos casos evitar el tratamiento por completo y simplemente aceptar un pequeño riesgo de sufrir daños por la propia MAV. Esta pregunta se está abordando actualmente en ensayos clínicos.