Locus (genética)
(1) Chromatid
(2) Centromere
3) Brazo corto (p)
(4) Long (q) arm
En genética, un locus (pl.: loci) es una posición fija y específica en un cromosoma. donde se encuentra un gen o marcador genético particular. Cada cromosoma porta muchos genes, y cada gen ocupa una posición o locus diferente; en los seres humanos, el número total de genes codificadores de proteínas en un conjunto haploide completo de 23 cromosomas se estima entre 19.000 y 20.000.
Los genes pueden poseer múltiples variantes conocidas como alelos, y también se puede decir que un alelo reside en un locus particular. Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en un locus determinado se denominan homocigotas con respecto a ese locus, mientras que aquellas que tienen alelos diferentes en un locus determinado se denominan heterocigotas. La lista ordenada de loci conocidos para un genoma particular se llama mapa genético. El mapeo genético es el proceso de determinar el locus o loci específicos responsables de producir un fenotipo o rasgo biológico particular. El mapeo de asociación, también conocido como "mapeo de desequilibrio de vinculación", es un método de mapeo de loci de rasgos cuantitativos (QTL) que aprovecha el desequilibrio de vinculación histórico para vincular fenotipos (características observables) con genotipos (la constitución genética de los organismos). ), descubriendo asociaciones genéticas.
Nomenclatura
El brazo más corto de un cromosoma se denomina brazo p o brazo p, mientras que el brazo más largo es el brazo q o brazo q. El locus cromosómico de un gen típico, por ejemplo, podría escribirse 3p22.1, donde:
- 3 = cromosoma 3
- p = p-arm
- 22 = región 2, banda 2 (leer como "dos, dos", no "dos")
- 1 = subgrupo 1
Así todo el locus del ejemplo anterior sería leído como "tres P dos punto uno". Las bandas citogenéticas son áreas del cromosoma bien ricas en ADN activamente transcribido (eucromotina) o ADN envasado (heterocromotina). Aparecen de manera diferente en la mancha (por ejemplo, la eucaromatina aparece blanca y la heterocromotina aparece negra en la mancha de Giemsa). Son contados desde el centromere hacia los telómeros.
| Componente | Explicación |
| 3 | El número de cromosoma |
| p | La posición está en el brazo corto del cromosoma (una explicación apócrifo común es que la p stands petit en francés); q indica el brazo largo (elegido como siguiente letra en alfabeto después de p; también se dice que q stands queue, que significa "talla" en francés. |
| 22.1 | Los números que siguen la carta representan la posición en el brazo: región 2, banda 2, sub-banda 1. Las bandas son visibles bajo un microscopio cuando el cromosoma se mancha adecuadamente. Cada una de las bandas está numerada, comenzando con 1 para la banda más cercana al centromere. Los sub-bandas y sub-bandas son visibles en mayor resolución. |
Un rango de loci se especifica de manera similar. Por ejemplo, el locus del gen OCA1 puede escribirse "11q1.4-q2.1", lo que significa que está en el brazo largo del cromosoma 11, en algún lugar en el rango desde la subbanda 4 de la región 1 hasta subbanda 1 de la región 2.
Los extremos de un cromosoma están etiquetados como "pter" y "qter", y así " ;2qter" se refiere al extremo del brazo largo del cromosoma 2.