Lista de trastornos genéticos
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La siguiente es una lista de trastornos genéticos y, si se conoce, el tipo de mutación y el cromosoma involucrado. Aunque el lenguaje "gen que causa la enfermedad" es común, es la ocurrencia de una anormalidad en los padres lo que hace que el deterioro se desarrolle dentro del niño. Hay más de 6.000 trastornos genéticos conocidos en humanos.
Más común
Karyotipo humano con bandas anotadas y sub-bandas utilizados para la nomenclatura de anomalías cromosómicas. Muestra regiones oscuras y blancas como se ve en la banda G. Cada fila está alineada verticalmente a nivel de centromere. Muestra 22 pares homologosos de cromosoma autosómico, tanto las versiones femeninas (XX) como masculinas (XY) de los dos cromosomas sexuales, así como el genoma mitocondrial (en la parte inferior izquierda).
distrofia muscular Duchenne
- P – mutación de puntos, o cualquier inserción/deleción enteramente dentro de un gen
- D – Eliminación de un gen o genes
- Dup - Duplicación de un gen o genes
- C – Total cromosoma extra, falta o ambos (ver anormalidad cromosómica)
- T – Trastornos de repetición trinucleótidos: el gen se extiende en longitud
Un punto rojo de cereza, que puede ser una característica de varios trastornos de almacenamiento, incluyendo la enfermedad de Tay-Sachs
| Trastorno | Cromosoma | Mutación |
|---|---|---|
| Síndrome de Angelman | 15 b | DCP |
| Enfermedad de Canavan | 17p | |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | 17p12 | Dup |
| Ceguera de color | X | P |
| Síndrome de Cri du chat | 5 | D |
| Fibrosis quística | 7q | P |
| Síndrome de DiGeorge | 22q | D |
| Síndrome de Down | 21 | C |
| distrofia muscular Duchenne | Xp | D |
| Hipercolesterolemia familiar | 19 | P |
| Haemocromatosis tipo 1 | 6 | P |
| Hemophilia | X | P |
| Síndrome de Klinefelter | X | C |
| Neurofibromatosis | ¿17q/22q/? | |
| Phenylketonuria | 12q | P |
| Enfermedad renal poliquística | 16 (PKD1) o 4 (PKD2) | P |
| síndrome de Prader-Willi | 15 | DCP |
| Enfermedad de Scheuermann | 1q21-q22 o 7q22 | |
| Enfermedad de las células secas | 11p | P |
| Atrofia muscular espinal | 5q | DP |
| Enfermedad de Tay-Sachs | 15 | P |
| Síndrome de Turner | X | C |
Lista completa de trastornos genéticos
| Trastorno | Cromosoma o gen | Tipo | Referencia | Prevalencia | |
|---|---|---|---|---|---|
| Síndrome de eliminación de 1p36 | 1 | D | 1:7,500 | ||
| Síndrome de eliminación de 1q21.1 | 1q21.1 | D | |||
| Síndrome de eliminación de 2q37 | 2q37 | D | |||
| Síndrome de eliminación de 5q | 5q | D | |||
| 5,10-methenyltetrahidrofolate synthetase deficiencia | MTHFS | ||||
| Síndrome de microdeleción 17q12 | 17q12 | 1:14.000-62.500 | |||
| 17q12 síndrome de microduplicación | 17q12 | ||||
| Síndrome de eliminación de 18p | 18p | D | 1:50.000 | ||
| Deficiencia de 21 hidroxilasa | 6p21.3 | recesivo | 1:15.000 | ||
| Deficiencia alfa 1-antitripsina | 14q32 | co-dominante, | 1:2,500-5,000 | ||
| Síndrome de la AAA (síndrome de la AAA (achalasia–addisonianismo–alacrima) | AAAS | recesivo | 1:1,000,000 | ||
| Síndrome de Aarskog–Scott | FGD1 | Resistente en X | 1:25.000 | ||
| Síndrome de ABCD | EDNRB | recesivo | 1:18.000-20,000 | ||
| Absencia deformidad del síndrome de la pierna-cataract | |||||
| Aceruloplasminemia | CP (3p26.3) | recesivo | 1:2,000,000 | ||
| Acheiropodia | LMBR1 | recesivo | |||
| Achondrogenesis tipo II | COL2A1 (12q13.11) | dominante | 1:40.000-60.000 | ||
| acondroplasia | FGFR3 (4p16.3) | dominante | 1:27,500 | ||
| Porfiria intermitente aguda | HMBS | formas dominantes y recesivas | 1:500-50.000 | ||
| Deficiencia de la lisa adenylosuccino | ADSL | recesivo | |||
| Adrenoleukodystrophy | ABCD1 (X) | recesivo | 1:17.000 | ||
| Síndrome de Alagille | JAG1, NOTCH2 | dominante | 1:30,000-50.000 | ||
| Síndrome de ADULT | TP63 | dominante | |||
| Síndrome de Aicardi-Goutières | TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, IFIH1 | 1:19,500,000 | |||
| Albinismo | 1:18.000-20,000 | ||||
| Enfermedad de Alexander | GFAP | 1:15.600,000 | |||
| Síndrome de Alfi | 9p | monotomía | 1:50.000 | ||
| alkaptonuria | HGD | 1:250.000-1,000,000 | |||
| Síndrome de Alport | 10q26.13 COL4A3, COL4A4, y COL4A5 | 1:5.000 a 10.000 | |||
| Hemiplegia supletoria de la infancia | ATP1A3 | 1:1,000,000 | |||
| Aortic arch anomaly - peculiar facies - intelectual disability | dominante | ||||
| Microcefalia letal Amish | SLC25A19 | recesivo | |||
| Esclerosis lateral amiotrófica – Demencia frontal | C9orf72, SOD1, FUS, TARDBP, CHCHD10, MAPT | 1/100.000 | |||
| Displasia folango-epifiseal en forma de ángel | GDF5 | dominante | |||
| Síndrome de Alström | ALMS1 | 1:8,600,000 | |||
| Enfermedad de Alzheimer | PSEN1, PSEN2, APP, APOEε4 | 1:177 | |||
| Amelogenesis imperfecta | 1:14.000 | ||||
| Aminolevulinic acid dehydratase deficiencia porphyria | ALAD | 1:780,000,000 | |||
| Síndrome de insensibilidad andrógeno | 1:20.000-50.000 | ||||
| Síndrome de Angelman | UBE3A | 1:12,000-20,000 | |||
| Síndrome de Aphalangy-syndactyly-microcefalia | dominante | ||||
| Síndrome de Apert | FGFR2 | 1:65,000-80.000 | |||
| Arthrogryposis – disfunción renal–síndrome de la ecosis | VPS33B | 1:78,000,000 | |||
| Ataxia telangiectasia | ATM | 1:40.000-1,000,000 | |||
| Síndrome de Axenfeld | PITX2, FOXO1A, FOXC1, PAX6 | 1:200.000 | |||
| Síndrome de Bainbridge-Ropers | ASXL3 | de novo | |||
| Beare-Stevenson cutis gyrata síndrome | 10q26, FGFR2 | 1:390,000,000 | |||
| El síndrome de Beckwith-Wiedemann | IGF-2, CDKN1C, H19, KCNQ1OT1 | 1:15.000 | |||
| Síndrome de Benjamin | 1:20,000,000 | ||||
| deficiencia de biotinidasis | BTD | 1:110,000,000 | |||
| Síndrome de Björnstad | BCS1L | 1:260,000,000 | |||
| Síndromes de discapacidad intelectual de Blepharophimosis | |||||
| Síndrome de Bloom | 15q26.1 | 1:480,000 | |||
| Síndrome de Birt-Hogg-Dubé | 17 FLCN | 1:19,500,000 | |||
| Brody miopatía | ATP2A1 | 1:10,000,000 | |||
| Síndrome de Brunner | MAOA | 1:500 millones | |||
| Síndrome de CADASIL | NOTCH3 | P | 1:156,000,000 | ||
| Síndrome de ojo de gato | 22 | 1:74.000 | |||
| Síndrome de CRASIL | HTRA1 | 1:156,000,000 | |||
| Trastorno crónico de granulomato | 1:200.000 | ||||
| Displasia Campomelica | X 17q24.3–q25.1 | C | 1:40.000-200,000 | ||
| Camptodactyly-taurinuria síndrome | dominante | ||||
| Enfermedad de Canavan | ASPA | 1:6,400-13,500 | |||
| Síndrome de carpintero | RAB23 | 1:1,000,000 | |||
| Trastorno por deficiencia de CDKL5 | CDKL5 | 1:40.000-60.000 | |||
| Digenesis cerebral–neuropatía–hitiosis–síndrome de queatoderma (CEDNIK) | SNAP29 | 1:1,000,000 | |||
| Cleft palate short stature vertebral anomalías síndrome | |||||
| Acido malónico y metilmalónico combinado (CMAMMA) | ACSF3 | recesivo | 1:30,000 | ||
| Acido malónico y metilmalónico combinado (CMAMMA) | MLYCD | recesivo | |||
| Síndrome de distrofia-hipogonadismo muscular congénita | recesivo | ||||
| Fibrosis quística | CFTR (7q31.2) | D o S | 1/100.000 | ||
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | PMP22, MFN2 | 1:2,500 | |||
| Síndrome de CHARGE | CHD7 | 1:8,500-10,000 | |||
| Síndrome de Chédiak-Higashi | LYST | recesivo | 1:39 millones | ||
| Condrodisplasia, Tipo de Grebe | GDF5 | recesivo autosómico | |||
| disostosis Cleidocraneal | RUNX2 | 1:7,800 | |||
| Síndrome de cockayne | ERCC6, ERCC8 | 1:2.600 a 3.900 | |||
| Coffin-Síndrome de Lowry | X RPS6KA3 | 1:40.000-50.000 | |||
| Síndrome de Cohen | COH1 | 1:7,800,000 | |||
| collagenopatía, tipos II y XI | COL11A1, COL11A2, COL2A1 | ||||
| Insensibilidad congénita al dolor con ahidrosis (CIPA) | NTRK1 | ||||
| Congenital Muscular Dystrophy | múltiple | dominante o recesiva | |||
| Síndrome de sordera corneal distrofia perceptiva | SLC4A11 | recesivo autosómico | |||
| Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) | HDAC8, SMC1A, NIPBL, SMA3, RAD21 | 1:10,000-30,000 | |||
| Síndrome de Cowden | PTEN | 1:200.000 | |||
| Deficiencia de la CPO (coproporfiria) | CPOX | ||||
| Displasia craneo-lenticulo-sutural | 14q13-q21 | ||||
| Cri du chat | 5p15.2 | D | 1:37.000-50.000 | ||
| Enfermedad de Crohn | 16q12 | P | |||
| Síndrome de Crouzon | FGFR2, FGFR3 | 1.600.000 | |||
| Síndrome Crouzonodermosquelético (síndrome de Cirozon con acantosis nigricans) | FGFR3 | 1:1,000,000 | |||
| Síndrome de Currarino | HLXB9 | dominante | 1/100.000 | ||
| Enfermedad de Darier | ATP2A2 | 1:30,000-100,000 | |||
| Enfermedad de Dent (hipercalciuria genética) | Xp11.22 CLCN5, OCRL | ||||
| Deniega el síndrome de Darsh | WT1 | ||||
| Síndrome de Grouchy | 18q | D | |||
| Dolichonychia | |||||
| Síndrome de Down | 21 | C | 1:1,000-1,100 1:1.200 (U.S.) | ||
| Síndrome de DiGeorge | 22q11.2 | D | 1:4.000 | ||
| Neuropatías del motor hereditario distal, múltiples tipos | HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2, SLC5A7, DCTN1, TRPV4, SIGMAR1 | ||||
| Distrofia muscular distal | Dysferlin, TIA1, GNE (gene), MYH7, Titin, MYOT, MATR3, unknown | Dominante o recesivo | |||
| distrofia muscular Duchenne | Dystrophin | Resistente en X | |||
| Síndrome de Dravet | SCN1A, SCN2A | 1:20,000-40,000 | |||
| Síndrome Ectrodactyly-polydactyly | |||||
| Síndrome de Edwards | 18 | trisomía | 1:5.000 | ||
| Síndrome de Ehlers-Danlos | COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE | dominante | 1:5.000 | ||
| Síndrome de Emanuel | 11, 22 | trisomía parcial | |||
| Síndrome de Emery-Dreifuss | EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43 | ||||
| Epidermolysis bullosa | KRT5, KRT14, DSP, PKP1, JUP, PLEC1, DST, EXPH5, TGM5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGA4, ITGA3, COL7A1, FERMT1 | dominante o recesiva | 11.08:1,000,000 | ||
| Protoporfiria erótica | FECH | 1:75.000-200,000 | |||
| Anemia Fanconi (FA) | FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C, XPF | 1:130,000 | |||
| Enfermedad de Fabry | GLA (Xq22.1) | P | 1:117.000-476.000 | ||
| Factor V Leiden thrombophilia | |||||
| Fatal familiar insomnio | PRNP | dominante | |||
| Poliposis adenomatoso familiar | APC | 1:10,000-15,000 | |||
| Disautonomia familiar | IKBKAP | ||||
| Enfermedad de Creutzfeld–Jakob | PRNP | dominante | |||
| Síndrome de dolor episódico familiar | TRPA1, SCN10A, SCN11A | dominante | |||
| Aneurisma aórtico torácico familiar y disección aórtica | FOXE3, SMAD2, LOX, MAT2A, ELN, HEY2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, FBN1, ACTA2, MYLK, SMAD3, PRKG1, MFAP5, TGFB2, SMAD4, MYH11 | dominante | |||
| Síndrome de Feingold | MYCN | ||||
| síndrome de FG | MED12 | ||||
| Síndrome de neurodesarrollo FBXW7 | FBXW7 | ||||
| Síndrome de aplasia fibrosa | dominante | ||||
| Síndrome de Fine-Lubinsky | MAF | recesivo | |||
| Síndrome X frágil | FMR1 | T | 1:4.000 hombres
1:8.000 mujeres | ||
| Ataxia de Friedreich | FXN | T | 1:50.000 (Estados Unidos) | ||
| deficiencia de G6PD | |||||
| Galactosemia | GALT, GALK1, GALE | ||||
| Enfermedad de Gaucher | GBA (1) | 1:20.000 | |||
| Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker | PRNP | dominante | |||
| Síndrome de Gillespie | PAX6 | ||||
| Ácido glutórico, tipo I y tipo 2 | GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH | recesivo | |||
| Síndrome de GRACILE | BCS1L | ||||
| Trastorno neurodesarrollo relacionado con GRIN2B | GRIN2B | ||||
| Síndrome de Griscelli | MYO5A, RAB27A, MLPH | ||||
| Síndrome de Gustavson | |||||
| Enfermedad de Hailey | ATP2C1 (3) | ||||
| La ictiosis tipo Harlequin | ABCA12 | ||||
| Hemocromatosis tipo 1 | HFE (cromosoma 6) | recesivo | . | 1:200 (Europa del Norte), 1:300 (América del Norte) | |
| Hemocromatosis tipo 2A | HJV (o HFE2A) (cromosoma 1) | recesivo | |||
| Hemocromatosis tipo 2B | HAMP (o HFE2B) (cromosoma 19) | recesivo | |||
| Haemocromatosis tipo 3 | TFR2 (o HFE3) (cromosoma 7) | recesivo | |||
| Hemocromatosis tipo 4 | SLC40A1 (o HFE4) (cromosoma 2) | dominante | |||
| Hemocromatosis tipo 5 | FTH1 (cromososome 11) | dominante | |||
| Hemophilia | FVIII | 1:7,500 hombres (hemofilia A)
1:40.000 hombres (hemofilia B) | |||
| Hepatoerythropoietic porphyria | UROD | ||||
| Coproporfiria hereditaria | 3q12 | P | |||
| Telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome Osler–Weber–Rendu) | ENG, ACVRL1, MADH4 | 1:5.000 | |||
| Miopatía corporal de inclusión hereditaria | GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1 | ||||
| Exostos múltiples hereditarios | EXT1, EXT2, EXT3 | 1:50.000 | |||
| Paraplegia espástica hereditaria (paralisis espástica hereditaria ascendente de conjunto infantil) | AP4M1, AP4S1, AP4B1, AP4E1 | recesivo autosómico dominante, autosómico recesivo o X-enlazado | 200.000 | ||
| Síndrome de Hermansky-Pudlak | HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 | 1:500.000 | |||
| Neuropatía hereditaria con responsabilidad a las pasiones de presión (HNPP) | PMP22 | ||||
| Heterotaxi | NODAL, NKX2-5, ZIC3, CCDC11, CFC1, SESN1 | ||||
| Homocystinuria | CBS (gene) | recesivo | |||
| Enfermedad de Huntington | cromosoma 4 HTT gen | autosómica dominante | 1:10,000 en EE.UU. | ||
| Síndrome de Hunter | IDS | 1:100,000-150.000 hombres | |||
| Síndrome de Hurler | IDUA | 1/100.000 | |||
| síndrome de Hutchinson-Gilford progeria | LMNA | 1:18,000,000 | |||
| Hyperlysinemia | AASS | recesivo | |||
| Hyperoxaluria, primaria | AGXT, GRHPR, DHDPSL | ||||
| Hiperfenia | 12q | ||||
| Hipoalfalipoproteinemia (enfermedad de Tangier) | ABCA1 | ||||
| Hypochondrogenesis | COL2A1 | ||||
| Hipocondroplasia | FGFR3 (4p16.3) | ||||
| Inmunodeficiencia – inestabilidad centromerica – síndrome de anomalías familiares (síndrome de ICF) | 20q11.2 | ||||
| Incontinentia pigmenti | IKBKG (Xq28) | P | |||
| Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal | MED17 | recesivo | |||
| Displasia isquiopatellar | TBX4 | dominante | |||
| Isodicentric 15 | 15q11–14 | Inv dup | 1:30,000 | ||
| Epilepsia mioclonosa progresiva relacionada con PRICKLE1 con ataxia | PRICKLE1 | dominante o recesiva | |||
| Síndrome de Jackson-Weiss | FGFR2 | ||||
| Síndrome de Jacobsen | 11 | 1/100.000 | |||
| Síndrome de Joubert | INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, AMRC9 | ||||
| Distonía para jóvenes | ACTB, IMPDH2 | dominante | |||
| Esclerosis lateral primaria juvenil (JPLS) | ALS2 | ||||
| Trastorno de Keloid | |||||
| Trastorno neurológico asociado KIF1A | KIF1A (2q37.3) | Dominant Negative | |||
| Síndrome de Kleefstra | 9q34 | D | |||
| Displasia más pequeña | COL2A1 | 1:1,000,000 | |||
| Síndrome de hacinamiento de Kosaki | PDGFRB | ||||
| Enfermedad de Krabbe | GALC | 1/100.000 | |||
| Síndrome de Kufor-Rakeb | ATP13A2 | ||||
| deficiencia de LCAT | LCAT | ||||
| Síndrome de Lesch-Nyhan | HPRT (X) | 1:380,000 | |||
| Síndrome de Li-Fraumeni | TP53 | ||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Múltiplo | dominante o recesiva | 1:14,500-123.000 | ||
| Síndrome de Lynch | MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3 | 1:279 | |||
| deficiencia de lipoproteína lipoproteína | recesivo | 1:1,000,000 | |||
| Hipertermia maligno | RYR1 (19q13.2) | dominante | 1:5.000 a 100.000 | ||
| Enfermedad de la orina de jarabe de arce | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD | recesivo | |||
| Síndrome de Marfan | 15 | dominante | 1:5.000 a 10.000 | ||
| Síndrome de Maroteaux-Lamy | ARSB | recesivo | 1:43,261-1,505,160 | ||
| Síndrome McCune-Albright | 20 q13.2–13.3 | 1:100,000-1,000,000 | |||
| Síndrome de McLeod | XK (X) | 0.5-1:100,000 | |||
| Síndrome de MEDNIK | AP1S1 | D | |||
| fiebre mediterránea, familiar | MEFV | ||||
| Enfermedad de los menkes | ATP7A (Xq21.1) | 1/100.000-250.000 | |||
| Methemoglobinemia | |||||
| Methylmalonic acidemia | MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, LMBRD1, MUT | recesivo | 1:48.000 | ||
| Síndrome de micro | RAB3GAP (2q21.3) | ||||
| Microcefalia | ASPM (1q31) | P | |||
| Síndrome Miller-Dieker | 17p13.3 | D | 1/100.000 | ||
| Síndrome de morquio | GALNS, GLB1 | 1:200.000 a 300.000 | |||
| Síndrome Mowat-Wilson | ZEB2 (2) | ||||
| Síndrome de Muenke | FGFR3 | 1:30,000 | |||
| Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (síndrome de Wermer) | MEN1 | dominante | |||
| neoplasia endocrina múltiple tipo 2 | RET | dominante | |||
| Distrofia muscular | múltiple | AR, AD, X-linked | |||
| Ditrofia muscular, Duchenne y Becker tipo | |||||
| Hipertrofia muscular relacionada con la miostatina | MSTN | ||||
| distrofia mitónica | DMPK, CNBP | dominante o T | 1:8.000 | ||
| Síndrome de Natowicz | HYAL1 | 1:1,000,000 | |||
| NEDAMSS NEURODEVELOPMENTAL DISORDER with REGRESSION, ABNORMAL MOVEMENTS, LOSS OF SPEECH, AND SEIZURES | IRF2BPL(gene) | 14q24.3 | |||
| Neurofibromatosis tipo I | 17q11.2 | ||||
| Neurofibromatosis tipo II | NF2 (22q12.2) | ||||
| Enfermedad de Niemann-Pick | SMPD1, NPA, NPB, NPC1, NPC2 | 1:250.000 (tipos A y B)
1:150.000 (tipo C) | |||
| Hiperglicemia noketótica | GLDC, AMT, GCSH | recesivo | 1:60.000 | ||
| Sordera no condromica | |||||
| Síndrome de Noonan | PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL | dominante | 1:1.000. | ||
| Síndrome de Norman-Roberts | RELN | recesivo | |||
| Síndrome de Ogden | X | P | |||
| Síndrome de Omenn | RAG1, RAG2 | recesivo | |||
| Osteogenesis imperfecta | COL1A1, COL1A2, IFITM5 | dominante | 1:15,000-20,000 | ||
| Síndrome Ostravik-Lindemann-Solberg | 2p15 | recesivo autosómico | |||
| Neurodegeneración asociada a la cinasa | PANK2 (20p13–p12.3) | recesivo | 1-3:1,000,000 | ||
| Síndrome de Patau (Trisomy 13) | 13 | trisomía | |||
| Deficiencia de PCC (adicemia profónica) | PC | recesivo | 1:250.000 | ||
| Porphyria cutanea tarda (PCT) | UROD | dominante | 1:10.000 | ||
| Síndrome de pene | PDS (7) | recesivo | |||
| Síndrome de Peutz-Jeghers | STK11 | dominante | 1:25.000 a 300.000 | ||
| síndrome de Pfeiffer | FGFR1, FGFR2 | dominante | 1/100.000 | ||
| síndrome de Phelan-McDermid | 22q13 | D | |||
| Phenylketonuria | PAH | recesivo | 1:12,000 | ||
| Pipecolic acidemia | AASDHPPT | recesivo | |||
| Síndrome de Pitt-Hopkins | TCF4 (18) | dominante, de novo | 1:11,000-41,000 | ||
| Enfermedad renal poliquística | PKD1 (16) o PKD2 (4) | P | |||
| Síndrome de ovario poliquístico (PCOS) | |||||
| Porfiria | 1-100:50.000 | ||||
| síndrome de Prader-Willi | 15 | paternal imprinting | 1:10,000-30,000 | ||
| Diskinesia primaria (PCD) | DNAI1, DNAH5, TXNDC3, DNAH11, DNAI2, KTU, RSPH4A, RSPH9, LRRC50 | recesivo | 1:32.000 | ||
| Hipertensión pulmonar primaria | |||||
| Proteína Deficiencia C | PROC | dominante | 1:20.000 | ||
| Proteína Deficiencia de S | PROS1 | dominante | |||
| Síndrome de eliminación proximal de 18q | 18q | D | |||
| Enfermedad Pseudo-Gaucher | |||||
| Pseudoxanthoma elasticum | ABCC6 | recesivo | 1:25.000 | ||
| Retinitis pigmentosa | RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDD | dominante o recesiva | 1:4.000 | ||
| Síndrome de Rett | MECP2 | dominante, a menudo de novo | 1:8,500 mujeres | ||
| Síndrome de Roberts | ESCO2 | recesivo | |||
| Síndrome Rubinstein-Taybi (RSTS) | CREBBP | dominante | 1:125,000-300,000 | ||
| Enfermedad de Sandhoff | HEXB | recesivo | |||
| Síndrome de Sanfilippo | SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS | 1:70.000 | |||
| Enfermedad de Scheuermann | 1q21-q22 o 7q22 | autosómica dominante | 1:45 | ||
| Síndrome de Schwartz-Jampel | HSPG2 | recesivo | |||
| Síndrome de Sjogren-Larsson | ALDH3A2 | Recesivo autosómico | [1], [2],[3] | ||
| Esquí fragilidad de cabello-palmoplantar síndrome de keratoderma | DSP | ||||
| Displasia espondiloepifiseal congenita (SED) | COL2A1 | dominante | |||
| Síndrome de Shprintzen-Goldberg | FBN1 | dominante | |||
| anemia falciforme | 11p15 | P | |||
| Síndrome de retardo mental relacionado con Siderius X | PHF8 | X-Linked Recessive | |||
| anemia sideroblástica | ABCB7, SLC25A38, GLRX5 | recesivo | |||
| Síndrome de Sly | GUSB | recesivo | 1:250.000 | ||
| Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 | recesivo | 1:20,000-60,000 | ||
| Síndrome de Smith-Magenis | 17p11.2 | dominante | 1:15.000-25.000 | ||
| Síndrome de Snyder-Robinson | Xp21.3-p22.12 | recesivo | 1:1,000,000 | ||
| Atrofia muscular espinal | 5q | 1:10.000 | |||
| Ataxia Spinocerebellar (tipos 1–29) | ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14 | dominante, recesivo o T | |||
| Síndrome de nistagmo de pie dividido a mano | dominante | ||||
| Síndrome de SSB (SADDAN) | FGFR3 | dominante | |||
| Enfermedad de Stargardt (degeneración macular) | ABCA4, GNCB3, ELOVL4, PROM1 | dominante o recesiva | 1-1.28:10,000 | ||
| Síndrome de pegatina (formas múltiples) | COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1 | dominante o recesiva | 1:7,500-9,000 (U.S.) | ||
| Síndrome de Strudwick (displasia espondiloepimetaphyseal, tipo Strudwick) | COL2A1 | dominante | |||
| Enfermedad de Tay-Sachs | HEXA (15) | recesivo | |||
| Deficiencia de tetrahidrobiopterina | GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR | recesivo | |||
| Displasia tostópica | FGFR3 | dominante | 1:60.000 | ||
| síndrome de sordera conductivo de los lóbulos tercos | |||||
| Síndrome de Treacher Collins | 5q32–q33.1 (TCOF1, POLR1C, o POLR1D) | dominante | 1:50.000 | ||
| Complejo de esclerosis tubular (TSC) | TSC1, TSC2 | dominante | 700.200.000 | ||
| Síndrome de Turner | X | monotomía | 1:2.000-2.500 nacidos vivos mujeres | ||
| Síndrome de usher | MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1 | recesivo | 300.000 (tipo I) | ||
| Variegate porphyria | PPOX | dominante | |||
| Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges | recesivo | ||||
| Enfermedad de von Hippel-Lindau | VHL | dominante | 1:36.000 | ||
| Enfermedad de von Willebrand | VWF | dominante | 1:10.000 | ||
| Síndrome de Waardenburg | PAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10 | dominante | 1:42.000 | ||
| Síndrome de Warkany 2 | 8 | trisomía | |||
| Síndrome de Weissenbacher-Zweymüller | COL11A2 | recesivo | |||
| Síndrome de ulnar de Weyer | recesivo | ||||
| Síndrome de Williams | 7q11.23 | dominante | 1:10.000 | ||
| Enfermedad de Wilson | ATP7B | recesivo | 1:30,000 | ||
| Síndrome de Woodhouse-Sakati | C2ORF37 (2q22.3–q35) | recesivo | |||
| Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 4p16.3 | dominante, a menudo de novo | 1:50.000 | ||
| Xeroderma pigmentosum | 15 ERCC4 | recesivo | |||
| Discapacidad intelectual relacionada con X y macroorquidismo (síndrome X frágil) | X | ||||
| Atrofia muscular de la barra espinal conectada con X (atrofia muscular espinal y bulbar) | X | ||||
| Síndrome de duplicación Xp11.2 | Xp11.2 | D | 1:1,000,000 | ||
| Inmunodeficiencia combinada severa relacionada con X (X-SCID) | X | ||||
| Anemia sideroblástica ligada a X (XLSA) | ALAS2 (X) | ||||
| 47,XXX ()síndrome X triple) | X | C | 1:1,000 hembras | ||
| Síndrome XXXX48, XXXX) | X | 1:50.000 mujeres | |||
| Síndrome XXXXX49,XXXXX) | X | 1:85.000-250.000 mujeres | |||
| Síndrome XXXXY49,XXXXY) | X | 1:85.000-100,000 hombres | |||
| Síndrome de XYYY47,XYY) | Y | 1:1,000 nacimientos masculinos | |||
| Síndrome XXYYY48, XYYY) | X, Y | 1:18.000-40.000 hombres | |||
| Síndrome de XYYYY48, XYYY) | Y | ||||
| Síndrome XXXY48,XXXY) | X | 1:50.000 hombres | |||
| Síndrome XYYYYY49,XYYYY) | Y | 1:1,000,000 males | |||
| Síndrome de Zellweger | PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 | recesivo |
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