Leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel o herencia mendeliana es un tipo de herencia biológica que sigue los principios propuestos originalmente por Gregor Mendel en 1865 y 1866, redescubiertos en 1900 por Hugo de Vries y Carl Correns, y popularizados por William Bateson. Estos principios fueron inicialmente controvertidos. Cuando las teorías de Mendel se integraron con la teoría cromosómica de la herencia de Boveri-Sutton de Thomas Hunt Morgan en 1915, se convirtieron en el núcleo de la genética clásica. Ronald Fisher combinó estas ideas con la teoría de la selección natural en su libro de 1930 La teoría genética de la selección natural, colocando la evolución sobre una base matemática y formando la base de la genética de poblaciones dentro de la síntesis evolutiva moderna.

Historia

Los principios de la herencia mendeliana fueron nombrados y derivados por primera vez por Gregor Johann Mendel, un monje moravo del siglo XIX que formuló sus ideas después de realizar experimentos simples de hibridación con plantas de guisantes ( Pisum sativum ) que había plantado en el jardín de su monasterio. Entre 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó unas 5000 plantas de guisantes. A partir de estos experimentos, indujo dos generalizaciones que luego se conocieron como los Principios de la herencia de Mendel o la herencia mendeliana. Describió sus experimentos en un artículo de dos partes, Versuche über Pflanzen-Hybriden ( Experimentos sobre hibridación de plantas ),que presentó a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y que fue publicado en 1866.

Los resultados de Mendel fueron ignorados en gran medida por la gran mayoría. Aunque no eran del todo desconocidos para los biólogos de la época, no se consideraban de aplicación general, ni siquiera el propio Mendel, que pensaba que solo se aplicaban a determinadas categorías de especies o rasgos. Un obstáculo importante para comprender su significado fue la importancia que los biólogos del siglo XIX le dieron a la aparente combinación de muchos rasgos heredados en la apariencia general de la progenie, que ahora se sabe que se debe a interacciones multigénicas, en contraste con el órgano específico. caracteres binarios estudiados por Mendel.En 1900, sin embargo, su trabajo fue "redescubierto" por tres científicos europeos, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak. Se ha debatido la naturaleza exacta del "redescubrimiento": De Vries publicó primero sobre el tema, mencionando a Mendel en una nota al pie, mientras que Correns señaló la prioridad de Mendel después de haber leído el artículo de De Vries y darse cuenta de que él mismo no tenía prioridad.. Es posible que De Vries no haya reconocido con sinceridad cuánto de su conocimiento de las leyes procedía de su propio trabajo y cuánto sólo después de leer el artículo de Mendel. Académicos posteriores han acusado a Von Tschermak de no comprender verdaderamente los resultados en absoluto.

Independientemente, el "redescubrimiento" hizo del mendelismo una teoría importante pero controvertida. Su promotor más vigoroso en Europa fue William Bateson, quien acuñó los términos "genética" y "alelo" para describir muchos de sus principios. El modelo de la herencia fue cuestionado por otros biólogos porque implicaba que la herencia era discontinua, en oposición a la variación aparentemente continua observable en muchos rasgos. Muchos biólogos también descartaron la teoría porque no estaban seguros de que se aplicaría a todas las especies. Sin embargo, trabajos posteriores de biólogos y estadísticos como Ronald Fisher demostraron que si múltiples factores mendelianos estaban involucrados en la expresión de un rasgo individual, podrían producir los diversos resultados observados y, por lo tanto, demostraron que la genética mendeliana es compatible con la selección natural.

Los hallazgos de Mendel permitieron a científicos como Fisher y JBS Haldane predecir la expresión de rasgos sobre la base de probabilidades matemáticas. Un aspecto importante del éxito de Mendel se puede atribuir a su decisión de comenzar sus cruces solo con plantas que demostró que eran puras. Solo midió características discretas (binarias), como el color, la forma y la posición de las semillas, en lugar de características cuantitativamente variables. Expresó sus resultados numéricamente y los sometió a análisis estadístico. Su método de análisis de datos y su gran tamaño de muestra dieron credibilidad a sus datos. Tuvo la previsión de seguir varias generaciones sucesivas (P, F ₁, F ₂, F ₃) de plantas de guisantes y registrar sus variaciones. Finalmente, realizó "cruces de prueba" (retrocruzamiento de descendientes de la hibridación inicial con las líneas de crianza puras iniciales) para revelar la presencia y proporciones de caracteres recesivos.

Los descubrimientos genéticos de Mendel

Cinco partes de los descubrimientos de Mendel fueron una divergencia importante de las teorías comunes en ese momento y fueron el requisito previo para el establecimiento de sus reglas.

1. Los personajes son unitarios, es decir, son discretos, por ejemplo: morado vs. blanco, alto vs. enano. No hay planta de tamaño mediano o flor de color púrpura claro.
2. Las características genéticas tienen formas alternas, cada una heredada de uno de los dos padres. Hoy, llamamos a estos alelos.
3. Un alelo es dominante sobre el otro. El fenotipo refleja el alelo dominante.
4. Los gametos se crean por segregación aleatoria. Los individuos heterocigóticos producen gametos con la misma frecuencia de los dos alelos.
5. Los diferentes rasgos tienen un surtido independiente. En términos modernos, los genes están desvinculados.

Según la terminología habitual nos referimos aquí a los principios de herencia descubiertos por Gregor Mendel como leyes mendelianas, aunque los genetistas de hoy también hablan de reglas mendelianas o principios mendelianos, ya que existen muchas excepciones resumidas bajo el término colectivo herencia no mendeliana.

Mendel seleccionó para el experimento los siguientes caracteres de las plantas de guisantes:

• Forma de las semillas maduras (redondas o redondeadas, superficie poco profunda o rugosa)
• Color de la cubierta de la semilla (blanco, gris o marrón, con o sin manchas violetas)
• Color de las semillas y cotiledones (amarillo o verde)
• Color de la flor (blanco o amarillo)
• Forma de las vainas maduras (simplemente infladas, no contraídas o constreñidas entre las semillas y arrugadas)
• Color de las vainas verdes (amarillo o verde)
• Posición de las flores (axial o terminal)
• Longitud del tallo

Cuando cruzó plantas puras de arvejas de flores blancas y de flores moradas (la generación parental o P) mediante polinización artificial, el color de la flor resultante no fue una mezcla. En lugar de ser una mezcla de los dos, los descendientes de la primera generación (generación F ₁ ) eran todos de flores moradas. Por lo tanto, llamó dominante a este rasgo biológico. Cuando permitió la autofecundación en la generación F _{1 de} aspecto uniforme, obtuvo ambos colores en la generación F ₂ con una proporción de flor morada a flor blanca de 3:1. En algunos de los otros caracteres, también uno de los rasgos era dominante..

Luego concibió la idea de unidades de herencia, a las que llamó "factores" hereditarios. Mendel descubrió que existen formas alternativas de factores, ahora llamados genes, que explican las variaciones en las características heredadas. Por ejemplo, el gen del color de las flores en las plantas de guisantes existe en dos formas, una para el púrpura y otra para el blanco. Las "formas" alternativas ahora se llaman alelos. Para cada rasgo, un organismo hereda dos alelos, uno de cada padre. Estos alelos pueden ser iguales o diferentes. Se dice que un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen es homocigoto para ese gen (y se le llama homocigoto). Un organismo que tiene dos alelos diferentes para un gen se dice que es heterocigoto para ese gen (y se le llama heterocigoto).

Mendel planteó la hipótesis de que los pares de alelos se separan al azar, o se segregan, entre sí durante la producción de los gametos en la planta de semillas (óvulo) y la planta de polen (esperma). Debido a que los pares de alelos se separan durante la producción de gametos, un espermatozoide o un óvulo solo porta un alelo para cada rasgo heredado. Cuando el espermatozoide y el óvulo se unen en la fertilización, cada uno contribuye con su alelo, restaurando la condición de pareja en la descendencia. Mendel también encontró que cada par de alelos se segrega independientemente de los otros pares de alelos durante la formación de gametos.

El genotipo de un individuo se compone de los muchos alelos que posee. El fenotipo es el resultado de la expresión de todas las características genéticamente determinadas tanto por sus alelos como por su entorno. La presencia de un alelo no significa que el rasgo se expresará en el individuo que lo posee. Si los dos alelos de un par heredado difieren (la condición heterocigótica), uno determina la apariencia del organismo y se denomina alelo dominante; el otro no tiene un efecto perceptible en la apariencia del organismo y se llama alelo recesivo.

Ley de Dominancia y Uniformidad

Si se aparean dos padres que difieren en una característica genética para la cual ambos son homocigotos (cada uno de raza pura), toda la descendencia en la primera generación (F ₁ ) es igual a la característica examinada en genotipo y fenotipo que muestra la dominante. rasgo. Esta regla de uniformidad o regla de reciprocidad se aplica a todos los individuos de la generación F ₁.

El principio de herencia dominante descubierto por Mendel establece que en un heterocigoto el alelo dominante hará que el alelo recesivo quede "enmascarado", es decir, no se exprese en el fenotipo. Solo si un individuo es homocigoto con respecto al alelo recesivo se expresará el rasgo recesivo. Por lo tanto, un cruce entre un organismo homocigoto dominante y un homocigoto recesivo produce un organismo heterocigoto cuyo fenotipo muestra solo el rasgo dominante.

La descendencia F1 _de los cruces de guisantes de Mendel siempre parecía una de las dos variedades parentales. En esta situación de "dominancia completa", el alelo dominante tenía el mismo efecto fenotípico presente en una o dos copias.

Pero por algunas características, los híbridos F _{1 tienen una apariencia} intermedia entre los fenotipos de las dos variedades parentales. Un cruce entre dos plantas de las cuatro en punto ( Mirabilis jalapa ) muestra una excepción al principio de Mendel, llamada dominancia incompleta. Las flores de plantas heterocigotas tienen un fenotipo en algún lugar entre los dos genotipos homocigotos. En los casos de herencia intermedia (dominancia incompleta) en la generación F1, también se aplica el principio de uniformidad de genotipo y fenotipo de Mendel _. Otros científicos realizaron investigaciones sobre la herencia intermedia. El primero fue Carl Correns con sus estudios sobre Mirabilis jalapa.

Ley de segregación de genes

La Ley de Segregación de genes se aplica cuando se cruzan dos individuos, ambos heterocigotos para un determinado rasgo, por ejemplo, híbridos de la generación F ₁. Los descendientes de la generación F ₂ difieren en genotipo y fenotipo, por lo que las características de los abuelos (generación P) se repiten regularmente. En una herencia dominante-recesiva un promedio de 25% son homocigotos con el rasgo dominante, 50% son heterocigotos mostrando el rasgo dominante en el fenotipo (portadores genéticos), 25% son homocigotos con el rasgo recesivo y por lo tanto expresan el rasgo recesivo en el fenotipo. La proporción genotípica es 1 : 2 : 1, la proporción fenotípica es 3 : 1.

En el ejemplo de la planta de guisantes, la "B" mayúscula representa el alelo dominante de la flor morada y la "b" minúscula representa el alelo recesivo de la flor blanca. La planta de pistilo y la planta de polen son ambas _híbridos F1 con genotipo "B b". Cada uno tiene un alelo para púrpura y un alelo para blanco. En la descendencia, en las plantas F ₂ en el cuadro de Punnett, son posibles tres combinaciones. La relación genotípica es 1 BB : 2 Bb : 1 bb. Pero la proporción fenotípica de plantas con flores moradas a aquellas con flores blancas es de 3:1 debido a la dominancia del alelo púrpura. Las plantas con homocigotos "b b" tienen flores blancas como uno de los abuelos de la generación P.

En casos de dominancia incompleta, la misma segregación de alelos tiene lugar en la generación F ₂, pero aquí también los fenotipos muestran una proporción de 1 : 2 : 1, ya que los heterocigotos son diferentes en el fenotipo de los homocigotos porque la expresión genética de uno el alelo compensa la expresión faltante del otro alelo sólo parcialmente. Esto da como resultado una herencia intermedia que luego fue descrita por otros científicos.

En algunas fuentes bibliográficas se cita el principio de segregación como "primera ley". Sin embargo, Mendel hizo sus experimentos de cruzamiento con plantas heterocigotas después de obtener estos híbridos cruzando dos plantas puras, descubriendo en un principio el principio de dominancia y uniformidad.

La prueba molecular de la segregación de genes se encontró posteriormente a través de la observación de la meiosis por dos científicos de forma independiente, el botánico alemán Oscar Hertwig en 1876 y el zoólogo belga Edouard Van Beneden en 1883. La mayoría de los alelos se encuentran en los cromosomas en el núcleo celular. Los cromosomas paternos y maternos se separan en la meiosis, porque durante la espermatogénesis los cromosomas se segregan en los cuatro espermatozoides que surgen de un espermatozoide materno, y durante la ovogénesis los cromosomas se distribuyen entre los cuerpos polares y el óvulo. Cada organismo individual contiene dos alelos para cada rasgo. Se segregan (separan) durante la meiosis de manera que cada gameto contiene solo uno de los alelos.Cuando los gametos se unen en el cigoto, los alelos, uno de la madre y otro del padre, se transmiten a la descendencia. Por lo tanto, una descendencia recibe un par de alelos para un rasgo al heredar cromosomas homólogos de los organismos progenitores: un alelo para cada rasgo de cada progenitor. Los individuos heterocigóticos con el rasgo dominante en el fenotipo son portadores genéticos del rasgo recesivo.

Ley de Surtido Independiente

La Ley de Surtido Independiente establece que los alelos para rasgos separados se transmiten independientemente unos de otros. Es decir, la selección biológica de un alelo para un rasgo no tiene nada que ver con la selección de un alelo para cualquier otro rasgo. Mendel encontró apoyo para esta ley en sus experimentos cruzados dihíbridos. En sus cruces monohíbridos, resultó una proporción idealizada de 3:1 entre fenotipos dominantes y recesivos. En cruces dihíbridos, sin embargo, encontró proporciones de 9:3:3:1. Esto muestra que cada uno de los dos alelos se hereda independientemente del otro, con una proporción fenotípica de 3:1 para cada uno.

La distribución independiente se produce en los organismos eucariotas durante la metafase I meiótica y produce un gameto con una mezcla de los cromosomas del organismo. La base física de la distribución independiente de cromosomas es la orientación aleatoria de cada cromosoma bivalente a lo largo de la placa metafásica con respecto a los otros cromosomas bivalentes. Junto con el entrecruzamiento, la variedad independiente aumenta la diversidad genética al producir nuevas combinaciones genéticas.

Hay muchas desviaciones del principio de la distribución independiente debido al enlace genético.

De los 46 cromosomas en una célula humana diploide normal, la mitad se derivan de la madre (del óvulo de la madre) y la mitad se derivan del padre (del esperma del padre). Esto ocurre porque la reproducción sexual implica la fusión de dos gametos haploides (el óvulo y el espermatozoide) para producir un cigoto y un nuevo organismo, en el que cada célula tiene dos juegos de cromosomas (diploides). Durante la gametogénesis, el complemento normal de 46 cromosomas debe reducirse a la mitad a 23 para garantizar que el gameto haploide resultante pueda unirse a otro gameto haploide para producir un organismo diploide.

En una distribución independiente, los cromosomas resultantes se clasifican aleatoriamente de todos los cromosomas maternos y paternos posibles. Debido a que los cigotos terminan con una mezcla en lugar de un "conjunto" predefinido de cualquiera de los padres, los cromosomas se consideran clasificados de forma independiente. Como tal, el cigoto puede terminar con cualquier combinación de cromosomas paternos o maternos. Para los gametos humanos, con 23 cromosomas, el número de posibilidades es de 2 o 8.388.608 combinaciones posibles. Esto contribuye a la variabilidad genética de la progenie. Generalmente, la recombinación de genes tiene implicaciones importantes para muchos procesos evolutivos.

Rasgo mendeliano

Un rasgo mendeliano es aquel que está controlado por un solo locus en un patrón de herencia. En tales casos, una mutación en un solo gen puede causar una enfermedad que se hereda según los principios de Mendel. Las enfermedades dominantes se manifiestan en individuos heterocigotos. Los recesivos a veces son heredados imperceptiblemente por portadores genéticos. Los ejemplos incluyen anemia de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs, fibrosis quística y xeroderma pigmentosa. Una enfermedad controlada por un solo gen contrasta con una enfermedad multifactorial, como la cardiopatía, que se ve afectada por varios loci (y el entorno), así como aquellas enfermedades heredadas de forma no mendeliana.

Herencia no mendeliana

Después de los estudios y descubrimientos de Mendel, se hicieron más y más descubrimientos nuevos sobre la genética. El propio Mendel ha dicho que las regularidades que descubrió se aplican solo a los organismos y características que eligió conscientemente para sus experimentos. Mendel explicó la herencia en términos de factores discretos (genes) que se transmiten de generación en generación de acuerdo con las reglas de la probabilidad. Las leyes de Mendel son válidas para todos los organismos que se reproducen sexualmente, incluidos los guisantes y los seres humanos. Sin embargo, las leyes de Mendel no llegan a explicar algunos patrones de herencia genética. Para la mayoría de los organismos que se reproducen sexualmente, los casos en los que las leyes de Mendel pueden explicar estrictamente todos los patrones de herencia son relativamente raros. A menudo, los patrones de herencia son más complejos.

En casos de codominancia los fenotipos producidos por ambos alelos se expresan claramente. Mendel eligió rasgos genéticos en plantas que están determinados por solo dos alelos, como "A" y "a". En la naturaleza, los genes a menudo existen en varias formas diferentes con múltiples alelos. Además, muchos rasgos son producidos por la interacción de varios genes. Se dice que los rasgos controlados por dos o más genes son rasgos poligénicos.