Labio hendido y paladar hendido

Un labio hendido contiene una abertura en el labio superior que puede extenderse hacia la nariz. La abertura puede estar en un lado, en ambos lados o en el medio. Un paladar hendido ocurre cuando el paladar (el techo de la boca) contiene una abertura hacia la nariz. El término fisura orofacial se refiere a cualquier condición o a que ambas ocurren juntas. Estos trastornos pueden provocar problemas de alimentación, problemas del habla, problemas de audición e infecciones de oído frecuentes. Menos de la mitad de las veces la afección se asocia con otros trastornos.

El labio hendido y el paladar hendido son el resultado de que los tejidos de la cara no se unen correctamente durante el desarrollo. Como tal, son un tipo de defecto de nacimiento. La causa es desconocida en la mayoría de los casos. Los factores de riesgo incluyen fumar durante el embarazo, diabetes, obesidad, una madre mayor y ciertos medicamentos (como algunos que se usan para tratar las convulsiones). El labio hendido y el paladar hendido a menudo se pueden diagnosticar durante el embarazo con un examen de ultrasonido.

El labio hendido o el paladar hendido se pueden tratar con éxito con cirugía. Esto se hace a menudo en los primeros meses de vida para el labio hendido y antes de los dieciocho meses para el paladar hendido. También se puede necesitar terapia del habla y cuidado dental. Con el tratamiento adecuado, los resultados son buenos.

El labio hendido y el paladar se presentan en alrededor de 1 a 2 de cada 1000 nacimientos en el mundo desarrollado. El labio hendido es aproximadamente dos veces más común en hombres que en mujeres, mientras que el paladar hendido sin labio hendido es más común en mujeres. En 2017, provocó unas 3800 muertes en todo el mundo, frente a las 14 600 muertes de 1990. La afección se conocía anteriormente como "labio leporino" debido a su parecido con una liebre o un conejo, pero ese término ahora generalmente se considera ofensivo.

Signos y síntomas

Labio hendido

Si la fisura no afecta la estructura del paladar de la boca, se denomina labio hendido. El labio hendido se forma en la parte superior del labio como un pequeño espacio o una hendidura en el labio (fisura parcial o incompleta), o continúa hacia la nariz (fisura completa). El labio leporino puede ocurrir como una condición de un solo lado (unilateral) o de dos lados (bilateral). Se debe a la falla de fusión de la prominencia maxilar y los procesos nasales mediales (formación del paladar primario).

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  Incompleto unilateral

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  Completo unilateral

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  Total bilateral

Una forma leve de labio hendido es una microfisura. Una hendidura en microforma puede parecer tan pequeña como una pequeña abolladura en la parte roja del labio o parecerse a una cicatriz desde el labio hasta la fosa nasal. En algunos casos, el tejido muscular del labio debajo de la cicatriz se ve afectado y puede requerir cirugía reconstructiva. Se recomienda que un equipo craneofacial revise a los recién nacidos con una microfisura lo antes posible para determinar la gravedad de la fisura.

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  Chica de seis meses antes de ir a cirugía para reparar su labio de hendidura completo unilateral

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  La misma chica, un mes después de la cirugía

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  La misma chica, ocho años, la cicatriz casi se fue

Paladar hendido

El paladar hendido es una afección en la que las dos placas del cráneo que forman el paladar duro (techo de la boca) no están completamente unidas. El paladar blando en estos casos también está hendido. En la mayoría de los casos, el labio hendido también está presente.

La hendidura del paladar puede ocurrir como completa (paladar blando y duro, posiblemente incluyendo un espacio en la mandíbula) o incompleta (un 'agujero' en el techo de la boca, generalmente como una hendidura del paladar blando). Cuando ocurre el paladar hendido, la úvula generalmente se divide. Ocurre debido a la falla de fusión de los procesos palatinos laterales, el tabique nasal o los procesos palatinos medios (formación del paladar secundario).

El agujero en el techo de la boca causado por una hendidura conecta la boca directamente con el interior de la nariz.

Nota: las siguientes imágenes muestran el techo de la boca. La parte superior muestra la nariz, los labios son de color rosa. Para mayor claridad, las imágenes representan a un bebé sin dientes.

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  paladar incompleto de hendidura

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  Labio completo unilateral y paladar

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  Labio completo bilateral y paladar

El resultado de una conexión abierta entre la boca y el interior de la nariz se denomina insuficiencia velofaríngea (VPI). Debido a la brecha, el aire se filtra hacia la cavidad nasal, lo que produce una resonancia de la voz hipernasal y emisiones nasales al hablar. Los efectos secundarios de VPI incluyen errores de articulación del habla (p. ej., distorsiones, sustituciones y omisiones) y errores de articulación y pronunciación compensatorios (p. ej., oclusivas glóticas y fricativas nasales posteriores). Las posibles opciones de tratamiento incluyen logopedia, prótesis, aumento de la pared faríngea posterior, alargamiento del paladar y procedimientos quirúrgicos.

También puede ocurrir paladar hendido submucoso, que es una hendidura del paladar blando con una úvula partida, un surco a lo largo de la línea media del paladar blando y una muesca en el margen posterior del paladar duro. El diagnóstico de paladar hendido submucoso a menudo ocurre tarde en los niños como resultado de la naturaleza de la hendidura. Si bien los músculos del paladar blando no están unidos, las membranas mucosas que cubren el techo de la boca parecen relativamente normales e intactas.

Dientes

El desarrollo de los dientes puede retrasarse con el aumento de la gravedad del CLP. Algunos de los problemas dentales afectan a los dientes primarios, pero la mayoría de los problemas surgen después de que erupcionan los dientes permanentes. Los problemas pueden incluir dientes fusionados, dientes faltantes y dientes adicionales que brotan detrás de los dientes normales. Los dientes perdidos o los dientes extra son ocurrencias normales. Por lo general, faltan los incisivos laterales. El esmalte (capa más externa del diente) se encuentra comúnmente hipomineralizado e hipoplásico, lo que hace que los dientes sean más propensos a caries. Como CLP puede dificultar la higiene bucal, hay una mayor tasa de caries. Además, la posición anormal de los dientes individuales puede afectar la oclusión, lo que puede crear una mordida abierta o una mordida cruzada. Esto a su vez puede afectar el habla del paciente.

Complicaciones

Un bebé siendo alimentado usando una botella personalizada. La posición sentada vertical permite que la gravedad ayude al bebé a tragar la leche con más facilidad.

La fisura puede causar problemas con la alimentación, enfermedades del oído, habla, socialización y cognición.

Debido a la falta de succión, un bebé con hendidura puede tener problemas para alimentarse. Un bebé con paladar hendido tendrá más éxito al alimentarse en una posición más erguida. La gravedad ayudará a evitar que la leche entre por la nariz del bebé si tiene paladar hendido. La alimentación por gravedad se puede lograr mediante el uso de equipos especializados, como el alimentador Haberman. Otro equipo comúnmente utilizado para la alimentación por gravedad es un biberón personalizado con una combinación de tetinas e insertos de biberón. Un orificio grande, un corte transversal o una hendidura en la tetina, una tetina que sobresale y apretar rítmicamente el inserto del biberón pueden dar como resultado un flujo controlable hacia el bebé sin el estigma causado por un equipo especializado.

Las personas con labio leporino también se enfrentan a muchas infecciones del oído medio que, con el tiempo, pueden conducir a la pérdida de la audición. Las trompas de Eustaquio y los conductos auditivos externos pueden estar en ángulo o ser tortuosos, lo que conduce a la contaminación por alimentos u otra parte del cuerpo que normalmente se limpia sola. Oír está relacionado con aprender a hablar. Los bebés con hendiduras palatinas pueden tener problemas de audición y, por lo tanto, si el bebé no puede oír, no puede tratar de imitar los sonidos del habla. Por lo tanto, incluso antes de la adquisición del lenguaje expresivo, el bebé con paladar hendido corre el riesgo de adquirir el lenguaje receptivo. Debido a que tanto los labios como el paladar se usan en la pronunciación, las personas con fisura generalmente necesitan la ayuda de un terapeuta del habla.

Evidencia tentativa ha encontrado que aquellos con hendiduras se desempeñan peor en el lenguaje.

Problemas psicosociales

Hay investigaciones dedicadas al desarrollo psicosocial de las personas con paladar hendido. Un paladar/labio leporino puede afectar la autoestima, las habilidades sociales y el comportamiento de una persona. El autoconcepto puede verse afectado negativamente por la presencia de labio hendido o paladar hendido, particularmente entre las niñas. Los resultados negativos también pueden estar asociados con la larga duración de la hospitalización. Los problemas psicológicos podrían extenderse no solo a la persona con CLP, sino también a sus familias, en particular a sus madres, que experimentan diversos niveles de depresión y ansiedad.

La investigación ha demostrado que durante los primeros años preescolares (de 3 a 5 años), los niños con labio hendido o paladar hendido tienden a tener un concepto de sí mismos similar al de sus compañeros sin hendidura. Sin embargo, a medida que crecen y aumentan sus interacciones sociales, los niños con fisuras tienden a reportar más insatisfacción con las relaciones con sus compañeros y niveles más altos de ansiedad social. Los expertos concluyen que esto probablemente se deba al estigma asociado de deformidades visibles y posibles impedimentos del habla. Los niños que son juzgados como atractivos tienden a ser percibidos como más inteligentes, exhiben comportamientos sociales más positivos y son tratados de manera más positiva que los niños con labio hendido o paladar hendido. Los niños con labio leporino tienden a reportar sentimientos de ira, tristeza, miedo y alienación de sus compañeros, pero estos niños eran similares a sus compañeros en cuanto a "lo bien que se querían a sí mismos".

La relación entre las actitudes de los padres y el autoconcepto del niño es crucial durante los años preescolares. Se ha informado que los niveles elevados de estrés en las madres se correlacionan con habilidades sociales reducidas en sus hijos. Las sólidas redes de apoyo de los padres pueden ayudar a prevenir el desarrollo de un concepto negativo de sí mismos en los niños con paladar hendido. En los últimos años del preescolar y los primeros años de la primaria, el desarrollo de las habilidades sociales ya no solo se ve afectado por las actitudes de los padres, sino que comienza a ser moldeado por sus compañeros. Un labio hendido o paladar hendido puede afectar el comportamiento de los niños en edad preescolar. Los expertos sugieren que los padres discutan con sus hijos formas de manejar situaciones sociales negativas relacionadas con el labio hendido o el paladar hendido. Un niño que ingresa a la escuela debe aprender los términos apropiados (y apropiados para su edad) relacionados con la fisura. La capacidad de explicar con confianza la afección a los demás puede limitar los sentimientos de incomodidad y vergüenza y reducir las experiencias sociales negativas.

A medida que los niños llegan a la adolescencia, el período de tiempo entre los 13 y los 19 años, la dinámica de la relación padre-hijo cambia a medida que los grupos de pares son ahora el centro de atención. Un adolescente con labio hendido o paladar hendido se enfrentará a los desafíos típicos que enfrentan la mayoría de sus compañeros, incluidos los problemas relacionados con la autoestima, las citas y la aceptación social. Los adolescentes, sin embargo, ven la apariencia como la característica más importante, por encima de la inteligencia y el humor. Siendo este el caso, los adolescentes son susceptibles a problemas adicionales porque no pueden ocultar sus diferencias faciales a sus compañeros. Los varones adolescentes suelen lidiar con problemas relacionados con el aislamiento, la atención, el pensamiento y los problemas de interiorización, y es posible que desarrollen ansiedad, depresión y conductas agresivas. Las adolescentes son más propensas a desarrollar problemas relacionados con el autoconcepto y la apariencia. Las personas con labio hendido o paladar hendido a menudo enfrentan amenazas a su calidad de vida por múltiples razones, incluidas relaciones sociales fallidas, desviación en la apariencia social y múltiples cirugías.

Causa

La mayoría de las fisuras son de origen poligénico y multifactorial, con la contribución de muchos factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos causan hendiduras en 20% a 50% de los casos y las hendiduras restantes son atribuibles a factores ambientales (como teratógenos) o interacciones gen-ambiente. El modelo de herencia poligénica/multifactorial predice que la mayoría de los individuos nacerán sin fisuras; sin embargo, con una serie de factores genéticos o ambientales, puede dar lugar a la formación de hendiduras.

El desarrollo de la cara está coordinado por eventos morfogenéticos complejos y una rápida expansión proliferativa y, por lo tanto, es muy susceptible a factores ambientales y genéticos, lo que justifica la alta incidencia de malformaciones faciales. Durante las primeras seis a ocho semanas de embarazo, se forma la forma de la cabeza del embrión. Crecen cinco lóbulos de tejido primitivo:

Si estos tejidos no se unen, aparece un espacio donde los tejidos deberían haberse unido (fusionado). Esto puede ocurrir en un único sitio de unión, o simultáneamente en varios o en todos ellos. El defecto congénito resultante refleja las ubicaciones y la gravedad de las fallas de fusión individuales (p. ej., desde una fisura pequeña en el labio o el paladar hasta una cara completamente malformada).

El labio superior se forma antes que el paladar, desde los primeros tres lóbulos nombrados a hasta c arriba. La formación del paladar es el último paso en la unión de los cinco lóbulos faciales embrionarios e involucra las porciones posteriores de los lóbulos b y c. Estas porciones posteriores se denominan estantes palatinos, que crecen uno hacia el otro hasta fusionarse en el medio. Este proceso es muy vulnerable a múltiples sustancias tóxicas, contaminantes ambientales y desequilibrio nutricional. Los mecanismos biológicos de reconocimiento mutuo de los dos gabinetes y la forma en que se unen son bastante complejos y oscuros a pesar de la intensa investigación científica.

Las hendiduras orofaciales pueden estar asociadas con un síndrome (sindrómico) o pueden no estar asociadas con un síndrome (no sindrómico). Las hendiduras sindrómicas son parte de síndromes causados por una variedad de factores, como el medio ambiente y la genética, o una causa desconocida. Las hendiduras no sindrómicas, que no son tan comunes como las sindrómicas, también tienen una causa genética.

Genética

Se han identificado factores genéticos que contribuyen a la formación de labio hendido y paladar hendido en algunos casos sindrómicos. Muchas fisuras son hereditarias, aunque en algunos casos no parece haber un síndrome identificable presente. Varios genes están involucrados, incluida la proteína transmembrana 1 de labio y paladar hendido y GAD1. Un estudio encontró una asociación entre las mutaciones en el gen HYAL2 y la formación de labio hendido y paladar hendido.

Síndromes

• El síndrome de Van der Woude es causado por una variación específica en el gen IRF6 que aumenta la ocurrencia de estas deformidades triple. Las mutaciones en el factor regulador del interferón 6 (IRF6) que causan paladar del labio izquierdo también están implicadas en defectos del tubo neural como espina bífida.
• Otro síndrome, la discapacidad intelectual relacionada con Siderius X, es causada por mutaciones en el PHF8 gen (OMIM: 300263); además de labio hendido o paladar, los síntomas incluyen dismorfismo facial y discapacidad intelectual leve.

En algunos casos, el paladar hendido es causado por síndromes que también causan otros problemas:

• El síndrome de Stickler puede causar el labio y el paladar, el dolor articular y la miopía.
• El síndrome de Loeys-Dietz puede causar paladar o uvula bifida, hipertelorismo y aneurisma aórtico.
• El síndrome de Hardikar puede causar labios y paladar hendidos, hidronefrosis, obstrucción intestinal y otros síntomas.
• Labio/palato inteligente puede estar presente en muchos trastornos cromosomas diferentes, incluyendo el síndrome de Patau (trisomy 13).
• Síndrome de inflamación facial de Malpuech
• Pérdida auditiva con síndromes craniofaciales
• Síndrome de pterigium popliteal
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Treacher Collins
• Síndrome de Pierre Robin

Genes específicos

Se han identificado muchos genes asociados con casos sindrómicos de labio hendido/paladar hendido (ver arriba) que contribuyen a la incidencia de casos aislados de labio hendido/paladar hendido. Esto incluye, en particular, variantes de secuencia en los genes IRF6, PVRL1 y MSX1. La investigación en modelos animales, incluidos los genes BMP4, SHH, SHOX2, FGF10 y MSX1.

Factores ambientales

Las influencias ambientales también pueden causar o interactuar con la genética para producir hendiduras orofaciales. Un ejemplo del vínculo entre los factores ambientales y la genética proviene de una investigación sobre mutaciones en el gen PHF8. La investigación encontró que PHF8 codifica una histona lisina desmetilasa y está involucrada en la regulación epigenética. La actividad catalítica de PHF8 depende del oxígeno molecular, un factor considerado importante a partir de los informes sobre el aumento de la incidencia de labio hendido/paladar hendido en ratones que han estado expuestos a hipoxia al principio del embarazo.

El labio hendido y otras anomalías congénitas también se han relacionado con la hipoxia materna causada por el tabaquismo materno, con una fracción atribuible estimada de fisuras orofaciales debidas al tabaquismo al principio del embarazo en un 6,1 %. Las hendiduras orofaciales ocurren muy temprano en el embarazo, por lo que es poco probable que dejar de fumar inmediatamente después del reconocimiento del embarazo reduzca la exposición durante el período de tiempo crítico.

El consumo materno de alcohol también se ha relacionado con el labio hendido y el paladar hendido debido a los efectos sobre las células de la cresta neural craneal. Sin embargo, se desconoce el grado del efecto y requiere más investigación. Algunas formas de tratamiento de la hipertensión materna se han relacionado con el labio hendido y el paladar hendido. Otros factores ambientales que se han estudiado incluyen causas estacionales (como la exposición a pesticidas); dieta materna e ingesta de vitaminas; retinoides (miembros de la familia de la vitamina A); fármacos anticonvulsivos; compuestos de nitrato; disolventes orgánicos; exposición de los padres al plomo; alcohol; consumo de cigarrillos; y una serie de otras drogas psicoactivas (por ejemplo, cocaína, crack, heroína).

La investigación actual continúa investigando hasta qué punto el ácido fólico puede reducir la incidencia de fisuras. El ácido fólico solo o en combinación con vitaminas y minerales previene los defectos del tubo neural, pero no tiene un efecto claro sobre la incidencia del labio hendido. El mecanismo detrás de la suplementación beneficiosa con folato se debe a que el folato desempeña un papel fundamental en la síntesis y metilación del ADN y contribuye tanto al desarrollo como a la expresión génica.

Diagnóstico

Tradicionalmente, el diagnóstico se realiza en el momento del nacimiento mediante un examen físico. Los avances recientes en el diagnóstico prenatal han permitido a los obstetras diagnosticar hendiduras faciales en el útero con ultrasonografía.

Las hendiduras también pueden afectar otras partes de la cara, como los ojos, las orejas, la nariz, las mejillas y la frente. En 1976, Paul Tessier describió quince líneas de hendidura. La mayoría de estas hendiduras craneofaciales son aún más raras y con frecuencia se describen como hendiduras de Tessier utilizando el localizador numérico ideado por Tessier.

Clasificación

labio hendido y paladar hendido es un "término general" para una colección de hendiduras orofaciales. Incluye la fisura del labio superior, el alvéolo maxilar (arco dentario) y el paladar duro o blando, en varias combinaciones. Las combinaciones anatómicas propuestas incluyen:

• labio izquierdo
• cleft lip and alveolus
• labio hendido, alveolos y paladar
• boca y paladar (con un alveolo intacto)
• paladar hendido

Diagnóstico prenatal

El labio hendido con o sin paladar se clasifica como el defecto de nacimiento congénito más común. Se ha observado que la prevalencia de las hendiduras orofaciales varía según la raza. El mayor número de casos se ha registrado entre los asiáticos y los nativos americanos, seguidos de los europeos, los hispanos y los afroamericanos. El período crítico para el desarrollo de la fisura va desde la 4ª hasta la 12ª semana de vida intrauterina. Las hendiduras del paladar primario se desarrollan entre las semanas 4 y 7 de vida intrauterina, mientras que las hendiduras del paladar secundario se desarrollan entre las semanas embrionarias 8 y 12.

La evaluación precisa de las malformaciones craneofaciales suele ser posible con la ecografía realizada durante el embarazo. Sin embargo, este no es un procedimiento de rutina según el Instituto Americano de Ultrasonido en Medicina. La precisión de la ecografía para el diagnóstico prenatal de labio hendido +/- paladar hendido depende de la experiencia del ecografista, el tipo de cuerpo materno, la posición fetal, la cantidad de líquido amniótico y el tipo de hendidura.

El diagnóstico prenatal permite una educación adecuada y oportuna y la discusión con los padres por parte del equipo de paladar hendido. Esto ayuda a mejorar la calidad del tratamiento que recibe el niño y mejora la calidad de vida.

Un diagnóstico prenatal preciso de la anomalía CLP es fundamental para establecer la planificación del tratamiento a largo plazo, la predicción del resultado del tratamiento y la discusión y educación de los padres. Aunque no existe un tratamiento intrauterino para la CLP, tanto la madre como el niño se benefician de un diagnóstico y educación tempranos. Un enfoque de equipo multidisciplinario ahora se acepta como el estándar de atención en el tratamiento de pacientes con CLP.

El período de tiempo inmediatamente después del diagnóstico y el primer año después del nacimiento es el más desafiante para los padres. Un plan de tratamiento planificado sistemáticamente y un sistema de apoyo ayudarán a los padres. El objetivo final es ayudar a educar a los padres y crear conciencia para mejorar la atención al niño.

Tratamiento

El labio hendido y el paladar son muy tratables; sin embargo, el tipo de tratamiento depende del tipo y la gravedad de la fisura.

La mayoría de los niños con una forma de hendidura son monitoreados por un equipo de paladar hendido o un equipo craneofacial hasta la adultez temprana. La atención puede durar toda la vida y está a cargo de equipos especializados en hendidura craneofacial que a menudo están compuestos por: cirujanos especializados en labio leporino, ortodoncistas, terapeutas del habla y del lenguaje, dentistas restauradores, psicólogos, cirujanos otorrinolaringólogos y médicos especialistas en audiología. Los procedimientos de tratamiento pueden variar entre los equipos craneofaciales. Por ejemplo, algunos equipos esperan la corrección de la mandíbula hasta que el niño tiene entre 10 y 12 años (argumento: el crecimiento es menos influyente ya que los dientes temporales se reemplazan por dientes permanentes, lo que evita que el niño tenga que someterse a repetidas cirugías correctivas), mientras que otros equipos corrigen la mandíbula antes. (argumento: se necesita menos logopedia que a una edad más avanzada cuando la logopedia se vuelve más difícil). Dentro de los equipos, el tratamiento puede diferir entre casos individuales según el tipo y la gravedad de la fisura.

Labio hendido

Dentro de los primeros 2 a 3 meses después del nacimiento, se realiza una cirugía para cerrar el labio hendido. Si bien la cirugía para reparar un labio hendido se puede realizar poco después del nacimiento, a menudo la edad preferida es aproximadamente a las 10 semanas de edad, siguiendo la "regla de los 10" acuñado por los cirujanos Wilhelmmesen y Musgrave en 1969 (el niño tiene al menos 10 semanas de edad, pesa al menos 10 libras y tiene al menos 10 g de hemoglobina). Si la hendidura es bilateral y extensa, es posible que se requieran dos cirugías para cerrar la hendidura, un lado primero y el otro lado unas semanas después. El procedimiento más común para reparar un labio hendido es el procedimiento de Millard iniciado por Ralph Millard. Millard realizó el primer procedimiento en una unidad del Hospital Quirúrgico del Ejército Móvil (MASH) en Corea.

A menudo, un labio hendido incompleto requiere la misma cirugía que un labio leporino completo. Esto está hecho por dos razones. En primer lugar, el grupo de músculos necesarios para fruncir los labios atraviesa el labio superior. Para restaurar el grupo completo se debe realizar una incisión completa. En segundo lugar, para crear una cicatriz menos evidente, el cirujano trata de alinear la cicatriz con las líneas naturales del labio superior (como los bordes del filtrum) y retira los puntos lo más arriba posible de la nariz. La fisura incompleta le da al cirujano más tejido para trabajar, creando un labio superior más flexible y de aspecto natural.

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  Las líneas azules indican incisiones.

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  Movimiento de las bofetadas; la bofetada A se mueve entre B y C. C se gira ligeramente mientras B es empujado hacia abajo.

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  Preoperación

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  Post-operación, el labio se hincha de la cirugía y se verá más natural dentro de semanas. Ver fotos en la sección anterior.

Dispositivos prequirúrgicos

En algunos casos de hendidura completa bilateral severa, el segmento premaxilar sobresaldrá mucho más allá de la boca.

El moldeado nasoalveolar antes de la cirugía puede mejorar la simetría nasal a largo plazo en casos de labio hendido o paladar hendido unilateral completo, en comparación con la corrección mediante cirugía sola, según un estudio de cohorte retrospectivo. En este estudio, se observaron mejoras significativas en la simetría nasal en múltiples áreas, incluidas las mediciones de la longitud proyectada del ala nasal (superficie lateral de la nariz externa), la posición del surco alar superoinferior, la posición de la cúpula nasal mediolateral y el puente nasal. desviación. "La longitud de la proyección del ala nasal demostró una relación promedio del 93,0 % en el grupo de cirugía sola y del 96,5 % en el grupo de moldeado nasoalveolar," concluyó este estudio. Una revisión sistemática concluyó que el moldeado nasoalveolar tuvo un efecto positivo en el tratamiento y la estética de la cirugía primaria de labio hendido o paladar hendido.

Paladar hendido

Un paladar hembra reparado de 64 años

A menudo, un paladar hendido se cubre temporalmente con un obturador palatino (un dispositivo protésico hecho para ajustarse al techo de la boca que cubre el espacio). Este dispositivo reposiciona los segmentos alveolares desplazados y ayuda a reducir la separación del labio hendido. El obturador mejorará el habla ya que ahora hay un flujo de aire adecuado y mejorará la alimentación y la respiración a medida que se cierra la brecha en el paladar duro y blando para que no pueda afectarlo.

El paladar hendido también se puede corregir mediante cirugía, que suele realizarse entre los 6 y los 12 meses. Aproximadamente el 20-25% solo requiere una cirugía palatina para lograr una válvula velofaríngea competente capaz de producir un habla normal, no hipernasal. Sin embargo, a menudo son necesarias combinaciones de métodos quirúrgicos y cirugías repetidas a medida que el niño crece. Una de las nuevas innovaciones en la reparación de labio hendido y paladar hendido es el aparato de Latham. El Latham se inserta quirúrgicamente mediante el uso de alfileres durante el cuarto o quinto mes del niño. Una vez que está en su lugar, el médico o los padres giran un tornillo todos los días para unir la hendidura y ayudar con la futura reparación del labio o el paladar.

Si la hendidura se extiende hacia la cresta alveolar maxilar, el espacio generalmente se corrige al llenar el espacio con tejido óseo. El tejido óseo se puede adquirir del propio mentón, costilla o cadera del individuo.

A la edad de 1 a 7 años, el equipo de hendidura revisa al niño con regularidad.

Entre los 7 y los 12 años de edad, los niños que nacen con hendiduras alveolares pueden necesitar un injerto óseo alveolar secundario. Aquí es donde se trasplanta hueso esponjoso autógeno de un sitio donante (a menudo el hueso pélvico) a la región de la hendidura alveolar. Este trasplante de hueso cerrará la hendidura ósea del alvéolo, cerrará cualquier fístula oronasal y se integrará con el hueso maxilar. Proporciona hueso para que erupcionen los dientes y permitir la colocación de implantes como una posible opción de tratamiento futuro. El procedimiento debe llevarse a cabo antes de que el canino superior haya erupcionado. Idealmente, la raíz del canino debe estar formada de uno a dos tercios y que haya un espacio disponible para colocar el injerto óseo. Se toman radiografías para determinar la cantidad de hueso faltante en el área de la fisura.

Otras cirugías

Cirugía ortognática: corte quirúrgico del hueso para realinear el maxilar superior (osteotomía). El hueso se corta, luego se vuelve a colocar y se mantiene unido mediante alambres o placas de fijación rígidas para garantizar que no haya discrepancias anteroposteriores, y también para reducir las cicatrices a medida que reduce el crecimiento. Existen osteotomías de una o varias piezas. La osteotomía de una sola pieza se lleva a cabo cuando se logra suficiente continuidad alveolar a partir de un injerto óseo exitoso. La osteotomía multipieza se realiza cuando existe un defecto alveolar residual notable con brecha dentaria y fístula oronasal (comunicación entre las cavidades oral y nasal). El objetivo de la osteotomía, tanto de una sola pieza como de varias piezas, es desplazar el maxilar hacia adelante para obtener una oclusión adecuada, así como para proporcionar un mejor soporte para el labio superior y la nariz, y para cerrar cualquier fístula.

Osteogénesis por distracción: alargamiento del hueso por distracción gradual. Esto implica cortar el hueso y separar los extremos gradualmente para permitir que se forme hueso nuevo en el espacio. Este consta de varias fases. Después de colocar el dispositivo de distracción y los cortes óseos, hay una fase de latencia de 3 a 7 días en la que se forma un callo. En la fase de activación, la distracción del callo induce un crecimiento óseo que puede durar hasta 15 días, dependiendo de la distracción requerida. Una vez que se alcanza la longitud ósea requerida, el dispositivo de distracción se deja in situ, ya que actúa como un dispositivo de fijación esquelético rígido hasta que el hueso nuevo haya madurado (lo que se conoce como período de consolidación).

Discurso

La insuficiencia velofaríngea (VPI) puede ocurrir como resultado de un labio y paladar hendido sin reparar o reparado. La VPI es la incapacidad del paladar blando para cerrarse herméticamente contra la parte posterior de la garganta durante el habla, lo que da como resultado un cierre velofaríngeo incompleto. A su vez, esto da como resultado anomalías en el habla. El cierre velofaríngeo es necesario durante el habla porque forma un sello entre la nariz y la boca, lo que permite la producción de sonidos del habla normales. La VPI puede causar hipernasalidad (resonancia nasal excesiva), hiponasalidad (resonancia nasal reducida) o una resonancia nasal mixta, que es cuando la hipernasalidad y la hiponasalidad ocurren simultáneamente. Además, CLP puede provocar una posición anormal de los dientes individuales, lo que a su vez puede afectar la capacidad del paciente para emitir ciertos sonidos al hablar, como la "f" o "v" sonido y también puede resultar en un ceceo. Los cambios en el habla también pueden ser una manifestación de los efectos de CLP en la oclusión del paciente.

Oído

Los niños con paladar hendido tienen un riesgo muy alto de desarrollar una infección del oído medio, específicamente otitis media. Esto se debe al desarrollo inmaduro de los diferentes huesos y músculos del oído. La otitis media es causada por la obstrucción de la trompa de Eustaquio, la presión negativa del oído medio y la acumulación de líquido en el espacio normalmente lleno de aire del oído medio. Esto está asociado con el deterioro o la pérdida de la audición. La inserción de un tubo de ventilación en el tímpano es una opción de tratamiento quirúrgico comúnmente utilizada para mejorar la audición en niños con otitis media. Además, se ha demostrado que la leche materna reduce la incidencia de otitis media en bebés con fisuras.

Alimentación

Existen diferentes opciones sobre cómo alimentar a un bebé con labio hendido o paladar hendido, que incluyen: lactancia materna, alimentación con biberón, alimentación con cuchara y alimentación con jeringa. Aunque la lactancia materna es un desafío, mejora el aumento de peso en comparación con la alimentación con cuchara. La regurgitación nasal es común debido al espacio abierto entre la cavidad oral y la cavidad nasal. La alimentación con biberón puede ayudar (los biberones comprimibles son más fáciles de usar que los rígidos). Además, se pueden agregar placas maxilares para ayudar en la alimentación. Cualquiera que sea el método de alimentación que se establezca, es importante controlar el aumento de peso y la hidratación del bebé. Los bebés con labio hendido o paladar hendido pueden necesitar alimentos complementarios para un crecimiento y una nutrición adecuados. La posición de amamantamiento sugerida por los especialistas también puede mejorar la tasa de éxito.

Lactancia materna

Los bebés con labio hendido tienen más probabilidades de amamantar con éxito que aquellos con paladar hendido y labio y paladar hendido. Es posible que las hendiduras más grandes del paladar blando o duro no puedan generar succión, ya que la cavidad oral no se puede separar de la cavidad nasal cuando se alimenta, lo que provoca fatiga, tiempo de alimentación prolongado, problemas de crecimiento y nutrición. Los cambios en la mecánica de la deglución pueden provocar tos, asfixia, arcadas y regurgitación nasal. Incluso después de la reparación de la fisura, el problema puede persistir ya que el aprendizaje motor significativo de la deglución y la succión estuvo ausente durante muchos meses antes de la reparación. Estas dificultades en la alimentación pueden dar lugar a problemas secundarios, como poco aumento de peso, gasto excesivo de energía durante la alimentación, tiempos prolongados de alimentación, incomodidad durante la alimentación e interacciones estresantes de alimentación entre el bebé y la madre. Una fuente potencial de incomodidad para el bebé durante o después de la alimentación es la hinchazón o el "vomitar" que se debe a la entrada excesiva de aire por la nariz y la boca en la hendidura abierta. Los bebés con labio hendido o paladar hendido deben evaluarse individualmente teniendo en cuenta el tamaño y la ubicación de la hendidura y la experiencia previa de la madre con la lactancia.

Otra opción es alimentar con leche materna mediante biberón o jeringa. Dado que los bebés con labio cortado y paladar hendido generan menos sección al amamantar, su nutrición, hidratación y aumento de peso pueden verse afectados. Esto puede resultar en la necesidad de alimentos suplementarios. Modificar la posición de sostener al bebé puede aumentar la eficacia y eficiencia de la lactancia.

Métodos de alimentación alternativos

Alimentación preoperatoria: el uso de un biberón comprimible en lugar de un biberón rígido puede permitir un mayor volumen de ingesta de alimentos y un menor esfuerzo para extraer los alimentos. El uso de una jeringa es práctico, fácil de realizar y permite administrar un mayor volumen de alimentos. También significa que habrá aumento de peso y menos tiempo dedicado a la alimentación.

Alimentación posoperatoria (reparación de labios aislada o reparación de labios asociada o no con palatoplastia): después de la palatoplastia, algunos estudios creen que la presión negativa inapropiada en la línea de sutura puede afectar los resultados. En su lugar, los bebés pueden ser alimentados por una sonda nasogástrica. Los estudios sugieren que los bebés requieren menos analgésicos y una estancia hospitalaria más corta con alimentación nasogástrica después de la cirugía. Con la alimentación con biberón, hubo mayor rechazo a la alimentación y dolor y requirió tiempos de alimentación más frecuentes y prolongados.

Programa de tratamiento

El programa de tratamiento de cada persona es individualizado. La siguiente tabla muestra un programa de tratamiento de muestra común. Los cuadrados de colores indican el tiempo promedio en el que ocurre el procedimiento indicado. En algunos casos, este suele ser un procedimiento, por ejemplo, la reparación de labios. En otros casos, es una terapia continua, por ejemplo, la logopedia. En la mayoría de los casos de labio y paladar hendido que involucran el hueso alveolar, los pacientes necesitarán un plan de tratamiento que incluya la prevención de caries, ortodoncia, injerto de hueso alveolar y posiblemente cirugía de mandíbula.

Equipo de hendidura

Las personas con CLP presentan una multiplicidad de problemas. Por lo tanto, el manejo efectivo de CLP involucra una amplia gama de especialistas. El modelo actual para brindar esta atención es el equipo multidisciplinario de hendidura. Este es un grupo de personas de diferentes antecedentes especializados que trabajan en estrecha colaboración para brindar a los pacientes una atención integral desde el nacimiento hasta la adolescencia. Este sistema de prestación de atención permite que las personas del equipo funcionen de manera interdisciplinaria, de modo que todos los aspectos de la atención a los pacientes con CLP se puedan brindar de la mejor manera posible.

Evaluación de resultados

Medir los resultados del tratamiento de CLP ha sido complicado debido a la complejidad y la naturaleza longitudinal del cuidado de labio leporino, que abarca desde el nacimiento hasta la adultez temprana. Los intentos anteriores de estudiar la efectividad de intervenciones específicas o protocolos de tratamiento generales se han visto obstaculizados por la falta de estándares de datos para la evaluación de resultados en el cuidado de labio leporino.

El Consorcio Internacional para la Medición de Resultados de Salud (ICHOM) ha propuesto el Conjunto estándar de medidas de resultados para labio y paladar hendido. El conjunto estándar de ICHOM incluye medidas para muchos de los dominios de resultados importantes en el cuidado de labio leporino (oído, respiración, comer/beber, habla, salud bucal, apariencia y bienestar psicosocial). Incluye medidas de resultado informadas por el médico, informadas por el paciente y informadas por la familia.

Epidemiología

El labio hendido y el paladar se presentan en alrededor de 1 a 2 de cada 1000 nacimientos en el mundo desarrollado.

Las tasas de labio hendido con o sin paladar hendido y paladar hendido solo varían dentro de los diferentes grupos étnicos.

Según los CDC, la prevalencia de paladar hendido en los Estados Unidos es de 6,35/10000 nacimientos y la prevalencia de labio hendido con o sin paladar hendido es de 10,63/10000 nacimientos. Las tasas de prevalencia más altas de labio hendido, ya sea con o sin paladar hendido, se reportan en nativos americanos y asiáticos. Los africanos tienen las tasas de prevalencia más bajas.

• Los americanos nativos: 3.74/1000
• Japón: 0,82/1000 a 3.36/1000
• Chino: 1,45/1000 a 4,04/1000
• Cáucasianos: 1.43/1000 a 1.86/1000
• Latinoamericanos: 1.04/1000
• Africanos: 0.18/1000 a 1.67/1000

El labio hendido y el paladar hendido causaron unas 3800 muertes en todo el mundo en 2017, frente a las 14 600 muertes de 1990.

Prevalencia de "úvula hendida" ha variado de 0.02% a 18.8% con los números más altos encontrados entre Chippewa y Navajo y los más bajos generalmente en africanos.

Sociedad y cultura

cerámica moche

Controversia sobre el aborto

En algunos países, las deformidades del labio hendido o del paladar hendido se consideran motivos (generalmente tolerados o sancionados oficialmente) para realizar un aborto más allá del límite de edad fetal legal, aunque la vida o las extremidades del feto no estén en peligro. Algunos activistas de derechos humanos sostienen que esta práctica de lo que denominan "asesinato cosmético" equivale a eugenesia.

Obras de ficción

El héroe homónimo de la novela de 1983 de J.M. Coetzee Life & Times of Michael K tiene un labio hendido que nunca se corrige. En la novela de 1920 Growth of the Soil del escritor noruego Knut Hamsun, Inger (esposa del personaje principal) tiene un labio hendido no corregido que pone fuertes limitaciones en su vida, incluso causando que mate a su propia niño, que también nace con labio hendido. La protagonista de la novela de 1924 Precious Bane, de la escritora inglesa Mary Webb, es una mujer joven que vive en la zona rural de Shropshire del siglo XIX y que finalmente llega a sentir que su deformidad es la fuente de su fuerza espiritual. El libro fue posteriormente adaptado para televisión tanto por la BBC como por la ORTF en Francia. Del mismo modo, el personaje principal de la novela policíaca negra de Graham Greene de 1936 A Gun for Sale, Raven, tiene un labio hendido que le preocupa, y se describe como 'un feo hombre dedicado a feas hazañas". En la novela de Patricia A. McKillip de 1976 The Night Gift, una de las protagonistas en edad escolar es tímida porque tiene labio hendido, pero aprende a tener más confianza en sí misma.

En la primera edición de Harry Potter y la Cámara de los Secretos, una de las personas a las que Gilderoy Lockhart robó el crédito fue una bruja con labio leporino que desterró a Bandon Banshee. En ediciones posteriores, esto se cambió a una bruja con barbilla peluda.

En el capítulo 26 de Las aventuras de Huckleberry Finn de Mark Twain, Huck Finn conoce a las tres hermanas Wilks, Mary Jane, Susan y Joanna. Juana se describe como "la que se entrega a las buenas obras y tiene labio leporino". Como una forma de sinécdoque ofensiva, Huck Finn se refiere a Joanna como "el labio leporino" en lugar de por su nombre.

En Inheritance, el título final del Inheritance Cycle de Christopher Paolini, el personaje principal Eragon cura a una niña recién nacida con esta afección en una demostración de curación complicada. magia. Se afirma que a aquellos dentro de la sociedad de Eragon que nacen con esta condición a menudo no se les permite vivir ya que enfrentan una vida muy dura.

El labio hendido y el paladar hendido a menudo se representan negativamente en la cultura popular. Los ejemplos incluyen Oddjob, el villano secundario de la novela de James Bond Goldfinger de Ian Fleming (la adaptación cinematográfica no menciona esto pero lo deja implícito) y el asesino en serie Francis Dolarhyde en la novela Red Dragon y sus adaptaciones cinematográficas, Manhunter, Dragón Rojo y Hannibal. La representación de personajes enemigos con labio leporino y paladar hendido, apodados mutantes, en el videojuego de 2019 Rage 2 dejó a Chris Plante de Polygon preguntándose si la condición alguna vez sería retratada positivamente..

Casos destacados

Otros animales

Labio leporino y paladar hendido se observan ocasionalmente en bovinos y perros, y rara vez en cabras, ovejas, gatos, caballos, pandas y hurones. Más comúnmente, el defecto involucra el labio, el rinarium y el premaxilar. Las hendiduras del paladar duro y blando a veces se ven con un labio hendido. La causa suele ser hereditaria. Los perros braquicefálicos, como los Boxers y los Boston Terriers, son los más afectados. También se ha sugerido un trastorno hereditario con penetrancia incompleta en Shih tzus, perros pastores suizos, bulldogs y pointers. En los caballos, es una condición rara que generalmente involucra el velo del paladar caudal. En el ganado Charolais, las hendiduras se observan en combinación con artrogriposis, que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. También se hereda como un rasgo autosómico recesivo en las ovejas Texel. Otros factores contribuyentes pueden incluir deficiencias nutricionales maternas, exposición en el útero a infecciones virales, traumatismos, drogas o productos químicos, o la ingestión de toxinas por parte de la madre, como ciertos lupinos por parte del ganado durante el segundo o tercer mes. de gestación El uso de corticosteroides durante la gestación en perros y la ingestión de Veratrum californicum por ovejas gestantes también se han asociado con la formación de hendiduras.

La dificultad para amamantar es el problema más común asociado con las hendiduras, pero la neumonía por aspiración, la regurgitación y la desnutrición a menudo se observan con el paladar hendido y son una causa común de muerte. A menudo es necesario proporcionar nutrición a través de una sonda de alimentación, pero la cirugía correctiva en perros se puede realizar a la edad de doce semanas. Para el paladar hendido, existe una alta tasa de fracaso quirúrgico que resulta en cirugías repetidas. Las técnicas quirúrgicas para el paladar hendido en perros incluyen prótesis, colgajos mucosos y colgajos libres microvasculares. Los animales afectados no deben criarse debido a la naturaleza hereditaria de esta condición.

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  Labio hendido en un boxeador

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  Labio Cleft en un Boxer con participación premaxilicia

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  El mismo perro que la imagen a la izquierda, un año después