Jérôme Lejeune

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (13 de junio de 1926 – 3 de abril de 1994) fue un pediatra y genetista francés, más conocido por su trabajo sobre la relación entre las enfermedades y las anomalías cromosómicas, especialmente la relación entre Síndrome de Down y trisomía-21 y síndrome de cri du chat, entre varios otros, y por su posterior fuerte oposición al, a su juicio, el uso indebido e inmoral de la prueba prenatal de amniocentesis con fines eugenésicos mediante el aborto selectivo y electivo. Es venerado en la Iglesia Católica, habiendo sido declarado Venerable por el Papa Francisco el 21 de enero de 2021.

Carrera

Descubriendo la trisomía 21

En 1958, mientras trabajaba en el laboratorio de Raymond Turpin con Marthe Gautier, Jérôme Lejeune informó que había descubierto que el síndrome de Down era causado por una copia extra del cromosoma 21. Según los cuadernos de laboratorio de Lejeune, hizo la observación demostrando el vínculo el 22 de mayo de 1958. El descubrimiento fue publicado por la Academia Francesa de Ciencias con Lejeune como primer autor, Gautier como segundo autor y Turpin como autor principal. En 2009, la coautora Gautier afirmó que el descubrimiento se basó en muestras de tejido de fibroblastos que había preparado y notó la discrepancia en el recuento de cromosomas. Este descubrimiento fue la primera vez que se demostró que un defecto en el desarrollo intelectual estaba relacionado con anomalías cromosómicas.

Orígenes del descubrimiento

A principios de la década de 1950, Lejeune se unió al departamento dirigido por Turpin, quien sugirió que Lejeune centrara su investigación en las causas del síndrome de Down. Ya en 1953, los dos hombres mostraron una conexión entre las características de un individuo y sus dermatoglifos: las huellas dactilares y las líneas de la mano. La estructura de estas líneas, que permanecen iguales durante toda la vida del individuo, se determina durante las primeras etapas del desarrollo embrionario. Mientras Lejeune y Turpin estudiaban las manos de niños con síndrome de Down, dedujeron que sus anomalías dermatoglíficas aparecían durante la formación de los embriones.

En 1956, biólogos de la Universidad de Lund en Suecia anunciaron que los humanos tenemos exactamente 46 cromosomas. Turpin había propuesto muchos años antes la idea de cultivar células para contar el número de cromosomas en la trisomía. Gautier se había unido recientemente al grupo de pediatría que dirigía en el Hospital Armand-Trousseau, y ella se ofreció a intentarlo, ya que se había formado en técnicas de cultivo celular y tinción de tejidos en los Estados Unidos. Turpin accedió a proporcionarle muestras de tejido de pacientes con síndrome de Down. Con recursos muy limitados, Gautier creó el primer laboratorio de cultivo celular in vitro en Francia.

En aquel momento, los laboratorios del hospital Armand-Trousseau no disponían de un microscopio capaz de capturar imágenes de los portaobjetos. Gautier confió sus diapositivas a Lejeune, otro investigador del CNRS, quien se ofreció a tomar fotografías en otro laboratorio mejor equipado para esta tarea. En agosto de 1958 las fotografías identificaron el cromosoma supernumerario en pacientes con síndrome de Down.

El cuaderno de laboratorio iniciado por Lejeune el 10 de julio de 1957 indica que el 22 de mayo de 1958 logró demostrar, por primera vez, la presencia de 47 cromosomas en un niño con síndrome de Down. Esto fue dos años después de que Tjio y Levan demostraran que la especie humana tiene 46 cromosomas. El 13 de junio de 1958, Lejeune identificó un caso adicional y una fotografía del cariotipo suscitó un interés escéptico en el Congreso Internacional de Genética en Montreal. La comunidad internacional no comprendió todo el impacto de su descubrimiento hasta el 26 de enero de 1959, cuando la Academia Francesa de Ciencias publicó el primer artículo del equipo en el que presentaba tres estudios de casos de niños con síndrome de Down.

En enero de 1959, estudiando nuevos casos y para anticiparse a investigaciones similares por parte de los ingleses, el laboratorio Trousseau anunció los resultados del análisis de las diapositivas en las Actas de la Academia de Ciencias a través de un artículo publicado con Lejeune como primer autor, Gautier segundo (su apellido mal escrito como Gauthier) y Turpin último autor.

El 16 de marzo de 1959, otra presentación ante la Academia de Ciencias confirmó la publicación inicial del equipo, esta vez cubriendo nueve casos. En abril de 1959, el equipo inglés de Brown y Jacobs corroboró estos resultados, citando la publicación inicial de enero de 1959 de Lejeune, Gautier y Turpin. El “mongolismo” se había convertido en trisomía 21. El descubrimiento abrió un nuevo campo de investigación para la genética moderna y sentó las bases para una nueva disciplina: la citogenética.

Gautier ha criticado la presentación de Lejeune como el único descubridor de la trisomía 21. Ha declarado en entrevistas y en un artículo de 2009 en la revista Médecine/Sciences que trabajó sin la ayuda de Lejeune para desarrollar los recursos y técnicas citológicas e histológicas necesarias, y con ellas prepararon portaobjetos para microscopio que mostraban la trisomía. Según su relato, Lejeune se llevó sus diapositivas con el pretexto de fotografiarlas para ella, pero en cambio las presentó como su propio trabajo en una conferencia y en una publicación posterior. Jean-Marie Le Méné, presidente de la Fundación Jérôme Lejeune, sostiene que no hay pruebas de que Gautier haya hecho el descubrimiento clave. Gautier no discute que Lejeune identificó el cromosoma 47 como una copia adicional del cromosoma 21, pero sostiene que fue ella la primera en notar el recuento anormal. En una carta personal del 5 de noviembre de 1958 a Gautier, Lejeune escribió con agradecimiento sobre "sus preparativos" para su viaje. que fueron fundamentales para el descubrimiento, y Gautier apareció como coautor de dos artículos fundamentales: uno sobre el descubrimiento de la trisomía 21 y un segundo sobre las técnicas de cultivo celular que Gautier había aprendido durante una beca (1955-1956) en Harvard. Boston que hizo posible el descubrimiento.

Reconocimiento a Martha Gautier

En 2014, Martha Gautier fue reconocida oficialmente como el verdadero y único descubrimiento de 47 cromosomas en la trisomía 21, mientras que la contribución de LeJeune fue reconocida como mínima. Como resultado, Martha Gautier recibió el Gran Premio de Genética Humana de la Sociedad Francesa de Genética Humana y la Federación Francesa de Genética Humana y fue nombrada Oficial de la Legión de Honor Francesa (2014).

Investigación y reconocimiento posteriores

Continuando con su trabajo en genética, Lejeune describió varias otras enfermedades relacionadas con anomalías cromosómicas. En 1963 identificó el síndrome de Cri du Chat, causado por la falta de un segmento en el brazo corto del cromosoma 5, y en 1966 describió el síndrome 18q, que resulta de la pérdida de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. Lejeune también descubrió el fenotipo Dr (un síndrome de malformación en el que un cromosoma en forma de anillo reemplaza al cromosoma 13), e identificó trisomías en el cromosoma 9 en 1970 y en el cromosoma 8 en 1971.

En una presentación de 1963 ante la Academia Francesa de Ciencias, Lejeune demostró que la monosomía (la ausencia de un segmento específico del genoma) también podría resultar en una enfermedad clínicamente reconocible. Varios años más tarde, un grupo de científicos estadounidenses vino a París para realizar una investigación independiente sobre el descubrimiento de Lejeune, y en 1962 el presidente de los Estados Unidos le entregó personalmente el Premio Kennedy. En 1964 se creó la primera cátedra de genética humana en la Escuela de Medicina de París y Lejeune fue nombrado para ocuparlo. El nombramiento fue muy inusual: sólo un descubrimiento innovador permitió que un candidato fuera nombrado profesor de medicina sin superar con éxito un examen competitivo de residencia.

En 1969, el trabajo de Lejeune le valió el premio William Allan de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana. En 2013 fue el único francés que lo ganó.

Trabajo antiaborto

Aunque los descubrimientos de Lejeune allanaron el camino para nuevas investigaciones terapéuticas sobre cómo los cambios en el número de copias de genes podrían causar enfermedades, también llevaron al desarrollo del diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas y, por ende, a abortos de embarazos afectados. Esto fue muy angustioso para Lejeune, un católico devoto, y lo llevó a comenzar su lucha por la causa antiaborto.

Lejeune se opuso a la autorización en 1967 para que las mujeres utilizaran anticonceptivos, así como a las leyes Peyret de 1970 para legalizar la interrupción del embarazo en caso de anomalías fetales. También se opuso a la Ley del Velo ("Loi Veil" 1975) que autorizaba la interrupción voluntaria del embarazo.

Después de recibir el premio Allan, Lejeune dio una charla a sus colegas que concluyó cuestionando explícitamente la moralidad del aborto, un punto de vista impopular en la profesión. En una carta a su esposa, Lejeune escribió "hoy perdí mi premio Nobel de Medicina".

En 1975, después de una de sus apariciones públicas en París sobre el comienzo de su vida, Lejeune conoció a Wanda Półtawska, directora del Instituto Católico para la Familia de Cracovia. Más tarde ese año, Półtawska se puso en contacto con Lejeune dos veces y le pidió que hablara en conferencias sobre el comienzo de la vida que estaba organizando con uno de sus amigos cercanos, monseñor Karol Wojtyla, entonces cardenal-arzobispo de Cracovia. El 16 de octubre de 1978 Wojtyla fue elegido Papa Juan Pablo II.

Después, Lejeune viajó regularmente a Roma para reunirse con el Papa, asistir a reuniones de la Academia Pontificia de Ciencias y participar en otros eventos de la iglesia, como el Sínodo de los Obispos de 1987. El Papa quería nombrar a Lejeune presidente de una nueva academia pontificia que le era muy querida: la Academia Pontificia para la Vida. Lejeune redactó minuciosamente sus estatutos y el juramento de los Servidores de la Vida que debe prestar cada miembro de la academia.

Enfermedad y muerte

A Lejeune le diagnosticaron cáncer de pulmón en noviembre de 1993 (había sido fumador de cigarrillos). Lejeune se desempeñó como presidente de la Academia durante sólo unas semanas antes de su muerte en abril de 1994.

Unos años más tarde, durante su visita a París con motivo de la Jornada Mundial de la Juventud de 1997, Juan Pablo II visitó la tumba de Lejeune en Châlo-Saint-Mars.

Veneración

Lejeune fue nombrado "Siervo de Dios" por la Iglesia católica al abrirse su causa de canonización, que está siendo postulada por la Abadía de Saint Wandrille en Francia.

El 21 de enero de 2021, el Papa Francisco declaró las virtudes heroicas de Lejeune y Lejeune fue nombrado "Venerable".

Honores, premios y credenciales

Jérôme Lejeune recibió numerosas distinciones durante su vida. Fue miembro de:

• la Academia de Ciencias Morales y Políticas del Instituto Francés
• la Academia Francesa de Medicina
• la Pontificia Academia de Ciencias
• la Academia Lyncean en Roma
• la American Academy of Arts and Sciences
• la Real Academia Sueca
• la Academia Nacional de Medicina en Argentina
• la Universidad de Santiago, Chile

Lejeune mantuvo doctorados honorarios de:

• University of Düsseldorf, Germany
• Universidad de Navarra, España
• Universidad de Buenos Aires, Argentina
• Pontificia Universidad Católica de Chile

Sus posiciones internacionales incluyeron:

• World Health Organization (WHO)

Experto consultor en genética humana (1962)

• Comisión Internacional de Protección Radiológica

Miembro del comité (1963)

• Naciones Unidas
  • Experto francés ante el Comité Científico para el Estudio de los Efectos de las Radiaciones Atómicas