Intolerancia a la lactosa

La intolerancia a la lactosa es una condición común causada por una capacidad reducida para digerir la lactosa, un azúcar que se encuentra en los productos lácteos. Los afectados varían en la cantidad de lactosa que pueden tolerar antes de que se desarrollen los síntomas. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal, hinchazón, diarrea, flatulencia y náuseas. Estos síntomas generalmente comienzan de treinta minutos a dos horas después de comer o beber alimentos a base de leche. Su gravedad generalmente depende de la cantidad que come o bebe una persona. La intolerancia a la lactosa no causa daño al tracto gastrointestinal.

La intolerancia a la lactosa se debe a la falta de la enzima lactasa en el intestino delgado para descomponer la lactosa en glucosa y galactosa. Hay cuatro tipos: primaria, secundaria, de desarrollo y congénita. La intolerancia primaria a la lactosa ocurre cuando la cantidad de lactasa disminuye a medida que las personas envejecen. La intolerancia secundaria a la lactosa se debe a una lesión en el intestino delgado. Dicha lesión podría ser el resultado de una infección, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal u otras enfermedades. La intolerancia a la lactosa del desarrollo puede ocurrir en bebés prematuros y generalmente mejora en un corto período de tiempo. La intolerancia congénita a la lactosa es un trastorno genético extremadamente raro en el que se produce poca o ninguna lactasa desde el nacimiento. El inicio de la intolerancia a la lactosa primaria, el tipo más común, suele ser al final de la infancia o en la edad adulta temprana, pero la prevalencia aumenta con la edad.

El diagnóstico se puede confirmar si los síntomas desaparecen después de eliminar la lactosa de la dieta. Otras pruebas de apoyo incluyen una prueba de hidrógeno en el aliento y una prueba de acidez de las heces. Otras condiciones que pueden producir síntomas similares incluyen el síndrome del intestino irritable, la enfermedad celíaca y la enfermedad inflamatoria intestinal. La intolerancia a la lactosa es diferente de una alergia a la leche. El tratamiento generalmente consiste en disminuir la cantidad de lactosa en la dieta, tomar suplementos de lactasa o tratar la enfermedad subyacente. Las personas pueden beber al menos una taza de leche sin desarrollar síntomas, y toleran mayores cantidades si se beben con una comida o durante el día.

En todo el mundo, alrededor del 65 % de los adultos se ven afectados por malabsorción de lactosa. Otros mamíferos suelen perder la capacidad de digerir la lactosa después del destete y este era el estado ancestral de todos los humanos antes de la evolución reciente de la persistencia de la lactosa, que extiende la tolerancia a la lactosa hasta la edad adulta. La persistencia de la lactasa evolucionó en varias poblaciones de forma independiente, probablemente como una adaptación a la domesticación de los animales lecheros hace unos 10.000 años. Hoy en día, la prevalencia de la tolerancia a la lactosa varía mucho entre regiones y grupos étnicos. La capacidad de digerir la lactosa es más común en las personas de ascendencia europea y, en menor medida, en algunas partes de Oriente Medio y África. La intolerancia a la lactosa es común entre las personas de ascendencia judía, así como en muchos países africanos y árabes. Las culturas alimentarias tradicionales reflejan variaciones locales en la tolerancia e históricamente muchas sociedades se han adaptado a niveles bajos de tolerancia elaborando productos lácteos que contienen menos lactosa que la leche fresca. La medicalización de la intolerancia a la lactosa como trastorno se ha atribuido a sesgos en la historia de la investigación, ya que la mayoría de los primeros estudios se realizaron entre poblaciones que normalmente son tolerantes, así como a la importancia cultural y económica de la leche en países como Estados Unidos.

Terminología

La intolerancia a la lactosa se refiere principalmente a un síndrome con uno o más síntomas tras el consumo de sustancias alimenticias que contienen azúcar lactosa. Las personas pueden ser intolerantes a la lactosa en diversos grados, según la gravedad de estos síntomas.

Hipolactasia es el término específico para el intestino delgado que produce poca o ninguna enzima lactasa. Si una persona con hipolactasia consume azúcar de lactosa, se produce una malabsorción de lactosa. El sistema digestivo no puede procesar el azúcar de la lactosa y los azúcares sin procesar en el intestino producen los síntomas de intolerancia a la lactosa.

La intolerancia a la lactosa no es una alergia, porque no es una respuesta inmunológica, sino una sensibilidad a los lácteos causada por una deficiencia de la enzima lactasa. La alergia a la leche, que ocurre en aproximadamente el 2% de la población, es una afección separada, con síntomas distintos que ocurren cuando la presencia de proteínas de la leche desencadena una reacción inmunitaria.

Signos y síntomas

La principal manifestación de la intolerancia a la lactosa es una reacción adversa a los productos que contienen lactosa (principalmente leche), que incluye distensión y calambres abdominales, flatulencia, diarrea, náuseas, borborigmos y vómitos (particularmente en adolescentes). Estos aparecen entre media y dos horas después del consumo. La gravedad de estos signos y síntomas generalmente aumenta con la cantidad de lactosa consumida; la mayoría de las personas intolerantes a la lactosa pueden tolerar un cierto nivel de lactosa en sus dietas sin efectos nocivos.

Debido a que la intolerancia a la lactosa no es una alergia, no produce síntomas de alergia (como picazón, urticaria o anafilaxia).

Causas

La intolerancia a la lactosa es una consecuencia de la deficiencia de lactasa, que puede ser genética (hipolactasia primaria y alactasia congénita primaria) o inducida por el medio ambiente (hipolactasia secundaria o adquirida). En cualquier caso, los síntomas son causados por niveles insuficientes de lactasa en el revestimiento del duodeno. La lactosa, una molécula de disacárido que se encuentra en la leche y los productos lácteos, no puede absorberse directamente a través de la pared del intestino delgado hacia el torrente sanguíneo, por lo que, en ausencia de lactasa, pasa intacta al colon. Las bacterias en el colon pueden metabolizar la lactosa y la fermentación resultante produce grandes cantidades de gas (una mezcla de hidrógeno, dióxido de carbono y metano) que causa los diversos síntomas abdominales. Los azúcares no absorbidos y los productos de fermentación también elevan la presión osmótica del colon, provocando un mayor flujo de agua hacia los intestinos (diarrea).

La intolerancia a la lactosa en los bebés (deficiencia congénita de lactasa) está causada por mutaciones en el gen LCT. El gen LCT proporciona las instrucciones para producir lactasa. Se cree que las mutaciones interfieren con la función de la lactasa, lo que hace que los bebés afectados tengan una capacidad gravemente afectada para digerir la lactosa en la leche materna o en la fórmula. La intolerancia a la lactosa en la edad adulta es el resultado de la disminución gradual de la actividad (expresión) del gen LCT después de la infancia, lo que ocurre en la mayoría de los humanos. La secuencia de ADN específica en el gen MCM6 ayuda a controlar si el gen LCT está activado o desactivado. Hace al menos varios miles de años, algunos humanos desarrollaron una mutación en el gen MCM6 que mantiene activado el gen LCT incluso después de interrumpir la lactancia. Las poblaciones que son intolerantes a la lactosa carecen de esta mutación. Los genes LCT y MCM6 están ubicados en el brazo largo (q) del cromosoma 2 en la región 21. El locus se puede expresar como 2q21. La deficiencia de lactasa también podría estar relacionada con ciertas herencias y varía ampliamente. Un estudio de 2016 de más de 60 000 participantes de 89 países encontró que la prevalencia regional de malabsorción de lactosa era de 64 % (54–74) en Asia (excepto Oriente Medio), 47 % (33–61) en Europa del Este, Rusia y ex repúblicas soviéticas, 38% (IC 18–57) en América Latina, 70% (57–83) en el Medio Oriente, 66% (45–88) en el norte de África, 42% (13–71) en el norte de América, 45 % (19–71) en Oceanía, 63 % (54–72) en África subsahariana y 28 % (19–37) en el norte, sur y oeste de Europa." Según Johns Hopkins Medicine, la intolerancia a la lactosa es más común en los estadounidenses de origen asiático, los afroamericanos, los estadounidenses de origen mexicano y los nativos americanos. El análisis del ADN de 94 esqueletos antiguos en Europa y Rusia concluyó que la mutación para la tolerancia a la lactosa apareció hace unos 4.300 años y se extendió por toda la población europea.

Algunas poblaciones humanas han desarrollado persistencia de lactasa, en la que la producción de lactasa continúa hasta la edad adulta, probablemente como respuesta a los beneficios de poder digerir la leche de los animales de granja. Algunos han argumentado que esto vincula la intolerancia con la selección natural que favorece a los individuos persistentes en lactasa, pero también es consistente con una respuesta fisiológica para disminuir la producción de lactasa cuando no es necesaria en culturas en las que los productos lácteos no son una fuente de alimento disponible. Aunque primero se pensó que las poblaciones de Europa, India, Arabia y África tenían altas tasas de persistencia de lactasa debido a una sola mutación, la persistencia de la lactasa se ha atribuido a una serie de mutaciones que ocurrieron de forma independiente. Diferentes alelos para la persistencia de la lactasa se han desarrollado al menos tres veces en las poblaciones de África oriental, con una persistencia que se extiende desde el 26 % en Tanzania hasta el 88 % en la población de pastores de Beja en Sudán.

La acumulación de factores epigenéticos, principalmente la metilación del ADN, en la región LCT extendida, incluido el potenciador genético ubicado en el gen MCM6 cerca de C/T-13910 SNP, también puede contribuir a la aparición de intolerancia a la lactosa en adultos. La expresión dependiente de la edad de LCT en el epitelio intestinal de ratones ha sido la metilación del ADN en el potenciador de genes.

La intolerancia a la lactosa se clasifica según sus causas en:

Hipolactasia primaria

La hipolactasia primaria, o deficiencia primaria de lactasa, es genética, solo afecta a los adultos y es causada por la ausencia de un alelo de persistencia de lactasa. En individuos sin el alelo de persistencia de lactasa, el cuerpo produce menos lactasa con el tiempo, lo que lleva a la hipolactasia en la edad adulta. La frecuencia de persistencia de la lactasa, que permite la tolerancia a la lactosa, varía enormemente en todo el mundo, con la mayor prevalencia en el noroeste de Europa, disminuye en el sur de Europa y Oriente Medio y es baja en Asia y la mayor parte de África, aunque es común en las poblaciones de pastores de África..

Hipolactasia secundaria

La hipolactasia secundaria o deficiencia de lactasa secundaria, también llamada hipolactasia adquirida o deficiencia de lactasa adquirida, es causada por una lesión en el intestino delgado. Esta forma de intolerancia a la lactosa puede ocurrir tanto en bebés como en adultos persistentes con lactasa y generalmente es reversible. Puede ser causada por gastroenteritis aguda, enfermedad celíaca, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, quimioterapia, parásitos intestinales (como la giardia) u otras causas ambientales.

Alactasia congénita primaria

La alactasia congénita primaria, también llamada deficiencia congénita de lactasa, es un defecto enzimático autosómico recesivo extremadamente raro que impide la expresión de lactasa desde el nacimiento. Las personas con deficiencia congénita de lactasa no pueden digerir la lactosa desde el nacimiento, por lo que no pueden digerir la leche materna. Este defecto genético se caracteriza por una falta total de lactasa (alactasia). Se han notificado unos 40 casos en todo el mundo, principalmente limitados a Finlandia. Antes del siglo XX, los bebés que nacían con deficiencia congénita de lactasa a menudo no sobrevivían, pero las tasas de mortalidad disminuyeron con las fórmulas infantiles derivadas de la soja y los productos lácteos sin lactosa fabricados.

Diagnóstico

Para evaluar la intolerancia a la lactosa, se estimula la función intestinal al ingerir más productos lácteos de los que se pueden digerir fácilmente. Los síntomas clínicos generalmente aparecen dentro de los 30 minutos, pero pueden demorar hasta dos horas, dependiendo de otros alimentos y actividades. Es de esperar una variabilidad sustancial en la respuesta (síntomas de náuseas, calambres, hinchazón, diarrea y flatulencia), ya que el grado y la gravedad de la intolerancia a la lactosa varían entre los individuos.

El siguiente paso es determinar si se debe a una deficiencia primaria de lactasa oa una enfermedad subyacente que causa la deficiencia secundaria de lactasa. Los médicos deben investigar la presencia de enfermedad celíaca no diagnosticada, enfermedad de Crohn u otras enteropatías cuando se sospecha una deficiencia secundaria de lactasa y se ha descartado una gastroenteritis infecciosa.

La intolerancia a la lactosa es distinta de la alergia a la leche, una respuesta inmunitaria a las proteínas de la leche de vaca. Se pueden diferenciar en el diagnóstico por dar leche sin lactosa, no produciendo síntomas en caso de intolerancia a la lactosa, pero la misma reacción que a la leche normal en presencia de alergia a la leche. Una persona puede tener ambas condiciones. Si es necesaria una confirmación positiva, hay cuatro pruebas disponibles.

Prueba de hidrógeno en aliento

En una prueba de aliento con hidrógeno, la prueba de intolerancia a la lactosa más precisa, después de un ayuno nocturno, se ingieren 25 gramos de lactosa (en una solución con agua). Si la lactosa no se puede digerir, las bacterias entéricas la metabolizan y producen hidrógeno que, junto con el metano, si se produce, se puede detectar en el aliento del paciente mediante un cromatógrafo de gases clínico o un detector de estado sólido compacto. La prueba tarda aproximadamente 2,5 horas en completarse. Si los niveles de hidrógeno en el aliento del paciente son altos, es posible que tenga intolerancia a la lactosa. Esta prueba generalmente no se realiza en bebés y niños muy pequeños, ya que puede causar diarrea severa.

Test de tolerancia a la lactosa

Conjuntamente, medir el nivel de glucosa en sangre cada 10 a 15 minutos después de la ingestión mostrará una "curva plana" en individuos con malabsorción de lactosa, mientras que la lactasa persistente tendrá un 'tope' significativo, con una elevación típica de 50% a 100%, dentro de una a dos horas. Sin embargo, debido a la necesidad de muestras de sangre frecuentes, este enfoque ha sido reemplazado en gran medida por pruebas de aliento.

Después de un ayuno nocturno, se extrae sangre y luego se tragan 50 gramos de lactosa (en solución acuosa). Luego se extrae sangre nuevamente en las marcas de 30 minutos, 1 hora, 2 horas y 3 horas. Si la lactosa no se puede digerir, los niveles de glucosa en sangre aumentarán menos de 20 mg/dl.

Prueba de acidez en heces

Esta prueba se puede usar para diagnosticar la intolerancia a la lactosa en bebés, para quienes otras formas de prueba son riesgosas o poco prácticas. Al bebé se le da lactosa para beber. Si el individuo es tolerante, la lactosa se digiere y se absorbe en el intestino delgado; de lo contrario, no se digiere ni se absorbe, y llega al colon. Las bacterias del colon, mezcladas con la lactosa, provocan acidez en las heces. Las heces pasadas después de la ingestión de la lactosa se analizan para determinar el nivel de acidez. Si las heces son ácidas, el bebé es intolerante a la lactosa. El pH de las heces en la intolerancia a la lactosa es inferior a 5,5.

Biopsia intestinal

Una biopsia intestinal debe confirmar la deficiencia de lactasa luego de descubrir un nivel elevado de hidrógeno en la prueba de aliento con hidrógeno. Las técnicas modernas han permitido una prueba de cabecera, identificando la presencia de la enzima lactasa en los instrumentos de endoscopia gastrointestinal superior. Sin embargo, para aplicaciones de investigación como mediciones de ARNm, se requiere un laboratorio especializado.

Cromatografía de azúcar en heces

La cromatografía se puede utilizar para separar e identificar los azúcares no digeridos presentes en las heces. Aunque la lactosa puede detectarse en las heces de las personas con intolerancia a la lactosa, esta prueba no se considera lo suficientemente fiable como para diagnosticar o excluir de manera concluyente la intolerancia a la lactosa.

Diagnóstico genético

Las pruebas genéticas pueden ser útiles para evaluar si una persona tiene intolerancia primaria a la lactosa. La persistencia de la actividad de lactasa en adultos está asociada con dos polimorfismos: C/T 13910 y G/A 22018 ubicados en el gen MCM6. Estos polimorfismos pueden detectarse mediante técnicas de biología molecular en el ADN extraído de muestras de sangre o saliva; Hay disponibles kits genéticos específicos para este diagnóstico. El procedimiento consiste en la extracción y amplificación del ADN de la muestra, seguido de un protocolo de hibridación en tira. Como resultado se obtienen bandas de colores, y dependiendo de las diferentes combinaciones, se podría determinar si el paciente es intolerante a la lactosa. Esta prueba permite un diagnóstico definitivo no invasivo.

Frecuencia

La intolerancia a la lactosa es más común en las personas de ascendencia asiática oriental, con un 70 a 100 por ciento de las personas afectadas en estas comunidades. La intolerancia a la lactosa también es más común en las personas de ascendencia africana, árabe y judía, mientras que solo alrededor del 5 por ciento de las personas de ascendencia europea son intolerantes a la lactosa.

Administración

Cuando la intolerancia a la lactosa se debe a una deficiencia secundaria de lactasa, el tratamiento de la enfermedad subyacente puede permitir que la actividad de la lactasa vuelva a los niveles normales. En las personas con enfermedad celíaca, la intolerancia a la lactosa normalmente se revierte o mejora varios meses después de comenzar una dieta sin gluten, pero puede ser necesaria una restricción dietética temporal de lactosa.

Las personas con deficiencia primaria de lactasa no pueden modificar la capacidad de su cuerpo para producir lactasa. En sociedades donde la intolerancia a la lactosa es la norma, no se considera una condición que requiera tratamiento. Sin embargo, cuando los productos lácteos son un componente mayor de la dieta normal, pueden ser útiles varios esfuerzos. Hay cuatro principios generales para tratar la intolerancia a la lactosa: evitar la lactosa en la dieta, sustituirla para mantener la ingesta de nutrientes, regular la ingesta de calcio y usar sustitutos enzimáticos. El consumo regular de alimentos lácteos por personas con deficiencia de lactasa también puede reducir los síntomas de intolerancia al promover la adaptación de las bacterias del colon.

Evitación dietética

La forma principal de manejar los síntomas de la intolerancia a la lactosa es limitar la ingesta de lactosa a un nivel que se pueda tolerar. Las personas con deficiencia de lactasa varían en la cantidad de lactosa que pueden tolerar, y algunas informan que su tolerancia varía con el tiempo, según el estado de salud y el embarazo. Sin embargo, como regla general, las personas con deficiencia primaria de lactasa y sin lesión del intestino delgado generalmente pueden consumir al menos 12 gramos de lactosa por sesión sin síntomas, o solo con síntomas leves, tolerando mayores cantidades si se consumen con una comida o durante todo el día.

La lactosa se encuentra principalmente en los productos lácteos, que varían en la cantidad de lactosa que contienen:

• Milk – leche de vaca no procesada es alrededor de 4,7% de lactosa; leche de cabra 4,7%; leche de oveja 4,7%; leche de búfalo 4,86%; y leche de yak 4,93%.
• Crema agria y mariposa – si se hace de la manera tradicional, esto puede ser tolerable, pero la mayoría de las marcas modernas agregan sólidos de leche.
• Butter – el proceso de fabricación de mantequilla elimina en gran medida lactosa, pero todavía está presente en pequeñas cantidades; la mantequilla aclarada contiene una cantidad insignificante de lactosa.
• Yogurt – lactobacilli utilizado en la producción de yogur metaboliza lactosa a diferentes grados, dependiendo del tipo de yogur. Algunas bacterias encontradas en yogur también producen su propia lactasa, que facilita la digestión en los intestinos de individuos intolerantes a la lactosa.
• Queso – La fermentación también reduce el contenido de lactosa de quesos y el envejecimiento lo reduce aún más; los quesos hechos tradicionalmente pueden contener sólo el 10% de la lactosa que se encuentra en un volumen equivalente de leche. Sin embargo, los quesos manufacturados se pueden producir utilizando procesos que no tienen las mismas propiedades de reducción de lactosa.

No existe un método estandarizado para medir el contenido de lactosa de los alimentos. El contenido lácteo declarado de un producto también varía según los procesos de fabricación y las prácticas de etiquetado, y la terminología comercial varía entre idiomas y regiones. Como resultado, las cifras absolutas de la cantidad de lactosa consumida (en peso) pueden no ser muy fiables. Los productos kosher etiquetados como pareve o fleishig no contienen leche. Sin embargo, si un "D" (para "lácteos") está presente al lado de "K", "U" u otro hechsher en un círculo, el producto alimenticio probablemente contiene sólidos lácteos, aunque también puede indicar simplemente que el producto se elaboró en equipos compartidos con otros productos que contienen derivados lácteos.

La lactosa también es un aditivo alimentario comercial que se utiliza por su textura, sabor y cualidades adhesivas. Se encuentra en aditivos etiquetados como caseína, caseinato, suero, lactosuero, sólidos lácteos, ingredientes lácteos modificados, etc. Como tal, la lactosa se encuentra en alimentos como carnes procesadas (salchichas/perros calientes, carnes en rodajas, patés), caldo de salsa en polvo, margarinas, rebanadas de pan, cereales para el desayuno, papas fritas, alimentos procesados, medicamentos, comidas preparadas, sustitutos de comidas (polvos y barras), suplementos proteicos (polvos y barras) e incluso cervezas estilo milk stout. Algunas salsas barbacoa y quesos líquidos que se usan en los restaurantes de comida rápida también pueden contener lactosa. La lactosa se usa a menudo como relleno primario (ingrediente principal) en la mayoría de los medicamentos en forma de píldora sólida con y sin receta, aunque la etiqueta del producto rara vez menciona la presencia de 'lactosa' o 'leche', y tampoco los monogramas del producto proporcionados a los farmacéuticos, y la mayoría de los farmacéuticos desconocen el uso común pero a gran escala de la lactosa en dichos medicamentos hasta que se comunican con el proveedor o fabricante para verificar.

Sucedáneos de la leche

Las leches de origen vegetal y sus derivados, como la leche de soja, la leche de arroz, la leche de almendras, la leche de coco, la leche de avellanas, la leche de avena, la leche de cáñamo, la leche de nuez de macadamia y la leche de cacahuete, son inherentemente libres de lactosa. Las versiones de alimentos bajos en lactosa y sin lactosa a menudo están disponibles para reemplazar los alimentos a base de lácteos para las personas con intolerancia a la lactosa.

Suplementos de lactasa

Cuando no es posible evitar la lactosa, o en ocasiones cuando una persona elige consumir dichos artículos, se pueden usar suplementos de lactasa enzimática.

Las enzimas lactasa similares a las producidas en el intestino delgado de los humanos son producidas industrialmente por hongos del género Aspergillus. La enzima, β-galactosidasa, está disponible en forma de tabletas en una variedad de dosis, en muchos países sin receta médica. Funciona bien solo en ambientes con alto contenido de ácido, como el que se encuentra en el intestino humano debido a la adición de jugos gástricos del estómago. Desafortunadamente, demasiado ácido puede desnaturalizarlo, por lo que no debe tomarse con el estómago vacío. Además, la enzima es ineficaz si no llega al intestino delgado en el momento en que lo hace el alimento problemático. Las personas sensibles a la lactosa pueden experimentar tanto con el momento como con la dosis para satisfacer sus necesidades particulares.

Si bien es esencialmente el mismo proceso que la digestión normal de la lactosa intestinal, el tratamiento directo de la leche emplea una variedad diferente de lactasa producida industrialmente. Esta enzima, producida por la levadura del género Kluyveromyces, tarda mucho más en actuar, debe mezclarse completamente en todo el producto y se destruye incluso en ambientes levemente ácidos. Su uso principal es en la producción de productos lácteos sin lactosa o bajos en lactosa que se venden en los supermercados.

Rehabituación a los productos lácteos

El consumo regular de productos lácteos que contienen lactosa puede promover una adaptación de las bacterias del colon, mejorando un microbioma favorable, lo que permite a las personas con deficiencia primaria de lactasa disminuir su intolerancia y consumir más productos lácteos. La forma de inducir la tolerancia se basa en la exposición progresiva, consumiendo cantidades menores de manera frecuente, distribuidas a lo largo del día. La intolerancia a la lactosa también se puede controlar mediante la ingestión de cultivos vivos de yogur que contengan lactobacilos que puedan digerir la lactosa de otros productos lácteos.

Epidemiología

Estimación del porcentaje de adultos que pueden digerir lactosa en la población indígena del Viejo Mundo

A nivel mundial, alrededor del 65 % de las personas experimentan algún tipo de intolerancia a la lactosa a medida que superan la infancia, pero existen diferencias significativas entre poblaciones y regiones. Tan solo el 5 % de los europeos del norte son intolerantes a la lactosa, mientras que hasta el 90 % de los adultos en partes de Asia son intolerantes a la lactosa.

Algunas poblaciones, desde una perspectiva evolutiva, tienen una mejor composición genética para tolerar la lactosa que otras. En los países del norte de Europa, la adopción temprana de la ganadería lechera otorgó una ventaja evolutiva selectiva a los individuos que podían tolerar mejor la lactosa. Esto condujo a frecuencias más altas de tolerancia a la lactosa en estos países. Por ejemplo, se prevé que casi el 100 % de los irlandeses sean tolerantes a la lactosa. Por el contrario, las regiones del sur, como África, no adoptaron la ganadería lechera tan temprano y la tolerancia al consumo de leche no se desarrolló de la misma manera que en el norte de Europa. La intolerancia a la lactosa es común entre las personas de ascendencia judía, así como en África Occidental, los países árabes, Grecia e Italia. Diferentes poblaciones presentarán ciertas construcciones genéticas dependiendo de los preajustes evolutivos y culturales de la región geográfica.

Historia

La mayor tolerancia a la lactosa se ha producido de dos maneras. Algunas poblaciones han desarrollado cambios genéticos para permitir la digestión de la lactosa: persistencia de lactasa. Otras poblaciones desarrollaron métodos de cocción como la fermentación de la leche.

La persistencia de la lactasa en humanos evolucionó relativamente recientemente (en los últimos 10 000 años) entre algunas poblaciones. Hace unos 8000 años, en la actual Turquía, los humanos se volvieron dependientes de animales recién domesticados que podían ser ordeñados; como vacas, ovejas y cabras. Esto resultó en una mayor frecuencia de persistencia de lactasa. La persistencia de la lactasa aumentó en regiones como Europa, Escandinavia, Medio Oriente y el noroeste de la India. Sin embargo, la mayoría de las personas en todo el mundo siguen siendo no persistentes con la lactasa. Las poblaciones que criaron animales que no se utilizan para la leche tienden a tener una tasa de intolerancia a la lactosa del 90 al 100 por ciento. Por esta razón, la persistencia de la lactasa tiene cierto interés en los campos de la antropología, la genética humana y la arqueología, que suelen utilizar la terminología de persistencia/no persistencia derivada genéticamente.

El auge de los productos lácteos y la producción de productos lácteos a partir de la leche de vaca únicamente varía en las diferentes regiones del mundo, además de la predisposición genética. El proceso de convertir la leche en queso data de antes del 5200 a.

El análisis de ADN en febrero de 2012 reveló que Ötzi era intolerante a la lactosa, lo que respalda la teoría de que la intolerancia a la lactosa todavía era común en ese momento, a pesar de la creciente expansión de la agricultura y la producción de lácteos.

El análisis genético muestra que la persistencia de la lactasa se ha desarrollado varias veces en diferentes lugares de forma independiente en un ejemplo de evolución convergente.

Historia de la investigación

No fue hasta hace relativamente poco tiempo que la medicina reconoció la prevalencia mundial de la intolerancia a la lactosa y sus causas genéticas. Sus síntomas se describieron ya en Hipócrates (460-370 a. C.), pero hasta la década de 1960, la suposición predominante era que la tolerancia era la norma. La intolerancia se explicó como el resultado de una alergia a la leche, patógenos intestinales o como psicosomática; se reconoció que algunas culturas no practicaban la lechería, y las personas de esas culturas a menudo reaccionaban mal al consumo de leche. Se han dado dos razones para este concepto erróneo. Una fue que las primeras investigaciones se realizaron únicamente en poblaciones descendientes de europeos, que tienen una incidencia inusualmente baja de intolerancia a la lactosa y una extensa historia cultural de la lechería. Como resultado, los investigadores concluyeron erróneamente que la tolerancia era la norma mundial. Otra razón es que la intolerancia a la lactosa tiende a ser subestimada: las personas intolerantes a la lactosa pueden tolerar al menos un poco de lactosa antes de mostrar síntomas, y sus síntomas difieren en gravedad. La gran mayoría de las personas pueden digerir cierta cantidad de leche, por ejemplo en té o café, sin desarrollar efectos adversos. Los productos lácteos fermentados, como el queso, también contienen significativamente menos lactosa que la leche normal. Por lo tanto, en sociedades donde la tolerancia es la norma, muchas personas intolerantes a la lactosa que consumen solo pequeñas cantidades de productos lácteos o que solo tienen síntomas leves pueden no saber que no pueden digerir la lactosa.

Finalmente, en la década de 1960, se reconoció que la intolerancia a la lactosa estaba relacionada con la raza en los Estados Unidos. Investigaciones posteriores revelaron que la intolerancia a la lactosa era más común a nivel mundial que la tolerancia, y que la variación se debía a diferencias genéticas, no a una adaptación a las prácticas culturales.

Otros animales

La mayoría de los mamíferos normalmente dejan de producir lactasa y se vuelven intolerantes a la lactosa después del destete. La regulación a la baja de la expresión de lactasa en ratones podría atribuirse a la acumulación de metilación del ADN en el gen Lct y el gen Mcm6 adyacente.