Intención temblorosa

El temblor intencional es un trastorno discinético que se caracteriza por un temblor amplio, áspero y de baja frecuencia (por debajo de 5 Hz) que se manifiesta durante un movimiento deliberado y guiado visualmente (de ahí el nombre de temblor intencional). Un temblor intencional suele ser perpendicular a la dirección del movimiento. Cuando se experimenta un temblor intencional, a menudo se sobrepasa o se queda corto en el objetivo, una afección conocida como dismetría. El temblor intencional es el resultado de una disfunción del cerebelo, en particular del mismo lado que el temblor en la zona lateral, que controla los movimientos guiados visualmente. Según la ubicación del daño cerebeloso, estos temblores pueden ser unilaterales o bilaterales.

Hasta la fecha se han descubierto varias causas, entre ellas el daño o la degradación del cerebelo debido a enfermedades neurodegenerativas, traumatismos, tumores, accidentes cerebrovasculares o toxicidad. Actualmente, no se ha establecido ningún tratamiento farmacológico, pero se han obtenido algunos resultados positivos con tratamientos diseñados para el temblor esencial.

Los pacientes con temblores intencionales suelen quejarse de dificultades para realizar actividades de la vida diaria, como beber de una taza, agarrar utensilios para comer y problemas con la coordinación entre la vista y un objeto o la deambulación. Los signos cerebelosos asociados pueden incluir nistagmo, dismetría, disdiadococinesia, hipotonía, déficit de propiocepción y ataxia de la marcha.

Los temblores intencionales son comunes entre las personas con esclerosis múltiple (EM). Un síntoma común de la EM es la ataxia, una falta de coordinación del movimiento muscular causada por lesiones cerebelosas características de la EM. La enfermedad a menudo destruye la función física y cognitiva de las personas. Los temblores intencionales pueden ser un primer signo de EM, ya que la pérdida o el deterioro de la función motora y la sensibilidad son a menudo uno de los primeros síntomas de las lesiones cerebelosas.

Los temblores intencionales también tienen otras causas registradas, entre las que se incluyen diversos trastornos neurológicos, como apoplejía, alcoholismo, abstinencia alcohólica, neuropatía periférica, enfermedad de Wilson, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, síndrome de Guillain-Barré y síndrome del cromosoma X frágil, así como tumores cerebrales, niveles bajos de azúcar en sangre, hipertiroidismo, hipoparatiroidismo, insulinoma, envejecimiento normal y traumatismo craneoencefálico. El temblor de Holmes, un temblor rubral o mesencéfalo, es otra forma de temblor que incluye temblores intencionales, entre otros síntomas. Esta enfermedad afecta los músculos proximales de la cabeza, los hombros y el cuello. Los temblores de esta enfermedad se producen a frecuencias de 2 a 4 Hz o más.

También se sabe que el temblor intencional está asociado con infecciones, como el virus del Nilo Occidental, la rubéola, la H. influenza, la rabia y la varicela. Se ha demostrado que diversos venenos causan temblor intencional, incluidos el mercurio, el bromuro de metilo y la fosfina. Además, se ha relacionado la deficiencia de vitaminas con el temblor intencional, especialmente la deficiencia de vitamina E. Se sabe que los agentes farmacológicos como los fármacos antiarrítmicos, los agentes antiepilépticos, la benzodiazepina, la ciclosporina, el litio, los neurolépticos y los estimulantes causan temblor intencional. También se ha demostrado que algunas actividades cotidianas, como la ingestión excesiva de cafeína, cigarrillos y alcohol, junto con el estrés, la ansiedad, el miedo, la ira y la fatiga causan temblor intencional al afectar negativamente al cerebelo, el tronco encefálico o el tálamo, como se analiza en los mecanismos.

Los temblores intencionales que son causados por actividades cotidianas normales, como el estrés, la ansiedad, el miedo, la ira, la cafeína y la fatiga, no parecen ser resultado de un daño en ninguna parte del cerebro. Estos temblores, en cambio, parecen ser un empeoramiento temporal de un pequeño temblor que está presente en todos los seres humanos. Estos temblores generalmente desaparecen con el tiempo.

Los temblores intencionales más persistentes suelen ser causados por daños en ciertas regiones del cerebro. Su causa más común es el daño y/o la degeneración del cerebelo, la parte del cerebro responsable de la coordinación motora, la postura y el equilibrio, y especialmente los movimientos motores finos. Cuando el cerebelo está dañado, una persona puede tener dificultad para ejecutar un movimiento motor fino, como intentar tocarse la nariz con el dedo. Una forma común de daño al cerebelo es a través del desarrollo de lesiones cerebelosas. Se ha informado que el sitio más común de lesiones cerebelosas que conducen a temblores intencionales es el pedúnculo cerebeloso superior, a través del cual pasan todas las fibras que llevan información al mesencéfalo, y el núcleo dentado, que también es responsable de conectar el cerebelo con el resto del cerebro. El abuso de alcohol es una causa típica de este daño al cerebelo. El abuso de alcohol causa la degeneración del vermis anterior del cerebelo. Esto provoca una incapacidad para procesar movimientos motores finos en el individuo y el desarrollo de temblores intencionales. En la EM, el daño se produce debido a la desmielinización y la muerte de las neuronas, que a su vez producen lesiones cerebelosas y una incapacidad de esas neuronas para transmitir señales. Debido a esta estrecha asociación con el daño al cerebelo, los temblores intencionales a menudo se denominan temblores cerebelosos.

Los temblores intencionales también pueden ser consecuencia de daños en el tronco encefálico o el tálamo. Ambas estructuras participan en la transmisión de información entre el cerebelo y la corteza cerebral, y entre el cerebelo y la médula espinal, y de ahí a las neuronas motoras. Cuando estas se dañan, el sistema de retransmisión entre el cerebelo y el músculo sobre el que intenta actuar se ve comprometido, lo que da lugar al desarrollo de un temblor.

El diagnóstico de trabajo se realiza a partir de un examen y evaluación neurológica. Partes de un examen completo incluyen un examen físico, imágenes por resonancia magnética (IRM), antecedentes del paciente y estudios electrofisiológicos y acelerométricos. El diagnóstico de temblor intencional únicamente se puede realizar si el temblor es de baja frecuencia (por debajo de 5 Hz) y sin presencia de temblores en reposo. Los estudios electrofisiológicos pueden ser útiles para determinar la frecuencia del temblor, y los estudios acelerométricos cuantifican la amplitud del temblor. La IRM se utiliza para localizar el daño y la degradación del cerebelo que pueden estar causando el temblor intencional. Las lesiones focales como neoplasias, tumores, hemorragias, desmielinización u otros daños pueden estar causando disfunción del cerebelo y, en consecuencia, temblor intencional.

Las pruebas físicas son una manera fácil de determinar la gravedad del temblor intencional y el deterioro de la actividad física. Las pruebas comunes que se utilizan para evaluar el temblor intencional son las pruebas de dedo a nariz y de talón a espinilla. En una prueba de dedo a nariz, un médico le pide al individuo que se toque la nariz con un dedo mientras controla la irregularidad en el ritmo y el control del movimiento. Un individuo con temblor intencional tiene movimientos bruscos de lado a lado que aumentan en gravedad a medida que el dedo se acerca a la nariz. De manera similar, la prueba de talón a espinilla evalúa los temblores intencionales de las extremidades inferiores. En dicha prueba, el individuo, en posición supina, coloca un talón sobre la rodilla opuesta y luego se le indica que deslice el talón por la espinilla hasta el tobillo mientras se lo controla para detectar movimientos bruscos e irregulares de lado a lado a medida que el talón se acerca al tobillo. Los elementos históricos importantes para el diagnóstico del temblor intencional son:

• Edad inicial
• Modo de inicio (sudden o gradual)
• Sitios afectados anatómicos
• Tasa de progresión
• Factores de prueba y remisión
• Abuso de alcohol
• Historia familiar del temblor
• Medicamentos actuales

Los síntomas secundarios que se observan con frecuencia son disartria (un trastorno del habla caracterizado por una articulación deficiente y dificultad para hablar), nistagmo (movimiento rápido e involuntario de los ojos, especialmente el giro de los ojos), problemas de marcha (anormalidad al caminar) y temblor postural o titubeo (movimientos de vaivén del cuello y el tronco). Un temblor postural también puede acompañar a los temblores intencionales.

El tratamiento del temblor intencional es muy difícil. El temblor puede desaparecer durante un tiempo después de que se haya administrado un tratamiento y luego volver. Esta situación se aborda con un tratamiento diferente. Primero, se pregunta a las personas si toman alguno de los medicamentos que se sabe que causan temblores. Si es así, se les pide que dejen de tomar el medicamento y luego se los evalúa después de un tiempo para determinar si el medicamento estuvo relacionado con la aparición del temblor. Si el temblor persiste, el tratamiento posterior puede incluir terapia con medicamentos, cambios en el estilo de vida y formas de tratamiento más invasivas, incluida la cirugía, como la estimulación cerebral profunda talámica.

Se sabe que los temblores intencionales son muy difíciles de tratar con farmacoterapia y medicamentos. Aunque no se ha establecido ningún tratamiento farmacológico para el temblor intencional, se ha descubierto que varios medicamentos tienen efectos positivos sobre ellos y muchos profesionales de la salud los utilizan como tratamiento. La isoniazida, el clorhidrato de buspirona, la glutetimida, la carbamazepina, el clonazepam, el topiramato, el zofran, el propranolol y la primidona han demostrado resultados moderados en el tratamiento del temblor intencional y pueden prescribirse como tratamientos. La isoniazida inhibe la ácido γ-aminobutírico-aminotransferasa, que es el primer paso en la descomposición enzimática del GABA, aumentando así el GABA, el principal neurotransmisor inhibidor del sistema nervioso central. Esto provoca una reducción de la ataxia cerebelosa. Otro neurotransmisor al que se dirigen los medicamentos y que se ha descubierto que alivia los temblores intencionales es la serotonina. El agonista clorhidrato de buspirona, que disminuye la función de la serotonina en el sistema nervioso central, se ha considerado un tratamiento eficaz de los temblores intencionales.

La fisioterapia ha tenido grandes resultados en la reducción de los temblores, pero por lo general no los cura. Las técnicas de relajación, como la meditación, el yoga, la hipnosis y la biorretroalimentación, han dado algunos resultados con los temblores. El uso de pesas en las muñecas para apoyar las manos mientras se realizan los movimientos, enmascarando gran parte del temblor, es un remedio casero comprobado. Esto no es un tratamiento, ya que el uso de las pesas no tiene efectos duraderos cuando no se llevan puestas, pero sí ayudan a la persona a lidiar con el temblor de inmediato.

Un tratamiento más radical que se utiliza en personas que no responden a la terapia farmacológica, la fisioterapia o cualquier otro tratamiento mencionado anteriormente, con temblores intencionales de moderados a severos, es la intervención quirúrgica. Se ha descubierto que la estimulación cerebral profunda y la lesión quirúrgica de los núcleos talámicos son un tratamiento eficaz a largo plazo para los temblores intencionales.

La estimulación cerebral profunda trata los temblores intencionales, pero no ayuda a enfermedades o trastornos relacionados, como la disinergia y la dismetría. La estimulación cerebral profunda implica la implantación de un dispositivo llamado neuroestimulador, a veces llamado "marcapasos cerebral". Envía impulsos eléctricos a partes específicas del cerebro, modificando la actividad cerebral de manera controlada. En el caso de un temblor intencional, se trata la región nuclear talámica. Esta forma de tratamiento provoca cambios reversibles y no causa lesiones permanentes. Dado que es reversible, la estimulación cerebral profunda se considera bastante segura. La reducción de la amplitud del temblor está casi garantizada y, a veces, se resuelve. Algunas personas han experimentado beneficios sostenidos en la progresión de la EM.

La talamotomía es otro tratamiento quirúrgico en el que se crean lesiones en el núcleo talámico para interrumpir el circuito del temblor. La talamotomía se ha utilizado para tratar muchas formas de temblores, incluidos los que surgen de traumatismos, esclerosis múltiple, accidente cerebrovascular y aquellos cuya causa es desconocida. Se trata de un tratamiento muy invasivo y de alto riesgo con muchos efectos negativos, como empeoramiento de la esclerosis múltiple, disfunción cognitiva, empeoramiento de la disartria y disfagia. Se observan efectos positivos inmediatos en personas tratadas con un procedimiento de talamotomía, pero el temblor suele volver, por lo que no es un tratamiento completo. La talamotomía se encuentra en ensayos clínicos para determinar la validez del tratamiento de los temblores intencionales con todos sus altos riesgos.

La investigación se ha centrado en encontrar un tratamiento farmacológico específico para el temblor intencional. Se ha observado un éxito limitado en el tratamiento con medicamentos eficaces para tratar el temblor esencial. En 2009-2010 se completaron ensayos clínicos de levetiracetam, que se utiliza habitualmente para tratar la epilepsia, y pramipexol, que se utiliza para tratar el temblor en reposo, para establecer su eficacia en el tratamiento del temblor cinético. En la Universidad La Sapienza de Roma se completó un ensayo clínico de riluzol, que se utiliza habitualmente para tratar la esclerosis lateral amiotrófica, para evaluar su eficacia en el tratamiento de la ataxia cerebelosa y el temblor cinético.

En 1868, el neurólogo francés Jean-Martin Charcot fue el primero en caracterizar la distinción entre la EM, con el temblor intencional que la acompaña, y el temblor en reposo característico de la enfermedad de Parkinson. El temblor intencional pasó a ser conocido como parte de la tríada de Charcot (que no debe confundirse con la tríada de Charcot de la colangitis aguda), que, junto con el nistagmo y el habla en exploración, actúan como fuertes indicadores de EM.