Iniencefalia

La iniencefalia es un tipo raro de trastorno cefálico caracterizado por tres características comunes: un defecto en el hueso occipital, espina bífida de las vértebras cervicales y retroflexión (flexión hacia atrás) de la cabeza sobre la columna cervical. La muerte fetal es el resultado más común, con unos pocos ejemplos raros de nacidos vivos, después de los cuales la muerte ocurre invariablemente en poco tiempo.

El trastorno fue descrito por primera vez por Étienne Geoffroy Saint-Hilaire en 1836. El nombre se deriva de la palabra griega antigua ἰνίον inion, para el hueso occipital/nuca del cuello.

Clasificaciones

Hay dos tipos de iniencefalia. El grupo más grave es la iniencefalia apertus (iniencefalia abierta), que implica el desarrollo de un encefalocele. En el otro grupo, la iniencefalia clausus (iniencefalia cerrada), el encefalocele está ausente.

Signos y síntomas

El bebé afectado tiende a ser bajo, con una cabeza desproporcionadamente grande. La cabeza fetal de los bebés que nacen con iniencefalia está hiperextendida mientras que el foramen magnum está agrandado y se abre a través de los pedículos ensanchados. Los arcos neurales defectuosos se arquean directamente en el tramo cervical superior del canal espinal, lo que provoca la formación de una cavidad común entre la mayor parte de la médula espinal y el cerebro. La piel de la parte anterior del tórax se conecta directamente a la cara, evitando la formación de un cuello, mientras que el cuero cabelludo se conecta directamente a la piel de la espalda. Debido a esto, los que nacen con esta anomalía tienen el cuello muy acortado o no tienen cuello. Esto provoca una retroflexión extrema, o flexión hacia atrás, de la cabeza en una posición de "observación de estrellas" moda. La columna también está severamente distorsionada junto con un acortamiento significativo debido a una marcada lordosis. Las vértebras, especialmente las cervicales, se fusionan en formas anormales y su número se reduce. La médula espinal casi siempre es defectuosa, mientras que el sistema ventricular a menudo está dilatado y la corteza está adelgazada. A veces, en el caso de la iniencefalia abierta, se forma un encefalocele (protuberancias del cerebro en forma de saco a través de una abertura en el cráneo).

Síntomas adicionales

Los síntomas adicionales incluyen:

Causas

Aunque la iniencefalia no es genética y se desconoce su causa, los estudios han demostrado que existen ciertos factores que pueden aumentar el riesgo de que las madres den a luz a niños con estas anomalías.

Anomalías cromosómicas

Se ha demostrado que las anomalías en los cromosomas, como la trisomía 18, la trisomía 13 y la monosomía X, están relacionadas con este trastorno.

Factores ambientales

Las madres con malas condiciones socioeconómicas, mala nutrición, baja paridad y falta de suplementos de ácido fólico y/o hiperhomocisteinemia han demostrado tener un mayor riesgo.

Drogas

Los estudios en animales han demostrado que la administración de los medicamentos vinblastina, estreptongrina, triparano, sulfonamida, tetraciclina, antihistamínicos y agentes antitumorales a madres embarazadas ha dado lugar a descendientes nacidos con iniencefalia. El fármaco clomifeno, un fármaco comúnmente utilizado para la estimulación de la ovulación en los tratamientos de fertilidad, también se ha visto asociado con la iniencefalia.

Obesidad

Los estudios han demostrado que la obesidad de la madre aumenta el riesgo de trastornos del tubo neural, como la iniencefalia, en 1,7 veces, mientras que la obesidad grave aumenta el riesgo en más de 3 veces.

Historia de iniencefalia

Una vez que una madre ha dado a luz a un niño con iniencefalia, el riesgo de recurrencia aumenta del 1 al 5 %.

Patogénesis

Todavía se desconoce la patogenia exacta de la iniencefalia, aunque existen teorías propuestas, la mayoría de las cuales contemplan la malformación del tubo neural desde el punto de vista de la anomalía neural primaria. Marin-Padilla y MarinPadilla han propuesto que la causa de las anomalías tiene que ver con una deficiencia en el mesodermo primario. P. Erdinçler, et al. sugiere a partir de sus hallazgos que la causa de la anomalía es en realidad un defecto en el hueso occipital y la raquisquisis de los arcos vertebrales posteriores que conducen a la herniación del tejido neural a través de la abertura en el hueso durante la gestación.

Diagnóstico

El método de diagnóstico más preciso es la detección prenatal a través de imágenes fetales en tiempo real. Sin embargo, dado que el hábito corporal materno genera dificultades diagnósticas con este método, la resonancia magnética y la ecografía son las técnicas más utilizadas, ya que no hay exposición a la radiación ionizante. Al inicio del segundo trimestre se puede visualizar claramente el sistema nervioso central (SNC) y las estructuras anatómicas del feto y las malformaciones características de la iniencefalia, como tronco acortado, marcada lordosis en las vértebras cervicotorácicas, ausencia o ausencia parcial de la escama occipital, la fusión anormal de las vértebras, los arcos vertebrales cerrados, la formación de un encefalocele (por iniencefalia apertus) y la dorsiflexión de la cabeza con respecto a la columna, se pueden diagnosticar con precisión, así como establecer la gravedad y la ubicación. Una vez establecido, se pueden tomar decisiones adicionales con respecto a interrumpir el embarazo o proporcionar un plan de atención posnatal adecuado.

Diagnóstico diferencial

Dado que muchas de las características de la iniencefalia, como la retroflexión congénita de la columna y la fusión de las vértebras cervicales, se comparten con otros trastornos, es importante tener en cuenta las diferencias clave.

Mientras que la anencefalia experimenta una ausencia parcial o total del neurocráneo, la iniencefalia no. En la anencefalia, la cabeza en retroflexión no está cubierta por piel, mientras que en la iniencefalia, la cabeza en retroflexión está completamente cubierta por piel. Las vértebras cervicales están malformadas y reducidas en la iniencefalia, mientras que en la anencefalia son casi normales.

Aunque KFS experimenta vértebras cervicales malformadas debido a una falla en la segmentación durante el desarrollo fetal temprano, no hay retroflexión de la cabeza como se ve en la iniencefalia. Si bien la iniencefalia clausus es fatal, KFS no lo es y puede corregirse quirúrgicamente. Por lo tanto, es crucial diagnosticar correctamente KFS y no confundirlo con iniencefalia clausus.

Prevención

Se recomienda a las madres embarazadas que tomen suplementos de ácido fólico para reducir el riesgo de iniencefalia hasta en un 70 %. También se recomienda a las madres embarazadas que no tomen medicamentos antiepilépticos, diuréticos, antihistamínicos y sulfonamidas, todos los cuales se han asociado con un mayor riesgo de defectos del tubo neural.

Tratamiento

Dado que los recién nacidos con iniencefalia rara vez sobreviven después del parto, no existe un tratamiento estándar.

Pronóstico

La iniencefalia de ambos tipos conlleva un pronóstico letal, a veces incluso terminando en aborto espontáneo o mortinatos. La mayoría de los bebés mueren a las pocas horas del parto. Solo hay siete casos informados de supervivencia relativamente a largo plazo de los nacidos con iniencefalia.

Epidemiología

Se cree que la iniencefalia representa alrededor del 1 % de todas las anomalías fetales, con una tasa de incidencia estimada de 0,1 a 10 en 10 000 partos. Por razones desconocidas, esta enfermedad parece ocurrir con mayor frecuencia en mujeres recién nacidas (alrededor del 90%).