HSD17B3
keyboard_arrow_down
Contenido Función
Véase también
- 17β-Hydroxysteroid dehidrogenasa
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130948 – Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00033122 – Ensembl, May 2017
- ^ "Human PubMed Referencia:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Referencia:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Geissler WM, Davis DL, Wu L, Bradshaw KD, Patel S, Mendonca BB, Elliston KO, Wilson JD, Russell DW, Andersson S (mayo de 1994). "Male pseudohermafroditism causada por mutaciones de testicular 17 beta-hidroxisteroides deshidrogenasa 3". Nature Genetics. 7 1): 34–9. doi:10.1038/ng0594-34. PMID 8075637. S2CID 23241.
- ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (March 2009). "La iniciativa de nomenclatura de la SDR (dehidrogenasa/reductasa y enzimas relacionadas con la cadena corta). Interacciones Chemico-Biológicas. 178 ()1 –3): 94 –8. Bibcode:2009CBI...178...94P. doi:10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.
- ^ a b "Entrez Gene: HSD17B3 hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3".
- ^ "Testosterona 17-beta-dehidrogenasa deficiencia - Condiciones - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2017-03-17.
Más lectura
- Ademola Akesode F, Meyer WJ, Migeon CJ (diciembre de 1977). "Male pseudohermafroditism con gynaecomastia debido a la deficiencia testicular de reductasa de 17-ketosteroides". Endocrinología clínica. 7 (6): 443 –52. doi:10.1111/j.1365-2265.1977.tb01336.x. PMID 598011. S2CID 72297230.
- Eckstein B, Cohen S, Farkas A, Rösler A (febrero de 1989). "La naturaleza del defecto en el pseudohermafrodismo masculino familiar en los árabes de Gaza". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 68 2): 477 –85. doi:10.1210/jcem-68-2-477. PMID 2918056.
- Rösler A, Kohn G (julio de 1983). "Male pseudohermaphroditism due to 17 beta-hidroxisteroid deshidrogenasa deficiencia: estudios sobre la historia natural del defecto y efecto de los andrógenos en el papel de género". Journal of Steroid Biochemistry. 19 (1B): 663 –74. doi:10.1016/0022-4731(83)90233-9. PMID 6310248.
- Andersson S, Geissler WM, Wu L, Davis DL, Grumbach MM, New MI, Schwarz HP, Blethen SL, Mendonca BB, Bloise W, Witchel SF, Cutler GB, Griffin JE, Wilson JD, Russel DW (enero de 1996). "Genética molecular y fisiofisiología de 17 deficiencia beta-hidroxisteroide dehidrogenasa 3". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 81 1): 130 –6. doi:10.1210/jcem.81.1.8550739. PMID 8550739.
- Rösler A, Silverstein S, Abeliovich D (mayo de 1996). "Una mutación (R80Q) en 17 gen beta-hidroxisteroides deshidrogenasa tipo 3 entre árabes de Israel se asocia con pseudohermafroditismos en hombres y mujeres asintomáticas normales". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 81 5): 1827 –31. doi:10.1210/jcem.81.5.8626842. PMID 8626842. S2CID 46093440.
- Can S, Zhu YS, Cai LQ, Ling Q, Katz MD, Akgun S, Shackleton CH, Imperato-McGinley J (Febrero de 1998). "La identificación de 5 defectos de genes alfa-reductase-2 y 17 beta-hidroxisteroides deshidrogenasa-3 en pseudohermafroditas masculinos de una especie turca". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 83 2): 560 –9. doi:10.1210/jcem.83.2.4535. PMID 9467575.
- Moghrabi N, Hughes IA, Dunaif A, Andersson S (agosto de 1998). "Deleterious missense mutations and silent polymorphism in the human 17beta-hidroxysteroid dehydrogenase 3 gene (HSD17B3)". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 83 (8): 2855–60. doi:10.1210/jcem.83.8.5052. PMID 9709959.
- Bilbao JR, Loridan L, Audí L, Gonzalo E, Castaño L (septiembre de 1998). "Una mutación novedosa de missense (R80W) en 17-beta-hidroxisteroide deshidrogenasa tipo 3 gen asociado con pseudohermafroditismo masculino". European Journal of Endocrinology. 139 3): 330 –3. doi:10.1530/eje.0.1390330. PMID 9758445. S2CID 26522874.
- Lindqvist A, Hughes IA, Andersson S (febrero de 2001). "La mutación de sustitución C268Y causa 17 deficiencia beta-hidroxisteroides dehidrogenasa 3". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 86 2): 921 –3. doi:10.1210/jcem.86.2.7172. PMID 11158067.
- Lee YS, Kirk JM, Stanhope RG, Johnston DI, Harland S, Auchus RJ, Andersson S, Hughes IA (Julio 2007). "Variabilidad penotípica en 17beta-hidroxisteroides dehidrogenasa-3 deficiencia y déficit diagnóstico". Endocrinología clínica. 67 1): 20-8. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.02829.x. PMID 17466011. S2CID 8349020.
Más resultados...