Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito (CH) es la deficiencia de hormona tiroidea presente al nacer. Si no se trata durante varios meses después del nacimiento, el hipotiroidismo congénito grave puede provocar un retraso del crecimiento y una discapacidad intelectual permanente. Los bebés que nacen con hipotiroidismo congénito pueden no mostrar efectos o pueden mostrar efectos leves que a menudo pasan desapercibidos como un problema. Una deficiencia significativa puede causar sueño excesivo, interés reducido en la lactancia, tono muscular deficiente, llanto bajo o ronco, movimientos intestinales poco frecuentes, ictericia significativa y temperatura corporal baja.
Las causas del hipotiroidismo congénito incluyen la deficiencia de yodo y un defecto de desarrollo en la glándula tiroides, ya sea debido a un defecto genético o de causa desconocida.
El tratamiento consiste en una dosis diaria de hormona tiroidea (tiroxina) por vía oral. Debido a que el tratamiento es simple, eficaz y económico, la mayor parte del mundo desarrollado utiliza exámenes de detección de recién nacidos con niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en sangre para detectar el hipotiroidismo congénito. La mayoría de los niños con hipotiroidismo congénito tratados correctamente con tiroxina crecen y se desarrollan normalmente en todos los aspectos. Aproximadamente 1 de cada 4000 recién nacidos tiene una deficiencia grave de la función tiroidea; un mayor número tiene una deficiencia leve o moderada.
Signos y síntomas
Los bebés que nacen con hipotiroidismo congénito pueden no mostrar efectos o pueden mostrar efectos leves que a menudo pasan desapercibidos como un problema: sueño excesivo, interés reducido en amamantar, tono muscular deficiente, llanto bajo o ronco, movimientos intestinales poco frecuentes, ictericia significativa, y baja temperatura corporal. Si la deficiencia de la hormona tiroidea fetal es grave debido a la ausencia completa (atireosis) de la glándula, las características físicas pueden incluir una fontanela anterior más grande, persistencia de una fontanela posterior, una hernia umbilical y una lengua grande (macroglosia).
En la era anterior a las pruebas de detección para recién nacidos, menos de la mitad de los casos de hipotiroidismo grave se reconocían en el primer mes de vida. A medida que pasaban los meses, estos bebés crecían mal y se retrasaban en su desarrollo. A los varios años de edad, mostrarían las características faciales y corporales reconocibles del cretinismo. La persistencia del hipotiroidismo grave no tratado resultó en un deterioro mental grave, con un coeficiente intelectual inferior a 80 en la mayoría. La mayoría de estos niños eventualmente terminaron en cuidado institucional.
Niño de 3 meses con CH sin tratar; la imagen demuestra postura hipotónica, facies myxedematous, macroglosia y hernia umbilical
Cierre de la cara, mostrando las facies mixedematosas, la macroglosia y la piel mottling
Cerrar mostrando distensión abdominal y hernia umbilical.
Hipistroidismo congénito, grabado de cobre, 1815
Causa
En todo el mundo, la causa más común de hipotiroidismo congénito es la deficiencia de yodo, pero en la mayor parte del mundo desarrollado y en áreas con yodo ambiental adecuado, los casos se deben a una combinación de causas conocidas y desconocidas. Lo más común es que exista un defecto de desarrollo de la propia glándula tiroides, lo que resulta en una glándula ausente (athyreosis) o subdesarrollada (hipoplásica). Sin embargo, estudios recientes han mostrado un aumento en el número de casos causados por glándulas in situ (denominadas dishormonogénesis cuando hay un defecto en la producción de hormonas). Una glándula hipoplásica puede desarrollarse más arriba en el cuello o incluso en la parte posterior de la lengua. Una glándula en el lugar equivocado se denomina ectópica, y una glándula ectópica en la base o en la parte posterior de la lengua es una tiroides lingual. Algunos de estos casos de glándulas anormales en el desarrollo son el resultado de defectos genéticos y algunos son "esporádicos" sin causa identificable. Un estudio japonés encontró una correlación estadística entre ciertos insecticidas organoclorados y sustancias químicas similares a las dioxinas en la leche de madres que habían dado a luz a bebés con hipotiroidismo congénito. Se ha notificado hipotiroidismo neonatal en casos de lactantes expuestos al litio, un estabilizador del estado de ánimo utilizado para tratar el trastorno bipolar, en el útero.
En algunos casos, el hipotiroidismo detectado mediante pruebas de detección puede ser transitorio. Una causa común de esto es la presencia de anticuerpos maternos que alteran temporalmente la función tiroidea durante varias semanas.
La palabra "cretinismo" es un término antiguo para el estado de retraso mental y físico que resulta del hipotiroidismo congénito no tratado, generalmente debido a la deficiencia de yodo desde el nacimiento debido a los bajos niveles de yodo en el suelo y en las fuentes locales de alimentos. El término, como tantos otros términos médicos del siglo XIX, adquirió connotaciones peyorativas a medida que se usaba en el habla laica. Ahora está en desuso; ICD-10 usa "síndrome de deficiencia congénita de yodo" con especificaciones adicionales para los distintos tipos.
Genética
El hipotiroidismo congénito también puede ocurrir debido a defectos genéticos de la síntesis de tiroxina o triyodotironina dentro de una glándula estructuralmente normal. Entre los defectos específicos se encuentran la resistencia a la tirotropina (TSH), el defecto de atrapamiento de yodo, el defecto de organificación, la deficiencia de tiroglobulina y yodotirosina desyodasa. En una pequeña proporción de casos de hipotiroidismo congénito, el defecto se debe a una deficiencia de la hormona estimulante de la tiroides, aislada o como parte de un hipopituitarismo congénito. Los tipos genéticos de hipotiroidismo congénito sin bocio incluyen:
| OMIM | Nombre | Gene |
|---|---|---|
| 275200 | hipotiroidismo congénito, no 1 CHNG1 | TSHR |
| 218700 | CHNG2 | PAX8 |
| 609893 | CHNG3 | 15q25.3-q26.1 |
| 275100 | CHNG4 | TSHB |
| 225250 | CHNG5 | NKX2-5 |
Non Goitrous congenital hypothyroidism has been described as the "most prevalent inborn endocrine disorders#34;.
Diagnóstico
En el mundo desarrollado, casi todos los casos de hipotiroidismo congénito son detectados por el programa de detección de recién nacidos. Estos se basan en la medición de TSH o tiroxina (T4) en el segundo o tercer día de vida (pinchazo en el talón).
Evaluación
Si la TSH es alta, o la T4 baja, se llama al médico y a los padres del bebé y se recomienda una derivación a un endocrinólogo pediátrico para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento. Una gammagrafía tiroidea con tecnecio (Tc-99m pertecnetato) detecta una glándula estructuralmente anormal, mientras que un examen con yodo radiactivo (RAIU) identifica la ausencia congénita o un defecto en la organificación (un proceso necesario para producir hormona tiroidea).
Tratamiento
El objetivo de los programas de detección de recién nacidos es detectar y comenzar el tratamiento dentro de las primeras 1 a 2 semanas de vida. El tratamiento consiste en una dosis diaria de tiroxina, disponible en comprimidos pequeños. El nombre genérico es levotiroxina y hay varias marcas disponibles. La tableta se tritura y se le da al bebé con una pequeña cantidad de agua o leche. El rango de dosis recomendado más comúnmente es de 10 a 15 μg/kg al día, generalmente de 12,5 a 37,5 o 44 μg. En unas pocas semanas, los niveles de T4 y TSH se vuelven a controlar para confirmar que se están normalizando con el tratamiento. A medida que el niño crece, estos niveles se controlan regularmente para mantener la dosis correcta. La dosis aumenta a medida que el niño crece.
Pronóstico
La mayoría de los niños nacidos con hipotiroidismo congénito y tratados correctamente con tiroxina crecen y se desarrollan normalmente en todos los aspectos. Incluso la mayoría de los que tienen atireosis y niveles indetectables de T4 al nacer se desarrollan con una inteligencia normal, aunque como población el rendimiento académico tiende a ser inferior al de los hermanos y algunos tienen problemas leves de aprendizaje.
El hipotiroidismo congénito es la causa prevenible más frecuente de discapacidad intelectual. Pocos tratamientos en la práctica de la medicina brindan un beneficio tan grande con un esfuerzo tan pequeño. El cociente de desarrollo (DQ, según Gesell Developmental Schedules) de niños con hipotiroidismo a la edad de 24 meses que han recibido tratamiento dentro de las primeras 3 semanas de vida se resume a continuación:
| . | Comportamiento adaptativo | Motor fino | Motor bruto | Idioma | Comportamiento personal-social |
|---|---|---|---|---|---|
| Severe CH | 92 | 89 | 90 | 89 | 90 |
| Moderado CH | 97 | 97 | 98 | 96 | 96 |
| Mild CH | 100 | 99 | 100 | 99 | 100 |
Epidemiología
El hipotiroidismo congénito (HC) ocurre en 1:1300 a 1:4000 nacimientos en todo el mundo. Es más probable que las diferencias en la incidencia de CH se deban a trastornos tiroideos por deficiencia de yodo o al tipo de método de detección que a la afiliación étnica. La CH es causada por una glándula tiroides ausente o defectuosa clasificada en agenesia (22-42%), ectopia (35-42%) y defectos de glándula en su lugar (24-36%). También se encuentra una mayor asociación con el sexo femenino y la edad gestacional >40 semanas.