Hipoplasia macular
La hipoplasia macular (o hipoplasia foveal) es una afección médica poco frecuente que implica el subdesarrollo de la mácula, una pequeña zona de la retina (la superficie interna del ojo) responsable de ver con detalle y percibir la luz. La hipoplasia macular suele estar asociada al albinismo.
Cuando la zona foveal del ojo está comprometida, la claridad visual y la percepción del color se reducen. El diagnóstico lo realiza un oftalmólogo. La zona foveal del ojo está ubicada en la parte posterior del globo ocular. Se encuentra delante del nervio óptico y es responsable de la percepción visual y sensorial de la luz.
Además del albinismo, otras enfermedades que cursan con hipoplasia foveal son la aniridia, la retinopatía del prematuro y el síndrome de Alport.
Causas
La hipoplasia macular se presenta con mayor frecuencia en personas con diagnóstico de albinismo. Existen cuatro mutaciones genéticas que se presentan en el albinismo y que están vinculadas a la hipoplasia macular. Las cuatro mutaciones pueden presentarse en los fenotipos FH, PAX6, SLC38A8 y AHR. La mutación genética más común es el fenotipo FH y tiene una tasa de correlación del 67,5 % con la hipoplasia macular.
El trastorno puede producirse a través de dos anomalías genéticas distintas. La diferencia entre los genes mutados da como resultado una diferencia en la manifestación fenotípica de la hipoplasia macular. En el fenotipo FVH1, hay una mutación del gen PAX6. El FVH1 se produce mediante herencia autosómica dominante. La mutación se transmite al receptor de la madre o el padre. El tipo FVH1 de hipoplasia macular coincide con las cataratas en los ojos. En el fenotipo, el FVH1 es causado por una mutación del gen SLC38A8. El FVH2 se produce por herencia autosómica recesiva. Ambos padres transmiten el gen mutado al hijo. La hipoplasia macular prevalece debido a la colocación incorrecta del nervio óptico.
Diagnosis
La falta de pigmentación foveal o de reflejo de luz circunfoveal es un hallazgo común de la hipoplasia macular; sin embargo, el diagnóstico es complicado para quienes tienen una pigmentación más oscura en la piel, el cabello y el iris. Originalmente, los hallazgos de nistagmo, o movimiento involuntario, y falta de flujo sanguíneo a la retina mediante angiografía con fluoresceína (AF) se utilizaban para detectar la hipoplasia macular. La AF utiliza luz para observar la retina y el desarrollo de los vasos sanguíneos en el ojo mediante un tinte.
En la actualidad, se utiliza una tecnología más nueva, la tomografía de coherencia óptica (OCT), para detectar la hipoplasia foveal y no requiere un medio de contraste. La OCT permite a los profesionales ver las estructuras del ojo, generalmente el espesor de la retina y el nervio óptico. Se trata de un procedimiento no invasivo en el que los pacientes descansan el mentón y se concentran en una luz verde dentro de la máquina. La sequedad y la fatiga ocular son los riesgos limitados asociados con esta exploración.
Otras enfermedades que pueden diagnosticarse mediante OCT son el glaucoma, la degeneración macular y la retinopatía relacionada con la diabetes.
Tratamiento
Actualmente no existe una farmacoterapia específica que prevenga o prevenga la hipoplasia macular; sin embargo, se pueden utilizar anteojos para leer u otros dispositivos de visión para mejorar la calidad de vida de las personas.
Referencias
- ^ a b "OMIM Entry - # 136520 - FOVEAL HYPOPLASIA 1; FVH1". omim.org. Retrieved 2017-07-28.
- ^ a b c "Hipoplasia alimentaria 1 Enfermedades Oculares Hereditarias". trastornos.eyes.arizona.edu. Retrieved 2022-07-13.
- ^ Rehman, Ibraheem; Mahabadi, Navid; Motlagh, Mahsaw; Ali, Tayyeba (2022), "Anatomy, Head and Neck, Eye Fovea", StatPearls, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 29493926, recuperado 2022-07-28
- ^ "Hipoplasia alimentaria 1 Enfermedades Oculares Hereditarias". trastornos.eyes.arizona.edu. Retrieved 2022-07-28.
- ^ Thomas MG, Papageorgiou E, Kuht HJ, Gottlob I (noviembre 2020). "Desarrollo foveal normal y anormal". Br J Ophthalmol. 106 5): 593 –599. doi:10.1136/bjophthalmol-2020-316348. PMID 33148537. S2CID 226248229.
- ^ Hess K, Pfau M, Wintergerst MW, Loeffler KU, Holz FG, Herrmann P (Febrero 2020). "Phenotypic Spectrum of the Foveal Configuration and Foveal Avascular Zone in Patients With Alport Syndrome". Invest Ophthalmol Vis Sci. 61 (2): 5. doi:10.1167/iovs.61.2.5. PMC 7324255. PMID 32031577.
- ^ a b c d Kuht, Helen J.; Maconachie, Gail D. E.; Han, Jinu; Kessel, Line; Genderen, Maria M. van; McLean, Rebecca J.; Hisaund, Michael; Tu, Zhanhan; Hertle, Richard W.; Gronskov, Karen; Bai, Dayong (2022-06-01). "Espectro genotípico y fenotípico de la hipoplasia foveal: un estudio multicéntrico". Oftalmología. 129 (6): 708 –718. doi:10.1016/j.ophtha.2022.02.010. ISSN 0161-6420. PMC 9341240. PMID 35157951.
- ^ a b c d e f g h i Matsushita, Itsuka; Morita, Hirofumi; Kondo, Hiroyuki (2020-11-01). "Hipoplasia foveal dominante autosómica sin anomalías maculares visibles y mutaciones PAX6". Japanese Journal of Ophthalmology. 64 (6): 635 –641. doi:10.1007/s10384-020-00766-9. ISSN 1613-2246. S2CID 221346603.
- ^ a b c d Recchia, Franco M.; Carvalho-Recchia, Cynthia A.; Trese, Michael T. (2002-11-01). "Tomografía de coherencia óptica en el diagnóstico de la hipoplasia foveal". Archivos de Oftalmología. 120 (11): 1587 –1588. ISSN 0003-9950. PMID 12427081.
- ^ "Nystagmus". www.hopkinsmedicine.org. 2021-12-13. Retrieved 2022-07-25.
- ^ a b c d "Coherencia óptica Tomografía: Qué es " Cómo se usa " . Cleveland Clinic. Retrieved 2022-07-25.
- ^ "Hipoplasia alimentaria 2 Enfermedades Oculares Hereditarias". trastornos.eyes.arizona.edu. Retrieved 2022-07-25.