Hipoplasia cerebelosa

La hipoplasia cerebelosa se caracteriza por una reducción del volumen cerebeloso, aunque la forma del cerebelo es (casi) normal. Consiste en un grupo heterogéneo de trastornos del mal desarrollo cerebeloso que se presentan como ataxia congénita no progresiva de inicio temprano, hipotonía y discapacidad del aprendizaje motor.

Se han incriminado varias causas, incluidos agentes hereditarios, metabólicos, tóxicos y virales. Fue informado por primera vez por el neurólogo francés Octave Crouzon en 1929. En 1940, un cuerpo no reclamado llegó al Hospital de Londres para su disección y se descubrió que no tenía cerebelo. Este caso único recibió apropiadamente el nombre de "cerebro humano sin cerebelo" y se utilizó todos los años en el Departamento de Anatomía de la Universidad de Cambridge en un curso de neurociencia para estudiantes de medicina.

La hipoplasia cerebelosa a veces puede presentarse junto con la hipoplasia del cuerpo calloso o la protuberancia. También puede estar asociado con hidrocefalia o un cuarto ventrículo agrandado; esto se llama malformación de Dandy-Walker.

Signos y síntomas

La presentación más común es la ataxia no progresiva de aparición temprana y el aprendizaje motor deficiente.

Diagnóstico

Imágenes por resonancia magnética

La resonancia magnética (MRI) tridimensional (3D), ponderada en T2 (T2w), axial, coronal y sagital se considera apropiada para diferenciar entre la adquisición de información anatómica de alta resolución de materia gris y sustancia blanca. Las imágenes T2w, axiales y coronales son más adecuadas para la adquisición de información anatómica de alta resolución y la delimitación de los núcleos de la corteza, la sustancia blanca y la sustancia gris. El tensor de difusión, las imágenes axiales se utilizan para la evaluación de la integridad microestructural de la sustancia blanca y la identificación de tractos de materia blanca. CISS, imágenes axiales + MPR para evaluación de hojas cerebelosas, nervios craneales, ventrículos y agujeros. Las exploraciones axiales ponderadas por susceptibilidad se emplean para identificar y caracterizar hemorragias, productos sanguíneos, calcificaciones y acumulación de hierro.

Clasificación

Los sistemas de clasificación de las malformaciones del cerebelo son variados y se revisan constantemente a medida que se descubre una mayor comprensión de la genética y la embriología subyacentes de los trastornos. Una clasificación propuesta por Patel S en 2002 divide las malformaciones cerebelosas en dos grandes grupos; aquellos con hipoplasia cerebelosa y; aquellos con displasia cerebelosa.

• I. Hipóplasia cerebelosa
  • A. Hipóplasia focal
    • 1. Vermiso aislado
    • 2. Una hipoplasia del hemisferio
  • B. Hipóplasia generalizada
    • 1. Con cuarto ventrículo agrandado (“cyst”,), continuum de Dandy-Walker
    • 2. Cuarto ventrículo normal (sin cito)
      • a. Con pons normales
      • b. Con pequeños pons i. follación normal
        • a) Hipóplasias Pontocerebelosas de Barto, tipos I y II
        • b) Hipóplasias cerebelosas, no especificadas de otro modo

Tratamiento

No existe un tratamiento estándar para la hipoplasia cerebelosa. El tratamiento depende del trastorno subyacente y de la gravedad de los síntomas. Generalmente, el tratamiento es sintomático y de apoyo. Las técnicas de rehabilitación del equilibrio pueden beneficiar a quienes experimentan dificultades con el equilibrio. Las terapias incluyen medicamentos físicos, ocupacionales, del habla/lenguaje, visuales, psiquiátricos/conductuales y educación especial.

Pronóstico

El pronóstico de este trastorno del desarrollo depende en gran medida del trastorno subyacente. La hipoplasia cerebelosa puede ser de naturaleza progresiva o estática. Algunas hipoplasias cerebelosas resultantes de anomalías/malformaciones cerebrales congénitas no son progresivas. Se sabe que la hipoplasia cerebelosa progresiva tiene un pronóstico desfavorable, pero en los casos en que este trastorno es estático, el pronóstico es mejor.

Historia

Tras el informe clínico de Crouzon en 1929, Sarrouy informó de dos pares de hermanos con hipoplasia cerebelosa congénita en 1958. Sin embargo, en estos casos también estaban implicados la protuberancia, el tracto piramidal y el cuerpo calloso. Wichman et al. en 1985 informaron tres pares de hermanos con hipoplasia cerebelosa congénita. "Los seis niños presentaron en los primeros años de vida retrasos en el desarrollo motor y del lenguaje. Todos los pacientes mostraron disfunción cerebelosa y/o vermal y, en las pruebas psicométricas formales, las capacidades cognitivas oscilaron entre normales y moderadamente retrasadas. Las anomalías en la tomografía computarizada variaron desde una vallécula prominente hasta una cisterna magna agrandada con hipoplasia de los hemisferios cerebelosos y el vermis. Los pedigríes son consistentes con una herencia autosómica recesiva." Mathews KD, en 1989 también informó dos casos de hipoplasia cerebelosa en una familia con padres no afectados, lo que sugiere una herencia autosómica recesiva. La frecuencia y la importancia de la evaluación de la fosa posterior han aumentado significativamente en los últimos 20 años debido a los avances en neuroimagen con informes frecuentes de malformaciones de la fosa posterior.