Herencia ligada al sexo

La herencia ligada al sexo describe los patrones de herencia y presentación específicos del sexo cuando una mutación genética (alelo) está presente en un cromosoma sexual (alosoma) en lugar de un cromosoma no sexual (autosoma). En humanos, estos se denominan recesivos ligados a X, dominantes ligados a X y ligados a Y. La herencia y presentación de los tres difieren según el sexo tanto del padre como del hijo. Esto los hace característicamente diferentes de la dominancia autosómica y la recesividad.

Hay muchas más condiciones ligadas al cromosoma X que ligadas al cromosoma Y, ya que los humanos tienen varias veces más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y. Solo las mujeres pueden ser portadoras de condiciones ligadas al cromosoma X; los hombres siempre se verán afectados por cualquier condición ligada al cromosoma X, ya que no tienen un segundo cromosoma X con una copia sana del gen. Como tal, las condiciones recesivas ligadas al cromosoma X afectan a los hombres con mucha más frecuencia que a las mujeres.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, un hijo nacido de una madre portadora y un padre no afectado tiene un 50 % de posibilidades de verse afectado, mientras que una hija tiene un 50 % de posibilidades de ser portadora; sin embargo, una fracción de portadores puede mostrar una probabilidad más leve (o incluso completa) de la afección debido a un fenómeno conocido como inactivación sesgada de X, en el que el proceso normal de inactivación de la mitad de los cromosomas X del cuerpo femenino se dirige preferentemente al cromosoma X de un determinado padre (el padre en este caso). Si el padre está afectado, el hijo no lo estará, ya que no hereda el cromosoma X del padre, pero la hija siempre será portadora (y ocasionalmente puede presentar síntomas debido a la inactivación sesgada de X antes mencionada).

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, un hijo o una hija nacidos de una madre afectada y un padre no afectado tienen un 50 % de posibilidades de verse afectados (aunque algunas condiciones dominantes ligadas al cromosoma X son embrionariamente letales para el hijo, lo que hace que parezca que solo ocurre en las mujeres). Si el padre se ve afectado, el hijo siempre no se verá afectado, pero la hija siempre se verá afectada. Una condición ligada a Y solo se heredará de padre a hijo y siempre afectará a cada generación.

Los patrones de herencia son diferentes en los animales que utilizan sistemas de determinación del sexo distintos al XY. En el sistema de determinación del sexo ZW utilizado por las aves, el patrón de los mamíferos se invierte, ya que el macho es el sexo homogamético (ZZ) y la hembra es heterogamética (ZW).

En la genética clásica, se realiza un experimento de apareamiento llamado cruce recíproco para probar si el rasgo de un animal está relacionado con el sexo.

(UN)

(B)

(C)

Ilustración de algunos resultados hereditarios ligados al cromosoma X (A) el padre afectado tiene un alelo dominante ligado al cromosoma X, la madre es homocigota para el alelo recesivo: solo las hijas (todas) se verán afectadas. (B) la madre afectada es heterocigota con una copia del alelo dominante ligado a X: tanto las hijas como los hijos tendrán un 50% de probabilidad de verse afectados. (C) la madre heterocigota se llama "portadora" porque tiene una copia del alelo recesivo: los hijos tendrán un 50% de probabilidad de verse afectados, el 50% de las hijas no afectadas se convertirán en portadoras como su madre.

Herencia dominante ligada al X

Cada hijo de una madre afectada con un rasgo dominante ligado al cromosoma X tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación y, por lo tanto, verse afectado por el trastorno. Si solo el padre está afectado, el 100% de las hijas estarán afectadas, ya que heredan el cromosoma X de su padre, y el 0% de los hijos estarán afectados, ya que heredan el cromosoma Y de su padre.

Hay menos condiciones dominantes ligadas al cromosoma X que recesivas ligadas al cromosoma X, porque la dominancia en el ligamiento al cromosoma X requiere que la condición se presente en mujeres con solo una fracción de la reducción en la expresión génica de la dominancia autosómica, ya que aproximadamente la mitad (o hasta el 90 % en algunos casos) de los cromosomas X de un padre en particular se inactivan en las hembras.

Ejemplos

• síndrome de Alport
• Síndrome de Coffin-Lowry (CLS)
• Síndrome X frágil
• Hipoparatiroidismo idiopático
• Incontinencia pigmentaria
• Síndrome de Rett (SR)
• Raquitismo resistente a la vitamina D (hipofosfatemia ligada al cromosoma X)

Herencia recesiva ligada al X

Las mujeres que poseen una mutación recesiva ligada al cromosoma X se consideran portadoras y, por lo general, no manifestarán síntomas clínicos del trastorno, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a diversos grados de expresión clínica en las mujeres portadoras, ya que algunas células expresarán un alelo X y otras expresar al otro. Todos los hombres que posean una mutación recesiva ligada al cromosoma X se verán afectados, ya que los hombres tienen un solo cromosoma X y, por lo tanto, solo tienen una copia de los genes ligados al cromosoma X. Todos los descendientes de una mujer portadora tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación si el padre no porta el alelo recesivo. Todas las hijas de un padre afectado serán portadoras (suponiendo que la madre no esté afectada o sea portadora), ya que las hijas poseen el cromosoma X de su padre. Si la madre no es portadora,

La incidencia de condiciones recesivas ligadas al cromosoma X en las mujeres es el cuadrado de la de los hombres: por ejemplo, si 1 de cada 20 hombres en una población humana es daltónico rojo-verde, entonces se espera que 1 de cada 400 mujeres en la población sean daltónicas. -ciego (/ ₂₀)*(/ ₂₀).

Ejemplos

• Síndrome de Aarskog-Scott
• Adrenoleucodistrofia (ALD)
• Agammaglobulinemia de Bruton
• Daltonismo
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo
• Estenosis congénita del acueducto (hidrocefalia)
• Distrofia muscular de Duchenne
• enfermedad de Fabry
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
• Hemofilia A y B
• síndrome de Hunter
• Diabetes insípida nefrogénica hereditaria
• Enfermedad de Menkes (síndrome del cabello rizado)
• Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa
• Síndrome de Wiskott-Aldrich

Ligado a Y

• Varias fallas en los genes SRY

Rasgos ligados al sexo en otros animales

• Los ojos blancos en las moscas Drosophila melanogaster fueron uno de los primeros genes ligados al sexo descubiertos.
• Color del pelaje en gatos domésticos: el gen que provoca el pigmento anaranjado se encuentra en el cromosoma X; por lo tanto, un gato calicó o carey, con pigmento negro (o gris) y naranja, casi siempre es hembra.
• El primer gen ligado al sexo jamás descubierto fue el gen recesivo ligado al X "lacticolor" en la polilla Abraxas grossulariata por Leonard Doncaster.

Términos relacionados

Es importante distinguir entre los caracteres ligados al sexo, que están controlados por genes en los cromosomas sexuales, y otras dos categorías.

Rasgos influenciados por el sexo

Los rasgos influenciados por el sexo o condicionados por el sexo son fenotipos afectados por si aparecen en un cuerpo masculino o femenino. Incluso en una mujer homocigota dominante o recesiva, es posible que la condición no se exprese por completo. Ejemplo: calvicie en humanos.

Rasgos limitados por sexo

Son caracteres expresados ​​únicamente en un sexo. Pueden ser causados ​​por genes en cromosomas autosómicos o sexuales. Ejemplos: esterilidad femenina en Drosophila; y muchos caracteres polimórficos en insectos, especialmente en relación con el mimetismo. Los genes estrechamente vinculados en los autosomas llamados "supergenes" a menudo son responsables de este último.