Hemofilia C
Hemofilia C (también conocida como deficiencia de antecedente de tromboplastina plasmática (PTA) o síndrome de Rosenthal) es una forma leve de hemofilia que afecta a ambos sexos., debido a deficiencia de factor XI. Ocurre predominantemente entre judíos asquenazíes. Es el cuarto trastorno de la coagulación más común después de la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia A y B. En los Estados Unidos, se cree que afecta a 1 de cada 100.000 de la población adulta, lo que lo convierte en un 10% más común que la hemofilia A.
Signos y síntomas
En términos de los signos/síntomas de la hemofilia C, a diferencia de las personas con hemofilia A y B, las personas afectadas por ella no son personas que sangran espontáneamente. En estos casos, las hemorragias suelen ocurrir después de una cirugía o lesión importante. Sin embargo, las personas afectadas por hemofilia C pueden experimentar síntomas estrechamente relacionados con los de otras formas de hemofilia, como los siguientes:
- Sangrado oral.
- Hemorragia nasal
- Sangre en la orina
- Sangrado post-parto (20% de los casos)
- Tonsils (sangrado)
Causa
La hemofilia C es causada por una deficiencia del factor XI de coagulación y se distingue de la hemofilia A y B por el hecho de que no provoca hemorragias en las articulaciones. Además, tiene herencia autosómica recesiva, ya que el gen del factor XI se encuentra en el cromosoma 4 (cerca del gen de la precalicreína); y no es completamente recesivo, los individuos heterocigotos también muestran un aumento del sangrado.
Existen muchas mutaciones y el riesgo de hemorragia no siempre está influenciado por la gravedad de la deficiencia. Ocasionalmente se observa hemofilia C en personas con lupus eritematoso sistémico, debido a los inhibidores de la proteína FXI.
Diagnóstico
El diagnóstico de hemofilia C (deficiencia de factor XI) se centra en el tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) prolongado. Se encontrará que el factor XI ha disminuido en el cuerpo del individuo. En términos de diagnóstico diferencial se debe considerar: hemofilia A, hemofilia B, anticoagulante lúpico y contaminación con heparina. La prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activada debe corregirse completamente con un estudio de mezcla 1:1 con plasma normal si hay hemofilia C; por el contrario, si un anticoagulante lúpico está presente como causa de un aPTT prolongado, el aPTT no se corregirá con un estudio de mezcla 1:1.
Tratamiento
En términos de medicación para la hemofilia C, el ácido tranexámico se utiliza a menudo tanto para el tratamiento después de un incidente de hemorragia como como medida preventiva para evitar el sangrado excesivo durante la cirugía oral.
El tratamiento generalmente no es necesario, excepto en relación con las operaciones, lo que lleva a que muchos de quienes padecen la afección no sean conscientes de ello. En estos casos se podrá utilizar plasma fresco congelado o factor XI recombinante, pero sólo si es necesario.
Las personas afectadas a menudo pueden desarrollar hemorragias nasales, mientras que las mujeres pueden experimentar sangrado menstrual inusual que puede evitarse tomando anticonceptivos como: DIU y anticonceptivos orales o inyectados para aumentar la capacidad de coagulación ajustando las hormonas a niveles similares a los del embarazo.
Cyklokapron (ácido tranexámico)
Plasma fresco congelado
